甲状腺肿瘤筛查与诊疗指南(2025版)

甲状腺肿瘤筛查与诊疗指南(2025版)一、概述甲状腺肿瘤是常见的内分泌系统肿瘤，包括良性和恶性肿瘤。近年来，甲状腺肿瘤的发病率呈上升趋势，对公众健康造成了一定威胁。本指南旨在为临床医生提供全面、科学、实用的甲状腺肿瘤筛查、诊断和治疗建议，以提高甲状腺肿瘤的早期发现率和治疗效果，改善患者的预后。二、筛查（一）筛查对象1.一般人群：年龄在35岁及以上的成年人，无论性别，建议每2-3年进行一次甲状腺超声筛查。2.高危人群：-有甲状腺癌家族史者，建议从25岁开始每年进行一次甲状腺超声和甲状腺功能检查。-童年期头颈部接受过放射治疗或放射性尘埃接触史者，应定期进行甲状腺检查，首次检查年龄可提前至18岁，之后每年检查一次。-患有其他甲状腺疾病（如结节性甲状腺肿、桥本甲状腺炎等）的患者，每1-2年进行一次甲状腺超声和甲状腺功能评估。（二）筛查方法1.甲状腺超声检查：是目前甲状腺肿瘤筛查的首选方法。超声可以清晰显示甲状腺的形态、大小、结构以及有无结节，并对结节的特征进行评估，如结节的大小、数量、边界、内部回声、钙化情况、血流信号等。根据甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS）对甲状腺结节进行分类，以判断结节的恶性风险。2.甲状腺功能检查：包括血清促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）等指标的检测。甲状腺功能异常可能与甲状腺肿瘤的发生发展有关，同时也对后续治疗方案的选择有重要指导意义。对于TSH异常的患者，还应进一步检测甲状腺自身抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb）。3.细针穿刺活检（FNA）：对于超声检查发现的可疑结节（如TI-RADS4类及以上结节），建议进行FNA。FNA是一种安全、有效的诊断方法，通过细针抽取结节细胞进行病理学检查，以明确结节的良恶性。FNA的准确率较高，但仍存在一定的假阴性和假阳性率，必要时可重复穿刺或采用粗针活检。三、诊断（一）临床表现1.大多数甲状腺肿瘤患者早期无明显症状，常在体检或因其他疾病进行检查时偶然发现。2.部分患者可能出现颈部肿块或结节，可随吞咽上下移动。当肿瘤较大时，可压迫周围组织和器官，引起呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑等症状。3.少数患者可能出现甲状腺功能异常的表现，如甲亢或甲减的症状。（二）影像学检查1.甲状腺超声：除了用于筛查外，在诊断过程中，超声还可以进一步评估结节的特征，判断结节的稳定性，以及观察颈部淋巴结的情况。对于可疑的颈部淋巴结，可进行超声引导下的细针穿刺活检。2.CT和MRI：对于甲状腺肿瘤较大、怀疑侵犯周围组织或有远处转移的患者，CT和MRI检查可以更清晰地显示肿瘤的范围、与周围组织的关系以及有无转移灶。增强CT或MRI可以更好地显示肿瘤的血供情况，有助于判断肿瘤的性质。3.甲状腺核素显像：常用的核素显像剂有放射性碘（131I或123I）和锝（99mTc）。甲状腺核素显像可以反映甲状腺结节的功能状态，分为热结节、温结节、凉结节和冷结节。热结节多为良性，冷结节恶性可能性相对较高，但核素显像对于甲状腺肿瘤的诊断价值有限，一般不作为首选检查方法，主要用于评估甲状腺的整体功能和寻找异位甲状腺组织。（三）实验室检查1.甲状腺功能检查：同筛查部分所述，对于诊断甲状腺功能异常以及指导治疗有重要意义。2.甲状腺球蛋白（Tg）：Tg是甲状腺滤泡上皮细胞合成和分泌的一种糖蛋白，在分化型甲状腺癌（DTC）患者中，血清Tg水平可以反映肿瘤的残留、复发或转移情况。在甲状腺全切术后，定期监测Tg水平有助于判断治疗效果和病情的复发。3.降钙素（CT）和癌胚抗原（CEA）：对于髓样癌患者，血清CT和CEA水平常升高，可作为髓样癌的诊断和监测指标。（四）病理学检查1.细针穿刺活检（FNA）：是诊断甲状腺结节良恶性的重要方法。FNA的结果分为良性、恶性、不确定和可疑恶性等类别。对于良性结果，一般建议定期随访观察；对于恶性结果，应及时进行手术治疗；对于不确定或可疑恶性结果，可能需要重复穿刺、进一步检查或手术切除。2.手术切除标本的病理学检查：是甲状腺肿瘤诊断的“金标准”。手术切除标本应进行全面的病理学检查，包括常规病理切片、免疫组织化学染色等，以明确肿瘤的类型、分级、分期等，为后续治疗提供准确的依据。四、治疗（一）良性甲状腺肿瘤的治疗1.观察随访：对于大多数无症状的良性甲状腺结节，建议定期观察随访，观察结节的大小、形态、结构等变化。随访内容包括甲状腺超声和甲状腺功能检查，随访间隔时间一般为6-12个月。2.药物治疗：对于伴有甲状腺功能异常的良性甲状腺结节，如甲亢或甲减，应给予相应的药物治疗，以维持甲状腺功能正常。对于TSH水平升高的患者，可给予左甲状腺素钠片抑制治疗，但抑制治疗的效果存在争议，且长期使用可能会带来一些不良反应，应谨慎使用。3.手术治疗：对于有以下情况的良性甲状腺结节，可考虑手术治疗：-结节较大，压迫周围组织和器官，引起呼吸困难、吞咽困难等症状。-结节增长迅速，怀疑恶变。-患者因美观等原因强烈要求手术。手术方式包括甲状腺部分切除术、甲状腺次全切除术和甲状腺全切除术等，具体手术方式应根据患者的病情和身体状况选择。（二）恶性甲状腺肿瘤的治疗1.手术治疗-手术是治疗甲状腺癌的主要方法。对于分化型甲状腺癌（DTC），手术方式主要包括甲状腺全切除术和甲状腺近全切除术。甲状腺全切除术适用于肿瘤直径大于4cm、多灶性癌、有颈部淋巴结转移或远处转移等情况；甲状腺近全切除术适用于肿瘤直径小于4cm、无明显淋巴结转移的患者。-对于甲状腺髓样癌，一般建议行甲状腺全切除术，并同时进行中央区淋巴结清扫。-对于未分化癌，由于其恶性程度高、预后差，手术治疗效果有限，一般不主张积极手术，仅在患者出现呼吸困难等压迫症状时，可考虑行姑息性手术以缓解症状。-颈部淋巴结清扫：对于有颈部淋巴结转移的甲状腺癌患者，应进行颈部淋巴结清扫。颈部淋巴结清扫分为中央区淋巴结清扫和颈侧区淋巴结清扫。中央区淋巴结清扫是甲状腺癌手术的常规步骤，颈侧区淋巴结清扫适用于临床或影像学检查发现颈侧区淋巴结转移的患者。2.放射性碘治疗-放射性碘治疗主要用于分化型甲状腺癌的术后辅助治疗。在甲状腺全切除或近全切除术后，残留的甲状腺组织和癌细胞可以摄取放射性碘（131I），通过放射性碘的β射线对癌细胞进行杀伤，达到清除残留甲状腺组织、降低复发风险和治疗转移灶的目的。-放射性碘治疗的适应证包括：肿瘤直径大于1cm、有颈部淋巴结转移、远处转移等。治疗前需要进行甲状腺激素撤除或使用重组人促甲状腺激素（rhTSH）刺激，使血清TSH水平升高，以提高甲状腺组织和癌细胞对放射性碘的摄取。治疗后需要进行隔离，避免放射性物质对他人造成影响。3.内分泌治疗-甲状腺癌患者术后需要长期服用甲状腺激素进行内分泌治疗，以抑制TSH水平，减少肿瘤的复发和转移。常用的药物是左甲状腺素钠片，治疗目标是将TSH水平控制在一定范围内，具体控制目标应根据患者的复发风险分层来确定。-对于低复发风险的患者，TSH可控制在正常低限水平；对于中、高复发风险的患者，TSH应控制在低于正常下限甚至检测不到的水平。在治疗过程中，需要定期监测甲状腺功能，调整药物剂量。4.靶向治疗-对于晚期或转移性甲状腺癌患者，尤其是对放射性碘治疗不敏感的患者，靶向治疗可以作为一种有效的治疗手段。目前，已经有多种靶向药物获批用于甲状腺癌的治疗，如索拉非尼、乐伐替尼等。这些药物可以通过抑制肿瘤血管生成、阻断肿瘤细胞的信号传导通路等方式来抑制肿瘤的生长和转移。-靶向治疗可能会引起一些不良反应，如手足皮肤反应、高血压、腹泻等，在治疗过程中需要密切监测患者的不良反应，并及时进行处理。5.化疗-化疗在甲状腺癌的治疗中应用相对较少，主要用于未分化癌和少数晚期分化型甲状腺癌患者。常用的化疗药物有紫杉醇、多西他赛、顺铂等。化疗的不良反应较大，应根据患者的身体状况和病情谨慎选择。五、治疗后随访（一）随访内容1.甲状腺功能检查：定期检测血清TSH、FT4、FT3等指标，调整甲状腺激素替代治疗的剂量，使TSH水平维持在目标范围内。2.甲状腺球蛋白（Tg）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb）检测：对于分化型甲状腺癌患者，术后定期监测Tg和TgAb水平，有助于早期发现肿瘤的复发或转移。如果Tg水平持续升高或TgAb阳性且滴度升高，应进一步进行影像学检查。3.影像学检查：包括甲状腺超声、颈部CT或MRI等，观察甲状腺床和颈部淋巴结的情况，以及有无远处转移灶。对于有远处转移风险的患者，还应定期进行胸部CT等检查。4.体格检查：医生通过触诊检查颈部有无肿块或结节，以及颈部淋巴结的情况。（二）随访时间1.术后第1年，每3-6个月进行一次随访。2.术后第2-5年，每6-12个月进行一次随访。3.术后5年以上，每年进行一次随访。六、多学科团队协作甲状腺肿瘤的诊断和治疗需要多学科团队的协作，包括外科医生、内分泌科医生、核医学科医生、病理科医生、放疗科医生、肿瘤科医生等。多学科团队应定期进行病例讨论，根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，以提高治疗效果和患者的生活质量。七、患者教育1.向患者及家属介绍甲状腺肿瘤的相关知识，包括疾病的病因、症