2026届新高考生物冲刺复习：基因突变和基因重组

2026届新高考生物冲刺复习基因突变和基因重组考点1基因突变正常红细胞镰状红细胞1.基因突变及实例(1)实例：镰状细胞贫血第7页红细胞形状(1)实例：镰状细胞贫血概念：DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC（2）基因突变【教材隐性知识】下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：

基因1非基因片段基因2

(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变()(2)基因突变改变了基因的数量和位置()(3)基因突变的结果一定是产生等位基因()×××结果产生新基因和新的性状一般是原来基因的等位基因时间真核生物主要发生在_____________________________________________。有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。如:结肠癌不可遗传给后代(1)内因：DNA分子复制偶尔发生错误（2)外因：物理因素：紫外线、X射线及其他辐射生物因素：某些病毒的遗传物质化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等损伤细胞内的DNA改变核酸的碱基影响宿主细胞的DNA基因突变的原因利用物理因素等诱导基因突变，可以提高________,创造人类需要的生物新品种。突变率基因突变的特点翻到课本P83基因突变的特点①普遍性基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。时间上——可以发生在个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上；可以发生在DNA分子的不同部位基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因

在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。②随机性③不定向性④低频性①普遍性②随机性②随机性③不定向性④低频性第15页

结合基因突变,考查科学思维1.(2024·临沂期中)斑驳病是一种由黑素细胞发育不良引起的常染色体单基因显性遗传病,典型临床特征是额部中央呈三角形或菱形的白斑和白发。研究表明斑驳病是4号染色体c-kit基因发生点突变、不同位点发生碱基缺失或插入,引起黑素细胞的增殖和迁移障碍。对某患者家庭进行调查分析,并结合分子生物学的研究发现,该家庭所有个体c-kit基因PCR及电泳的结果完全相同,但酪氨酸激酶的第832位氨基酸由丝氨酸→半胱氨酸(丝氨酸密码子:UCU、UCG、UCC、UCA,半胱氨酸密码子:UGU、UGC),下列叙述不正确的是()第16页A.人群中c-kit基因的频率为m,斑驳病在人群中的发病率等于m2B.斑驳病的发病机理体现了基因突变具有随机性和不定向性C.该家系中斑驳病发生的原因可能是基因中一条链上编码第832位氨基酸的碱基AGA→ACAD.斑驳病的发病机理体现基因通过控制酶的合成来控制生物性状√基因突变的意义

有些基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系，是有害突变；有些基因突变对生物体是有利的，是有利突变；还有些基因突变既无害也无益，是中性的，例如，有的基因突变不会导致新性状出现，就属于中性突变。基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原材料。第18页2.(2025·八省联考云南)我国学者对棕白色大熊猫棕色毛产生的机制进行研究,发现其棕色毛的产生与1号同源染色体上BACE基因(编码某蛋白裂解酶)的部分缺失(缺失25个碱基对)有关,这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的是()A.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数B.BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变D.该突变可以为生物进化提供原材料√⑤亲代遗传信息的改变都能遗传给子代[2021·福建·T3]。()⑥基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异。()⑦任何基因都可能发生基因突变,体现了基因突变的普遍性。()⑧某个基因有多种等位基因,说明基因突变具有随机性。()第8页2.细胞癌变①细胞癌变的机理生长和增殖活性过强细胞凋亡相应蛋白质活性减弱第14页(2)与正常细胞相比,癌变细胞中原癌基因和抑癌基因的表达情况一般是怎样的?

原癌基因过度表达,抑癌基因表达不足。第9页②主要特征糖蛋白第12页对对碰1①成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变[2022·湖南·T5]。()②肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控[2021·湖南·T9]。()对对碰2③抑癌基因的甲基化水平提高可能引发细胞癌变。()④原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖[2022·广东·T11]。()√×√×第21页围绕细胞癌变,考查科学思维3.(2025·海南模拟)细胞癌变与细胞周期调控异常有关,对癌症患者进行放射治疗前,用药物使癌细胞同步化可达到更好的治疗效果。诱导细胞同步化时,可用药物特异性抑制DNA复制,也可用秋水仙素处理。下列有关叙述错误的是()A.细胞癌变与原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强有关B.诱导癌细胞同步化时,用药物抑制DNA复制可将癌细胞阻滞在间期C.用秋水仙素处理癌细胞,可通过抑制纺锤体的形成实现细胞同步化D.细胞膜上的糖蛋白增多使癌细胞易转移,这增大了癌症的治疗难度√第23页4.(2025·昆明模拟)人体细胞内TP53基因可编码合成p53蛋白,p53蛋白可通过调控一系列基因的转录使细胞周期停顿、细胞凋亡或衰老。p53蛋白极不稳定,易失活,p53蛋白失活往往导致肺癌、宫颈癌等癌症发生。下列说法错误的是()A.mRNA、tRNA和rRNA都参与p53蛋白的合成过程B.TP53基因属于原癌基因,普遍存在于人体正常细胞中C.用光学显微镜可在癌组织切片中观察到形态结构显著改变的癌细胞D.提高p53蛋白的稳定性可在一定程度上阻止癌细胞增殖√第25页

围绕显性突变和隐性突变,考查科学探究5.(2025·广西模拟)科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关,突变情况如表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG,谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交,F1均为圆眼果蝇,F1雌雄交配,测得F2中圆眼果蝇有450只,棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是()突变基因ⅠⅡ蛋白质变化某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺多肽链长度比野生型果蝇的长第26页A.突变基因Ⅰ的模板链中所发生的碱基变化为A→CB.导致突变基因Ⅱ合成的蛋白质变化的原因可能是基因的终止密码子延后出现C.突变型棒眼果蝇发生的是隐性突变D.F2圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16√第28页6.基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题:(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者________。少(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以________为单位的变异。染色体第30页(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子____代中能观察到该显性突变的性状;最早在子____代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子____代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子____代中能分离得到隐性突变纯合体。一二三二考点2基因重组考点一基因突变基础·精细梳理在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。1.基因重组概念真核控制不同性状非等位基因第35页2.类型(1)互换:四分体的非姐妹染色单体的缠绕互换(发生在减数分裂Ⅰ________)。前期第36页(2)自由组合:位于___________________________自由组合(发生在减数分裂Ⅰ________)。非同源染色体上的非等位基因后期第37页(3)人工重组型:目的基因经________导入受体细胞,基因发生重组(如图)。(4)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌(如图)。载体第38页3.结果产生新的________,导致__________出现。4.意义及应用基因型重组类型生物变异生物进化生物多样性第39页对对碰1①基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异。()②杂合体雌果蝇在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,导致新的配子类型出现,其原因是在配子形成过程中发生了基因重组。()对对碰2③基因重组发生在减数分裂和受精作用过程中。()④基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果。()对对碰3⑤不同种类生物线粒体基因组有差别的根本原因是基因重组。()⑥根尖细胞在增殖过程中可能发生基因重组。()√×××××第40页[必修2P84“正文”拓展]蜜蜂是一种社会性昆虫,蜜蜂中工蜂和蜂王由受精卵发育而来,体细胞中含32条染色体(2n=32),雄蜂则由未受精的卵细胞发育而来。雄蜂通过特殊的减数分裂产生精子的过程如图所示。(1)蜜蜂的1个精原细胞可产生几个精子?1只雄蜂能产生几种精子?

1。1。第41页(2)雄蜂产生精子的过程中不会发生基因重组,请分析原因。雄蜂中无同源染色体,产生精子过程中,不发生联会,不会发生非姐妹染色单体间的互换及非同源染色体间的自由组合。(3)蜂王和工蜂减数分裂时在什么时期发生基因重组?受精过程中雌雄配子随机结合是否属于基因重组?

减数分裂Ⅰ。不属于。第42页

围绕基因重组的实质与范围,考查科学思维1.(2024·邯郸期中)基因重组是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义。下列有关说法正确的是()A.真核生物在受精过程中可以发生基因重组B.基因重组可使姐妹染色单体上携带等位基因C.纯合子自交因基因重组会导致子代性状分离D.有丝分裂和减数分裂过程均可发生基因重组√第44页2.(2024·郑州联考)如图表示三种基因重组,下列相关叙述正确的是()A.图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因B.图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间C.R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似D.孟德尔两对相对性状杂交实验,F2出现新表型的原因和图1相似√第46页结合基因重组与基因突变的辨析,考查科学思维3.(2024·潍坊期中)基因M发生基因突变导致了某种遗传病。如图为某患者及其父母基因M相关序列的检测结果(同源染色体上的两个基因M均做检测,每个基因M序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。父亲具有①突变位点,母亲具有②突变位点,但均未患病;患者具有①和②突变位点。下列说法错误的是()第47页A.该遗传病为单基因隐性遗传病B.该实例表明基因突变具有不定向性C.该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组D.患者同源染色体的①和②位点间发生互换,可产生正常的配子√第50页4.(2025·江苏模拟)同种的二倍体雄、雌动物减数分裂某时期的细胞分裂图像如甲、乙所示。雄性动物的基因型为AAXBY,雌性动物的基因型为AaXBXb。不考虑除图示之外的其他变异,下列分析正确的是()A.与甲细胞同时产生的另一个细胞的基因型是AXBB.甲、乙细胞①②染色体上出现a基因的原因相同C.若甲、乙细胞继续分裂,一共可产生7种配子D.乙细胞除图示之外还可以产生其他的基因重组√贴近高考·重温真题第57页1.(2024·天津)环境因素可通过如图所示途径影响生物性状。有关叙述错误的是()A.①可引起DNA的碱基序列改变B.②可调节③水平的高低C.②引起的变异不能为生物进化提供原材料D.④可引起蛋白质结构或功能的改变√第59页2.(2024·甘肃)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是()A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变√第61页3.(2023·广东)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是()A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究√第63页4.(2023·天津)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低,原因不可能是()A.该酶基因突变B.该酶基因启动子甲基化C.该酶中一个氨基酸发生变化D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化√第65页5.(2024·吉林)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯