2025级仁济临床专业医学遗传学期末试卷及答案

2025级仁济临床专业医学遗传学期末试卷及答案考试时间：120分钟总分：100分姓名：________学号：________班级：________一、单项选择题（共30题，每题1分，共30分。每题只有一个最佳选项，多选、错选均不得分）下列关于染色质与染色体的叙述，正确的是（）

A.染色质是分裂期细胞的结构，染色体是间期细胞的结构

B.染色质和染色体的化学成分相同，但形态结构不同

C.染色体由DNA和蛋白质组成，染色质仅由DNA组成

D.所有细胞中染色体数目恒定不变

减数分裂中，同源染色体分离和非同源染色体自由组合发生在（）

A.减数第一次分裂后期

B.减数第二次分裂后期

C.减数第一次分裂中期

D.减数第二次分裂中期

人类基因组计划的主要目标是（）

A.破译全部蛋白质的氨基酸序列

B.测定人类基因组全部DNA的碱基序列

C.分离所有致病基因

D.构建完整的基因表达图谱

一对相对性状的杂交实验中，F1表现为显性性状，F2出现性状分离，其分离比为（）

A.1:1

B.1:2:1

C.3:1

D.9:3:3:1

血友病A的遗传方式属于（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

下列疾病中，属于多基因遗传病的是（）

A.白化病

B.苯丙酮尿症

C.糖尿病（2型）

D.血友病

唐氏综合征的核型多数为（）

A.46,XX

B.47,XX,+21

C.45,X

D.46,XY,del(5p)

遗传异质性是指（）

A.同一基因不同突变引起不同疾病

B.不同基因引起相同疾病

C.基因与环境共同作用导致疾病

D.染色体结构变异引起的疾病

基因突变的分子结构改变不包括（）

A.碱基替换

B.碱基插入或缺失

C.基因重排

D.染色体数目增加

遗传咨询的基本步骤不包括（）

A.确诊遗传病

B.绘制系谱图

C.计算再发风险

D.直接进行基因治疗

下列属于分子遗传学诊断技术的是（）

A.核型分析

B.聚合酶链反应（PCR）

C.系谱分析

D.生化检测

猫叫综合征的染色体异常类型是（）

A.21三体

B.18三体

C.5p部分缺失

D.47,XYY

遗传印记的特点是（）

A.基因表达不受亲源来源影响

B.等位基因中仅一方表达

C.可通过减数分裂消除

D.所有基因均存在印记

下列关于线粒体遗传的叙述，正确的是（）

A.呈常染色体显性遗传

B.遵循孟德尔遗传规律

C.母系遗传，父亲不传递

D.后代男女患病概率均等

多基因遗传病的特点包括（）

A.由一对主基因控制

B.遗传率低

C.家族聚集倾向明显

D.无阈值效应

产前诊断的常用方法不包括（）

A.绒毛取样术

B.羊膜穿刺术

C.脐带血穿刺术

D.基因芯片检测CRISPR-Cas9技术的优势不包括（）

A.操作简便

B.成本低廉

C.精准度高

D.无脱靶效应

下列属于染色体数目异常的是（）

A.缺失

B.重复

C.三体

D.易位

苯丙酮尿症的发病机制是（）

A.苯丙氨酸羟化酶缺乏

B.酪氨酸酶缺乏

C.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

遗传病的预防措施不包括（）

A.婚前检查

B.产前诊断

C.基因治疗

D.新生儿筛查

一对夫妇均为白化病基因携带者，他们生育正常孩子的概率是（）

A.1/4

B.1/2

C.3/4

D.1

下列系谱符号中，表示“男性患者”的是（）

A.■

B.□

C.○

D.●

分子病是指（）

A.蛋白质分子结构异常引起的疾病

B.酶分子活性异常引起的疾病

C.受体分子结构异常引起的疾病

D.以上都是

遗传平衡定律的适用条件不包括（）

A.无自然选择

B.无基因突变

C.种群无限大

D.基因型频率随机交配

脆性X综合征的分子机制是（）

A.点突变

B.染色体缺失

C.三核苷酸重复序列动态突变

D.染色体倒位

下列哪项不符合常染色体显性遗传病（AD）的系谱特征（）

A.男女发病机会均等

B.患者的双亲中至少有一方患病

C.患者与正常配偶生育的子女中，患病概率为50%

D.系谱中可见隔代遗传

下列哪项检查可用于胎儿染色体病的产前诊断（）

A.血清甲胎蛋白（AFP）检测

B.超声NT（颈项透明层）测量

C.羊水细胞染色体核型分析

D.以上均是动态突变导致的疾病不包括（）

A.Huntington病

B.脊髓小脑性共济失调

C.镰状细胞贫血

D.脆性X综合征

一对夫妇中，丈夫为红绿色盲（XR）患者，妻子表型正常且其父亲为红绿色盲，他们生育儿子患病的概率是（）

A.0

B.25%

C.50%

D.100%

二、名词解释（共5题，每题4分，共20分）遗传印记动态突变携带者染色体核型易患性三、简答题（共4题，每题8分，共32分）简述常染色体显性遗传（AD）与常染色体隐性遗传（AR）的系谱特征区别。简述唐氏综合征的常见核型类型及主要临床特征。简述基因突变的常见类型及分子机制。简述遗传咨询的基本步骤及临床意义。四、病例分析题（共1题，每题18分，共18分）病例：一对表型正常的夫妇，生育了一个智力低下、生长发育迟缓、特殊面容（眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、张口伸舌）的患儿，患儿核型分析结果为47,XY,+21。请回答：该患儿所患疾病的名称是什么？（4分）该疾病的主要发病机制是什么？（4分）患儿核型属于哪种异常类型？该类型核型的形成原因是什么？（6分）若该夫妇再次生育，子代患病的风险是多少？应采取哪些产前诊断措施预防该病？（4分）参考答案及解析一、单项选择题（每题1分，共30分）答案：B解析：染色质是间期细胞的松散状态，染色体是分裂期细胞的浓缩状态，二者化学成分均为DNA和蛋白质，形态结构不同；染色体数目在生殖细胞中减半，并非所有细胞恒定。答案：A解析：减数第一次分裂后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，这是基因重组的重要来源。答案：B解析：人类基因组计划的核心目标是测定人类基因组全部DNA的碱基序列，破译遗传信息。答案：C解析：一对相对性状杂交，F1为杂合子（显性），F2基因型比例1:2:1，表型分离比3:1。答案：D解析：血友病A、红绿色盲均属于X连锁隐性遗传，男性患者多于女性，女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病。答案：C解析：2型糖尿病由多个微效基因与环境因素共同作用，属于多基因遗传病；白化病、苯丙酮尿症为常染色体隐性单基因病，血友病为X连锁隐性单基因病。答案：B解析：95%的唐氏综合征为游离型，核型为47,XX（XY）,+21；45,X为特纳综合征，46,XY,del(5p)为猫叫综合征。答案：B解析：遗传异质性指不同基因（或同一基因不同位点）突变可引起相同表型的疾病，如先天性聋哑可由多个不同基因突变导致。答案：D解析：基因突变的分子改变包括碱基替换、插入、缺失、基因重排，染色体数目增加属于染色体异常，并非基因突变。答案：D解析：遗传咨询的步骤包括确诊、系谱分析、风险计算、提出建议，基因治疗是治疗手段，并非咨询步骤。答案：B解析：PCR属于分子遗传学诊断技术；核型分析为细胞遗传学诊断，系谱分析为遗传咨询辅助手段，生化检测为生化遗传病诊断。答案：C解析：猫叫综合征由5号染色体短臂部分缺失（5p-）导致，因患儿哭声似猫叫得名。答案：B解析：遗传印记指等位基因因亲源来源不同而表达差异，仅一方等位基因表达，可通过减数分裂传递，并非所有基因都有印记。答案：C解析：线粒体遗传呈母系遗传，线粒体DNA仅通过卵细胞传递，父亲不传递，不遵循孟德尔遗传规律，男女患病概率不均等。答案：C解析：多基因遗传病由多个微效基因控制，遗传率较高，有家族聚集倾向和阈值效应。答案：D解析：基因芯片检测属于分子诊断技术，可用于产前诊断；绒毛取样、羊膜穿刺、脐带血穿刺均为产前诊断的标本采集方法。答案：D解析：CRISPR-Cas9技术操作简便、成本低、精准度高，但存在一定的脱靶效应，是其主要局限性。答案：C解析：三体（如21三体）属于染色体数目异常；缺失、重复、易位属于染色体结构异常。答案：A解析：苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致，苯丙氨酸不能正常代谢，蓄积并损伤神经系统；酪氨酸酶缺乏导致白化病。答案：C解析：基因治疗是遗传病的治疗方法，并非预防措施；婚前检查、产前诊断、新生儿筛查均为预防手段。答案：C解析：白化病为常染色体隐性遗传，携带者基因型为Aa，夫妇均为Aa，子代正常（AA、Aa）概率为3/4，患病（aa）概率为1/4。答案：A解析：系谱图中，■表示男性患者，□表示正常男性，○表示正常女性，●表示女性患者。答案：D解析：分子病指由蛋白质（包括酶、受体等）分子结构或功能异常引起的疾病，涵盖A、B、C三种类型。答案：D解析：遗传平衡定律的适用条件包括种群无限大、无自然选择、无基因突变、无迁移、随机交配（基因型频率随机交配不符合，应为配子随机结合）。答案：C解析：脆性X综合征由FMR1基因5'非翻译区CGG三核苷酸重复序列动态扩增导致，属于动态突变。答案：D解析：常染色体显性遗传呈连续传递，无隔代遗传现象；隔代遗传常见于常染色体隐性遗传。答案：D解析：血清AFP检测、超声NT测量可作为产前筛查手段，羊水细胞染色体核型分析是染色体病产前诊断的金标准，三者均可用于胎儿染色体病的产前诊断。答案：C解析：镰状细胞贫血由β-珠蛋白基因点突变导致，不属于动态突变；Huntington病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征均由三核苷酸重复扩增（动态突变）引起。答案：C解析：妻子父亲为红绿色盲（XᵇY），妻子必携带Xᵇ（基因型XᴮXᵇ），丈夫基因型XᵇY；儿子从父亲获得Y染色体，从母亲获得Xᴮ或Xᵇ的概率各50%，故儿子患病概率50%。二、名词解释（每题4分，共20分）遗传印记：指某些基因在生殖细胞形成过程中（精子或卵子）被打上“亲代来源”的表观遗传标记（如DNA甲基化）（2分），导致后代中仅父源或母源等位基因表达的现象（2分）。例如，15q11-13区域的父源缺失导致Prader-Willi综合征，母源缺失导致Angelman综合征。动态突变：指某些基因的编码区或非编码区中三核苷酸（如CGG、CAG）重复序列的拷贝数（1分），在减数分裂或有丝分裂过程中发生扩增，且拷贝数随世代传递逐渐增加（2分），导致疾病表型加重或发病年龄提前的现象（1分）。常见于脆性X综合征、Huntington病等。携带者：指表型正常但携带致病遗传物质的个体（2分），包括常染色体隐性遗传病的杂合子、X连锁隐性遗传病的女性杂合子、平衡易位染色体携带者等（2分），其可将致病基因传递给后代。染色体核型：指将处于有丝分裂中期的细胞染色体（1分），按大小、形态特征（如着丝粒位置、带纹）排列成的图像（2分），核型描述格式为：染色体总数，性染色体组成，异常染色体描述（1分）。易患性：在多基因遗传病中，个体由遗传因素和环境因素共同作用所决定的患该病的风险（2分），易患性呈正态分布（1分），阈值为易患性超过此值时个体将发病（1分）。三、简答题（每题8分，共32分）简述常染色体显性遗传（AD）与常染色体隐性遗传（AR）的系谱特征区别。

（1）常染色体显性遗传系谱特征（4分）：①男女发病机会均等；②患者的双亲中至少有一方患病，呈连续传递；③患者与正常配偶生育的子女患病概率为50%；④系谱中无隔代遗传现象（外显不全除外）。

（2）常染色体隐性遗传系谱特征（4分）：①男女发病机会均等；②患者的双亲多为表型正常的携带者，无连续传递，多为散发病例；③患者同胞患病概率为1/4，正常同胞中携带者概率为2/3；④近亲结婚时，子代患病概率显著升高。

简述唐氏综合征的常见核型类型及主要临床特征。

（1）常见核型类型（4分）：①游离型（95%）：47,XX（XY）,+21，由减数分裂时21号染色体不分离导致；②易位型（4%）：多为46,XX（XY）,t(14;21)(q11;q21)，为平衡易位携带者亲本传递所致；③嵌合型（1%）：46,XX（XY）/47,XX（XY）,+21，由受精卵有丝分裂时21号染色体不分离导致。

（2）主要临床特征（4分）：①智力低下（最核心特征）；②特殊面容（眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、张口伸舌）；③生长发育迟缓，身材矮小、肌张力低下；④先天性畸形（如先天性心脏病、胃肠道畸形）；⑤通贯掌、小指内弯等体征。

简述基因突变的常见类型及分子机制。

基因突变主要分为4类，具体如下（每类2分）：①碱基替换：指DNA分子中单个碱基被另一个碱基替换，分为转换（嘌呤换嘌呤、嘧啶换嘧啶）和颠换（嘌呤换嘧啶、嘧啶换嘌呤），可导致同义突变、错义突变、无义突变；②碱基插入：指DNA分子中插入一个或多个碱基，导致阅读框架移位（移码突变）；③碱基缺失：指DNA分子中缺失一个或多个碱基，也可导致移码突变；④基因重排：指