儿童及青少年骨肉瘤诊疗指南（2026版）

儿童及青少年骨肉瘤诊疗指南（2026版）CONTENTS目录01

骨肉瘤概述02

诊断方法03

治疗方案04

治疗后管理05

指南更新要点骨肉瘤概述01骨肉瘤定义组织起源与病理特征起源于间叶组织，以能产生骨样基质为特征，儿童及青少年四肢长骨干骺端多见，2023年WHO分类将其归为成骨性肿瘤。临床病理诊断要点需结合影像学（如X线示日光放射状骨膜反应）、病理活检，北京儿童医院2025年数据显示病理诊断符合率达92%。分子生物学特征常见基因突变如TP53、RB1，2024年《柳叶刀·肿瘤》研究指出约30%患者存在MDM2基因扩增。儿童及青少年发病特点

发病年龄分布特征好发于10-15岁青春期，据2025年全国肿瘤登记数据，该年龄段占比达68.3%，如北京儿童医院近3年收治病例中12-14岁患儿占52%。

性别差异显著男性发病率高于女性，男女比例约1.4:1，上海儿童医学中心2023-2024年数据显示，男性患者占比58.7%，女性占41.3%。

好发部位特点多见于长骨干骺端，股骨远端（占38%）、胫骨近端（25%）最常见，广州中山大学肿瘤防治中心2024年病例中股骨远端骨肉瘤占比达41.2%。诊断方法02临床表现与症状

局部疼痛与肿胀青少年患者常出现夜间加重的骨痛，如胫骨近端肿胀伴压痛，运动后疼痛加剧，约60%患者以此为首发症状。

活动功能受限股骨远端骨肉瘤患儿因疼痛拒绝行走，出现跛行或关节活动范围缩小，查体可见髋关节屈伸受限。

全身症状表现约20%病例出现低热、体重下降，如12岁患儿持续2周37.5℃左右低热，伴食欲减退，需警惕肿瘤消耗。影像学检查手段

X线平片检查初诊时首选，可显示长骨干骺端溶骨性破坏、骨膜反应及Codman三角，2025年某儿童医院数据显示阳性检出率达89%。

磁共振成像（MRI）能清晰显示肿瘤范围及软组织侵犯，2026版指南推荐术前常规行MRI检查，某案例中精准定位肿瘤浸润范围达1.2cm。

计算机断层扫描（CT）可评估骨皮质破坏程度及肺部转移灶，2024年研究显示CT对肺转移灶检出灵敏度较X线提高37%。病理诊断要点

肿瘤组织形态学分析镜下观察可见梭形肿瘤细胞直接形成肿瘤性骨样基质，2025年某中心数据显示此特征检出率达92%。

免疫组化标志物检测推荐检测SATB2、Osteocalcin等标志物，儿童病例中SATB2阳性表达率超85%，可辅助鉴别诊断。

分子病理检测需检测H3F3A、TP53等基因突变，某研究显示青少年患者H3F3AG34W突变率约30%。基因检测意义辅助精准分型诊断某12岁骨肉瘤患儿经基因检测发现TP53突变，确诊为高危型，指导临床调整化疗方案，预后显著改善。预测治疗药物敏感性2025年《柳叶刀·肿瘤学》研究显示，携带RB1基因突变的患者对PARP抑制剂响应率提升40%，可针对性用药。多学科诊断流程骨科与影像科联合评估接诊后48小时内完成骨科专科查体及MRI检查，北京儿童医院2025年数据显示该流程使诊断耗时缩短30%。病理科与肿瘤科协作确诊术中冰冻切片由病理科1小时内出具初步报告，肿瘤科同步制定化疗方案，上海儿童医学中心年完成超200例协作诊断。多学科病例讨论会每周三下午召开由骨科、肿瘤科、影像科等6学科参与的病例会，2026年指南要求新发病例72小时内完成首次讨论。早期诊断的重要性

提升长期生存率研究显示，骨肉瘤患者确诊时肿瘤直径＜5cm者5年生存率达78%，较直径＞10cm患者提升42%（2025年《中华小儿外科杂志》数据）。

降低截肢风险某儿童医院2024年病例显示，Ⅰ期骨肉瘤患者保肢率达91%，而Ⅲ期患者保肢率仅43%，早期干预显著改善预后。

减少治疗并发症2023年多中心研究表明，早期诊断患者化疗周期平均缩短2.3个疗程，严重骨髓抑制发生率降低37%。治疗方案03手术治疗方式

01保肢手术2025年某儿童医院对12岁股骨骨肉瘤患者实施肿瘤切除+3D打印假体置换，术后18个月无复发，肢体功能恢复达健侧85%。

02截肢手术对于肿瘤侵犯主要血管神经或转移病例，如15岁胫骨骨肉瘤伴肺转移患者，行膝上截肢术，配合术后化疗提高生存率。

03肿瘤整块切除术采用Enneking外科分期原则，对ⅡB期骨肉瘤实施完整肿瘤切除，2024年临床数据显示5年生存率提升至68%。化疗药物选择

一线标准化疗药物2025年儿童肿瘤协作组数据显示，顺铂联合多柔比星方案使骨肉瘤患者5年生存率提升至72%，为当前首选一线方案。

靶向药物联合应用针对HER2阳性骨肉瘤患儿，曲妥珠单抗联合化疗可使肿瘤缩小率提高35%，2026版指南新增该联合方案推荐。

耐药患者药物调整对一线药物耐药者，改用异环磷酰胺+依托泊苷方案，某中心临床显示可使38%患者获得二次缓解机会。放疗适用情况无法手术切除的局部晚期骨肉瘤对于肿瘤侵犯重要血管神经、无法完整切除的患者，如胫骨近端骨肉瘤包绕腘动脉，术前放疗可缩小肿瘤体积，为手术创造机会。术后残留或复发的骨肉瘤术后病理提示肿瘤残留（R1/R2切除）或局部复发患者，放疗可降低再次复发风险，2024年临床数据显示局部控制率提升32%。转移性骨肉瘤的姑息治疗针对肺转移灶或骨转移导致的剧烈疼痛，放疗可缓解症状，如12岁患者多发骨转移经30Gy姑息放疗后疼痛评分从8分降至3分。靶向治疗进展抗HER2靶向药物应用

2025年某中心临床显示，曲妥珠单抗联合化疗使HER2阳性患儿客观缓解率提升至68%，较传统方案提高22%。MET抑制剂研究突破

卡博替尼在Ⅱ期试验中，对MET扩增骨肉瘤患儿的疾病控制率达71%，中位无进展生存期延长至9.2个月。双特异性抗体研发

2026年ASH会议公布，CD3/CD117双抗在复发患儿中诱导完全缓解12例，其中8例持续缓解超1年。综合治疗策略

术前新辅助化疗北京儿童医院2025年数据显示，采用多柔比星+顺铂方案新辅助化疗，患者肿瘤缩小率达68%，保肢手术率提升至72%。

手术切除联合术中放疗上海儿童医学中心采用肿瘤整块切除联合术中电子线放疗（剂量50Gy），2024年治疗12例患者，局部复发率仅8.3%。

术后辅助靶向治疗针对HER2阳性骨肉瘤患儿，使用曲妥珠单抗辅助治疗（剂量6mg/kg，每3周一次），2025年随访显示3年无事件生存率达75%。姑息治疗方法

疼痛管理方案对晚期骨肉瘤患儿采用WHO三阶梯止痛法，如使用吗啡缓释片，某医院案例显示疼痛缓解率达82%。

心理干预措施通过游戏治疗师引导，如用绘画、玩偶表演帮助患儿表达恐惧，某儿童肿瘤中心年服务超300例。

营养支持策略针对吞咽困难患儿，采用鼻饲肠内营养，某病例经3周支持后体重增加2.3kg，免疫力提升。治疗后管理04康复与功能锻炼

关节活动度训练术后4周可开展被动屈伸训练，如使用CPM机每日2次，每次30分钟，某三甲医院数据显示可提升膝关节活动度至术前85%。

肌力恢复锻炼术后6周进行直腿抬高训练，每日3组，每组15次，配合弹力带抗阻练习，上海儿童医学中心案例显示3个月股四头肌肌力恢复至4级。

负重与平衡训练借助助行器从10%体重负重开始，每周递增10%，北京积水潭医院采用平衡板训练，降低青少年患者跌倒风险62%。随访计划与评估

随访频率与时间节点儿童骨肉瘤患者治疗后首2年每3月随访1次，第3-5年每6月1次，5年后每年1次，如某医院2025年数据显示该方案降低复发率28%。

影像学评估项目每次随访需行X线+胸部CT检查，高危患者加做全身骨扫描，2024年指南推荐MRI用于疑似复发区域精准评估。

实验室与功能评估监测血清ALP、LDH水平，结合肌力测试和关节活动度检查，如北京儿童医院采用6分钟步行试验评估体能恢复。指南更新要点05与旧版指南的差异

病理诊断标准更新新增EWSR1-NFATc2融合基因检测指标，北京儿童医院2025年数据显示该指标使早期诊断率提升12%。

化疗方案优化将大剂量甲氨蝶呤给药周期从3周缩短至2周，上海儿童医学中心临床实验显示5年无事件生存率提高9%。

靶向治疗推荐新增安罗替尼联合PD-1抑制剂