2025年11月医学遗传学试题含参考答案解析

2025年11月医学遗传学试题含参考答案解析一、单选题（共40题，每题1分，共40分）1.位于同源染色体的相同座位上,控制相对性状的基因,称为()。A、基因型B、等位基因C、纯合体D、表现型正确答案：B答案解析：等位基因是指位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。基因型是指生物体全部基因的组合；表现型是指生物个体表现出来的性状；纯合体是指基因组成相同的个体。2.基因通过转录形成()。A、DNAB、rRNAC、mRNAD、tRNA正确答案：C3.基因的正确含义是()A、是一种蛋白质B、负责脂肪和糖类物质的合成C、在染色体上占有一定位置的遗传单位,是有遗传效应的DNA片段D、在染色体上成直线排列的遗传单位E、基因是生物体内不可缺少的营养物质正确答案：C答案解析：基因是有遗传效应的DNA片段，在染色体上占有一定位置，它携带遗传信息，控制生物的性状。选项A基因不是一种蛋白质；选项B基因不负责脂肪和糖类物质的合成；选项D基因在染色体上不是简单的直线排列；选项E基因不是营养物质。4.真核生物结构基因中的非编码序列,称为()。A、启动子B、内含子C、增强子D、终止子正确答案：B答案解析：内含子是真核生物结构基因中的非编码序列，它会在基因转录后的加工过程中被切除。启动子是基因转录起始的一段DNA序列，能与RNA聚合酶结合启动转录；增强子是能增强基因转录活性的DNA序列；终止子是基因转录终止的信号序列，它们都不属于非编码序列。5.夫妻俩的血型分别为A型与B型,生了一个0型血的女儿。这对夫妻再生孩子是B型血的概率是()。A、1/2B、1/4C、1/6D、1/8E、1/16正确答案：B答案解析：这对夫妻的血型分别为A型与B型，他们的基因型可能是IAi和IBi。女儿是O型血（ii），说明父母都携带i基因。他们再生孩子的血型基因型及比例为：IAIB（AB型血）:IAi（A型血）:IBi（B型血）:ii（O型血）=1:1:1:1，所以再生孩子是B型血的概率是1/4。6.DNA分子二级结构中G和C碱基之间形成几个氢键?A、1个B、2个C、3个D、4个E、0个正确答案：C答案解析：G和C之间形成3个氢键，A和T之间形成2个氢键，这是DNA分子二级结构中碱基互补配对的重要特点。7.染色体数目畸变的主要原因是()。A、染色体分离B、染色体易位C、染色体缺失D、染色体断裂E、染色体不分离正确答案：E答案解析：染色体数目畸变的主要原因是染色体不分离，包括减数分裂时同源染色体不分离或有丝分裂时姐妹染色单体不分离，可导致染色体数目异常增加或减少。染色体断裂可引起染色体结构畸变；染色体缺失是染色体结构畸变的一种类型；染色体分离正常情况下不会导致染色体数目畸变异常的主要原因；染色体易位也是染色体结构畸变。8.在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为A、遗传密码B、终止密码C、翻译密码D、起始密码正确答案：B答案解析：终止密码子是肽链合成的终止信号，在64个密码子中有三个密码子不编码任何氨基酸，它们就是终止密码子，而遗传密码是所有密码子的统称，起始密码子是启动肽链合成的密码子，翻译密码表述不准确。9.DNA与RNA共有的嘧啶碱是A、TB、CC、GD、AE、U正确答案：B答案解析：RNA中的嘧啶碱是胞嘧啶（C）和尿嘧啶（U），DNA中的嘧啶碱是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T），所以DNA与RNA共有的嘧啶碱是胞嘧啶（C）。10.控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上,并且性质是显性的,其遗传方式称()。A、ADB、ARC、XDD、XR正确答案：A答案解析：控制某种性状或疾病的基因位于常染色体上，并且性质是显性的，其遗传方式称为常染色体显性遗传（AutosomalDominant，AD）。所以答案是[A]。11.组成核酸的常见碱基种类有()。A、3种B、4种C、5种D、6种E、2种正确答案：C12.正常女性的次级卵母细胞有多少条染色体A、92条B、23条C、69条D、46条E、48条正确答案：B答案解析：正常女性体细胞含有46条染色体，初级卵母细胞进行减数第一次分裂时，同源染色体分离，形成的次级卵母细胞中染色体数目减半，为23条，但在减数第二次分裂后期，着丝点分裂，染色体数目暂时加倍，所以正常女性的次级卵母细胞染色体数目大于23条。13.下列哪一项不能为正优生学提供更先进的技术支持A、人工授精B、人体胚胎移植C、DNA重组D、产前诊断E、遗传工程正确答案：D答案解析：产前诊断主要用于检测胎儿是否患有某些遗传性疾病或先天性缺陷等，是属于负优生学的技术手段，目的是防止有严重遗传病和先天性疾病的个体出生，而不是为正优生学提供技术支持。正优生学是指促进体力和智力上优秀的个体繁衍，人工授精、人体胚胎移植、DNA重组、遗传工程等技术可用于选择优良基因等以促进优秀个体的生育等，为正优生学提供支持。14.双亲的血型分别为B型和AB型,子女中不可能出现的血型是()A、A型B、B型C、AB型D、O型E、A型和O型正确答案：D答案解析：双亲血型为B型和AB型，B型血的基因型可能为BB或Bi，AB型血的基因型为AB。子女可能出现的血型基因型有AB、BB、Bi、Ai，对应的血型为AB型、B型、A型，不可能出现O型血。15.亚二倍体的染色体数目是()A、46B、47C、92D、45E、23正确答案：D16.组成DNA的碱基共有几种?A、3种B、4种C、5种D、6种正确答案：B答案解析：组成DNA的碱基共有4种，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）。17.该系谱中,先证者是()A、Ⅱ2B、Ⅰ2C、Ⅲ6D、Ⅲ1E、Ⅱ3正确答案：C18.适用于连锁与互换定律的是()A、一对等位基因控制的性状B、两对等位基因位于两对同源染色体C、X染色体上的基因D、两对等位基因位于一对同源染色体上E、许多基因共同作用正确答案：D答案解析：连锁与互换定律适用于两对等位基因位于一对同源染色体上的情况。一对等位基因控制的性状不涉及连锁与互换；两对等位基因位于两对同源染色体遵循自由组合定律；X染色体上基因的遗传有其自身特点但不是连锁与互换定律典型适用情况；许多基因共同作用不符合连锁与互换定律的基本条件。19.大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为()。A、同源染色体B、姐妹染色单体C、染色体组D、染色单体正确答案：A答案解析：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂（参考减数分裂）的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱），最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体其中的一条来自母方，另一条来自父方。20.重新形成核膜、核仁是哪个时期?A、末期B、前期C、中期D、后期正确答案：A答案解析：末期细胞分裂结束时，染色体解螺旋成为染色质，纺锤体消失，核膜、核仁重新形成。21.遗传病是指()。A、先天性疾病B、家族性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的E、既是先天的,也是家族性疾病正确答案：C答案解析：遗传病是指遗传物质改变引起的疾病。先天性疾病不一定都是遗传病，有些先天性疾病是由于胚胎发育过程中的环境因素导致的；家族性疾病也不一定是遗传病，可能是由于共同的生活环境或饮食习惯等因素引起的。遗传病虽然目前很多难以完全根治，但不是不可医治的。有些遗传病通过药物治疗、饮食控制、基因治疗等手段可以改善症状或延缓病情发展。而且遗传病不都是先天的，也不都是家族性疾病，存在散发的情况。所以选C。22.2003年4月15日参与人类基因组计划的美英、日、法、德、中六个国家的政府首脑发表的联合声明是关乎()A、人类基因组序列图绘制工作全部完成B、提出DNA双螺旋结构C、证明人类染色体为2n=46条D、提出负优生学E、提出正优生学正确答案：A答案解析：人类基因组计划旨在测定人类基因组的全部DNA序列，2003年4月14日，六国政府首脑联名发表联合声明，宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。该计划历时13年，耗资27亿美元，是人类生命科学史上最伟大的工程之一。它对于人类认识自身、推动生命科学、医学以及制药产业等的发展具有极其重要的意义。23.一对表型正常的夫妇生了一个白化病(常色体隐性遗传)的患儿,问再生第二胎是白化病的可能性是()。A、0B、1/2C、1/4D、2/3E、3/4正确答案：C答案解析：白化病是常染色体隐性遗传病，一对表型正常的夫妇生了一个白化病患儿，说明这对夫妇都是杂合子。他们再生孩子的基因型及比例为AA:Aa:aa=1:2:1，其中aa为白化病患者，所以再生第二胎是白化病的可能性是1/4。24.位于结构基因3’端下游,是转录终止的信号,称为()。A、启动子B、侧翼序列C、增强子D、终止子正确答案：D答案解析：转录终止子是位于结构基因3’端下游，能提供转录终止信号的一段特定DNA序列，它可使RNA聚合酶在转录完成后从DNA模板上脱离，从而终止转录过程。启动子位于基因转录起始点上游，是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA序列；侧翼序列是指基因两侧的DNA序列；增强子是能增强基因转录活性的一段DNA序列。25.等位基因彼此相同的个体称为()。A、表现型B、基因型C、等位基因D、纯合体正确答案：D答案解析：纯合体是指等位基因彼此相同的个体。基因型是个体的基因组成；表现型是生物个体表现出来的性状；等位基因是位于同源染色体相同位置上控制相对性状的基因。26.双雌受精或双雄受精产生()。A、非整倍体B、四倍体C、单倍体D、三倍体E、多倍体正确答案：D答案解析：双雌受精或双雄受精会导致受精卵中染色体数目异常增加。正常受精是精子与卵子结合形成二倍体受精卵。双雌受精时，一个正常卵子与两个极体（通常来自同一初级卵母细胞减数分裂产生）结合，极体中也含有单倍体染色体组，这样就会形成三倍体受精卵；双雄受精是一个卵子同时与两个精子受精，也会形成三倍体受精卵。所以双雌受精或双雄受精产生三倍体。27.根据丹佛体制,人类46条染色体,分为几个组?A、5个B、6个C、7个D、8个正确答案：C答案解析：丹佛体制将人类46条染色体分为7个组，分别是A、B、C、D、E、F、G组。28.属于基因诊断技术方法的是()。A、WesternblotB、PCR技术C、SDSD、核型分析E、免疫组化正确答案：B答案解析：基因诊断技术方法包括核酸分子杂交技术、聚合酶链反应（PCR）技术、基因测序技术等。Westernblot主要用于蛋白质的检测；SDS是蛋白质电泳技术；核型分析主要用于染色体分析；免疫组化是利用抗体与抗原特异性结合的原理，通过化学反应使标记抗体的显色剂显色来确定组织细胞内抗原。29.DNA的半保留复制发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期正确答案：A答案解析：DNA的半保留复制发生在细胞分裂间期。在间期进行DNA复制，为细胞分裂做好物质准备，以保证亲代细胞的遗传信息能准确地传递给子代细胞。30.组成DNA分子的两条链方向()。A、反向B、同向C、反向、同向都有D、无规律正确答案：A答案解析：DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸链盘旋而成，两条链的方向是反向的。31.AA称为()。A、显性纯合体B、隐形纯合体C、显性基因D、隐性基因正确答案：A答案解析：AA表示显性纯合体，是指基因组成相同的显性基因组合，当两个显性基因在一起时就表现出显性性状。例如在豌豆的高茎和矮茎这对相对性状中，高茎是显性性状，用D表示显性基因，dd是隐性纯合体，表现为矮茎，而DD就是显性纯合体，表现为高茎。32.同种生物的同一性状的不同表现类型称为A、基因型B、相对性状C、性状D、表现型正确答案：B答案解析：相对性状是指同种生物的同一性状的不同表现类型。比如豌豆的高茎和矮茎，就是一对相对性状。性状是生物体形态结构、生理和行为等特征的统称；表现型是指生物个体表现出来的性状；基因型是指与表现型有关的基因组成。33.不是单倍体的细胞是()。A、卵细胞B、体细胞C、极体D、精细胞正确答案：B答案解析：单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。精细胞、卵细胞、极体都是经过减数分裂产生的生殖细胞，染色体数目是体细胞的一半，属于单倍体。而体细胞是正常的二倍体或多倍体的细胞，不是单倍体。34.DNA分子某一位点增加或减少一个或几个(非3或3的倍数)碱基对,使mRNA分子在该位点后的序列发生密码子错位的突变方式,称为()。A、碱基替换突变(点突变)B、移码突变C、动态突变D、染色体突变正确答案：B答案解析：移码突变是指DNA分子某一位点增加或减少一个或几个（非3或3的倍数）碱基对，会使mRNA分子在该位点后的序列发生密码子错位，所以答案是B。碱基替换突变（点突变）是指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换；动态突变是指基因组中短串联重复序列拷贝数发生改变而导致的疾病；染色体突变涉及染色体结构或数目的改变。35.核酸的基本组成单位是()。A、DNAB、RNAC、hRNAD、核苷酸正确答案：D答案解析：核酸的基本组成单位是核苷酸。核苷酸由一分子磷酸、一分子五碳糖和一分子含氮碱基组成。DNA和RNA是核酸的不同类型，hRNA是不均一核RNA，它们都不是核酸的基本组成单位。36.对于单基因遗传病,男女发病机会均等,这个致病基因位于()。A、常染色体上B、X染色体上C、Y染色体上D、不在染色体上E、无法确定正确答案：A答案解