2026年生物遗传学基础知识及实验技能测试题

2026年生物遗传学基础知识及实验技能测试题一、单选题（共20题，每题2分，共40分）1.下列哪种分子结构是遗传信息的主要载体？A.脱氧核糖核酸（DNA）B.核糖核酸（RNA）C.蛋白质D.碱基2.孟德尔遗传定律中，“分离定律”适用于哪种遗传现象？A.基因重组B.染色体数目的变异C.等位基因的分离D.染色体结构的变异3.人类红绿色盲是X染色体隐性遗传病，一个正常女性与一个红绿色盲男性婚配，其子女的遗传情况如何？A.女儿均正常，儿子均患病B.女儿均患病，儿子均正常C.儿子有一半患病，女儿均正常D.儿子有一半患病，女儿有一半患病4.DNA双螺旋结构中，碱基配对的规律是什么？A.A与C配对，G与T配对B.A与T配对，G与C配对C.A与G配对，T与C配对D.A与A配对，T与T配对5.基因突变的直接原因是？A.染色体结构变异B.染色体数目变异C.DNA序列的改变D.基因表达量的变化6.PCR技术中，引物的作用是什么？A.催化DNA合成B.提供3'-OH末端供延伸反应C.特异性识别模板DNA序列D.解旋DNA双链7.人类多指症是一种显性遗传病，如果一对夫妇均正常，但女方家族中有多指症患者，他们生育患病子女的概率是多少？A.0%B.25%C.50%D.75%8.细胞有丝分裂过程中，DNA复制发生在哪个时期？A.前期B.中期C.后期D.间期9.遗传密码的特点是？A.变码性B.无重叠性C.线性排列D.以上都是10.镰刀型细胞贫血症是由于哪个基因突变导致的？A.β-珠蛋白基因B.α-珠蛋白基因C.丙酮酸脱氢酶基因D.乳酸脱氢酶基因11.基因工程中，限制性内切酶的作用是？A.连接DNA片段B.切割DNA片段C.复制DNA片段D.转录RNA片段12.人类染色体数目正常个体有？A.22对常染色体+1条X染色体（女性）或1条Y染色体（男性）B.23对常染色体C.22对常染色体+1条X染色体D.22对常染色体+1条Y染色体13.减数分裂过程中，同源染色体分离发生在哪个时期？A.前期ⅠB.中期ⅠC.后期ⅠD.后期Ⅱ14.人类基因组计划的目标是？A.测序人类所有基因的DNA序列B.研究人类所有蛋白质的功能C.解析人类所有代谢途径D.确定人类所有染色体结构15.基因敲除技术的目的是什么？A.提高基因表达量B.研究基因功能C.治疗遗传病D.改变基因序列16.DNA重组技术中，连接酶的作用是？A.切割DNA片段B.合成RNA片段C.连接DNA片段D.解旋DNA双链17.人类基因组中，编码蛋白质的基因占多少比例？A.1%B.5%C.10%D.50%18.遗传咨询的主要目的是？A.治疗遗传病B.预测遗传病风险C.基因治疗D.解剖遗传病病因19.染色体易位可能导致？A.基因缺失B.基因重复C.基因倒位D.以上都是20.基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理是？A.利用RNA分子切割DNAB.利用蛋白质分子切割DNAC.利用病毒载体传递基因D.利用化学方法修饰基因二、多选题（共10题，每题3分，共30分）1.以下哪些属于DNA复制的特点？A.半保留复制B.半不连续复制C.双向复制D.需要引物参与2.人类遗传病可分为哪几类？A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体异常遗传病D.体细胞遗传病3.PCR技术的条件包括？A.模板DNAB.引物C.DNA聚合酶D.dNTPs4.基因突变的类型包括？A.点突变B.缺失突变C.插入突变D.基因重组5.有丝分裂和减数分裂的区别在于？A.分裂次数B.染色体数目变化C.同源染色体行为D.细胞产物6.基因工程的基本工具包括？A.限制性内切酶B.DNA连接酶C.载体D.基因探针7.人类基因组计划的意义包括？A.解析人类遗传信息B.治疗遗传病C.推动生物技术发展D.解析人类进化历史8.遗传咨询的对象包括？A.遗传病患者B.高风险人群C.孕妇D.健康人群9.染色体结构变异的类型包括？A.缺失B.重复C.倒位D.易位10.基因编辑技术CRISPR-Cas9的优点包括？A.高效性B.特异性C.易操作性D.无脱靶效应三、填空题（共10题，每题2分，共20分）1.孟德尔遗传定律包括______定律和______定律。2.DNA的双螺旋结构中，碱基之间通过______键连接。3.PCR技术的全称是______。4.人类红绿色盲属于______性遗传病。5.基因突变的类型包括______和______。6.有丝分裂过程中，染色单体分离发生在______期。7.人类基因组计划的目标是测定人类______的全部DNA序列。8.基因工程中，载体通常是指______。9.遗传咨询的主要目的是______和______。10.基因编辑技术CRISPR-Cas9的核心组件是______和______。四、简答题（共5题，每题4分，共20分）1.简述DNA复制的过程。2.简述单基因遗传病的分类及特点。3.简述PCR技术的原理及其应用。4.简述基因工程的操作步骤。5.简述遗传咨询的流程。五、实验设计题（共2题，每题10分，共20分）1.设计一个实验方案，验证DNA半保留复制。2.设计一个实验方案，筛选抗药性基因突变体。答案及解析一、单选题1.A解析：DNA是遗传信息的主要载体，其双螺旋结构稳定且具有自我复制能力。2.C解析：分离定律描述等位基因在减数分裂过程中分离，独立遗传给后代。3.A解析：正常女性（X^AX^A）与红绿色盲男性（X^aY）婚配，后代女儿均正常（X^AX^a），儿子均患病（X^aY）。4.B解析：DNA碱基配对遵循A与T、G与C的规律。5.C解析：基因突变是指DNA序列的改变，包括点突变、缺失、插入等。6.C解析：引物是短链DNA或RNA，特异性识别模板DNA序列，为DNA聚合酶提供起始位点。7.B解析：多指症是显性遗传病，如果女方携带致病基因（Aa），则生育患病子女的概率为25%。8.D解析：DNA复制发生在间期，为细胞分裂做准备。9.D解析：遗传密码具有变码性、无重叠性、线性排列等特点。10.A解析：镰刀型细胞贫血症是β-珠蛋白基因突变导致的血红蛋白异常。11.B解析：限制性内切酶是切割DNA的酶，用于基因工程中的DNA片段获取。12.B解析：人类正常个体有23对常染色体。13.C解析：同源染色体分离发生在减数第一次分裂后期。14.A解析：人类基因组计划的目标是测定人类所有基因的DNA序列。15.B解析：基因敲除技术通过破坏特定基因，研究其功能。16.C解析：DNA连接酶用于连接DNA片段，形成重组DNA分子。17.A解析：人类基因组中，编码蛋白质的基因仅占约1%。18.B解析：遗传咨询的主要目的是预测遗传病风险，提供预防措施。19.D解析：染色体易位可能导致基因缺失、重复、倒位等异常。20.B解析：CRISPR-Cas9利用蛋白质（Cas9）切割DNA，RNA分子（向导RNA）识别靶位点。二、多选题1.ABCD解析：DNA复制是半保留复制、半不连续复制、双向复制，需要引物和酶参与。2.ABC解析：人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。3.ABCD解析：PCR技术需要模板DNA、引物、DNA聚合酶和dNTPs。4.ABC解析：基因突变类型包括点突变、缺失突变、插入突变。5.ABCD解析：有丝分裂和减数分裂在分裂次数、染色体数目变化、同源染色体行为、细胞产物上均有区别。6.ABC解析：基因工程的基本工具包括限制性内切酶、DNA连接酶和载体。7.ABCD解析：人类基因组计划的意义包括解析遗传信息、治疗遗传病、推动生物技术发展和解析进化历史。8.ABC解析：遗传咨询对象包括遗传病患者、高风险人群和孕妇。9.ABCD解析：染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。10.ABC解析：CRISPR-Cas9的优点包括高效性、特异性和易操作性，但可能存在脱靶效应。三、填空题1.分离，自由组合2.碱基3.聚合酶链式反应4.隐性5.点突变，基因重组6.后期7.全基因组8.质粒9.预测，预防10.Cas9，向导RNA四、简答题1.DNA复制的过程DNA复制是半保留复制，过程包括：-解旋：DNA双螺旋解开，形成两条单链作为模板。-引物合成：RNA聚合酶合成短RNA引物，提供3'-OH末端。-延伸：DNA聚合酶沿模板链延伸，合成互补链。-终止：RNA引物被切除，填补空隙，连接酶将片段连接成完整链。2.单基因遗传病的分类及特点分类：-显性遗传病：如多指症、镰刀型细胞贫血症。-隐性遗传病：如红绿色盲、囊性纤维化。特点：-遗传方式明确，受单一基因控制。-表型与基因型有直接关系。3.PCR技术的原理及其应用原理：利用DNA聚合酶在体外复制特定DNA片段，过程包括：-变性：高温解开DNA双链。-退火：低温使引物结合到模板链。-延伸：中温DNA聚合酶合成互补链。应用：基因检测、病原体诊断、基因克隆等。4.基因工程的操作步骤-提取目的基因。-切割目的基因和载体。-连接目的基因和载体。-转化宿主细胞。-筛选和鉴定重组体。5.遗传咨询的流程-了解家族史和病史。-评估遗传风险。-提供预防措施和治疗方案。-解释遗传病的遗传方式。五、实验设计题1.验证DNA半保留复制的实验方案-将大肠杆菌在15N标记的培养液中培养，使DNA含有15N。