2025年出生缺陷预防试题及答案

2025年出生缺陷预防试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.我国出生缺陷防治工作中，一级预防的核心措施是？A.孕期唐氏筛查B.孕前3个月至孕早期补充叶酸C.新生儿听力筛查D.先天性心脏病手术治疗答案：B解析：一级预防针对孕前及孕早期，通过健康教育、孕前检查、补充叶酸等措施降低缺陷发生风险，是最经济有效的阶段。2.孕妇感染以下哪种病原体最易导致胎儿先天性白内障？A.弓形虫（T）B.风疹病毒（R）C.巨细胞病毒（C）D.单纯疱疹病毒（H）答案：B解析：风疹病毒感染孕早期（尤其前8周）可导致胎儿先天性风疹综合征，主要表现为白内障、先天性心脏病、耳聋等。3.关于无创产前DNA检测（NIPT）的适用范围，正确的是？A.适用于所有孕妇的常规筛查B.主要检测21-三体、18-三体、13-三体综合征C.结果阳性可直接作为终止妊娠依据D.对开放性神经管缺陷的检出率高于血清学筛查答案：B解析：NIPT通过检测母体外周血中胎儿游离DNA，主要针对常见染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体），检出率高但属于筛查手段，阳性需通过羊水穿刺确诊；不适用于所有孕妇（如双胎、试管婴儿等需谨慎），对神经管缺陷无检测能力。4.孕妇碘缺乏最可能导致胎儿发生哪种出生缺陷？A.先天性心脏病B.神经管缺陷C.先天性甲状腺功能减退症（克汀病）D.唇腭裂答案：C解析：碘是甲状腺激素合成的必需元素，孕期严重缺碘可导致胎儿甲状腺激素不足，引发智力低下、生长发育迟缓的克汀病。5.以下哪项不属于二级预防的内容？A.孕11-13+6周NT超声检查B.孕中期血清学唐氏筛查C.新生儿苯丙酮尿症筛查D.孕20-24周系统胎儿超声筛查答案：C解析：二级预防针对孕期，通过产前筛查和诊断早期发现缺陷；新生儿筛查属于三级预防，旨在早期干预已出生的缺陷儿。6.孕前检查中，建议女性常规检测的感染指标不包括？A.梅毒螺旋体抗体B.人类免疫缺陷病毒（HIV）抗体C.乙型肝炎病毒表面抗原D.幽门螺杆菌抗体答案：D解析：孕前感染筛查重点为可能垂直传播的病原体（如梅毒、HIV、乙肝、TORCH等），幽门螺杆菌主要通过消化道传播，不直接影响胎儿，非常规检测项目。7.孕妇年龄≥35岁被列为出生缺陷高风险因素，主要因为？A.卵子染色体异常概率增加B.孕期并发症（如妊娠糖尿病）风险升高C.子宫环境不利于胚胎发育D.营养吸收能力下降答案：A解析：高龄孕妇（≥35岁）因卵子减数分裂异常概率增加，胎儿染色体非整倍体（如21-三体）风险显著升高，是产前诊断的主要指征之一。8.预防胎儿神经管缺陷（NTDs）的叶酸推荐剂量是？A.每日0.4mgB.每日4mgC.每日40mgD.每日0.1mg答案：A解析：无高危因素的孕妇，推荐从孕前3个月至孕早期每日补充0.4-0.8mg叶酸；曾生育过NTDs患儿的高危孕妇需每日4mg。9.以下哪种环境因素与出生缺陷无关？A.孕期长期接触有机溶剂（如苯、甲醛）B.孕早期接受胸部X线检查（腹部未防护）C.孕期每日饮用2杯咖啡（咖啡因≤200mg）D.孕期居住在高氟地区（饮水氟含量＞1.5mg/L）答案：C解析：目前研究认为，孕期每日咖啡因摄入≤200mg（约1-2杯咖啡）与出生缺陷无明确关联；高剂量（＞300mg）可能增加流产风险。其他选项均为明确致畸因素。10.产前诊断的金标准是？A.胎儿超声检查B.无创产前DNA检测C.羊水穿刺染色体核型分析D.母血清学筛查答案：C解析：羊水穿刺获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析或基因检测，是目前产前诊断的“金标准”，准确性＞99%。11.以下哪项属于结构畸形？A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.先天性心脏病D.脆性X综合征答案：C解析：结构畸形指器官形态异常（如先天性心脏病、唇腭裂）；21-三体、脆性X综合征为染色体/基因异常，苯丙酮尿症为代谢性疾病，均属功能或代谢异常。12.孕期服用以下哪种药物可能导致胎儿肢体短缺（海豹肢畸形）？A.沙利度胺（反应停）B.叶酸C.铁剂D.青霉素答案：A解析：沙利度胺曾用于妊娠呕吐，后证实可导致胎儿肢体发育障碍（海豹肢畸形），属明确致畸药物。13.新生儿疾病筛查中，串联质谱技术主要用于检测？A.听力障碍B.先天性甲状腺功能减退症C.遗传代谢病（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症）D.先天性心脏病答案：C解析：串联质谱可同时检测多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常，是遗传代谢病筛查的核心技术。14.以下哪项不属于出生缺陷三级预防措施？A.先天性髋关节脱位的早期矫正B.唇腭裂的手术修复C.唐氏综合征患儿的特殊教育D.孕28周前引产严重畸形胎儿答案：D解析：三级预防针对已出生的缺陷儿，通过治疗和康复改善预后；引产属于二级预防的干预手段。15.我国《出生缺陷防治健康教育核心信息》中，建议新婚夫妇进行的首要健康行为是？A.接种风疹疫苗B.孕前3个月开始补充叶酸C.进行婚前医学检查和孕前健康检查D.避免接触宠物答案：C解析：核心信息明确指出，婚前医学检查和孕前健康检查是了解双方健康状况、评估风险的第一步，是出生缺陷一级预防的基础。二、判断题（每题1分，共10分。正确填“√”，错误填“×”）1.所有孕妇都需要进行羊水穿刺产前诊断。（）答案：×解析：羊水穿刺为有创检查，仅适用于高风险人群（如高龄、唐筛高风险、超声异常等）。2.孕期感染弓形虫，无论孕周均需终止妊娠。（）答案：×解析：需结合感染时间、病原体载量及胎儿受累情况综合判断，孕中晚期感染且胎儿无异常者可在严密监测下继续妊娠。3.叶酸补充需持续整个孕期，仅孕早期补充不足。（）答案：√解析：胎儿神经管闭合主要在孕早期（3-4周），但孕期叶酸需求持续增加，全程补充可降低其他缺陷（如唇腭裂）风险。4.试管婴儿（辅助生殖技术）出生的婴儿，出生缺陷风险与自然受孕相同。（）答案：×解析：辅助生殖技术可能因父母不孕因素或操作本身（如多胎妊娠）增加出生缺陷风险，需加强产前监测。5.孕期饮酒不会导致胎儿畸形，仅影响智力发育。（）答案：×解析：孕期饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为面部畸形、生长迟缓、智力低下等，属明确致畸因素。6.孕12周前进行NT检查（颈后透明层厚度）可筛查唐氏综合征。（）答案：√解析：NT增厚（≥2.5mm）与染色体异常（如21-三体）、先天性心脏病等高度相关，是孕早期重要筛查指标。7.新生儿听力筛查未通过，说明一定存在听力障碍。（）答案：×解析：初筛未通过可能因羊水残留、环境干扰等，需42天复筛，仍未通过需进一步诊断。8.地中海贫血是由于叶酸缺乏引起的营养性贫血。（）答案：×解析：地中海贫血是遗传性血红蛋白合成障碍疾病，与叶酸缺乏无关；叶酸缺乏导致巨幼细胞性贫血。9.孕期可以接种流感疫苗，属于灭活疫苗，对胎儿安全。（）答案：√解析：灭活流感疫苗孕期可接种，可降低孕妇流感及相关并发症风险，间接保护胎儿。10.出生缺陷仅与遗传因素有关，环境因素影响较小。（）答案：×解析：出生缺陷是遗传（25%）、环境（10%）及两者共同作用（65%）的结果，环境因素（如感染、药物、辐射）不可忽视。三、简答题（每题8分，共40分）1.简述出生缺陷三级预防策略的具体内容及目标。答案：一级预防（孕前-孕早期）：通过健康教育、孕前检查、补充叶酸、避免致畸因素等措施，降低缺陷发生风险。目标是减少缺陷的发生，是最经济有效的阶段。二级预防（孕期）：通过产前筛查（如NT、唐筛、超声）和诊断（如羊水穿刺），早期发现严重缺陷胎儿，及时干预。目标是减少严重缺陷儿的出生。三级预防（出生后）：通过新生儿疾病筛查（如听力、苯丙酮尿症）、早期治疗和康复（如先天性心脏病手术、唇腭裂修复），改善患儿预后。目标是降低致残率，提高生活质量。2.列举5种常见的出生缺陷类型，并分别说明其主要预防措施。答案：（1）神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）：孕前3个月至孕早期补充叶酸（0.4-0.8mg/日），高危人群（曾生育患儿）需每日4mg。（2）先天性心脏病：孕前控制糖尿病、避免接触致畸物（如酒精、药物），孕期系统超声筛查（20-24周）。（3）唇腭裂：孕前避免吸烟、饮酒，控制感染（如风疹病毒），补充叶酸及维生素B族。（4）21-三体综合征（唐氏综合征）：高龄孕妇（≥35岁）直接进行产前诊断（羊水穿刺），低龄孕妇通过唐筛或NIPT筛查，阳性者确诊后干预。（5）先天性甲状腺功能减退症：新生儿足跟血筛查TSH，确诊后尽早补充甲状腺素，避免智力障碍。3.孕妇王某，28岁，孕6周，既往无不良孕产史，本次妊娠前未补充叶酸。作为保健医生，应如何指导其叶酸补充及相关注意事项？答案：（1）立即开始补充叶酸，推荐剂量0.4-0.8mg/日（普通人群），持续至孕早期（12周），部分指南建议整个孕期补充。（2）解释未孕前补充的风险：神经管闭合发生在孕3-4周（此时多数孕妇未察觉妊娠），未补充可能增加NTDs风险，但现开始补充仍能降低部分风险。（3）建议完善血清叶酸水平检测，若低于正常需调整剂量（如0.8mg/日）。（4）提醒避免同时服用高剂量叶酸（＞1mg/日），可能掩盖维生素B12缺乏导致的神经损伤。（5）强调其他一级预防措施：避免接触放射线、有毒化学物质，预防TORCH感染，及时治疗糖尿病等基础疾病。4.简述产前筛查与产前诊断的区别及临床应用原则。答案：区别：（1）对象：筛查适用于所有孕妇（低风险人群），诊断仅适用于高风险人群（如筛查阳性、高龄等）。（2）方法：筛查为无创或微创（如血清学、NIPT、超声），诊断为有创（如羊水穿刺、绒毛活检）。（3）结果性质：筛查是“风险评估”（如1/500），诊断是“确诊”（如染色体核型）。（4）准确性：筛查假阳性/假阴性率较高（如唐筛假阳性率约5%），诊断准确性＞99%。应用原则：（1）先筛查后诊断：普通孕妇先通过筛查评估风险，高风险者再行诊断。（2）知情同意：筛查前需告知局限性，诊断前需说明风险（如流产率0.5-1%）。（3）个体化选择：根据孕妇年龄、病史、筛查结果选择合适技术（如高龄直接诊断，年轻孕妇可选NIPT）。5.环境致畸因素主要包括哪几类？各举1例说明。答案：（1）生物因素：如弓形虫感染（孕期接触猫粪污染的食物可导致胎儿脑发育异常）。（2）化学因素：如甲醛（装修材料释放，长期接触可增加唇腭裂、先天性心脏病风险）。（3）物理因素：如电离辐射（孕早期腹部X线检查未防护，可导致胎儿小头畸形、智力低下）。（4）药物因素：如丙戊酸钠（抗癫痫药，孕期使用可致神经管缺陷、面部畸形）。（5）行为因素：如吸烟（尼古丁可导致胎儿生长受限、唇腭裂）。四、案例分析题（每题10分，共20分）案例1：孕妇李某，32岁，孕18周，孕12周NT检查2.8mm（正常＜2.5mm），孕16周唐氏筛查结果：21-三体风险1/200（高风险截断值1/270）。现就诊咨询下一步处理。问题：作为产科医生，应如何处理？请说明依据。答案：处理步骤：（1）解释检查结果：NT增厚（2.8mm）和唐筛高风险（1/200）均提示胎儿染色体异常（尤其是21-三体）风险升高。（2）建议进行产前诊断：首选羊水穿刺（孕16-24周），获取胎儿细胞进行染色体核型分析或拷贝数变异（CNV）检测，明确是否存在染色体异常。（3）告知羊水穿刺风险：流产率约0.5-1%，但该孕妇为高风险人群，获益大于风险。（4）若诊断为21-三体综合征，需进行遗传咨询，告知患儿预后（智力低下、多系统畸形），由孕妇及家属决定是否终止妊娠。（5）若诊断无异常，需加强孕期监测（如系统超声筛查），排除其他结构畸形。依据：《孕前和孕期保健指南（2022）》指出，NT增厚（≥2.5mm）或唐筛高风险（如1/270）为产前诊断指征，需通过有创检查确诊，避免漏诊严重染色体病。案例2：新生儿张某，出生3天，足底血筛查显示苯丙氨酸浓度12mg/dL（正常＜2mg/dL），确诊为苯丙酮尿症（PKU）。问题：需采取哪些干预措施？请说明理由。答案：干预措施：（1）立即开始低苯丙氨酸饮食治疗：使用特殊配方奶粉（无苯丙氨酸或低苯丙氨酸），控制每日苯丙氨酸摄入量（根据月龄调整，通常20-50mg/kg/日），使血苯丙氨酸维持在2-6mg/dL（治疗目标）。（2