《重症肌无力诊断和治疗指南》详细解读2026

《重症肌无力诊断和治疗指南》详细解读2026Contents目录**一、指南更新与核心要点****二、临床表现与分型****三、诊断标准与鉴别诊断****四、治疗目标与分层策略****五、治疗推荐意见详述****六、治疗注意事项与禁忌****七、总结****一、指南更新与核心要点**本指南基于2015至2020年间的最新研究，为重症肌无力的治疗提供科学依据。近5年循证医学证据的整合结合了MGFA共识等国际权威指南，确保治疗建议符合全球医疗标准。国际指南的参考与融合纳入利妥昔单抗、依库珠单抗及免疫检查点抑制剂等最新药物研究结果，更新治疗方案。生物制剂和胸腺切除新证据更新依据：循证医学证据整合010203血清抗体分型更新特殊人群管理分型系统与评分标准指南更新了AChR-MG、MuSK-MG、LRP4-MG和抗体阴性MG的分类。新增眼肌型MG、伴胸腺瘤MG和老年MG的管理建议，优化治疗策略。采用MGFA临床分型和QMGS评分，量化疾病严重度和肌无力程度。关键更新：血清抗体分型及特殊人群管理010203新治疗建议：生物制剂和胸腺切除利妥昔单抗和依库珠单抗用于难治性重症肌无力，特别是MuSK-MG和AChR(+)患者。生物制剂在重症肌无力中的应用强烈推荐胸腺瘤相关MG进行胸腺切除，非胸腺瘤AChR(+)全身型MG也适用此方法。胸腺切除的新证据胸腔镜或机器人辅助胸腺切除术优于传统开放手术，提高了手术的安全性和效果。胸腺切除手术方式的优化**二、临床表现与分型**010203波动性骨骼肌无力定义症状表现首发症状表现为肌肉力量的不稳定，随时间、活动量或环境因素变化而波动。患者常经历早晨轻、傍晚重的症状，活动后加重，休息后减轻。多数患者首次出现眼外肌受累，如上睑下垂和复视。临床特征：波动性骨骼肌无力中国的重症肌无力患病率为0.68/10万，显示出该疾病的相对罕见性。重症肌无力患者的住院死亡率为14.69‰，主要死因是呼吸衰竭和感染。重症肌无力的发病年龄呈现出两个高峰，分别是30岁（女性为主）和50岁（男性为主）。中国患病率住院死亡率发病年龄双峰流行病学：中国患病率与发病年龄分布分型系统：MGFA临床分型与QMGS评分MGFA临床分型系统通过量化疾病严重度，为重症肌无力患者提供更精确的分类。MGFA临床分型介绍QMGS评分是一种定量评估肌无力程度的工具，用于辅助MGFA临床分型，提高诊断准确性。QMGS评分的应用MGFA临床分型与QMGS评分的结合有助于制定个体化治疗方案，优化治疗效果。分型与治疗的关系**三、诊断标准与鉴别诊断**新斯的明肌注，20分钟改善率≥60%为阳性。重复神经电刺激和单纤维肌电图检测，评估肌肉功能。AChR抗体、MuSK抗体和LRP4抗体检测，辅助诊断重症肌无力。药理学试验电生理检查抗体检测诊断流程与核心检查010203新斯的明试验重复神经电刺激（RNS）单纤维肌电图（SFEMG）新斯的明肌注后20分钟改善率≥60%为阳性，用于重症肌无力的初步诊断。低频波幅递减>10%提示重症肌无力可能，是重要的辅助诊断手段。"jitter"增宽（>55μs）敏感度高达94%，有助于鉴别其他神经肌肉疾病。药理学试验与电生理检测010302抗体检测是重症肌无力（MG）诊断的关键步骤，能够区分不同类型的MG。AChR抗体是MG最常见的自身抗体之一，其阳性结果有助于确认AChR-MG的诊断。MuSK抗体和LRP4抗体的检测对于识别特定类型的MG至关重要，尤其是在AChR抗体阴性的情况下。抗体检测的重要性AChR抗体的检测MuSK抗体与LRP4抗体的检测抗体检测与鉴别诊断**四、治疗目标与分层策略**达到微小状态（MMS）避免危象治疗副作用管理通过MGFA干预后状态分级，患者应无症状性功能受限，仅医生查体发现肌无力。次要目标是避免肌无力危象的发生，药物副作用控制在CTCAE1级以内，无需额外干预。确保治疗过程中的副作用最小化，不超过CTCAE1级，以实现安全有效的治疗目标。治疗目标：达到微小状态与避免危象溴吡斯的明作为基础用药，适用于所有MG患者，但需注意MuSK-MG、哮喘和肠梗阻患者禁用。糖皮质激素是首选药物，泼尼松剂量为0.5-1mg/(kg·d)，需监测患者反应及副作用。对于难治性MG，推荐使用生物制剂；强烈建议对胸腺瘤相关MG进行胸腺切除，以改善预后。对症治疗策略免疫抑制治疗原则生物制剂与胸腺切除指征治疗原则分层：对症治疗与免疫抑制治疗生物制剂在重症肌无力中的应用胸腺切除的指征手术方式的选择利妥昔单抗和依库珠单抗是治疗MuSK-MG和AChR(+)难治性GMG的有效药物。强烈推荐所有胸腺瘤相关MG（无论抗体状态）和非胸腺瘤AChR(+)全身型MG（18-65岁，MGFAII-V级）进行胸腺切除。胸腔镜/机器人辅助手术优于开放手术，为胸腺切除的首选方法。生物制剂和胸腺切除指征**五、治疗推荐意见详述**溴吡斯的明的基础用药地位溴吡斯的明的禁忌症溴吡斯的明的使用剂量与频率所有重症肌无力（MG）患者均需使用溴吡斯的明作为基础治疗，每日口服60-120mg，分3-4次服用。溴吡斯的明不适用于MuSK-MG、哮喘和肠梗阻患者，可能加重这些患者的病情。溴吡斯的明的标准剂量为每日60-120mg，分3-4次口服，最大日剂量不超过480mg。对症治疗：溴吡斯的明使用糖皮质激素的用法和注意事项硫唑嘌呤的应用和监测他克莫司的使用条件和剂量泼尼松0.5-1mg/(kg·d)晨顿服，最大100mg/d，2周起效，6-8周达峰。40-50%患者2-3周内短暂加重，建议重症患者先IVIG/PE稳定后再启用。硫唑嘌呤作为激素助减剂，2-3mg/(kg·d)，3-6个月起效。前6个月每月血常规+肝功（白细胞<3×10⁹/L停药）。他克莫司适用于激素/AZA无效或RyR抗体(+)者，0.05-0.1mg/(kg·d)，血药谷浓度2-9ng/ml。免疫抑制治疗：糖皮质激素等药物应用123生物制剂与胸腺切除适应症利妥昔单抗和依库珠单抗分别用于MuSK-MG和AChR(+)难治性GMG的治疗，显著提高了这些患者的治疗效果。强烈推荐所有胸腺瘤相关MG患者接受胸腺切除，非胸腺瘤AChR(+)全身型MG患者也适合手术，特别是年轻至中年的患者。胸腔镜或机器人辅助手术优于传统开放手术，提供了更好的术后恢复和较低的并发症风险。生物制剂在重症肌无力中的作用胸腺切除的适应症胸腺切除的手术方式包括IVIG和PE治疗，对呼吸衰竭患者进行气管插管。对于高风险转化为全身型的OMG患者，应早期使用免疫抑制剂。停止ICI使用，采用大剂量甲强龙冲击结合IVIG/PE治疗，并密切监测心肌炎。危象紧急处理措施OMG的早期干预策略ICI相关MG的治疗调整危象管理与特殊人群治疗**六、治疗注意事项与禁忌**禁用药物慎用药物长期管理注意事项包括氨基糖苷类抗生素、β受体阻滞剂等，这些药物可能加重重症肌无力的症状。如奎尼丁、苯妥英钠、青霉胺等，虽然不是严格禁用，但在使用时需要特别小心，因为它们可能影响病情。免疫抑制剂减量需缓慢进行，同时注意预防骨质疏松，通过补钙和双膦酸盐等方式来管理。禁用/慎用药物清单免疫抑制剂的减量管理骨质疏松预防措施预后评估的重要性长期使用免疫抑制剂的患者需逐渐减少药物剂量，每4-8周减5mg至维持量，以降低副作用并维持病情稳定。长期服用免疫抑制剂可能导致钙质流失，需定期补钙和双膦酸盐治疗，以预防骨质疏松症的发生。早期进行免疫治疗可以显著降低重症肌无力危象的发生率，多数患者可以达到微小状态（MMS）。长期管理与预后评估**七、总结**01.02.03.采用MGFA临床分型，量化疾病严重度和肌无力程度。通过血清抗体分型，区分AChR-MG、MuSK-MG等不同类型。以达到MGFA定义的微小状态（MMS）为治疗终点，避免过度治疗。MGFA分型系统的应用血清亚组分类的引入治疗目标标准化本指南贡献：精准分型与标准化治疗目标尽管抗体阴性重症肌无力（MG）的机制尚不明确，但针对这类患者的靶向治疗策略正在研究中，以期提高治疗效果并减少副作用。抗体