2025年出生缺陷防治规范化培训试题(附答案)

2025年出生缺陷防治规范化培训试题(附答案)一、单项选择题（每题2分，共40分）1.我国出生缺陷防治工作中，一级预防的核心措施是？A.新生儿疾病筛查B.孕前及孕早期综合干预C.产前诊断与干预D.出生后康复治疗答案：B2.孕早期叶酸补充的推荐剂量为？A.0.1-0.2mg/dB.0.4-0.8mg/dC.1.0-1.5mg/dD.2.0-3.0mg/d答案：B3.唐氏综合征（21-三体综合征）血清学筛查的最佳时间是？A.孕6-8周B.孕11-13+6周（早期唐筛）+孕15-20+6周（中期唐筛）C.孕24-28周D.孕32-34周答案：B4.先天性心脏病胎儿超声筛查的关键时间窗是？A.孕12-14周B.孕18-24周C.孕28-32周D.孕36-38周答案：B5.以下哪项不属于出生缺陷三级预防范畴？A.新生儿听力筛查B.苯丙酮尿症患儿特殊饮食干预C.唇腭裂患儿手术修复D.孕早期风疹病毒感染的疫苗接种答案：D6.无创产前基因检测（NIPT）主要针对的染色体异常是？A.13-三体、18-三体、21-三体B.特纳综合征（45,X）C.克氏综合征（47,XXY）D.猫叫综合征（5p缺失）答案：A7.孕妇血清游离雌三醇（uE3）水平降低，最可能提示？A.胎儿神经管缺陷B.21-三体综合征C.18-三体综合征D.胎儿生长受限答案：B8.新生儿遗传代谢病筛查中，苯丙酮尿症的筛查指标是？A.促甲状腺激素（TSH）B.17-羟孕酮（17-OHP）C.苯丙氨酸（Phe）D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）答案：C9.孕期接触以下哪种物质不属于明确致畸因素？A.酒精（每日＞2个标准饮酒单位）B.治疗剂量的叶酸C.风疹病毒急性期感染D.甲氨蝶呤（抗肿瘤药物）答案：B10.胎儿颈项透明层（NT）增厚（≥3.0mm）提示需重点排查的疾病是？A.先天性心脏病B.神经管缺陷C.唇腭裂D.多指（趾）畸形答案：A11.产前诊断的金标准是？A.超声检查B.胎儿磁共振成像（MRI）C.羊水细胞染色体核型分析D.孕妇外周血胎儿游离DNA检测答案：C12.以下哪项是孕早期胎儿神经管缺陷的敏感筛查指标？A.孕妇血清甲胎蛋白（AFP）升高B.孕妇血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）降低C.胎儿NT增厚D.胎儿鼻骨缺失答案：A13.新生儿听力筛查的初筛应在出生后多久完成？A.24小时内B.48小时内C.72小时内D.1周内答案：B14.脆性X综合征的主要致病机制是？A.FMR1基因CGG重复序列扩增B.22q11.2微缺失C.线粒体DNA突变D.单基因显性遗传答案：A15.以下哪项不属于出生缺陷高危孕妇的范畴？A.35岁以上高龄孕妇B.孕早期接触过50mGy以上电离辐射C.第一胎为健康儿的经产妇D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者答案：C16.先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查的最佳采血时间是？A.出生后24小时内B.出生后72小时至7天（充分哺乳后）C.出生后14天D.出生后1个月答案：B17.胎儿结构畸形系统超声筛查（“大排畸”）的推荐时间是？A.孕12-14周B.孕18-24周C.孕28-32周D.孕36-38周答案：B18.以下哪项是出生缺陷一级预防的具体措施？A.孕前优生健康检查B.羊水穿刺产前诊断C.新生儿听力干预D.唇裂患儿手术修复答案：A19.妊娠期糖尿病（GDM）未控制可能增加胎儿哪种出生缺陷风险？A.神经管缺陷B.先天性心脏病C.多指（趾）D.唇腭裂答案：B20.以下哪项不属于TORCH综合征的病原体？A.弓形虫（Toxoplasma）B.风疹病毒（Rubella）C.巨细胞病毒（Cytomegalovirus）D.乙肝病毒（HBV）答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分，少选、错选均不得分）1.出生缺陷的高危因素包括？A.夫妇一方或双方有遗传病家族史B.孕妇孕早期感染风疹病毒C.孕妇长期接触有机溶剂（如苯、甲醛）D.孕妇年龄＜20岁或≥35岁答案：ABCD2.产前诊断的指征包括？A.血清学筛查高风险B.超声提示胎儿结构畸形C.夫妇一方为染色体异常携带者D.孕妇年龄≥35岁答案：ABCD3.新生儿疾病筛查的主要项目包括？A.先天性甲状腺功能减退症（CH）B.苯丙酮尿症（PKU）C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）D.听力障碍答案：ABCD4.孕期可能导致出生缺陷的药物包括？A.沙利度胺（反应停）B.异维A酸（治疗痤疮）C.叶酸D.华法林（抗凝药）答案：ABD5.胎儿神经管缺陷包括？A.无脑儿B.脊柱裂C.脑积水D.脑膜膨出答案：ABD（注：脑积水多为继发性，非典型神经管缺陷）6.出生缺陷三级预防的措施包括？A.新生儿遗传代谢病筛查与干预B.先天性心脏病患儿手术治疗C.唇腭裂序列治疗D.听力障碍患儿人工耳蜗植入答案：ABCD7.孕早期需重点关注的致畸因素有？A.高热（体温＞38.5℃持续＞24小时）B.梅毒螺旋体感染C.过量维生素A（＞10000IU/d）D.被动吸烟答案：ABCD8.染色体微阵列分析（CMA）可检测的异常包括？A.染色体数目异常（如21-三体）B.染色体微缺失/微重复（如1p36缺失综合征）C.单基因病（如囊性纤维化）D.线粒体DNA突变答案：AB9.先天性心脏病的常见类型包括？A.室间隔缺损（VSD）B.房间隔缺损（ASD）C.法洛四联症（TOF）D.动脉导管未闭（PDA）答案：ABCD10.出生缺陷防治的核心策略包括？A.三级预防综合实施B.多学科协作（产科、儿科、遗传学等）C.人群健康教育D.高危人群精准干预答案：ABCD三、判断题（每题1分，共10分，正确打“√”，错误打“×”）1.叶酸补充需从孕前3个月开始，持续至孕早期（孕12周）。（）答案：√2.NT检查的最佳时间是孕14-16周。（）答案：×（正确时间为孕11-13+6周）3.唐氏综合征血清学筛查高风险提示胎儿一定患病。（）答案：×（需进一步产前诊断确认）4.孕妇年龄≥35岁属于无创产前基因检测（NIPT）的禁忌证。（）答案：×（NIPT可用于高龄孕妇，但高风险仍需产前诊断）5.新生儿听力筛查未通过即提示永久性听力障碍。（）答案：×（可能为羊水阻塞等暂时性因素，需复筛或诊断）6.先天性甲状腺功能减退症（CH）早期干预可避免智力发育障碍。（）答案：√7.孕期接种风疹减毒活疫苗可有效预防胎儿风疹综合征。（）答案：×（孕期禁接种活疫苗，需孕前接种）8.胎儿唇腭裂可通过二维超声筛查发现。（）答案：√（三维/四维超声更清晰，但二维可初步诊断）9.苯丙酮尿症患儿需终身限制苯丙氨酸摄入。（）答案：√（部分患者成年后可放宽，但需监测）10.出生缺陷仅由遗传因素引起，与环境无关。（）答案：×（多为遗传与环境共同作用）四、简答题（每题6分，共30分）1.简述出生缺陷三级预防的具体内容。答案：一级预防：孕前及孕早期综合干预，包括健康教育、孕前检查、增补叶酸、避免致畸因素等，降低缺陷发生风险；二级预防：孕期筛查与诊断，通过超声、血清学、遗传学检测等早期发现胎儿异常，及时干预；三级预防：出生后早诊断早治疗，通过新生儿疾病筛查、康复治疗等减少残疾，改善预后。2.列举5种常见的严重出生缺陷类型。答案：先天性心脏病、唐氏综合征（21-三体）、神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂）、唇腭裂、先天性脑积水、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症（任选5种）。3.产前诊断的常用技术有哪些？各适用于哪些情况？答案：（1）染色体核型分析：适用于染色体数目/结构异常（如21-三体、平衡易位）；（2）染色体微阵列分析（CMA）：检测微缺失/微重复综合征（如16p11.2缺失）；（3）基因检测（单基因病）：如脊髓性肌萎缩症（SMA）、脆性X综合征；（4）胎儿超声/MRI：评估结构畸形（如先天性心脏病、唇腭裂）；（5）脐血穿刺：快速获取胎儿血细胞（如严重贫血）。4.新生儿遗传代谢病筛查的意义及流程。答案：意义：早期发现无症状的遗传代谢病患儿（如PKU、CH），通过及时干预（如特殊饮食、激素替代）避免智力、体格发育障碍，降低残疾率。流程：出生72小时后（充分哺乳）采集足跟血→滤纸片法检测→阳性结果召回→实验室确诊→制定干预方案→长期随访。5.孕期TORCH感染的防治措施。答案：（1）孕前筛查：检测IgG/IgM抗体，评估免疫状态；（2）孕期预防：避免接触宠物（弓形虫）、注意饮食卫生（不熟肉类）、戴口罩防呼吸道传播（风疹）；（3）感染后处理：急性期检测病毒载量/IgM，评估胎儿风险；必要时行产前诊断（如羊水病毒DNA检测）；（4）药物干预：如弓形虫感染可用螺旋霉素，巨细胞病毒感染尚无特效药物，需密切监测胎儿情况。五、案例分析题（每题10分，共20分）案例1：孕妇，32岁，孕16周，血清学唐氏筛查结果：21-三体风险1/200（高风险），超声提示NT1.8mm（正常）。问题：（1）下一步应建议的检查是什么？（2）若检查结果确诊胎儿为21-三体，需向孕妇提供哪些医学建议？答案：（1）建议进行产前诊断，首选羊水穿刺行染色体核型分析（金标准），或联合染色体微阵列分析（CMA）排除其他微结构异常。（2）医学建议包括：①详细告知21-三体的临床表现（智力低下、特殊面容、多系统畸形）及预后；②尊重孕妇及家属知情权，提供终止妊娠或继续妊娠的选择建议；③若继续妊娠，需加强孕期监测（如超声排查先天性心脏病等合并畸形）；④产后指导（早期干预、康复支持）。案例2：新生儿，男，出生48小时，足跟血筛查提示苯丙氨酸（Phe）浓度8mg/dL（正常＜2mg/dL）。问题：（1）该结果可