2025年儿童青少年生长异常诊疗试题含答案

2025年儿童青少年生长异常诊疗试题含答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.6岁男童身高位于同年龄同性别儿童生长曲线第2百分位，年生长速率4cm，最应优先完善的检查是：A.甲状腺功能B.骨龄片C.生长激素激发试验D.染色体核型分析答案：B（解析：评估生长异常首要需明确生长速率与骨龄的关系，骨龄可反映生长潜力及成熟度，是后续检查的基础）2.中枢性性早熟（CPP）与外周性性早熟（PPP）的核心鉴别点是：A.第二性征发育顺序B.GnRH激发试验LH峰值C.骨龄提前程度D.血清睾酮/雌二醇水平答案：B（解析：CPP为下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）启动，GnRH激发后LH显著升高（通常LH/FSH＞0.6）；PPP为外周性激素异常，GnRH激发无LH显著升高）3.生长激素缺乏症（GHD）患儿行生长激素（GH）激发试验时，峰值＜5μg/L提示：A.完全性GHDB.部分性GHDC.暂时性GHDD.特发性矮身材（ISS）答案：A（解析：目前共识定义GH峰值＜5μg/L为完全性缺乏，5-10μg/L为部分性缺乏，＞10μg/L不支持GHD）4.12岁Turner综合征女孩最典型的实验室异常是：A.促卵泡提供素（FSH）降低B.抗苗勒管激素（AMH）升高C.胰岛素样生长因子-1（IGF-1）显著降低D.染色体核型45,XO答案：D（解析：Turner综合征为性染色体异常，典型核型为45,XO，占50%-60%；其他核型包括嵌合型如45,XO/46,XX等）5.先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿的典型生长特征是：A.身高增长落后于体重增长B.骨龄显著超前C.上/下部量比例＜1.0D.指距大于身高答案：A（解析：CH因甲状腺激素缺乏导致代谢低下，生长迟缓以身高落后更显著，常表现为“矮胖体型”，骨龄延迟，上/下部量比例＞1.0（婴幼儿期正常比例约1.7，随年龄增长降低））6.关于特发性矮身材（ISS）的诊断，错误的是：A.身高低于同年龄同性别儿童-2SDB.生长速率＞5cm/年（2-12岁）C.骨龄与实际年龄相差＜2岁D.排除已知疾病导致的矮身材答案：B（解析：ISS需满足生长速率＜5cm/年（2-12岁）或＜4cm/年（青春期前），否则需考虑体质性生长延迟等其他原因）7.8岁女童乳房发育6个月，伴阴毛出现，骨龄10岁，血清雌二醇（E2）50pg/ml，GnRH激发试验LH峰值8.5IU/L，FSH峰值10IU/L，LH/FSH=0.85。最可能的诊断是：A.单纯性乳房早发育B.外周性性早熟（PPP）C.中枢性性早熟（CPP）D.特发性性早熟（ICPP）答案：C（解析：GnRH激发后LH峰值＞5IU/L且LH/FSH＞0.6，结合第二性征进展及骨龄提前，符合CPP诊断；ICPP为排除器质性病变后的CPP亚型）8.GH治疗过程中，最需警惕的不良反应是：A.注射部位疼痛B.甲状腺功能减退C.颅内高压D.糖代谢异常答案：B（解析：GH治疗可能加速甲状腺激素代谢，约20%-30%患儿出现亚临床甲减，需定期监测TSH及FT4；颅内高压罕见，糖代谢异常多见于长期大剂量使用或合并肥胖者）9.14岁男性，身高150cm（-3SD），睾丸容积3ml（正常12岁后≥4ml），骨龄11岁，GH激发试验峰值7μg/L，IGF-180ng/ml（正常参考值110-350ng/ml）。最可能的诊断是：A.完全性GHDB.部分性GHDC.ISSD.体质性生长和青春期延迟（CDGP）答案：B（解析：GH峰值5-10μg/L为部分性GHD，结合IGF-1降低及性发育延迟，支持GHD诊断；CDGP骨龄通常延迟但生长速率接近正常，GH激发试验多正常）10.性早熟患儿使用GnRH类似物（GnRHa）治疗的主要目的是：A.抑制骨龄进展B.增加最终身高C.改善第二性征D.预防心理行为问题答案：B（解析：GnRHa通过抑制HPGA延缓骨龄闭合，延长生长时间，核心目标是提高最终成年身高；其他为次要目标）11.3岁男童身高75cm（-3SD），出生体重2.5kg（正常），面容幼稚，腹部脂肪堆积，外生殖器发育正常，骨龄2岁，GH激发试验峰值4μg/L。最可能的伴随异常是：A.低血糖倾向B.性早熟C.高血压D.高尿酸血症答案：A（解析：GHD患儿因GH缺乏导致胰岛素拮抗作用减弱，易出现空腹低血糖，尤其婴幼儿期；其他选项无直接关联）12.评估儿童生长水平时，最常用的参考标准是：A.2023年中国0-18岁儿童青少年身高、体重标准差单位曲线B.世界卫生组织（WHO）儿童生长标准（0-5岁）C.美国疾病控制与预防中心（CDC）生长曲线D.国际生长研究学会（IGS）参考数据答案：A（解析：我国临床推荐使用国家卫生健康委发布的2023年中国儿童青少年生长标准，涵盖0-18岁，更符合我国儿童生长特征）13.关于矮身材的病因筛查流程，正确的是：A.先查染色体，再查GH激发试验B.先评估骨龄，再查甲状腺功能C.先测IGF-1，再测生长速率D.先做头颅MRI，再做性激素检测答案：B（解析：规范流程为：①测量身高、体重，计算生长速率；②拍骨龄片评估骨成熟度；③根据骨龄与生长速率选择实验室检查（如甲状腺功能、性激素、GH-IGF轴等）；④必要时行影像学或染色体检查）14.5岁女童，身高90cm（-2.5SD），父母身高分别为165cm（靶身高160cm）、155cm（靶身高计算：(父身高+母身高-13)/2=153.5cm），年生长速率5cm，骨龄4岁，甲状腺功能正常，GH激发试验峰值12μg/L。最可能的诊断是：A.ISSB.CDGPC.家族性矮身材（FSS）D.小于胎龄儿（SGA）答案：C（解析：FSS定义为身高＜-2SD，生长速率正常，骨龄与年龄相符，父母身高均矮（靶身高＜同性别正常均值-2SD）；ISS需排除FSS；CDGP骨龄延迟且有青春期延迟家族史；SGA为出生体重/身长＜-2SD）15.青春期生长突增的启动标志是：A.睾丸容积＞4ml（男性）B.乳房B2期（女性）C.生长速率＞6cm/年D.LH脉冲分泌增加答案：D（解析：青春期启动的核心是下丘脑GnRH神经元激活，导致LH脉冲分泌增加，进而引起性征发育及生长突增；A、B为临床可观察的性征标志，C为生长加速表现）二、多项选择题（每题3分，共15分，至少2个正确选项）1.导致儿童矮身材的常见内分泌疾病包括：A.生长激素缺乏症B.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）C.性早熟D.甲状腺功能减退症答案：ABCD（解析：GHD直接影响线性生长；CAH因高雄激素导致骨龄提前、生长潜能受损；性早熟因骨龄加速闭合致成年身高受损；甲减因代谢低下影响生长）2.GnRH激发试验的注意事项包括：A.需在空腹状态下进行B.注射后30、60、90、120分钟采血C.青春期前儿童可能出现假阴性D.肥胖患儿结果更可靠答案：ABC（解析：试验无需严格空腹，但需避免剧烈运动；通常采集0、30、60、90分钟血；青春期前HPGA未启动，可能激发后反应不明显（假阴性）；肥胖可影响性激素水平，结果可能偏差）3.GH治疗的禁忌症包括：A.活动性恶性肿瘤B.骨骺已闭合C.严重全身感染D.生长激素受体缺陷（Laron综合征）答案：ABC（解析：骨骺闭合后GH无法促进线性生长；恶性肿瘤及严重感染时使用可能促进疾病进展；Laron综合征因受体缺陷，需使用IGF-1治疗，非GH禁忌症）4.性早熟患儿需完善的检查包括：A.骨龄片B.盆腔/睾丸超声C.头颅MRI（女性）D.肾上腺CT（男性）答案：ABCD（解析：骨龄评估成熟度；超声观察性腺发育；女性CPP需排除下丘脑-垂体占位（如错构瘤），故头颅MRI；男性性早熟更多由器质性病变（如肾上腺肿瘤）引起，需查肾上腺CT）5.关于生长曲线的应用，正确的是：A.需连续监测至少3-6个月生长速率B.身高位于P3以下即诊断矮身材C.需结合父母身高评估靶身高D.早产儿需校正年龄至2岁答案：ACD（解析：矮身材定义为身高＜P3（或-2SD）且生长速率异常，单纯P3以下需结合生长速率；早产儿因早期追赶生长，需校正胎龄至2岁后使用实际年龄）三、案例分析题（共55分）案例1（20分）：患儿，男，8岁，因“身高增长缓慢5年”就诊。出生史：足月顺产，出生体重3.2kg，身长50cm（正常）。5岁起家长发现其身高落后于同龄儿，近1年身高增长3.5cm。查体：身高110cm（同年龄P1），体重18kg（P25），面容幼稚，皮肤细腻，心肺腹无异常，睾丸容积2ml（正常8岁均值3-4ml），阴毛未萌出。父母身高：父170cm，母158cm（靶身高=(170+158+13)/2=170.5cm）。辅助检查：骨龄片：骨龄5岁（延迟3年）甲状腺功能：TSH3.2mIU/L（正常0.5-5.0），FT412pmol/L（正常10-20）性激素：FSH1.2IU/L，LH0.8IU/L，睾酮＜0.3nmol/L（正常8岁＜0.7）GH激发试验（精氨酸+可乐定）：0分钟3.2μg/L，30分钟4.5μg/L，60分钟5.1μg/L，90分钟4.8μg/L，120分钟3.9μg/L（峰值5.1μg/L）IGF-1：75ng/ml（正常8岁参考值100-280ng/ml）头颅MRI：垂体体积略小，未见占位问题：1.该患儿的初步诊断及诊断依据（8分）2.需与哪些疾病鉴别（6分）3.治疗方案及随访要点（6分）答案：1.初步诊断：生长激素缺乏症（部分性GHD）。诊断依据：①身高＜P3（-2.8SD），年生长速率3.5cm＜5cm（青春期前标准）；②骨龄延迟（骨龄5岁，实际年龄8岁，延迟3年）；③GH激发试验峰值5.1μg/L（5-10μg/L为部分性缺乏）；④IGF-1降低（75ng/ml＜正常）；⑤垂体体积略小；⑥排除甲状腺功能减退（TSH、FT4正常）及其他器质性病变（头颅MRI无占位）。2.鉴别诊断：①体质性生长和青春期延迟（CDGP）：多有家族史，骨龄延迟但生长速率接近正常，GH激发试验正常，青春期启动后生长加速；该患儿GH峰值降低、IGF-1低，不支持。②特发性矮身材（ISS）：需GH峰值＞10μg/L或IGF-1正常，该患儿不符合。③小于胎龄儿（SGA）：出生身长/体重＜-2SD，该患儿出生正常。④甲状腺功能减退症：已排除（TSH、FT4正常）。3.治疗方案：①重组人生长激素（rhGH）治疗，剂量0.1-0.15IU/(kg·d)，皮下注射；②定期监测：每3个月测身高、体重，计算生长速率；每6个月复查IGF-1、甲状腺功能（GH可能导致亚临床甲减）；每年复查骨龄；治疗1年后评估疗效（生长速率应＞6cm/年）；③青春期前可联合GnRHa延缓骨龄（若骨龄进展过快）；④心理支持。案例2（18分）：患儿，女，7岁6个月，因“乳房发育3个月”就诊。3个月前发现双侧乳房增大，无触痛，无阴道出血，否认误服含雌激素药物或食物。查体：身高125cm（P50），体重24kg（P75），乳房B2期（Tanner分期），乳晕无着色，外阴幼女型，无阴毛。辅助检查：骨龄片：骨龄8岁（提前1年）盆腔超声：子宫长2.8cm（正常7岁＜3.0cm），卵巢容积1.2ml（双侧，正常＜1ml提示未发育），可见2-3个直径4mm卵泡性激素：E230pg/ml（正常＜20pg/ml），FSH3.5IU/L，LH1.2IU/LGnRH激发试验：0分钟LH1.0IU/L，FSH3.0IU/L；30分钟LH6.5IU/L，FSH4.5IU/L；60分钟LH7.0IU/L，FSH4.8IU/L；90分钟LH6.2IU/L，FSH4.2IU/L（LH峰值7.0IU/L，LH/FSH=1.46）头颅MRI：未见异常问题：1.该患儿的诊断及诊断依据（6分）2.需进一步完善的检查（4分）3.治疗原则及疗效评估指标（8分）答案：1.诊断：中枢性性早熟（CPP）。诊断依据：①女性＜8岁出现乳房发育（B2期）；②骨龄提前（骨龄8岁＞实际年龄7.5岁）；③盆腔超声提示卵巢容积增大（＞1ml）且见卵泡；④GnRH激发试验LH峰值＞5IU/L，LH/FSH＞0.6（7.0/4.8≈1.46）；⑤头颅MRI排除器质性病变（如肿瘤），考虑特发性CPP（ICPP）。2.进一步检查：①肾上腺皮质激素（如DHEA-S、17-羟孕酮）排除肾上腺来源性早熟；②甲状腺功能（甲减可导致性早熟）；③血清AMH评估卵巢储备（非必需但有助于鉴别）；④定期监测生长速率（每3个月）。3.治疗原则：①GnRHa（如曲普瑞林、亮丙瑞林）抑制HPGA，剂量50-80μg/kg，每4周1次；②若预测成年身高＜靶身高-2SD或进展迅速（骨龄增长＞1岁/年），需尽早启动；③治疗期间监测：每3个月评估性征（乳房、外阴），每6个月复查骨龄、盆腔超声及性激素（E2应＜20pg/ml），每12个月测IGF-1及生长速率（应维持在4-6cm/年）；④疗效评估指标：性征进展延缓或消退，骨龄增速减慢（＜1岁/年），预测成年身高提高（接近靶身高）。案例3（17分）：患儿，女，14岁，因“身高135cm，无月经初潮”就诊。出生史无异常，自幼身高落后，年生长速率约3-4cm。查体：身高135cm（-3SD），体重38kg（P25），颈蹼（+），肘外翻（+），乳距增宽，心肺听诊无异常，外阴幼稚型，阴毛Tanner1期，乳房B1期。辅助检查：骨龄片：骨龄11岁（延迟3年）染色体核型：45,XO（90%）/46,XX（10%）（嵌合型Turner综合征）性激素：FSH65IU/L（正常＜10IU/L），LH48IU/L，E2＜10