2026年遗传咨询师面试题及答案

2026年遗传咨询师面试题及答案一、单选题（每题2分，共10题）1.在遗传咨询过程中，以下哪项不属于遗传咨询师的核心职责？A.解读基因检测报告B.提供心理支持C.制定治疗方案D.评估遗传风险答案：C解析：遗传咨询师的核心职责是解读遗传信息、评估风险、提供咨询，但制定治疗方案属于医生职责，咨询师不直接参与临床治疗决策。2.某家庭存在高度遗传性乳腺癌家族史，以下哪种基因检测方案最适用于该家庭？BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌易感基因panel检测全外显子组测序（WES）染色体核型分析答案：A解析：BRCA1/BRCA2是乳腺癌最常见的遗传基因，若家族史高度怀疑，优先检测这两种基因更具针对性。3.在遗传咨询中，"多基因遗传病"的特点不包括以下哪项？遗传度较高受多个基因和环境因素影响表型高度异质性单基因遗传病模式答案：D解析：多基因遗传病是复杂疾病，不符合单基因遗传的明确模式，其余选项均为其典型特征。4.某孕妇产前筛查显示唐氏综合征风险增高，进一步确诊需进行以下哪项检查？胎儿染色体核型分析无创产前基因检测（NIPT）羊水穿刺超声检查答案：C解析：羊水穿刺是确诊唐氏综合征的金标准，其余检查仅用于筛查或辅助诊断。5.以下哪项不属于遗传咨询的伦理原则？守密原则自愿原则经济利益最大化不伤害原则答案：C解析：遗传咨询强调公平、不牟利，经济利益最大化违背伦理原则。6.某患者因家族性腺瘤性息肉病（FAP）需进行遗传咨询，以下哪种预防措施最有效？定期结肠镜检查药物抑制接种疫苗生活方式干预答案：A解析：FAP患者必须通过结肠镜筛查预防结直肠癌，其余措施效果有限。7.在遗传咨询中，"携带者检测"主要适用于以下哪类疾病？单基因隐性遗传病多基因遗传病染色体异常病复杂性疾病答案：A解析：携带者检测针对单基因隐性遗传病（如囊性纤维化），通过检测杂合子状态评估生育风险。8.某家庭存在遗传性耳聋史，以下哪种遗传模式最常见？常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁隐性遗传X连锁显性遗传答案：B解析：约70%遗传性耳聋为常染色体隐性遗传，其次为X连锁隐性遗传。9.在遗传咨询中，以下哪项信息属于受法律保护的个人隐私？既往病史基因检测结果家族史职业信息答案：B解析：基因检测结果涉及个人遗传特质，受更严格的隐私保护。10.某地区高发地中海贫血，以下哪种预防策略最有效？携带者筛查产前诊断基因治疗避孕答案：A解析：地中海贫血为常染色体隐性遗传，通过携带者筛查可降低发病率。二、多选题（每题3分，共5题）1.遗传咨询过程中，以下哪些属于咨询流程的关键环节？采集家族史解释检测结果评估生育风险提供心理支持制定干预方案答案：A、B、C、D解析：完整的咨询流程包括信息收集、风险评估、结果解释、心理支持，干预方案通常由医生制定。2.以下哪些疾病可由基因检测明确诊断？遗传性乳腺癌囊性纤维化糖尿病精神分裂症答案：A、B解析：遗传性乳腺癌和囊性纤维化可通过基因检测明确诊断，糖尿病和精神分裂症为多基因复杂疾病。3.产前诊断的常用技术包括以下哪些？羊水穿刺胎儿镜检查无创产前基因检测（NIPT）胎儿染色体核型分析答案：A、C、D解析：胎儿镜检查创伤较大，不作为常规产前诊断手段。4.遗传咨询中，以下哪些属于伦理困境？遗传信息是否告知家属生育建议的争议性经济负担问题检测结果的歧视风险答案：A、B、D解析：经济负担问题可通过社会支持解决，其余三项均涉及伦理复杂性。5.以下哪些属于遗传咨询师的必备技能？遗传学知识沟通能力心理辅导能力法律法规知识答案：A、B、C、D解析：全面胜任的遗传咨询师需具备多学科能力，涵盖医学、心理、法律等领域。三、简答题（每题5分，共4题）1.简述遗传咨询的流程及其各阶段要点。答案：-信息收集（1分）：采集患者/家庭现病史、既往史、家族史，包括疾病谱、生育史等。-风险评估（1分）：结合遗传模式、家族史、基因检测结果等评估疾病风险。-结果解释（1分）：以通俗易懂的方式解释检测/评估结果，消除误解。-心理支持（1分）：帮助患者应对情绪波动，提供决策支持。-随访建议（1分）：根据风险制定筛查、预防或生育建议，并安排定期复查。2.遗传咨询中如何处理不同家庭成员的矛盾意见？答案：-尊重个体自主权（1分）：成年患者自主决策优先，未成年人需监护人参与。-分阶段沟通（1分）：先分别听取各方意见，再组织集体讨论。-强调共同利益（1分）：突出咨询目标（如降低风险），而非个人立场。-引入第三方调解（1分）：必要时邀请心理专家或社区工作者协助。3.简述NIPT与羊水穿刺在产前诊断中的优缺点比较。答案：-NIPT（1分）：优点是创伤小、准确率高（常见染色体异常>99%），缺点是无法确诊非染色体病，假阳性需进一步检查。-羊水穿刺（1分）：优点是可确诊多种遗传病（染色体、基因、代谢病），缺点是创伤大（流产风险0.1%-0.5%）、需住院。4.遗传咨询师如何应对检测结果的歧视风险？答案：-法律保护宣传（1分）：提供反歧视政策说明（如中国《遗传信息保密和知悉规定》）。-隐私权强化（1分）：严格保密检测数据，避免第三方滥用。-职业伦理约束（1分）：不主动泄露信息，如遇歧视可向机构投诉。-社会倡导（1分）：通过科普消除公众偏见，推动立法保障权益。四、案例分析题（每题10分，共2题）1.案例：患者女性，35岁，因乳腺癌就诊。家族史：母亲患乳腺癌（50岁确诊），舅妈患卵巢癌。产前筛查提示BRCA1基因风险增高（1:100），患者咨询是否需进一步检测及如何处理结果。问题：遗传咨询师应如何回应？答案：-确认需求（2分）：询问患者咨询目的（如生育决策、个人筛查、家族成员检测）。-解释BRCA1风险（2分）：说明乳腺癌风险（终生约65%），卵巢癌风险（约39%），强调检测可指导预防。-评估检测利弊（2分）：提供检测准确性（约99%）、假阳/阴性可能、费用及后续行动建议（如预防性手术）。-伦理考量（2分）：强调结果仅用于个人决策，避免家族歧视，提供心理支持资源。2.案例：患者男性，28岁，因不育就诊。家族史：祖母患遗传性耳聋（常染色体隐性），妻子无耳聋家族史。基因检测显示患者为GJB2基因突变携带者。问题：遗传咨询师应如何建议？答案：-解释遗传模式（2分）：说明GJB2突变生育健康子女概率为75%（25%纯合子聋，50%杂合子携带）。-提供生育方案（3分）：建议AIH（人工授精）结合植入前遗传学诊断（PGD），或选择领养。-家庭沟通建议（2分）：建议患者与妻子、祖母沟通，避免传递焦虑情绪。-随访计划（3分）：预约复诊评估PGD成功率，并提供生育支持服务。五、论述题（每题15分，共1题）题目：结合中国地域特点（如地中海贫血高发区），论述遗传咨询在公共卫生中的价值与挑战。答案：价值（8分）：1.降低出生缺陷（2分）：通过地中海贫血筛查、产前诊断等，减少重型病例出生（如广东、广西地区）。2.资源优化（2分）：避免不必要的昂贵的诊断（如WES对单基因病），提高医疗资源效率。3.健康促进（2分）：提高公众遗传病认知，推动婚前检查、孕前优生等政策落实。挑战（7分）：1.地域差异（2分）：南方地中海贫血高发，北方则为PKU等代谢病，需