罕见病布加综合征临床诊疗指南全文

一、前言布加综合征（Budd-ChiariSyndrome，BCS）是由肝静脉和/或其开口以上的下腔静脉阻塞性病变，引发门静脉高压或/和下腔静脉高压的临床综合征。作为罕见病，其临床表现复杂、病因多样，规范诊疗对改善患者预后至关重要。本指南结合国内外最新研究与临床实践，为BCS的诊断、治疗及管理提供循证依据。二、流行病学特点BCS全球发病率低，亚洲、非洲部分地区发病率相对较高（与地域相关的血管发育异常、血栓易感性等因素有关）。好发人群无绝对年龄限制，中青年（20-40岁）及孕产妇、骨髓增殖性疾病患者为相对高危群体。三、病因与发病机制（一）病因分类1.先天性因素：肝静脉/下腔静脉发育异常（如膜性闭塞、血管畸形），亚洲人群膜性BCS占比相对高。2.后天性因素：血栓形成：高凝状态（骨髓增殖性疾病、抗磷脂综合征、妊娠/产后）、局部炎症（如结核性静脉炎）；肿瘤侵犯/压迫：肝癌、肾上腺肿瘤等毗邻血管的恶性肿瘤；医源性损伤：介入术后血栓、肝移植血管并发症等。（二）病理生理过程肝静脉回流受阻→肝窦压力骤升→门静脉高压（脾大、腹水、食管胃底静脉曲张）；下腔静脉阻塞→下腔静脉高压（下肢水肿、胸腹壁静脉曲张、下肢皮肤溃疡）。长期淤血可致肝纤维化、肝硬化，最终进展为肝衰竭。四、临床表现（一）症状消化系统：慢性者以腹胀、纳差、乏力为主；急性/亚急性起病者可突发腹痛、黄疸、顽固性腹水。循环系统：下肢水肿（晨轻暮重）、胸腹壁静脉曲张（血流方向向上）、活动后气短（腹水致膈肌抬高）。全身表现：消瘦、营养不良（长期门脉高压致消化吸收障碍），合并血栓者可有低热、血栓部位疼痛。（二）体征肝脾肿大：肝淤血致肝大（右肋下可触及），门脉高压继发脾亢（脾缘过脐）。腹水：大量腹水时腹部膨隆，移动性浊音阳性。血管体征：腹壁“海蛇头”样静脉曲张、下肢色素沉着/溃疡（长期静脉高压致皮肤营养障碍）。五、诊断流程（一）临床线索识别若患者同时存在门静脉高压（脾大、腹水、食管静脉曲张）和下腔静脉高压（下肢水肿、胸腹壁静脉曲张）表现，或青年/孕产妇突发不明原因肝大、腹水，需高度怀疑BCS。（二）辅助检查策略1.实验室检查肝功能：ALT、AST轻-中度升高（肝淤血损伤），白蛋白降低（肝合成功能下降），胆红素可升高（淤胆或肝衰竭）。血常规：脾亢致白细胞、血小板减少；血栓性BCS可见D-二聚体升高。病因筛查：JAK2突变（骨髓增殖性疾病）、抗磷脂抗体（抗磷脂综合征）、肿瘤标志物（排查恶性肿瘤）。2.影像学检查超声（首选筛查）：无创评估肝静脉/下腔静脉血流、血栓/狭窄，同时观察肝脾大小、腹水。CT/MRI（增强+血管成像）：清晰显示血管形态、阻塞部位/范围、侧支循环，鉴别肿瘤性病变。DSA（诊断金标准）：明确阻塞部位、程度及侧支，同时可开展介入治疗（如溶栓、球囊扩张）。IVUS（血管内超声）：辅助判断血管壁病变性质（膜性/纤维性狭窄），指导介入策略。3.病理检查肝活检（经皮/腹腔镜）：典型表现为肝小叶中央静脉淤血、肝细胞萎缩、窦周纤维化，需结合临床排除病毒性肝炎、肝豆状核变性等肝病。六、治疗策略（一）内科基础治疗1.对症支持：呋塞米+螺内酯利尿（监测电解质），多烯磷脂酰胆碱保肝，肠内营养支持（补充白蛋白、维生素）。2.抗凝/溶栓：血栓性BCS首选抗凝（华法林/利伐沙班，INR维持2-3）；急性期（<2周）新鲜血栓可经导管局部溶栓（尿激酶、rt-PA）。3.病因治疗：抗感染（结核性静脉炎予抗结核治疗）、抗肿瘤（肝癌切除/介入）。（二）介入治疗（首选一线方案）1.经皮腔内血管成形术（PTA）：球囊扩张肝静脉/下腔静脉狭窄段，恢复血流。2.支架置入：适用于PTA后弹性回缩、狭窄复发者，选择金属裸支架（覆盖病变段）。3.血栓清除：机械抽吸或溶栓（结合导管）处理新鲜血栓，改善血管通畅性。（三）外科手术治疗1.分流术：门-腔分流、肠-腔分流，降低门静脉压力（适用于介入失败的门脉高压）。2.断流术：脾切除+贲门周围血管离断，控制食管胃底静脉曲张出血。3.根治性手术：切除阻塞段血管+重建（如肝静脉-下腔静脉吻合），适用于局部病变（如膜性闭塞、肿瘤侵犯）。（四）多学科协作（MDT）模式肝病科（肝功能评估）、介入科（血管再通）、外科（复杂手术）、影像科（精准诊断）、营养科（代谢支持）、心理科（情绪干预）协同，制定个体化方案。七、预后评估与长期随访（一）预后影响因素病因：血栓性BCS（及时抗凝/溶栓）预后优于肿瘤性、先天性复杂病变。治疗时机：早期（未进展至肝硬化）干预者5年生存率显著提高。并发症：肝衰竭、消化道大出血、顽固性腹水是主要死亡原因。（二）随访方案频率：治疗后1月、3月、6月复查，之后每年1次。内容：症状（腹胀、下肢水肿变化）、肝功能（ALT、AST、白蛋白）、凝血（INR、D-二聚体）、超声/CT（血管通畅性、腹水、肝脾大小）。八、患者全程管理（一）健康教育与自我管理血栓预防：避免长期卧床、脱水，适度活动（如慢走）；高凝患者需终身抗凝（遵医嘱服药，监测出血）。腹水管理：低盐饮食（<3g/d），记录腹围、体重，避免腹部受压（如紧身衣、剧烈咳嗽）。（二）心理支持与社会融入BCS为罕见病，患者易出现焦虑/抑郁。建议参与病友会、心理咨询，家庭及社会需给予理解与支持。（三）家庭护理要点皮肤护理：下肢溃疡者予清创、减压，避免久站；腹壁静脉曲张者避免碰撞、搔抓。出入量监