基因与遗传病：乳糜泻课件

基因与遗传病：乳糜泻课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结01ONE前言

前言作为一名在消化内科工作十余年的临床护理工作者，我常被患者问起：“医生说我得的病和基因有关，可我从小到大吃得挺正常，怎么突然就病了？”这类问题在乳糜泻（CeliacDisease，CD）患者中尤为常见。乳糜泻是一种因遗传易感性个体摄入麸质（小麦、大麦、黑麦中的麦胶蛋白）后，引发的慢性自身免疫性小肠疾病，其核心机制是HLA-DQ2或DQ8等位基因携带者在接触麸质后，肠道黏膜发生免疫损伤，最终导致吸收障碍。据统计，全球乳糜泻患病率约为1%，但我国因认知不足，诊断率不足10%。更值得关注的是，约10%的患者有一级亲属患病史，这提示我们：基因与环境（麸质摄入）的交互作用是乳糜泻发病的“双钥匙”。在临床中，我见过因长期误诊为“慢性肠炎”而消瘦的学生，也见过因反复贫血辗转多科最终确诊的中年女性——这些案例让我深刻意识到，从护理角度系统梳理乳糜泻的管理，不仅要关注症状，更要紧扣“基因-环境-护理”的三角关系。02ONE病例介绍

病例介绍去年冬天，我在门诊接诊了23岁的小周。这个本该活力满满的大学生，进门时扶着门框，面色苍白如纸。“护士，我半年瘦了15公斤，吃点面条就拉肚子，现在连楼梯都爬不动。”她的主诉让我立刻警觉。追问病史：小周从小肠胃敏感，但近两年症状加重，每日腹泻3-5次，粪便量多、恶臭、浮于水面（脂肪泻典型表现）；伴随乏力、脱发，月经停闭3个月。家族史中，她母亲有“慢性胃炎”史，表姨曾因“不明原因贫血”切除部分小肠。查体：身高162cm，体重38kg（BMI14.4），皮肤干燥脱屑，指甲凹陷（匙状甲），口腔可见2处阿弗他溃疡，腹部柔软但肠鸣音亢进。

病例介绍实验室检查：血清抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）强阳性（287U/ml，正常＜10），总铁结合力升高，血红蛋白78g/L（中度贫血）；小肠镜活检提示绒毛萎缩（MarshIIIc期）；HLA基因检测显示DQ2（DQA105:01/DQB102:01）阳性——这把“基因锁”终于被麸质这把“环境钥匙”打开，乳糜泻诊断明确。03ONE护理评估

护理评估面对小周这样的患者，护理评估需从“基因-症状-心理”多维度展开，就像拆解一个精密的钟表，每一步都要细致。

健康史评估首先聚焦基因相关性：一级亲属患病史（小周母亲虽未确诊，但存在消化道症状，需建议其筛查）、HLA基因型（DQ2阳性提示高风险）；其次是环境暴露史：长期小麦为主食（小周北方人，日常饮食以馒头、面条为主）、首次症状出现年龄（18岁上大学后饮食结构改变，可能是触发点）。

身体状况评估营养状况是核心：体重指数（BMI14.4，重度营养不良）、皮下脂肪厚度（腹部皮褶厚度＜3mm）、肌肉量（握力仅18kg，正常女性＞25kg）；消化系统症状：腹泻频率、粪便性状（脂肪泻提示脂肪吸收障碍）、腹痛部位（脐周为主，与小肠病变相关）；全身表现：贫血（皮肤黏膜苍白）、骨质疏松风险（小周自述近半年易骨折，查骨密度T值-2.1，提示骨量减少）。

心理社会评估小周坦言：“我现在不敢和同学吃饭，怕被问‘怎么只吃米’；每次腹泻都躲在厕所哭，觉得自己是累赘。”这种病耻感和社交回避在年轻患者中普遍存在。经济方面，无麸质食品（如无麸质面粉、燕麦）价格是普通食品的2-3倍，长期负担对学生家庭是挑战。04ONE护理诊断

护理诊断010203在右侧编辑区输入内容基于评估，小周的护理诊断可归纳为三点，每一点都紧扣“基因易感性+环境暴露”的病理基础。依据：BMI＜16（重度营养不良），血清前白蛋白120mg/L（正常200-400），24小时粪脂肪定量18g（正常＜6g）。（一）营养失调：低于机体需要量与小肠绒毛萎缩导致的消化吸收障碍有关依据：患者自述“只知道不能吃面条，不知道酱油、沙拉酱也含麸质”，曾因误食含麸质面包后剧烈腹泻。（二）知识缺乏：缺乏乳糜泻发病机制及无麸质饮食管理知识与疾病认知不足、信息获取渠道有限有关

焦虑与疾病慢性化、营养状况恶化及社交功能受损有关依据：SAS焦虑自评量表得分58分（轻度焦虑），表现为入睡困难、注意力不集中。05ONE护理目标与措施

护理目标与措施护理目标需具体、可量化，措施则要“基因-环境-心理”协同干预，就像给小周的康复之路铺就三重保障。（一）营养改善目标：1个月内体重增加2kg，血清前白蛋白升至180mg/L以上措施：饮食干预：首要是严格无麸质饮食（GFD）。我带着小周逐一核对食堂餐单：排除小麦、大麦、黑麦及其衍生品（如麦芽糊精、改性淀粉），允许大米、玉米、豆类；重点讲解“隐藏麸质”——酱油（含小麦）、香肠（淀粉填料）、即食汤料（增稠剂）。为帮她识别，我做了张“红黄绿”清单：红色（禁食）、黄色（慎食，需看成分）、绿色（安全）。

护理目标与措施营养支持：因小周存在中重度吸收障碍，初始2周予短肽型肠内营养剂（如瑞代），每日500ml分次口服，逐步过渡到整蛋白型；同时补充铁剂（多糖铁复合物）、维生素D（800IU/日）、叶酸（5mg/日）——这些营养素缺乏与基因介导的黏膜损伤直接相关。监测与调整：每周测体重（晨起空腹）、记录24小时饮食日记，每2周复查前白蛋白、血红蛋白，根据结果调整营养方案。（二）知识强化目标：2周内掌握无麸质饮食的核心原则，能独立判断食品是否安全措施：可视化教育：用食物模型演示“哪些食物含麸质”，比如展示小麦粒与玉米粒的区别；播放超市购物视频，示范如何阅读成分表（重点看“小麦”“大麦”“黑麦”“麦芽”等关键词）。

护理目标与措施同伴支持：联系医院乳糜泻患者俱乐部，安排一位已康复的大学生患者与小周结对，分享“宿舍无麸质餐怎么做”“如何向朋友解释病情”等实用经验——同龄人沟通往往比护士说教更有效。考核反馈：让小周模拟购买一份午餐，我在旁观察她的选择，错误处当场纠正。她曾选了某品牌燕麦片，我指着成分表说：“这个写了‘加工过程中可能接触小麦’，属于交叉污染，要避免。”（三）焦虑缓解目标：1周内SAS评分降至50分以下，能主动参与社交活动措施：认知行为干预：用“情绪日记”帮助小周记录焦虑触发点（如聚餐前），引导她识别不合理信念（“大家会嘲笑我特殊”），替换为“健康比一时的尴尬更重要”。

护理目标与措施环境支持：与小周的辅导员沟通，说明病情特殊性，建议班级活动时准备无麸质餐点；鼓励她加入“无麸质饮食”线上社群，获得更多同伴支持。放松训练：教她正念呼吸法（每天睡前5分钟）、渐进式肌肉放松，帮助缓解躯体焦虑症状（如心悸、手抖）。06ONE并发症的观察及护理

并发症的观察及护理乳糜泻若未规范管理，可能引发一系列严重并发症，这些并发症的发生与基因介导的长期免疫损伤密切相关，护理中需“未病先防，既病防变”。

贫血小周入院时血红蛋白78g/L，属于缺铁性贫血（因小肠黏膜损伤导致铁吸收障碍）。护理中需观察：皮肤黏膜苍白程度、有无头晕心悸（活动后加重）、指甲是否凹陷。每周复查血常规，指导餐后服用铁剂（避免与咖啡、茶同服），同时补充维生素C（促进铁吸收）。

骨质疏松乳糜泻患者因钙、维生素D吸收障碍，骨折风险是常人的2倍。小周骨密度T值-2.1，已属骨量减少。护理中需监测：有无腰背痛、身高缩短（提示椎体压缩性骨折）；指导每日晒太阳30分钟（促进维生素D合成），饮食中增加乳制品（无麸质酸奶、奶酪），必要时予碳酸钙D3片（0.6g/日）。

小肠淋巴瘤长期未控制的乳糜泻患者，小肠黏膜反复损伤修复，可能进展为淋巴瘤（年风险约0.3%）。需警惕：体重持续下降、腹痛加重（夜间痛醒）、腹部包块。护理中需告知患者：“即使症状缓解，也要坚持每年复查小肠镜，这是保护肠道的‘安全锁’。”07ONE健康教育

健康教育健康教育是乳糜泻管理的“最后一公里”，需从“短期生存”转向“长期生活质量”，让患者明白：“基因是我们无法改变的，但通过管理环境（饮食），我们能掌控疾病。”

饮食管理核心终身无麸质：强调“无麸质不是短期节食，而是终身习惯”，即使症状缓解也不能复食麸质（可能诱发更严重的免疫反应）。交叉污染防控：家庭烹饪需专用厨具（砧板、锅铲），避免与含麸质食物接触；外出就餐时，要明确告知服务员“我需要无麸质餐，避免任何小麦、大麦、黑麦成分”。

自我监测要点教会患者“三观察”：观察粪便性状（持续糊状便可能提示饮食违规）、观察体重变化（每月波动＞2kg需就诊）、观察身体信号（脱发加重、骨痛出现可能提示营养素缺乏）。

随访计划制定个性化随访表：出院后1个月复查tTG-IgA（应下降50%以上）、3个月复查小肠黏膜（绒毛应部分恢复）、每年查骨密度和血常规。小周出院时，我给她一张卡片，背面写着：“你不是在‘忌口’，而是在‘保护基因’——每一口无麸质食物，都是对身体的温柔回应。”08ONE总结

总结回想起小周出院时的样子：她穿着毛衣，面色红润，笑着说“昨天和同学去食堂，我点了无麸质炒饭，大家都说‘原来你吃的也挺香’”。这让我更深刻地理解：乳糜泻的护理，不仅是解决腹泻、贫血这些“看得见的问题”，更是帮助患者与基因和解，在“不能吃”的限制中