2026年生物医学题库遗传学与生物技术

2026年生物医学题库：遗传学与生物技术一、选择题（每题2分，共20题）1.下列哪种基因编辑技术最常用于定点突变改造？A.CRISPR-Cas9B.TALENsC.ZFNsD.HDR修复E.限制性内切酶2.中国科学家在2024年首次将碱基编辑技术应用于治疗β-地中海贫血，其原理是？A.通过同源重组修复错误碱基B.直接替换G·C碱基对为A·TC.通过RNA干扰抑制致病基因表达D.插入外源基因纠正缺陷E.切除致病片段后重新连接3.在单倍体筛选中，用于检测基因突变的常用方法是？A.SouthernblotB.基因芯片C.液体活检D.CRISPR筛选E.粒子轰击4.中国人群中最常见的遗传病之一是α-地中海贫血，其致病机制涉及？A.基因缺失B.基因重复C.三核苷酸重复扩展D.基因点突变E.基因融合5.基因芯片技术在遗传病诊断中的主要优势是？A.只能检测单一基因B.成本高、通量低C.无法检测变异类型D.可同时检测数千个位点E.需要荧光标记6.中国卫健委2025年发布的《遗传病诊断技术规范》中，对产前诊断的伦理要求不包括？A.知情同意B.医患沟通C.未经孕妇同意可强制检测D.保护隐私E.限制非医学需要的检测7.在遗传咨询中，用于评估遗传风险的关键指标是？A.患者年龄B.家族病史C.经济收入D.教育水平E.居住环境8.中国人群中常见的遗传综合征是唐氏综合征，其病因是？A.X染色体单体B.Y染色体单体C.21号染色体三体D.18号染色体三体E.13号染色体三体9.基因治疗中，最常用的载体是？A.病毒载体（如腺病毒）B.非病毒载体（如脂质体）C.基因枪D.电穿孔E.微注射10.中国科学家在2024年利用基因编辑技术成功治疗镰状细胞贫血，其关键步骤是？A.切除致病基因B.替换F细胞中的血红蛋白基因C.抑制β-珠蛋白基因表达D.插入正常基因拷贝E.删除红细胞中的铁元素二、填空题（每空1分，共10空）1.CRISPR-Cas9系统由__________和__________两部分组成，其中__________负责识别靶向序列，__________负责切割DNA。2.中国遗传学会2025年统计显示，α-地中海贫血在南方省份的携带率高达__________%，是常见的遗传病之一。3.基因诊断中，荧光原位杂交（FISH）技术主要用于检测__________和__________等染色体异常。4.遗传咨询的核心原则包括__________、__________和__________，旨在帮助患者理解疾病风险并做出合理决策。5.中国卫健委2025年规定，遗传病产前诊断必须由__________机构开展，且需经过__________审核批准。6.基因测序技术中，二代测序（NGS）的主要特点是__________和__________，适用于大规模遗传病筛查。7.中国科学家在2024年开发的碱基编辑技术可特异性将__________碱基对转换为__________，在治疗遗传病中具有巨大潜力。8.单倍体筛选技术通过__________将细胞置于单倍体状态，然后通过__________检测基因突变。9.遗传密码中，__________编码蛋氨酸，而__________编码色氨酸，这两个密码子是遗传信息的基石。10.中国《人类遗传资源管理条例》规定，涉及人类遗传资源的国际合作项目必须经过__________和__________的批准。三、简答题（每题5分，共5题）1.简述CRISPR-Cas9技术的原理及其在遗传病治疗中的应用前景。2.解释基因诊断与基因治疗的区别，并举例说明中国在遗传病治疗中的最新进展。3.遗传咨询的流程包括哪些关键步骤？如何确保咨询的伦理合规性？4.列举三种常见的遗传病筛查方法，并说明其适用场景。5.中国在基因编辑技术监管方面有哪些主要政策？如何平衡技术创新与伦理风险？四、论述题（每题10分，共2题）1.结合中国遗传病现状，论述基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在临床应用中的机遇与挑战。2.阐述遗传咨询在遗传病防控中的重要性，并分析中国在遗传咨询师培养方面的不足及改进建议。答案与解析一、选择题答案1.A2.B3.D4.A5.D6.C7.B8.C9.A10.B解析1.CRISPR-Cas9通过引导RNA（gRNA）识别靶向序列，Cas9蛋白切割DNA，是最常用的定点编辑工具。TALENs和ZFNs也可编辑，但CRISPR更高效。2.碱基编辑技术可直接将G·C替换为A·T，纠正α-地中海贫血的常见突变。3.CRISPR筛选通过gRNA筛选功能基因，是高通量筛选方法。4.α-地中海贫血主要由α-珠蛋白基因缺失或突变引起。5.基因芯片可同时检测数千个位点，适用于大规模筛查。6.伦理要求包括知情同意，强制检测违反隐私权。7.家族病史是评估遗传风险的关键。8.唐氏综合征是21三体。9.腺病毒载体因高效常用，是基因治疗的主流选择。10.替换F细胞中的血红蛋白基因可纠正镰状细胞贫血。二、填空题答案1.gRNA，Cas9蛋白；gRNA，Cas9蛋白2.5%~10%3.染色体数目异常，染色体结构异常4.知情同意，医患沟通，保护隐私5.有资质，伦理委员会6.高通量，低成本7.C·G，T·A8.同源重组，药物筛选9.AUG，UGG10.科研机构，伦理委员会三、简答题答案1.CRISPR-Cas9原理：gRNA识别靶向DNA序列，Cas9切割双链DNA，引发修复反应（如NHEJ或HDR）。应用前景：治疗镰状细胞贫血、地中海贫血等单基因病，中国已开展临床试验。2.基因诊断：检测基因突变，如PCR、测序；基因治疗：修正缺陷基因，如病毒载体转导。中国进展：CAR-T细胞疗法、基因编辑治疗。3.流程：采集病史→风险评估→解释风险→决策支持→随访。伦理合规需保障患者自主权，避免歧视。4.筛查方法：-胎儿超声（染色体异常）-孕早期血清学筛查（唐氏综合征）-无创产前基因检测（NIPT，检测胎儿游离DNA）5.政策：《人类遗传资源管理条例》限制出境，需伦理委员会批准。需加强监管以防止滥用。四、论述题答案1.机遇：中国人群高发遗传病（如地中海贫血）可