2025年大学（医学检验技术）精准医学检验学试题及答案

2025年大学（医学检验技术）精准医学检验学试题及答案

（考试时间：90分钟满分100分）班级______姓名______第I卷（选择题，共40分）答题要求：本卷共20小题，每小题2分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。1.精准医学检验学的核心是A.精准诊断B.精准治疗C.个体化医疗D.基因检测2.以下哪种技术不属于精准医学检验常用技术A.二代测序技术B.蛋白质芯片技术C.流式细胞术D.传统生化检验技术3.精准医学检验中，基因分型检测主要用于A.疾病诊断B.药物疗效预测C.疾病风险评估D.以上都是4.关于精准医学检验的伦理问题，下列说法错误的是A.基因信息隐私保护至关重要B.可能引发基因歧视C.对患者无害，无需考虑伦理问题D.需遵循知情同意原则5.精准医学检验在肿瘤诊疗中的应用不包括A.肿瘤早期诊断B.肿瘤复发监测C.肿瘤组织病理诊断D.指导肿瘤靶向治疗6.下列哪项不是精准医学检验的特点A.特异性高B.灵敏度高C.检测周期长D.个性化7.精准医学检验对于心血管疾病的意义不包括A.预测心血管疾病发病风险B.指导心血管药物的选择C.评估心血管疾病预后D.替代传统心血管检查方法8.精准医学检验中，蛋白质组学技术主要研究A.基因序列B.蛋白质表达和修饰C.细胞代谢途径D.染色体结构9.在精准医学检验中，用于检测基因变异的技术是A.聚合酶链反应（PCR）B.酶联免疫吸附测定（ELISA）C.化学发光免疫分析D.免疫比浊法10.精准医学检验在神经系统疾病中的应用主要体现在A.诊断神经系统遗传性疾病B.监测神经系统感染性疾病C.评估神经系统创伤程度D.以上都是11.精准医学检验的发展趋势不包括A.多组学技术融合B.检测设备小型化C.检测成本不断升高D.智能化数据分析12.对于遗传性疾病的精准医学检验，主要目的是A.明确疾病遗传模式B.指导疾病治疗方案C.进行遗传咨询和生育指导D.以上都是13.精准医学检验在糖尿病诊疗中的作用不包括A.诊断糖尿病类型B.预测糖尿病并发症风险C.指导糖尿病药物剂量调整D.替代血糖监测14.以下关于精准医学检验质量控制的说法，正确的是A.不需要严格的质量控制体系B.主要依靠操作人员经验C.应定期进行室内质量控制和室间质量评价D.质量控制只针对检测设备15.w15.精准医学检验中用于检测微小RNA的技术是A.荧光定量PCRB.基因芯片技术C.蛋白质印迹法D.免疫组织化学法16.精准医学检验在感染性疾病诊断中的优势不包括A.快速准确检测病原体B.区分感染病原体的亚型C.指导抗菌药物的合理使用D.完全替代传统微生物培养17.精准医学检验中，代谢组学主要研究A.细胞内代谢产物的变化B.基因转录调控C.蛋白质翻译过程D.染色体数目变化18.关于精准医学检验报告解读，错误的是A.应由专业人员进行解读B.解读报告需结合患者临床症状等信息C.患者可自行解读报告并决定治疗方案D.报告解读应考虑检验结果的临床意义19.精准医学检验在自身免疫性疾病中的应用包括A.疾病诊断B.病情监测C.评估治疗效果D.以上都是20.精准医学检验中常用的生物样本不包括A.血液B.尿液C.粪便D.组织切片第II卷（非选择题，共60分）（一）填空题（共10分）答题要求：请在每题的空格中填上正确答案。每空1分。1.精准医学检验学是融合了______、______、______等多学科知识的新兴学科。2.精准医学检验的流程包括______、______、______、______等环节。3.常见的基因变异类型有______、______、______等。（二）简答题（共20分）答题要求：简要回答问题，每题10分。1.简述精准医学检验在肿瘤个体化治疗中的应用。2.说明精准医学检验中多组学技术联合应用的优势。（三）材料分析题（共15分）答题要求：阅读材料，回答问题。材料：患者李某，50岁，长期吸烟，近期咳嗽、咳痰、咯血，胸部CT发现肺部有占位性病变。医生建议进行精准医学检验以明确诊断并指导治疗。经过基因检测发现患者存在某特定基因突变。问题：1.该精准医学检验可能检测哪些基因？（5分）2.此基因突变对后续治疗方案的制定可能有何影响？（10分）（四）病例分析题（共15分）答题要求：分析病例，回答问题。病例：患者张某，女性，32岁，反复关节疼痛伴肿胀3年，加重1月。实验室检查类风湿因子阳性，抗环瓜氨酸肽抗体升高。医生考虑类风湿关节炎，拟进一步行精准医学检验评估病情及指导治疗。问题：1.请说明精准医学检验在此病例中的意义。（7分）患者经精准医学检验后发现存在某些基因多态性，这些多态性与药物疗效和不良反应相关。2.请举例说明这些基因多态性如何影响药物治疗方案的选择。（8分）（五）论述题（共20分）答题要求：论述问题，观点明确，并结合相关知识进行阐述。论述精准医学检验对未来医学发展的重要意义及面临的挑战。答案：1.A2.D3.D4.C5.C6.C7.D8.B9.A10.D11.C12.D13.D14.C15.A16.D17.A18.C19.D20.D填空题答案：1.分子生物学、基因组学、蛋白质组学2.样本采集、样本处理、检测分析、报告解读3.单核苷酸多态性、插入缺失突变、基因拷贝数变异简答题答案：1.精准医学检验可通过检测肿瘤相关基因变异，如特定基因突变、基因融合等，为肿瘤个体化治疗提供依据。可指导靶向药物的选择，评估患者对免疫治疗的敏感性，还能监测肿瘤复发及转移相关基因变化，及时调整治疗方案。2.多组学技术联合应用优势在于：基因组学提供基因序列信息，蛋白质组学分析蛋白质表达和修饰变化，代谢组学反映细胞代谢产物改变。综合分析可更全面了解疾病发生发展机制及生物标志物变化，提高疾病诊断准确性，精准预测疾病预后，为个性化治疗提供更丰富信息。材料分析题答案：1.可能检测肺癌相关驱动基因，如EGFR、ALK、ROS1等。2.如果检测到的基因突变是EGFR敏感突变，可选择针对EGFR的靶向药物进行治疗，疗效可能较好；若检测到ALK融合基因，也有相应的靶向药物可用。若未检测到敏感突变，则可能选择传统的化疗等治疗方案，避免使用无效的靶向药物，提高治疗效果，减少不良反应。病例分析题答案：1.精准医学检验可进一步明确类风湿关节炎的病情严重程度，评估疾病活动度。通过检测相关基因多态性，可预测患者对不同治疗药物的反应，指导选择更合适的治疗药物，提高治疗的有效性和安全性，避免无效治疗和药物不良反应。2.例如，若患者检测到某基因多态性影响甲氨蝶呤的代谢酶活性，可能提示患者对甲氨蝶呤代谢较慢，使用时需调整药物剂量，否则易出现药物蓄积导致不良反应增加。若检测到与生物制剂疗效相关的基因多态性，可据此优先选择可能更有效的生物制剂进行治疗。论述题答案：精准医学检验对未来医学发展具有极其重要的意义。它能实现疾病的精准诊断，提高诊断准确性，更早发现疾病。可指导个性化治疗，根据