遗传学的故事及遗传疾病和社会关怀

遗传学的故事及遗传疾病和社会关怀

2这就是遗传学！龙生龙、凤生凤，老鼠的儿子会打洞BBxBB↓BB(全黑)Bb(黑)xBb(黑)

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3龙生龙、凤生凤，老鼠的儿子会打洞BBxBB↓BB(全黑)Bb(黑)xBb(黑)

↓BB(黑)Bb(黑)bb(咖啡色)拉不拉多犬毛色有三种，分别为黑色、咖啡色与金黄色决定色素生成的基因有B及b两种基因决定色素是否能在毛发中沈殿的C及c基因B为显性，个体的基因型可以为BB或Bb时会有黑色素生成；b为隐性，个体的基因型为bb）就会有咖啡色素生成有C基因存在时(CC或CC)，狗毛色可为黑色(BB,Bb)或(咖啡色)，但若无C基因存在时(cc)，则全部为金黄色BBcc(金黄色)Bbccb(金黄色)Bbcc(金黄色)45BbbBBbbb子代子代父母外国人士蓝眼棕眼是显隐遗传的例子6遗传学之父孟德尔(GregorMendel)8奥古斯丁圣汤马士修道院

与圣母升天大教堂捷克地图9豌豆拥有可精确区别的稳定性状，使实验容易操作。10豌豆卷屈的掩覆花托，几乎将雌蕊和雄蕊包住，所以，在自然界中通常是自花受粉。雄蕊雌蕊花托11孟德尔遗传杂交(hybridization)技术：

豌豆杂交受精技术

执行异花授粉时，只需摘去成熟前的雄蕊，将另一株豌豆的花粉涂抹在已去势的花朵上。如此一来，豌豆的交配情形能够被严格地管制，无论自体或异体受精，皆可准确地确认亲子关系。12紫花白花碗豆杂交实验结果以紫花与白花为例显性遗传因子为：P隐性遗传因子为：p紫花基因型为：PP或Pp白花基因型为：pp。13光滑种皮×皱缩种皮→第一代种子，一个都不皱，光溜一片!但，第二代怎会蹦出个皱缩种子?AhHa~皱缩豌豆中有谜底!

14以平滑黄色种子与皱皮绿色种子杂交为例碗豆种子杂交实验结果151860s年代孟德尔之实验记录簿16孟德尔所发现的遗传定律-反映数学或然率规则17

孟德尔实验结论显性基因只要一个就能呈现出表征；隐性基因，则需成对才就能呈现出表征。分离率：成对的遗传因子在配子形成时会分开，当配子受精时会再重新配对。独立分配律：当两对以上相对性状同时遗传时，各对相对性状各自独立地按照分配律遗传。18台湾学罗竹芳19为甚么孟德尔如此重要却又在人类科学史上沈寂35年之久某种程度而言，柏诺确实还是与欧洲的重要中心维也纳远离，几乎无人注意到这项研究。1865年孟德尔在柏诺高等实业学校讲演『植物杂交的试验』，根据记载，“对于孟德尔的演讲无人提问，并且并未引发讨论。”推断没有反应的原因可能是：出于权威的偏见或不理解？孟德尔是第一位以数学方法来解释遗传特性的人？达尔文的名著《物种起源》（1859年）早于孟德尔论文发表7年？孟德尔与其同一个年代的科学家达尔文之间互无共鸣？1868年，孟德尔成为修道院院长后，他仅仅只发表一篇科学领域的论文。实验结果显示：山柳橘属物种杂交的结果完全和豌豆相反。是否孟德尔对于自己所发现遗传定律也无法令自己信服？20将人类的染色体依据大小排列，即为『染色体舆图』。第一对染色体最大，第二十二对最小，第二十三对即决定人类性别的性染色体。人类的染色体舆图(karyotype)21性联遗传(例：血友病)22由详细的族谱可推测遗传模式23图片由MyelinProject授权本课程使用，本课程无再授权第三者公开使用之权利，如需运用，宜另申请罗伦佐的父亲原任职东非洲科摩罗群岛的世界银行代表，也是一位经济学家，1984年带罗伦佐(五岁)回华盛顿。回到美国，罗伦佐首先在学校发生情绪失控的异常现象，4岁发病，5岁证实得到「肾上腺脑白质退化症」(Adrenoleukodystrophy,ALD)。电影-罗伦佐的油24随着现代生物学的演进，许多基因的位置已经被标示出来，人类更清楚地知道是什么在掌控着生命，以及基因出错时该怎么办。A型血友病HemophiliaA肾上腺脑白质退化症Adrenoleukodystrophy,(ALD）Xq2825我的『遗传缺陷』害罗伦佐生病？可是我很正常啊！医生与罗伦佐父母讨论ALD26细胞胞器-过氧小体与ALD核仁细胞核核糖体平滑内质网细胞骨架高尔基氏体粗糙内质网粒线体中心粒溶酶体细胞质囊泡细胞膜

过氧小体液泡27细胞膜粒线体粗糙内质网平滑内质网过氧小体长链脂肪酸超长链脂肪酸(VLCFA)降解ABCD1ABCD1长链脂肪酸超长链脂肪酸(VLCFA)ABCD1ABCD1功能丧失超长链脂肪酸(VLCFA)堆积何谓“ALDprotein”？它的功用为何？28有髓鞘的神经细胞细胞本体树突轴突兰氏结许旺式细胞髓鞘细胞核讯息传递方向轴突细胞核29正常之神经细胞不正常之神经细胞30超长链饱和脂肪酸(C24,C26)的过量累积

会侵蚀脑中的髓鞘质的原因『超长链饱和脂肪酸堆积』的起因：为与ATP结合传输的运输蛋白(ABCD1,ATP-bindingtransporterprotein)其译码的基因减损导致。正常的情况下，ABCD1位在过氧小体的膜上，它将黏合酶(ligase)运入过氧化体，并负责将超长链饱和脂肪酸运送至过氧化体，而超长链饱和脂肪酸通常在此被酵素氧化而断裂。但若ABCD1不正常，则会造成超长链饱和之脂肪酸（特别是：hexacosanoic(C26:0),pentacosanoic(C25:0),etracosanoic(C24:0)）不停堆积，以致于伤害位于大脑环绕神经细胞的髓鞘，同时不断地使肾上腺皮质丧失机能。31病友会：发现不吃高脂肪之食疗无效32罗伦佐父母亲的思考活动33参与国际医学会议

1984年11月10日34超长链饱和脂肪酸(VLCFA)的生化代谢超长链饱和脂肪酸VLCFA生物合成饮食分解ALD患者：超长链饱和脂肪酸分解受到阻碍，因而累积在细胞内以往治疗方式：减少含有超长链饱和脂肪酸饮食减少饮食摄取后：超长链饱和脂肪酸生物合成作用持续进行，甚至提高仅透过减少饮食摄取的方法，无法降低体内饱和超长链脂肪酸的含量。要有效降低超长链饱和脂肪酸的含量，必须从生物合成途径下手。35竞争性抑制ALDandLORENZO’SOIL『罗伦佐的油』的基本