医学遗传学应用评估试题及真题

医学遗传学应用评估试题及真题考试时长：120分钟满分：100分试卷名称：医学遗传学应用评估试题及真题考核对象：医学相关专业学生、初级临床医师、遗传咨询师题型分值分布：-判断题（10题，每题2分）总分20分-单选题（10题，每题2分）总分20分-多选题（10题，每题2分）总分20分-案例分析（3题，每题6分）总分18分-论述题（2题，每题11分）总分22分总分：100分---一、判断题（每题2分，共20分）1.遗传咨询的主要目的是确定疾病遗传方式，而非提供心理支持。2.常染色体显性遗传病的发病率与家族史无关。3.基因芯片技术可用于检测染色体微缺失综合征。4.单基因遗传病的诊断必须依赖家系分析。5.产前诊断的常用方法包括羊水穿刺和绒毛取样。6.表型正常但携带致病基因的个体称为携带者。7.基因治疗目前仍处于临床研究阶段，尚未大规模应用。8.多基因遗传病的遗传度通常超过90%。9.Karyotyping（核型分析）可检测所有染色体数目和结构异常。10.基因多态性与药物代谢能力无关。二、单选题（每题2分，共20分）1.以下哪种疾病属于常染色体隐性遗传？A.亨廷顿病B.贫血性贫血C.杜氏肌营养不良D.21三体综合征2.检测X连锁隐性遗传病时，男性患者的致病基因来源于？A.父亲B.母亲C.祖父母D.外祖父母3.唐氏综合征的病因是？A.X染色体单体缺失B.21号染色体三体C.18号染色体易位D.Y染色体长臂缺失4.以下哪种技术不属于分子诊断范畴？A.PCRB.FISHC.KaryotypingD.ELISA5.携带者筛查的常用方法是？A.基因测序B.连锁基因分析C.G6PD酶活性检测D.染色体核型分析6.产前诊断的临界孕周通常是？A.12周B.20周C.28周D.32周7.基因治疗的潜在风险包括？A.免疫排斥B.染色体嵌合体C.肿瘤风险D.以上都是8.多基因遗传病的环境因素占比通常为？A.10%-20%B.30%-50%C.60%-80%D.90%以上9.染色体微缺失综合征的检测方法首选？A.G显带核型分析B.基因芯片C.染色体荧光原位杂交D.连锁分析10.基因多态性与药物代谢的关系体现在？A.CYP450酶系差异B.DNA修复能力C.染色体稳定性D.神经递质水平三、多选题（每题2分，共20分）1.遗传咨询的流程包括？A.病史采集B.家系分析C.实验室检测D.预后评估E.心理干预2.单基因遗传病的分类包括？A.常染色体显性B.常染色体隐性C.X连锁显性D.X连锁隐性E.线粒体遗传3.产前诊断的适应症包括？A.高龄孕妇B.既往不良孕产史C.产前筛查高风险D.染色体异常家族史E.妊娠并发症4.基因治疗的技术手段包括？A.载体介导B.非载体介导C.基因编辑D.基因沉默E.细胞疗法5.多基因遗传病的特征包括？A.遗传度50%-70%B.环境因素影响大C.多基因座参与D.表型分离现象E.诊断依赖家系分析6.染色体异常的检测方法包括？A.G显带核型B.FISHC.CMA（比较基因组杂交）D.MLPA（多重连接探针扩增）E.基因测序7.携带者筛查的适用人群包括？A.高风险妊娠B.遗传病家族史C.特定民族群体D.新生儿筛查E.婚前检查8.基因多态性的临床意义包括？A.药物代谢差异B.疾病易感性C.表型变异D.治疗反应差异E.染色体稳定性9.产前诊断的技术局限性包括？A.流产风险B.检测灵敏度C.孕周限制D.伦理争议E.成本高昂10.遗传咨询的伦理原则包括？A.自愿原则B.保密原则C.不伤害原则D.行善原则E.公平原则四、案例分析（每题6分，共18分）案例1：患者，女，28岁，因反复流产就诊。既往自然流产2次，孕周分别为12周和16周。家族史：母亲有甲状腺功能减退症。实验室检查：甲状腺功能正常，染色体核型分析未见明显异常。问题：（1）该患者可能的遗传风险是什么？（2）建议的进一步检查方法有哪些？案例2：患者，男，3岁，因智力低下、发育迟缓就诊。临床表现为：头围偏大、眼距宽、通贯手。家族史：父母健康，无类似疾病。实验室检查：染色体核型分析显示47，XX,+21。问题：（1）该患者的诊断是什么？（2）可能的遗传咨询要点有哪些？案例3：患者，女，35岁，因孕早期筛查高风险就诊。NIPT（无创产前基因检测）结果显示21号染色体异常风险为1/50。家族史：无遗传病史。问题：（1）建议的进一步检测方法是什么？（2）产前诊断的伦理考量有哪些？五、论述题（每题11分，共22分）1.论述基因多态性在药物基因组学中的应用及其临床意义。2.结合实际案例，分析遗传咨询在遗传病防控中的重要性。---标准答案及解析一、判断题1.×（遗传咨询需提供心理支持）2.×（发病率与家族史相关）3.√4.×（可结合基因检测）5.√6.√7.√8.×（通常30%-50%）9.×（CMA更敏感）10.×（如CYP450酶多态性）二、单选题1.B2.B3.B4.D5.C6.B7.D8.C9.B10.A三、多选题1.A,B,C,D,E2.A,B,C,D,E3.A,B,C,D,E4.A,B,C,D,E5.A,B,C6.A,B,C,D,E7.A,B,C,E8.A,B,C,D9.A,B,C,D,E10.A,B,C,D,E四、案例分析案例1：（1）可能风险：自身免疫性甲状腺病（母亲患病）、染色体微缺失（如22q11.2）、反复流产综合征（如抗磷脂抗体综合征）。（2）进一步检查：甲状腺抗体检测、染色体微缺失检测（CMA）、抗磷脂抗体检测、生殖内分泌评估。案例2：（1）诊断：21三体综合征（Down综合征）。（2）咨询要点：疾病特征、预后、生育风险、基因检测、社会支持。案例3：（1）进一步检测：羊水穿刺（金标准）、绒毛取样、FISH。（2）伦理考量：知情同意、心理支持、社会歧视、终止妊娠决策。五、论述题1.基因多态性在药物基因组学中的应用及其临床意义基因多态性影响药物代谢、转运和作用靶点，导致个体对药物的反应差异。例如：-CYP450酶系多态性（如CYP2C9、CYP3A4）影响华法林、环孢素等药物剂量调整。-ABCB1基因多态性（如C3435T）影响地高辛血药浓度。临床意义：-优化