血液疾病题库及答案

血液疾病题库及答案1.缺铁性贫血患者的血清铁代谢指标会出现哪些特征性变化？答：血清铁降低（＜8.95μmol/L），总铁结合力升高（＞64.44μmol/L），转铁蛋白饱和度降低（＜15%），血清铁蛋白降低（＜20μg/L，储存铁耗尽时＜12μg/L）。其中血清铁蛋白是反映体内储存铁的敏感指标，早期缺铁即可出现降低。2.巨幼细胞贫血的典型骨髓象表现包括哪些？答：骨髓增生活跃或明显活跃，以红系增生为主；红系呈现“巨幼变”（胞体大、核染色质疏松呈细颗粒状，核发育落后于胞浆）；粒系可见巨晚幼粒、巨杆状核粒细胞；巨核细胞体积增大，分叶过多。成熟红细胞大小不等，以大细胞为主，中心淡染区消失。3.再生障碍性贫血（AA）的诊断需满足哪些标准？答：①全血细胞减少（网织红细胞绝对值＜15×10⁹/L，中性粒细胞绝对值＜0.5×10⁹/L，血小板＜20×10⁹/L为重型AA）；②骨髓多部位增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、网状细胞）比例增高；③排除其他引起全血细胞减少的疾病（如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性白血病等）；④一般抗贫血治疗无效。4.温抗体型自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的实验室检查中，哪些指标提示血管外溶血？答：①血清间接胆红素升高（游离血红蛋白与白蛋白结合形成结合胆红素，超过肝脏处理能力时升高）；②尿胆原增多（肠道中胆红素转化为尿胆原，经肾排泄增加）；③粪胆原增多（肠道胆红素代谢产物排泄增加）；④外周血涂片可见球形红细胞（抗体包被红细胞被脾脏破坏，膜丢失导致形态改变）；⑤血清结合珠蛋白降低（与游离血红蛋白结合后被肝细胞清除）。5.急性髓系白血病（AML）M3型（急性早幼粒细胞白血病）的特征性染色体异常及治疗关键是什么？答：特征性染色体异常为t(15;17)(q22;q12)，形成PML-RARA融合基因。治疗关键是应用全反式维甲酸（ATRA）联合三氧化二砷（ATO）诱导分化治疗，可显著降低DIC（弥散性血管内凝血）风险并提高缓解率。传统化疗（如蒽环类药物）需在ATRA/ATO基础上使用，以清除残留白血病细胞。6.慢性粒细胞白血病（CML）加速期的诊断标准包括哪些？答：①外周血或骨髓原始细胞占10%-19%；②外周血嗜碱性粒细胞≥20%；③血小板持续＜100×10⁹/L（与治疗无关）或持续＞1000×10⁹/L；④出现Ph染色体以外的克隆性染色体异常（如+8、双Ph染色体、i(17q)等）；⑤骨髓活检显示显著的胶原纤维增生。7.血友病A患者的凝血功能检查有何异常？替代治疗的首选制剂是什么？答：凝血功能检查表现为活化部分凝血活酶时间（APTT）延长（正常对照延长10秒以上），凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）正常；因子Ⅷ活性（FⅧ:C）降低（正常为50%-150%），血管性血友病因子抗原（vWF:Ag）正常（与血管性血友病鉴别）。替代治疗首选基因重组人凝血因子Ⅷ制剂或血浆源性因子Ⅷ浓缩物，需根据出血严重程度调整剂量（如关节出血需将FⅧ:C提升至30%-50%，颅内出血需提升至80%-100%）。8.弥散性血管内凝血（DIC）的实验室诊断需结合哪些指标？答：①血小板计数＜100×10⁹/L（或进行性下降）；②血浆纤维蛋白原＜1.5g/L（或进行性下降，白血病或肝病时＜1.0g/L）；③3P试验阳性或D-二聚体水平显著升高（＞4倍正常上限）；④PT延长＞3秒（或APTT延长＞10秒）；⑤抗凝血酶（AT）活性＜60%（肝病时不适用）。采用ISTH（国际血栓与止血学会）评分系统：符合基础疾病（+2）、血小板计数（＜100×10⁹/L+1，＜50×10⁹/L+2）、纤维蛋白相关标志物（升高+2）、PT延长（＞3秒+1，＞6秒+2），总分≥5可诊断DIC。9.霍奇金淋巴瘤（HL）与非霍奇金淋巴瘤（NHL）的病理及临床特征主要区别是什么？答：病理上，HL以经典型（结节硬化型、混合细胞型、淋巴细胞丰富型、淋巴细胞消减型）为主，可见特征性Reed-Sternberg（R-S）细胞；NHL以B细胞来源（如弥漫大B细胞淋巴瘤）或T/NK细胞来源（如NK/T细胞淋巴瘤）为主，无R-S细胞。临床特征：HL多为局限性淋巴结肿大（颈部、锁骨上多见），常伴B症状（发热＞38℃、盗汗、6个月内体重减轻＞10%），播散方式为邻近淋巴结依次侵犯；NHL结外侵犯多见（如胃肠道、骨髓、中枢神经系统），易早期播散，B症状较少见。10.多发性骨髓瘤（MM）的诊断标准（2022年国际骨髓瘤工作组更新）包括哪些？答：需满足至少1项主要标准和1项次要标准，或3项次要标准（其中必须包含第1项或第2项）：主要标准：①骨髓中克隆性浆细胞≥60%；②血清M蛋白：IgG＞3.0g/dL，IgA＞2.0g/dL，尿轻链＞1.0g/24h；③骨髓活检证实浆细胞瘤；④通过影像学（PET-CT或MRI）发现≥1处骨破坏灶（溶骨性病变或骨髓浸润）。次要标准：①骨髓克隆性浆细胞10%-59%；②血清M蛋白未达主要标准；③存在单克隆免疫球蛋白相关器官或组织损伤（CRAB：高钙血症、肾功能损害、贫血、骨病）；④游离轻链比值异常（κ/λ＜0.26或＞1.65）。11.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的特异性实验室检查是什么？其发病机制如何？答：特异性检查为流式细胞术检测红细胞、粒细胞表面CD55、CD59表达缺失（PNH克隆）。发病机制是造血干细胞PIG-A基因突变，导致糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚连蛋白（如CD55、CD59）合成障碍，补体调节功能缺失，红细胞易被补体攻击发生血管内溶血。12.慢性病性贫血（ACD）与缺铁性贫血（IDA）的铁代谢指标如何鉴别？答：ACD患者血清铁（SI）降低，总铁结合力（TIBC）降低（＜3600μg/L），血清铁蛋白（SF）正常或升高（＞100μg/L，反映炎症时铁储存增加），转铁蛋白饱和度（TS）正常或轻度降低；IDA患者SI降低，TIBC升高（＞4500μg/L），SF降低（＜20μg/L），TS显著降低（＜15%）。此外，可溶性转铁蛋白受体（sTfR）在IDA时升高（＞8mg/L），ACD时正常或轻度升高。13.急性淋巴细胞白血病（ALL）的中枢神经系统浸润（CNSL）如何诊断？答：①临床表现：头痛、呕吐、颈项强直，或颅神经麻痹（如面神经麻痹）；②脑脊液检查：压力增高（＞200mmH₂O），白细胞数＞5×10⁶/L，可见原始或幼稚淋巴细胞；③脑脊液蛋白＞450mg/L，糖降低；④排除其他原因（如感染）引起的神经系统症状。高危患者（如T-ALL、高白细胞计数、Ph染色体阳性）需常规进行腰穿+鞘注预防。14.特发性血小板减少性紫癜（ITP）的一线治疗方案及二线治疗选择是什么？答：一线治疗：①糖皮质激素（首选泼尼松1mg/kg/d，或地塞米松40mg/d×4天，每28天1疗程）；②静脉注射免疫球蛋白（IVIG0.4g/kg/d×5天，或0.8-1.0g/kg/d×2天）。二线治疗：①血小板提供素受体激动剂（如艾曲泊帕、罗米司亭）；②利妥昔单抗（抗CD20单抗，375mg/m²每周1次×4次）；③脾切除术（适用于激素无效或依赖、出血风险高者）；④其他（如硫唑嘌呤、环孢素A等免疫抑制剂）。15.骨髓增生异常综合征（MDS）的WHO分型（2022年）主要包括哪些亚型？答：①MDS伴单系发育异常（MDS-SLD）；②MDS伴多系发育异常（MDS-MLD）；③MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS，分单系或多系发育异常）；④MDS伴原始细胞增多-1（MDS-EB-1，原始细胞5%-9%）；⑤MDS伴原始细胞增多-2（MDS-EB-2，原始细胞10%-19%）；⑥MDS伴孤立del(5q)（5q-综合征）；⑦MDS未分类（MDS-U）。16.真性红细胞增多症（PV）的主要诊断标准（2016年WHO）是什么？答：需满足2项主要标准加1项次要标准，或1项主要标准加2项次要标准：主要标准：①血红蛋白（男性＞165g/L，女性＞160g/L）或红细胞压积（男性＞49%，女性＞48%），或有红细胞容量增加证据；②JAK2V617F突变或JAK2外显子12突变。次要标准：①骨髓活检显示全髓增生（红系、粒系、巨核系显著增生）；②血清促红细胞提供素（EPO）水平降低；③体外内源性红系集落（EEC）形成。17.过敏性紫癜的临床分型及各型特征是什么？答：①单纯型（皮肤型）：最常见，表现为双下肢对称性紫癜（可伴荨麻疹或血管性水肿）；②腹型（Henoch型）：腹痛（脐周或下腹部绞痛）、恶心呕吐，可伴血便（肠壁水肿、出血）；③关节型（Schönlein型）：关节肿痛（膝、踝、肘、腕等大关节，呈游走性）；④肾型：最严重，表现为血尿、蛋白尿、管型尿，部分发展为慢性肾炎或肾病综合征；⑤混合型：上述两型或以上同时存在。18.脾功能亢进的实验室及影像学表现有哪些？答：实验室：①外周血一系或多系减少（白细胞＜3×10⁹/L，血小板＜100×10⁹/L，血红蛋白降低）；②骨髓增生活跃或明显活跃（外周减少的细胞系呈代偿性增生）。影像学：B超或CT显示脾脏肿大（脾长径＞12cm，厚径＞4cm），部分可见脾内占位（如脾梗死、脾囊肿）。19.铁粒幼细胞贫血的分类及典型骨髓象特征是什么？答：分类：①遗传性（X连锁或常染色体隐性遗传，ALAS2基因突变为主）；②获得性（原发性：MDS-RS；继发性：药物/毒物（如异烟肼、铅）、酒精、肿瘤等）。骨髓象特征：红系增生明显活跃，可见环形铁粒幼细胞（铁染色显示胞浆内铁颗粒≥5个，围绕核周1/3以上），粒系、巨核系正常或伴发育异常（MDS时）。20.儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的危险度分层依据是什么？答：①年龄：＜1岁或＞10岁为高危；②初诊白细胞计数：B-ALL＞50×10⁹/L、T-ALL＞100×10⁹/L为高危；③细胞遗传学异常：Ph染色体阳性（t(9;22)）、t(4;11)(q21;q23)（MLL-AF4融合基因）为高危；④诱导缓解治疗第15天骨髓原始细胞＞5%或第33天未达完全缓解（CR）为高危；⑤早期治疗反应（微小残留病，MRD）：治疗第33天MRD≥10⁻³为高危。低危、中危、高危分别对应不同强度的化疗方案。21.原发性血小板增多症（ET）的诊断标准（2016年WHO）包括哪些？答：①血小板计数≥450×10⁹/L；②骨髓活检显示巨核细胞增生（大而成熟的巨核细胞，粒系、红系无显著增生或左移）；③排除其他骨髓增殖性肿瘤（PV、PMF、CML等）及继发性血小板增多（感染、肿瘤、缺铁等）；④存在JAK2、CALR或MPL基因突变（无突变时需排除反应性血小板增多）。22.自身免疫性血小板减少症（ITP）与血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的鉴别要点是什么？答：ITP以血小板减少（＜100×10⁹/L）、皮肤黏膜出血为主，无微血管病性溶血（Coombs试验阴性，外周血无破碎红细胞），凝血功能正常（APTT、PT正常）；TTP表现为“五联征”（血小板减少、微血管病性溶血性贫血、神经精神症状、肾功能损害、发热），外周血涂片可见破碎红细胞（＞2%），乳酸脱氢酶（LDH）升高，ADAMTS13活性降低（＜10%）。23.浆细胞病包括哪些疾病？其共同特征是什么？答：浆细胞病包括多发性骨髓瘤（MM）、华氏巨球蛋白血症（WM）、意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）、重链病、轻链病等。共同特征是单克隆浆细胞或B淋巴细胞异常增殖，分泌单克隆免疫球蛋白（M蛋白）或其片段（轻链、重链），可导致器官组织损伤（如骨破坏、肾功能不全、高粘滞综合征）。24.输血相关性移植物抗宿主病（TA-GVHD）的高危人群及预防措施是什么？答：高危人群：①免疫功能缺陷或抑制患者（如再生障碍性贫血、骨髓移植受者）；②血缘关系输血（供受者HLA单倍型相同）；③新生儿换血治疗。预防措施：①输注辐照血液成分（γ射线25-30Gy照射，灭活淋巴细胞）；②避免近亲输血；③免疫缺陷患者仅使用辐照血。25.冷凝集素综合征（CAS）的临床表现及实验室检查特点是什么？答：临床表现：遇冷后出现手足发绀（雷诺现象）、耳廓鼻尖苍白或发绀，复温后缓解；慢性溶血表现（贫血、黄疸），急性溶血少见。实验室检查：①冷凝集素效价升高（4℃时效价＞1:1000，37℃时显著降低）；②直接抗人球蛋白试验（DAT）阳性（C3型，IgG型少见）；③外周血涂片可见红细胞缗钱状排列（低温下凝集）；④冷溶血试验（Donath-Landsteiner试验）阴性（与阵发性冷性血红蛋白尿鉴别）。26.急性白血病化疗后骨髓抑制期的主要并发症及处理原则是什么？答：主要并发症：①感染（粒细胞缺乏时以革兰阴性菌、真菌为主，表现为发热＞38.5℃）；②出血（血小板＜20×10⁹/L时易发生颅内出血）；③贫血加重（血红蛋白＜60g/L时需输注红细胞）。处理原则：①粒细胞缺乏伴发热时立即经验性使用广谱抗生素（如碳青霉烯类），3-5天无效加用抗真菌药物（如伏立康唑）；②血小板＜10×10⁹/L或有出血倾向时输注血小板；③重组人粒细胞集落刺激因子（G-CSF）促进粒细胞恢复；④监测血常规、C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）等感染指标。27.骨髓纤维化（MF）的临床分期及主要表现是什么？答：①prefibrotic/earlystageMF（纤维化前期）：起病隐匿，表现为贫血、脾大（轻度），骨髓增生活跃（巨核细胞异常增生，网状纤维轻度增多）；②overtMF（纤维化期）：显著脾大（左肋下＞10cm）、乏力、盗汗、体重减轻，骨髓网状纤维或胶原纤维增生（Ⅲ-Ⅳ级），外周血可见泪滴形红细胞、幼红-幼粒细胞；③终末期：全血细胞减少加重，脾缩小（髓外造血衰竭），多器官功能衰竭。28.维生素B₁₂缺乏性贫血与叶酸缺乏性贫血的鉴别要点是什么？答：①病因：B₁₂缺乏多因内因子缺乏（恶性贫血）、胃切除术后、回肠吸收障碍；叶酸缺乏多因摄入不足（酗酒、营养不良）、吸收障碍（乳糜泻）、需求增加（妊娠、溶血）。②神经系