2026年高考生物二轮突破复习：题型 02 遗传规律与变异的综合运用（4大考向）（解析版）

/题型02遗传规律与变异的综合运用目录目录第一部分题型解码高屋建瓴，掌握全局第二部分考向破译微观解剖，精细教学考向解读方法透视典例引领变式演练考向01基因型/表现型推导与概率计算考向02遗传方式判断考向03可遗传变异类型分析与应用考向04遗传假说验证与实验设计第三部分新题演练整合应用，模拟实战高考真题命题点常见设问/关键词2025·浙江：遗传系谱图考查遗传病遗传方式的判定，结合PCR凝胶电泳考查基因分离定律的实质及应用；湖北：分离定律的判定；山东：母体效应基因与常染色体隐性基因的遗传效应辨析；湖北、河南、四川：基因自由组合定律的实质；陕晋青宁：基因功能与遗传规律的综合应用；黑吉辽蒙:染色体数目变异遗传概率计算；江苏：减数分裂过程染色体变异；山东、广东：基因突变；陕晋青宁：同一生物不同部位表现不同的原因分析；广东：染色体数目变异；2024·贵州、北京：分离定律的实质、基因在染色体上的位置(选择题)；安徽：一对等位基因杂交、自由交配；河北、全国、山东：分离定律、自由组合定律的实质及应用、凝胶电泳；浙江：分离定律与基因工程结合、基因对性状的控制；北京：以分离定律的实质、甲基化等知识为基础，考查实验探究能力；湖北、吉林、广东：连锁基因的遗传规律及性状关联分析；全国、浙江：自由组合定律的实质及电泳图分析；湖北：多对等位基因控制性状的遗传规律及显隐性判断；山东、江西：伴性遗传与常染色体遗传综合分析；贵州：复等位基因显隐性判断及自由组合定律实质；江西：基因突变、表达、电泳图分析；甘肃：正反交实验判断基因在染色体上位置；河北：基因自由组合定律及基因的染色体定位；山东：基因在染色体位置分析、凝胶电泳图分析；吉林：显隐性突变的判断、基因突变与性状的关系、基因自由组合定律的计算。2023·广东：孟德尔遗传定律的适用范围；海南：分离定律的实质、雄性不育、细胞质遗传；北京：基因突变、雄性不育系；全国：分离定律的实质；全国、山西：基因自由组合定律的判断；浙江、湖北、广东：基因在染色体上位置判断、常染色体遗传与伴性遗传综合；北京：基因自由组合定律的实质；湖南：基因定位、基因自由组合定律的实质设问关键词：杂交实验结果、遗传系谱图、蛋白质结构和性状关键技巧解答高考生物遗传规律与变异综合非选择题，需把握核心逻辑与解题步骤。首先要通过亲子代性状或系谱图，先判断显隐性，再确定遗传方式，常染色体遗传需看“无中生有”“有中生无”，伴性遗传关注雌雄性状差异。其次推导基因型时，可先标注已知基因，再结合比例补全未知基因，同时区分基因重组、基因突变和染色体变异的本质差异。概率计算要拆分多对性状，用分离定律解自由组合问题，遇连锁需考虑交叉互换，还要排除致死等特殊情况。最后实验探究类需明确变量，选择合适杂交组合（如测交、自交），依据结果反向验证遗传假说，确保推导严谨且贴合原理。思维误区1、显隐性与遗传方式判断片面仅依据单一杂交组合或系谱图局部信息下结论，比如误将“双亲均患病，子代出现正常”直接判定为伴X显性遗传，忽略常染色体显性遗传的可能；或未考虑“隔代遗传”“雌雄患病比例差异”等关键线索，导致遗传方式判断错误。2、基因型推导遗漏隐性个体的连锁效应推导多对基因的基因型时，仅按自由组合定律分析，忽略基因连锁与交叉互换的特殊情况；或未重视隐性纯合个体的“隐性突破法”，对亲子代中隐性性状个体的基因型判定不严谨，进而影响整体推导逻辑。3、概率计算混淆“整体”与“局部”范围计算患病概率时，未先限定亲本基因型的概率范围，比如双亲为携带者时，直接用1/4计算子代隐性遗传病概率，却忽略“子代已确定表现型正常”需排除隐性纯合个体的情况；同时易混淆“同时患两种病”与“只患一种病”的概率计算逻辑。4、变异类型判断混淆“本质”与“表象”无法区分基因突变、基因重组和染色体变异的核心差异，比如将染色体片段缺失导致的性状改变误判为基因突变；或混淆“染色体数目变异”（如三体）与“基因数增多”的概念，忽略染色体形态和结构的本质变化。5、遗传实验设计忽视“单一变量”与“验证逻辑”设计实验验证遗传假说时，选择的杂交组合不具针对性，比如用自交而非测交验证某个体基因型；或未控制无关变量，忽略实验样本量、性别比例等影响因素；同时实验结论易过度推断，脱离实验结果与遗传原理的对应关系。考向01基因型/表现型推导与概率计算这是基础核心考向，常结合一对或多对相对性状的杂交实验，考查显隐性判断、亲子代基因型推导，以及性状分离比、患病概率等量化计算。解题需依托分离定律和自由组合定律，巧用“隐性突破法”，同时注意多对基因独立遗传或连锁互换的差异，以及致死、不完全显性等特殊遗传情境对比例的影响。一、基因型/表现型推导技巧（逻辑溯源）​1、显隐性判断：据“无中生有→隐性”“有中生无→显性”或杂交实验结果（如Aa×Aa后代3:1分离比）快速定位。若遇变异类型（如基因突变），需结合题干信息判断是否改变显隐性（如显性突变aa→Aa）。​2、基因型推导步骤：①先写已知基因（如显性个体含A，隐性个体基因型为aa）；②据亲子代表现型逆推未知基因（如子代出现aa，亲代必均含a）；③结合变异情况修正（如染色体缺失需标注缺失基因，如A⁻）。​3、表现型对应原则：基因型+环境共同决定，答题需注明“不考虑环境影响”时直接按基因型推导，若涉及变异，需说明变异对表现型的影响（如基因突变导致酶合成异常，表现为隐性性状）。​二、概率计算核心技巧（精准运算）​1、分离定律基础：多对基因先拆分为单对，按“AA×aa→1Aa”“Aa×Aa→1/4AA、2/4Aa、1/4aa”计算，再用乘法原理组合（如两对独立基因概率=单对概率乘积）。​2、变异情况下的调整：①基因突变：概率需叠加突变率（如A→a突变率为10⁻⁵，Aa后代隐性概率=1/4+1/2×10⁻⁵）；②染色体变异：先确定配子类型（如三体产生的配子比例），再计算结合概率。​3、特殊情境处理：连锁互换需考虑交换值（重组型概率=交换值/2），伴性遗传需区分性别概率（如XᵃY概率=1/2性别概率×1/2基因概率）。​三、避错关键（踩分保障）​1、推导时标注“世代关系”，避免亲子代基因传递逻辑混乱；​2、概率计算前明确“是否独立遗传”“是否考虑变异”，勿直接套用常规公式；​3、术语规范：必含“基因型”“表现型”“显隐性”“重组型”等核心词，答题句式：“亲本基因型→配子类型→子代基因型及比例→表现型概率”。例1.（2025·广西·高考真题）某植物（XY型）的花色受2对等位基因（E/e和R/r）控制，遵循自由组合定律。已知E/e基因位于常染色体上，该植物花色产生机制见图（不考虑XY同源区段、染色体交换情况）。回答下列问题：(1)将红花雌、雄株杂交，子一代表型及比例为红花：黄花：白花=9：3：4，据此不能确定R/r基因位于常染色体上，理由是。对子一代的雌株作进一步分析：若，则说明R/r基因位于X染色体上；若，则说明R/r基因位于常染色体上。(2)实验分析确定E/e与R/r基因都位于常染色体上。在某红花雌、雄株繁殖的子代群体中，红花占比显著降低。经初步研究确定是常染色体上的g基因发生显性突变，产生了抑制作用，被抑制的基因不能表达，但未知被抑制的是E还是R基因。①生物兴趣小组选取基因型EERRgg与eerrGg为亲本，探究G基因的抑制对象。写出实验思路、预期结果和结论。②再选用基因型EeRrGg的雌、雄株为亲本进行杂交，子一代的表型及比例为红花：黄花：白花=3：9：4.请在答题卡作图区画出EeRrGg个体的基因在染色体上可能的位置关系图（用“○”表示细胞，用“‖”表示1对同源染色体），并用文字说明基因间的抑制关系及位置情况。【答案】(1)未统计子一代不同性别的表型比例，无法确定基因位置红花：白花=3：1红花：黄花：白花=9：3：4(2)将亲本杂交，统计子代表型及比例。若子代中红花：白花=1：1，则G基因抑制E基因的表达；若子代中红花：黄花=1：1，则G基因抑制R基因的表达G基因抑制R基因的表达。E和g，e和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上，R/r位于另一对染色体上，或R和g，r和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上，E/e位于另一对染色体上或【分析】根据图中信息可知，当该植物内同时存在E、R基因时表现为红花，只有E基因时表现为黄花，无E基因时表现为白花。【详解】（1）根据子一代表型及比例为红花：黄花：白花=9：3：4，可知R/r和E/e位于两对染色体上，已知E/e位于常染色体，则R/r可以位于其他常染色体或性染色体上，未统计不同子一代不同性别的表型比例，无法确定基因位置。根据子一代表型及比例为红花：黄花：白花=9：3：4，可以知道亲本两对基因均为杂合子。若R/r基因位于X染色体上，则亲本基因型为EeXRXr×EeXRY，子一代雌株中E_：ee=3：1，XRXR：XRXr=1：1，则表型及比例为红花：白花=3：1。若R/r基因位于常染色体上，则亲本基因型为EeRr×EeRr，则子一代雌株表型及比例为红花：黄花：白花=9：3：4（雌雄均为该比例）。（2）①将亲本EERRgg与eerrGg杂交，统计子代表型及比例，可以根据结果判断G基因的抑制对象。由于子代基因型为EeRrGg：EeRrgg=1：1，其中EeRrgg总表现为红花；当G基因抑制E基因的表达时，EeRrGg表现为白花；当G基因抑制R基因的表达时，EeRrGg表现为黄花。即若子代中红花：白花=1：1，则G基因抑制E基因的表达；若子代中红花：黄花=1：1，则G基因抑制R基因的表达。②根据基因型EeRrGg的雌、雄株为亲本进行杂交，子一代的表型及比例为红花：黄花：白花=3：9：4，可以判断：其中两对基因存在连锁关系，且根据红花变少的比例变成黄花，可知G基因抑制的是R基因的表达。由前文已知E/e和R/r独立遗传，则只考虑这两对基因子一代基因型及比例为：E_R_：E_rr：eeR_：eerr=9：3：3：1，结合现有表现红花：黄花：白花=3：9：4，可以推测E_R_的9份中有6份由于G的抑制表现为黄花。E_R_中的基因型有4EeRr、2EERr、2EeRR、1EERR，要使其中6份含有G基因，可以使G基因与e或r连锁。因此E和g，e和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上，R/r位于另一对染色体上，或R和g，r和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上，E/e位于另一对染色体上。基因的位置如下图：

或

。例2.（2025·浙江·高考真题）谷子（2n=18）俗称小米，是起源于我国的重要粮食作物，自花授粉。已知米粒颜色有黄色、浅黄色和白色，由等位基因E和e控制，其中白色（ee）是米粒中色素合成相关酶的功能丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R和r控制。现有黄色感锈病的栽培种和白色抗锈病的农家种，欲选育黄色抗锈病的品种。回答下列问题：(1)授粉前，将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10min，目的是，再授以农家种的花粉。为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行处理。同时，以栽培种为父本进行反交。(2)正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病，F2的表型及其株数如下表所示。表型黄色抗锈病浅黄色抗锈病白色抗锈病黄色感锈病浅黄色感锈病白色感锈病F2（株）120242118408239从F2中选出黄色抗锈病的甲和乙，浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病，乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病，丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病。①栽培种与农家种杂交获得的F1产生种基因型的配子，甲的基因型是，乙连续自交得到的子二代中，纯合黄色抗锈病的比例是。杂交选育黄色抗锈病品种，利用的原理是。②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解。(3)谷子的祖先是野生青狗尾草（2n=18）。20世纪80年代开始，作物栽培中长期大范围施用除草剂，由于除草剂的作用，抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子，可采用的方法有（答出2点即可）。【答案】(1)人工去雄套袋(2)4EERR3/8基因重组(3)选择远缘杂交、体细胞杂交【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】（1）授粉前将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45-46℃温水中10min，目的是人工去雄，防止自花授粉，因为谷子是自花授粉作物，这样做可以保证后续能接受农家种的花粉进行杂交。再授以农家种的花粉后，为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行套袋处理，以确保杂交的准确性。（2）①正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病，说明浅黄色是不完全显性性状且抗锈病为显性性状。F2中出现了多种表型，且比例接近9：3：3：1的变形，由此可推测控制米粒颜色和锈病抗性的基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。F1的基因型为EeRr，能产生4种基因型的配子，分别为ER、Er、eR、er。甲自交子一代全为黄色抗锈病，说明甲为纯合子，基因型为EERR，乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病，说明乙的基因型为EERr，乙连续自交，F1中EERr占1/2，EERR占1/4，F1自交，F2中纯合黄色抗锈病（EERR）的比例为1/4+1/2×1/4=3/8。杂交选育黄色抗锈病品种，利用的原理是基因重组，通过杂交使不同亲本的优良基因组合在一起。②浅黄色抗锈病的丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病，其基因型为EeRR。乙（EERr）×丙（EeRR）杂交获得子一代的遗传图解如下。（3）由于除草剂的选择作用，抗除草剂的青狗尾草个体在生存竞争中更有优势，从而使抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子，可采用的方法有：远缘杂交，将抗除草剂的青狗尾草与谷子杂交，然后筛选出具有抗除草剂性状的子代进行培育；体细胞杂交，用纤维素酶和果胶酶去除两种植物的细胞壁，在进行原生质体融合，得到杂种细胞，使谷子获得抗除草剂的性状。1．图1遗传系谱图中的甲病、乙病是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制，图中已死亡个体的性状未知，经检测Ⅲ7不携带两病的致病基因。回答下列问题：(1)甲病的遗传方式为，依据是。Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是。(2)乙病属于（填“显”或“隐”）性性状，依据是。为了确定乙病基因所在的染色体，科研人员对Ⅱ1～Ⅱ5及Ⅲ7个体关于乙病基因进行电泳，电泳结果如图2（条带表示相关基因），据此可以得出乙病的遗传方式是。综合以上分析，Ⅱ1的基因型为。若Ⅲ6和Ⅲ7欲生三胎，则应建议他们（填“生男孩”“生女孩”“生男生女都可以”），理由是。【答案】(1)常染色体隐性遗传病Ⅱ1和Ⅱ2号均不患甲病，却生出了患有甲病的女儿1和1/2(2)显Ⅲ7不携带两病的致病基因，若为隐性则不能生出患有乙病的女儿伴X显性遗传病BbXdY生男孩只考虑乙病，Ⅲ6的基因型为XDY，Ⅲ7的基因型为XdXd，所生女孩一定患乙病【分析】题意分析，Ⅱ1和Ⅱ2号均不患甲病，却生出了患有甲病的女儿，因而推测甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ2号患有乙病，其儿子有不患乙病情况，因而排除该病为伴X隐性遗传病的情况，Ⅲ7不携带两病的致病基因，根据其子代情况可判断其不可能是常染色体隐性遗传病，因而推测乙病可能为伴显性或常染色体显性遗传病。【详解】（1）Ⅱ1和Ⅱ2号均不患甲病，却生出了患有甲病的女儿，因而推测甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅳ1关于甲病的基因型为Bb，Ⅳ2双亲关于甲病的基因型为BB和Bb，则其为甲病致病基因的概率1/2，即Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是1和1/2。（2）Ⅱ2号患有乙病，却生出了不患乙病的儿子，因而该病不可能是伴X隐性遗传病，又知Ⅲ7不携带两病的致病基因，若为隐性则不能生出患有乙病的女儿，因此判断乙病属于“显”性性状。为了确定乙病基因所在的染色体，科研人员对Ⅱ1～Ⅱ5及Ⅲ7个体关于乙病基因进行电泳，电泳结果如图2（条带表示相关基因），Ⅲ7不携带两病致病基因，因此，条带1带有的基因为d基因，条带2带有的基因为D基因，若乙病为常染色体显性遗传病，则根据图2电泳图，Ⅱ4为DD，则I3和I4都必须含有D基因，即I3和I4均患乙病，由系谱图可知I4不患乙病，故乙病不可能为常染色体显性遗传病，应为伴X显性遗传病。综合以上分析，Ⅱ1的基因型为BbXdY。只考虑乙病，Ⅲ6的基因型为XDY，Ⅲ7的基因型为XdXd，建议他们生男孩，因为所生女孩一定患乙病。2．水稻的叶色（紫色、绿色）是一对相对性状，由两对等位基因（A/a、D/d）控制；天然色素可赋予稻米多样化颜色，其籽粒颜色（紫色、棕色和白色）也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。请回答下列问题（不考虑基因突变、染色体变异和互换等）。实验亲本F1表型F2表型及比例实验1叶色：紫叶×绿叶紫叶紫叶∶绿叶=9∶7实验2粒色：紫粒×白粒紫粒紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4(1)实验1中，F2的绿叶水稻中纯合子占；实验2中，控制水稻粒色的两对基因（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律。(2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则紫叶水稻籽粒的颜色有种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为的水稻杂交，子代籽粒的颜色最多。(3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则理论上子代植株的表型及比例为。(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，继续开展如下实验，请预测结果。①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因，则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，最多能观察到个荧光标记。②若植株M自交，理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为。【答案】(1)3/7遵循(2)2bbDd（或BbDd）(3)紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒=1∶1∶1∶1(4)43/4或1/2【分析】基因自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。题意分析，水稻的叶色由2对同源染色体上的2对等位基因控制，其籽粒颜色（紫色、棕色和白色）也由两对等位基因控制。亲本组合1紫叶与绿叶杂交，子一代表现为紫叶，子一代自交子二代紫叶∶绿叶=9∶7，是9∶3∶3∶1的变式，说明两对等位基因自由组合，因此子一代的基因型是AaDd，A_D_表现为紫叶，A_dd、aaD_、aadd表现为绿叶。亲本组合2紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4，因此子一代的基因型是双杂合子，是9∶3∶3∶1的变式，说明两对等位基因自由组合。【详解】（1）亲本组合1紫叶与绿叶杂交，子一代表现为紫叶，子一代自交子二代紫叶∶绿叶=9∶7，是9∶3∶3∶1的变式，说明两对等位基因自由组合，因此子一代的基因型是AaDd，子二代A_D_表现为紫叶，A_dd、aaD_、aadd表现为绿叶，故F2的绿叶水稻有1AAdd、2Aadd、1aaDD、2aaDd、1aadd，共5种基因型，其中绿叶水稻中纯合子占比为3/7。实验2中，紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4，是9∶3∶3∶1的变式，说明控制水稻粒色的两对基因的遗传遵循自由组合定律。（2）研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则实验2中，紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒（B_D_），子一代自交子二代紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4，则紫粒基因型为BBDD、BbDD、BBDd、BbDd，白粒基因型为BBdd、Bbdd、bbdd，棕粒基因型为bbDD、bbDd。紫叶水稻基因型有AADD、AaDD、AADd、AaDd，则紫叶水稻籽粒的颜色有紫粒和棕粒，共2种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为bbDd（或BbDd）的水稻杂交，子代出现的籽粒的颜色最多（都有3种）。（3）为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒aabbDD水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则两对基因自由组合，理论上子代基因型为AaBbDD、AabbDD、aaBbDD、aabbDD，植株的表型及比例为紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒=1∶1∶1∶1。（4）研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，则两对基因连锁，继续开展如下实验：①若用红色和黄色荧光分子分别标记基因型为AaBbDD的植株M细胞中的A、B基因，若A和B在一条染色体上，则在一个处于减数分裂Ⅱ的基因型为AABB的细胞中，最多能观察到2个红色和2个黄色，共4个荧光标记。②若A和B在一条染色体上，a和b在一条染色体上，植株M自交，理论上子代基因型为1AABBDD（紫叶紫粒）、2AaBbDD（紫叶紫粒）、1aabbDD（绿叶棕粒），则紫叶紫粒植株所占比例为3/4。若A和b在一条染色体上，a和B在一条染色体上，植株M自交，理论上子代基因型为1AAbbDD（紫叶棕粒）、2AaBbDD（紫叶紫粒）、1aaBBDD（绿叶紫粒），则紫叶紫粒植株所占比例为1/2。3．为研究果蝇眼色的遗传特点，科研人员利用三种纯合品系果蝇进行了一系列杂交实验，不考虑X、Y染色体的同源区段。请分析回答：组别①②③PF1F2(1)白眼基因位于染色体上。C果蝇次级精母细胞中含有个白眼基因。(2)组别③F2中的亮红眼果蝇有种基因型，红眼果蝇中杂合子比例为。(3)组别③F2中的亮红眼果蝇与白眼果蝇交配，后代白眼果蝇比例为。(4)为研究亮红眼基因的位置，科研人员利用培育的黏胶眼卷翅红眼雌雄个体为亲本进行杂交实验，后代表型及比例为黏胶眼卷翅红眼∶黏胶眼正常翅红眼∶正常眼卷翅亮红眼∶正常眼正常翅亮红眼＝4∶2∶2∶1。卷翅基因和黏胶眼基因分别位于Ⅱ号和Ⅲ号染色体上。眼形、翅形和眼色的相应基因分别用G/g、D/d、E/e表示。①出现上述性状分离比说明为显性遗传，且具有效应。②亮红眼基因与位于(填“Ⅱ”或“Ⅲ”)号染色体上的基因遵循自由组合定律；请在上图中标出亲本果蝇眼形、翅形和眼色的相应基因的相对位置。【答案】(1)X0或2(2)3/三7/9(3)1/4(4)卷翅、黏胶眼、红眼显性纯合致死Ⅱ【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】（1）根据第一组杂交实验，F1自交，子代雄性和雌性中红眼∶亮红眼=3∶1，说明这对基因在常染色体上，红眼为显性，用Aa表示，则亲本A的基因型是aa，亲本B的基因型是AA，根据第②组实验，F1中红眼相互交配，子代中雌性全为红眼，雄性既有红眼又有白眼，可以判定控制白眼的基因位于X染色体上，用Bb表示基因，B基因型是XBXB，所以B的基因型是AAXBXB，A的基因型是aaXBY，C的基因型是AAXbY，在减数分裂Ⅰ时同源染色体分离，所以次级精母细胞中可能有0个或2个白眼基因。（2）组别③中F2的性状分离比为9∶3∶4，结合（1）的分析，双显性个体表现为红眼，aaXB_表现为亮红眼，其余基因型是白眼，F1红眼个体的基因型为AaXBXb和AaXBY，F2中亮红眼果蝇基因型有aaXBXB、aaXBXb和aaXBY共三种基因型，红眼中杂合子基因型有1/16AAXBXb、2/16AaXBXB、2/16AaXBXb、2/16AaXBY，而红眼的比例为9/16，所以红眼中杂合子的比例为7/9。（3）组别③F2中的亮红眼果蝇基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，全为雌性，而白眼基因型有1/4AAXbY、1/2AaXbY、1/4aaXbY，全为雄性，二者杂交，只要出现XbXb和XbY则为白眼，所以白眼果蝇的比例为1/2×1/2=1/4。（4）①题意显示，卷翅基因和黏胶眼基因分别位于Ⅱ号和Ⅲ号染色体上，且黏胶眼卷翅红眼雌雄个体为亲本进行杂交实验，后代表型及比例为黏胶眼卷翅红眼∶黏胶眼正常翅红眼∶正常眼卷翅亮红眼∶正常眼正常翅亮红眼=4∶2∶2∶1，为9∶3∶3∶1的变式，说明卷翅、黏胶眼、红眼均为显性遗传，具有显性纯合致死效应，即GG和DD致死。②实验结果显示，亮红眼性状与正常眼连锁，因而推测亮红眼基因E/e与G/g表现为连锁关系，均位于Ⅲ号染色体上；据此可知，亲本果蝇黏胶眼基因、卷翅基因、亮红眼基因的相对位置如图：。考向02遗传方式判断该考向多以遗传系谱图或特殊杂交组合为载体，考查常染色体遗传、伴性遗传（伴X显/隐性、伴Y遗传）的判定，部分题目还会涉及细胞质遗传的辨析。需抓住“雌雄患病比例”“隔代/代代遗传”“无中生有/有中生无”等关键线索，结合假设验证法排除不符合的遗传方式，明确遗传规律的适用范围。一、遗传方式判断三步核心法​1、第一步：定显隐性（基础前提）​常规情况：“无中生有→隐性”（亲代均正常，子代出现患病个体）；“有中生无→显性”（亲代均患病，子代出现正常个体）。​2、杂交实验辅助：若杂交后代分离比为3:1，占比3的为显性；若为1:1，需结合亲代基因型进一步判断（如Aa×aa→1:1，无法直接定显隐，需补充世代数据）。​3、变异关联：若出现“亲代正常子代突发患病”，优先考虑隐性突变；若显性性状突然消失，可能是显性突变或染色体片段缺失。​第二步：定位染色体（常染色体/性染色体）​1、伴X染色体判断：隐性遗传看“女病父必病、子病母必病”（反之不成立则为常染色体隐性）；显性遗传看“男病母必病、女病父必病”（反之则为常染色体显性）。​2、伴Y染色体判断：仅男性患病，且父亲患病儿子必患病（无女性患者，排除其他遗传方式）。​3、排除法应用：若显隐性已确定，且不符合性染色体遗传特征，直接判定为常染色体遗传。​第三步：验证变异影响（综合题型关键）​1、基因突变：不改变遗传方式本质，仅需标注“某基因发生XX突变”（如Xᴬ→Xᵃ，仍为X连锁隐性）。​2、染色体变异：若出现“患病比例异常”（如三体导致显性性状占比升高），需结合染色体组成修正3、遗传方式描述（如“常染色体显性遗传，因三体导致子代患病概率上升”）。​二、高频场景避错技巧​1、勿仅凭“男女患病比例不同”直接判定伴性遗传（需结合显隐性和亲子代关联）；​2、遇到“隔代遗传”优先考虑隐性遗传，“连续遗传”优先考虑显性遗传；​3、答题规范句式：“该遗传病为XX染色体XX性遗传（如常染色体隐性遗传），判断依据：①无4、中生有定隐性；②女病父正常，排除伴X隐性，故为常染色体隐性”。​三、核心踩分点​1、必须写出“判断依据+遗传特征匹配”，不可只写结论；​2、涉及变异时，需说明“变异不改变遗传方式本质”或“变异导致遗传方式特殊表现”；​3、术语准确：区分“伴X显性”“伴X隐性”“常染色体显性”等核心表述，避免混淆“性染色体”与“常染色体”。例1.（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致(1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是。(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是。(3)妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是。(4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是（选填两个编号）。①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常(5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。【答案】(1)常染色体隐性(2)①无益也无害/中性(3)碱基的缺失(4)①⑥(5)Gghh、ggHh【分析】分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。【详解】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。（2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。（3）妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析g蛋白质丢失了304到573部分的氨基酸序列。因此只能是因为发生的缺失，并不是终止密码子提前出现了，因为574到670氨基酸没有变化。（4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G基因会抑制H基因的表达，导致H基因的表达量下降，①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G蛋白表达正常，⑥正确。（5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh和ggHh时生育健康孩子的概率为1/4。例2.（2025·云南·高考真题）冬瓜果面有蜡粉可提高果实抗病、耐日灼和耐储性。为探究冬瓜果面蜡粉的遗传方式并对蜡粉基因（用“A”“a”表示）进行定位，科研人员进行了一系列杂交实验，结果如表。群体植株总数/株果面有蜡粉株数/株果面无蜡粉株数/株P130300P230030F15235230F2574430144注：F1为P1和P2杂交后代，F2为F1自交后代。回答下列问题：(1)根据杂交结果可知，果面蜡粉的遗传遵循基因的定律，依据是。(2)实验证明蜡粉性状的改变是由基因突变引起的，突变基因上出现了一个限制酶H的切割位点，可用于在苗期筛选出果实表面有蜡粉的植株，据此设计引物后进行植株基因型鉴定的步骤为：提取基因组DNA→目的DNA片段→限制酶H切割扩增产物→电泳。结果显示P1植株为1条条带，P2植株为2条条带，则F2中有蜡粉的植株为条条带，限制酶H的切割位点位于（填“A”“a”或“A和a”）上。(3)用表中材料设计实验，验证（1）中得到的结论，写出所选材料及遗传图解。【答案】(1)分离F2中出现3:1的性状分离比，符合一对等位基因的遗传规律(2)PCR扩增1或3a(3)选用材料：F1植株和P2植株遗传图解【分析】基因分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。【详解】（1）根据杂交结果可知，果面蜡粉的遗传遵循基因的分离定律，因为F1自交得到的F2中，果面有蜡粉株数与果面无蜡粉株数之比约为3：1（430：144≈3：1），符合基因分离定律中杂合子自交后代性状分离比3：1的比值。（2）要进行植株基因型鉴定，在提取基因组DNA后，需要通过PCR扩增目的DNA片段。P1植株为1条条带，P2植株为2条条带，说明P1为纯合子且其基因不能被限制酶H切割（假设P1基因型为AA），P2为纯合子且其基因能被限制酶H切割（假设P2基因型为aa），限制酶H的切割位点位于a上。F1基因型为Aa，F2中有蜡粉的植株基因型为AA或Aa。AA只有1条条带（不能被切割），Aa会有3条条带（A不能被切割为1条，a被切割为2条），所以F2中有蜡粉的植株为1条或3条条带。（3）验证分离定律，采用测交的方法，所选材料：F1Aa与P2aa（测交实验可以验证基因的分离定律）。1．植物的性状有的由1对基因控制，有的由多对基因控制。一种二倍体甜瓜的叶形有缺刻叶和全缘叶，果皮有齿皮和网皮。为了研究叶形和果皮这两个性状的遗传特点，某小组用基因型不同的甲乙丙丁4种甜瓜种子进行实验，其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮。杂交实验及结果见下表（实验②中F1自交得F2）。实验亲本F1F2①甲×乙1/4缺刻叶齿皮，1/4缺刻叶网皮1/4全缘叶齿皮，1/4全缘叶网皮/②丙×丁缺刻叶齿皮9/16缺刻叶齿皮，3/16缺刻叶网皮3/16全缘叶齿皮，1/16全缘叶网皮回答下列问题：(1)根据实验①可判断这2对相对性状的遗传均符合分离定律，判断的依据是F1中缺刻叶：全缘叶=1：1，齿皮：网皮=1：1．根据实验②，可判断这2对相对性状中的显性性状是。(2)甲乙丙丁中属于杂合体的是。(3)实验②的F2中纯合体所占的比例为。(4)假如实验②的F2中缺刻叶齿皮：缺刻叶网皮：全缘叶齿皮：全缘叶网皮不是9：3：3：1，而是45：15：3：1，则叶形和果皮这两个性状中由1对等位基因控制的是，判断的依据是。【答案】(1)缺刻叶、齿皮(2)甲、乙(3)1/4(4)果皮后代缺刻叶：全缘叶=15：1，符合自由组合定律，齿皮：网皮=3：1，符合分离定律【分析】分析题表，实验②中F1自交得F2，F1全为缺刻叶齿皮，F2出现全缘叶和网皮，可以推测缺刻叶对全缘叶为显性（相关基因用A和a表示），齿皮对网皮为显性（相关基因用B和b表示），且F2出现9∶3∶3∶1。说明两对性状由两对基因控制，遵循自由组合定律。【详解】（1）根据表格中实验①的F1的性状表现为缺刻叶：全缘叶=1：1，齿皮：网皮=1：1，可判断这2对相对性状的遗传均符合分离定律；实验②的F2的性状表现为缺刻叶齿皮：缺刻叶网皮：全缘叶齿皮：全缘叶网皮=9：3：3：1，符合基因的自由组合定律，所以由该比例可知缺刻叶和齿皮是显性性状。（2）根据表中实验②的F2的性状分离比分析，可知叶形和果皮这两个性状符合自由组合定律，则实验②中的F1基因为双杂合子，基因型为AaBb，亲本丙丁均为纯合子，又题干知其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮，故丙的基因型为AAbb，丁的基因型为aaBB，又实验①的F1的性状表现为缺刻叶：全缘叶=1：1，齿皮：网皮=1：1，所以甲乙的基因型分别为Aabb、aaBb。则甲乙丙丁中杂合子是甲、乙。（3）实验②的F2中纯合体基因型为1/16AABB，1/16AAbb，1/16aaBB，1/16aabb，所有纯合体占F2的比例为1/4。（4）实验②的F2中缺刻叶齿皮：缺刻叶网皮：全缘叶齿皮：全缘叶网皮是45：15：3：1，则缺刻叶：全缘叶=15：1，符合基因的自由组合定律，齿皮：网皮=3：1，符合基因分离定律，故果皮性状由1对等位基因控制。2．图1是某患者家族遗传系谱图，该病由一对等位基因控制，其致病基因不在XY的同源区段，在人群中的发病率为1/10000。对部分成员相关基因进行检测，经限制酶BstI（识别序列为—GGATCC—）切割后电泳，结果如图2所示。回答以下问题：(1)该病的遗传方式为，判断的理由是。(2)人群中该致病基因的基因频率为，II-1与一正常女子婚配生下表型正常小孩的概率为。(3)经检测II-1体内与该病相关的蛋白质中氨基酸数量不变，请从基因表达的角度解释患病的原因：基因中碱基发生替换，。(4)II-2与II-3婚后生下一患该病的小孩III-1。经检测发现，II-3相关基因发生了不同于II-1的致病突变，在654号位发生碱基替换，由正常碱基序列—CAGA—突变为—CATA—。请你对III-1患病原因做出合理解释。若使用限制酶BstI对II-3、III-1的相关基因进行切割并电泳，请在如图3所示的相应位置中将酶切结果对应位置的条带涂黑。【答案】(1)常染色体隐性遗传I-1、I-2表型正常，后代II-1患病可推出该病属于隐性遗传病；根据电泳结果可知I-1为杂合子，可推知致病基因位于常染色体(2)1/100100/101(3)转录出的mRNA碱基序列改变，翻译出的蛋白质结构改变，进而蛋白质功能异常(4)II-2与II-3各携带一种隐性基因，III-1同时获得I-2与II-3的隐性致病基因【分析】1、遗传方式判断核心依据：“无中生有”→隐性遗传；结合电泳结果（杂合子亲本表型正常）→排除伴X遗传，确定为常染色体隐性遗传。2、基因频率与概率计算（哈迪-温伯格定律）基因频率：隐性发病率aa=q2，直接开方得致病基因频率q。亲代基因型概率：隐性遗传病中，表型正常的亲本（父母为杂合子），基因型为Aa的概率是2/3；人群中正常个体为Aa的概率：2pq÷（1−q2）（哈迪-温伯格公式推导）。子代概率：先算“患病概率”，再用1−患病概率=正常概率。【详解】（1）Ⅰ-1、Ⅰ-2表型正常，但生育了患病的Ⅱ-1（“无中生有”），说明该病是隐性遗传；结合电泳结果：Ⅰ-1的电泳条带是“905bp+847bp+58bp”，而限制酶BstⅠ的识别序列是“-GGATCC-”，说明Ⅰ-1的基因中既有含酶切位点的正常基因（被切成847bp+58bp），也有不含酶切位点的致病基因（905bp），即Ⅰ-1是杂合子；I-1、I-2表型正常，后代II-1患病可推出该病属于隐性遗传病；根据电泳结果可知I-1为杂合子，可推知致病基因位于常染色体。（2）该病为常染色体隐性遗传，人群中发病率（aa的频率）为1/10000。根据哈迪-温伯格定律：aa=q2=1/10000，因此致病基因（a）的频率q==1/100。Ⅱ-1是患者（基因型aa）；正常女子的基因型为AA或Aa。人群中Aa的概率：2pq=2×99/100×1/100=198/10000；正常女子中Aa的概率（仅考虑正常个体）：2pq÷（1−q2）=198/10000÷9999/10000=2/101；Ⅱ-1（aa）与正常女子生育患病小孩（aa）的概率：2/101×1/2=1/101；因此，生育表型正常小孩的概率：1−1/101=100/101。（3）基因中碱基发生替换，导致转录出的mRNA碱基序列改变，进而使翻译出的蛋白质结构改变（但氨基酸数量不变，说明不是终止密码子突变），最终蛋白质功能异常，引发疾病。（4）II-2与II-3各携带一种隐性基因，III-1同时获得I-2与II-3的隐性致病基因，因此患病。Ⅱ-3的突变不影响BstⅠ位点，电泳条带为847+58bp（正常）；Ⅲ-1继承Ⅱ-2的a（905bp）和Ⅱ-3的新致病基因（847+58bp），故电泳显示3条带（905+847+58bp）。如图：3．如图所示为某单基因遗传病的家系图谱，致病基因用（D/d）表示，II4和Ⅲ2是患者，据图回答下列问题。(1)图1所示遗传病不可能是______。A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传(2)欲进一步确定该病遗传方式，对该病相关基因进行检测，结果如下图2，由图2知，该病遗传方式是。致病基因对应的条带是（从“11.5kb”、“6.5kb”和“5.0kb”中选填），该基因突变最可能是由于发生碱基的引起的。(3)若Ⅲ3为女性，则其基因型与II1相同的概率为，其妊娠期应进行，确定胎儿是否携带该致病基因。(4)在图2中对应位置画出Ⅲ4电泳结果。【答案】(1)AC(2)伴X染色体隐性遗传11.5kb基因检测(3)替换(4)【分析】1、隐性遗传病的判断方式为“无中生有为隐性”。2、遗传病可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展；基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。【详解】（1）II1与II2不生病，但是Ⅲ2患病，根据“无中生有为隐性”判断该病为隐性遗传病。所以该病不可能是伴X染色体显性遗传或常染色体显性遗传。故选AC。（2）根据（1）分析可知该病为隐性遗传病，II4患病，结合基因电泳图可分析出11.5kb可表示d致病基因的大小，II4的母亲I1含D、d基因，父亲I2不患病，但也不含d基因，由此可确定该病遗传方式是伴X隐性遗传病。电泳结果中6.5+5.0=11.5kb，所以可知该基因突变发生后碱基数目未发生改变，所以最可能是由于发生碱基的替换引起的。（3）结合（2）分析可知该病为伴X隐性遗传病，由于Ⅲ2患病，所以可确定II1的基因型为XDXd，II2的基因型为XDY，若Ⅲ3为女性，则其基因型为XDXd的概率为，Ⅲ3与II1基因型相同的概率。为确定胎儿是否携带该致病基因，可在其妊娠期进行基因诊断进行检测。（4）根据题意可知II4患病，结合基因电泳图可分析II4的基因型为XdY，Ⅲ4为女性，遗传父亲的X染色体，但其自身又不患病，所以Ⅲ4的基因型应该是XDXd，所以Ⅲ4电泳结果如图：。考向03可遗传变异类型分析与应用聚焦基因突变、基因重组、染色体变异三类变异，考查变异类型的判断、产生机理及对性状和遗传的影响。常结合具体案例，如染色体缺失导致的性状改变、基因突变的密码子对应分析、基因重组的发生时期，还会涉及染色体组、单倍体/多倍体的判定与育种应用。1、类型判断技巧：紧扣本质快速区分——基因突变的核心是“产生新基因”，由碱基对增减、替换导致；基因重组是“原有基因重新组合”，源于减数分裂交叉互换、自由组合或基因工程；染色体变异表现为“形态或数量宏观异常”，如多倍体、片段缺失/易位。通过“新基因”“新组合”“宏观异常”三大特征精准定位类型。2、原因推导逻辑：结合细胞分裂与环境因素——基因突变多因DNA复制差错、辐射或化学物质诱变；基因重组仅发生在减数分裂（交叉互换/自由组合）或基因工程中；染色体数量变异多由纺锤体形成受阻导致，结构变异源于染色体片段断裂后错误重接。牢记“减数分裂易发生重组和染色体变异，有丝分裂多为染色体变异”的规律。3、实践应用匹配：按需选择育种方式——需新性状（如抗逆）选诱变育种（如太空椒）；需组合优良性状（如高产+抗病）选杂交育种或基因工程（如杂交水稻）；需稳定品种或增大果实选多倍体育种（如三倍体无子西瓜）。4、规范答题模板：按“类型+原因+结果”表述，例：“该变异为基因突变，由辐射导致碱基对替换产生新基因，使植株表现出抗虫新性状”。例1.（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。①家系1的II-2是携带者的概率为。②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是。(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为α型，而双突变体小鼠ggrr表现为γ型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有。(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是。(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释。【答案】(1)2/3家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的(2)ggRr、Ggrr(3)红色荧光强度基本不变，绿色荧光强度显著增加(4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应

b．不能整合到染色体中，避免潜在的突变风险c.不能在细胞内增殖，避免伤害细胞d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能（合理即可）【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。【详解】（1）①已知USH是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系1中I-1和I-2表现正常，生了一个患病的儿子II-1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知I-1和I-2的基因型均为Aa。II-2表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系1的II-2是携带者（Aa）的概率为2/3。②因为已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH，家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的。假设家系1是A基因发生突变导致的，家系2是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系1的II-1基因型可能为aaBB，家系2的II-2基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。（2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、GGrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。（3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。（4）用作载体的病毒满足的条件有：a.病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性；b．不能整合到染色体中，避免潜在的突变风险；c.病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害；d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能。例2.（2025·全国二卷·高考真题）水稻为一年生植物，每次收获后需要重新播种。我国科学家展开了培育多年生水稻的相关研究。(1)甲品系具有地下茎，地下茎可使水稻进行无性繁殖，从而具备多年生特性。将无地下茎的乙品系与甲品系进行如下图所示的杂交实验。结果显示，F2的性状分离比接近，由此判断这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制。(2)若要进一步验证上述结论，可设计的杂交方案和预期结果为。研究者将2个控制地下茎的基因分别命名为R2和R3。(3)DNA中存在许多简单重复序列（SSR），可作为基因定位的分子标记。通过对F2群体分子标记与表型的关联性分析，最终确定了R2和R3的位置，甲品系的基因和SSR在染色体上的位置关系如下图所示，乙品系的相关分子标记用小写字母表示，如m1。F1在减数分裂过程中，有16.2%的初级精母细胞在R2基因和M1标记之间发生了一次互换，推测F1雄配子中m1R2配子所占比例为%。(4)由于乙品系高产、口感好，且生育周期短，能实现一年两熟甚至三熟，适合在我国大面积种植。欲利用杂交育种，培育可稳定遗传的具有地下茎的新型乙品系，请完善育种流程。。【答案】(1)9:7(2)将F1与乙品系进行测交，预期结果为子代中有地下茎与无地下茎的比例为1:3(3)4.05(4)【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。【详解】（1）根据F2有地下茎：无地下茎=3024:2237≈9:7，可知这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制。（2）要验证上述结论（即这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制），可采用测交的方法。即让F1（双杂合子）与乙品系（隐性纯合子）杂交。若遵循自由组合定律，测交后代的基因型及比例为R1r1R2r2：R1r1r2r2：r1r1R2r2：r1r1r2r2=1:1:1:1，表现型及比例为有地下茎:无地下茎=1:3。（3）已知有16.2%的初级精母细胞在R2基因和M1标记之间发生了一次互换。一个初级精母细胞减数分裂能产生4个配子，发生互换的初级精母细胞产生的4个配子中有1个是m1R2。设初级精母细胞总数为N，发生互换的初级精母细胞数为0.162N，这些细胞产生的m1R2配子数为0.162N，未发生互换的初级精母细胞不产生m1R2配子。所以F1雄配子中m1R2配子所占比例为0.162N÷4N=4.05%。（4）乙品系高产、口感好，且生育周期短，能实现一年两熟甚至三熟，适合在我国大面积种植。利用杂交育种，培育可稳定遗传的具有地下茎的新型乙品系，育种流程为：将甲品系与乙品系杂交，获得F1（含有控制地下茎的基因，但为杂合子）；让F1与乙品系杂交，在后代中筛选含M1~M4分子标记的植株，继续与乙品系杂交，每代筛选含M2、M3分子标记的植株，最后让该类型植株自交，筛选可稳定遗传的具有地下茎的植株。图解如下：1．紫杉醇是红豆杉树皮中提取的天然抗癌药物，广泛应用于乳腺癌、卵巢癌等的化疗。其作用机制是抑制纺锤体的形成，从而将细胞周期阻断在某个特定阶段：真核细胞中染色体失去端粒不稳定。其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动形成染色体桥（如图1所示）。回答下列问题。(1)细胞增殖具有周期性，细胞增殖包括和细胞分裂两个相连续的过程。紫杉醇最可能将细胞周期阻断在（填“分裂间期”或“分裂期”）。紫杉醇能够抗癌的原理是。(2)染色体桥形成可能发生在细胞增殖的期，该过程通常会导致（填“基因重组”或“染色体变异”）。图2为减数分裂I后期的细胞，若基因G所在的染色体出现染色体桥并在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到两极，不考虑其他变异和性染色体的情况下，该细胞减数分裂产生配子的基因型可能是。(3)将红豆杉（2n=24）某个根尖细胞中的核DNA用3H充分标记，随后转入普通培养液中培养，进行连续两次有丝分裂，此时子细胞中含3H标记的染色体数目是条。【答案】(1)物质准备分裂期抑制纺锤体形成，使癌细胞不能正常分裂增殖(2)有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后染色体变异GF、gf或GGF、F、gf(3)0~24【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。【详解】（1）细胞增殖包括物质准备（DNA复制、蛋白质合成等）和细胞分裂两个相连续的过程；紫杉醇抑制纺锤体形成，纺锤体在分裂期（前期）形成，因此紫杉醇最可能将细胞周期阻断在分裂期；紫杉醇通过抑制纺锤体形成，使细胞不能正常分裂，从而抑制癌细胞的增殖，达到抗癌效果。（2）染色体桥形成于着丝粒分裂后（姐妹染色单体分离时），发生在有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期；染色体桥是染色体结构异常导致的，属于染色体变异；图2为减数分裂Ⅰ后期的细胞，若基因G所在染色体出现染色体桥，断裂后形成的两条子染色体移到两极，不考虑其他变异时，可能G和G会彼此分开，或GG没有分开，该细胞减数分裂产生配子的基因型可能是GF、gf或GGF、F、gf（断裂位置不同，导致G的分配不同）。（3）第一次有丝分裂：DNA复制为半保留复制，每个DNA均含一条³H链和一条普通链；分裂后，每个子细胞的24条染色体均含³H标记。第二次有丝分裂：DNA再次复制，每个染色体的两条姐妹染色单体中，一条含³H标记，一条不含；分裂时，姐妹染色单体随机分配，因此子细胞中含³H标记的染色体数目为0~24条（最少0条，最多24条）。2．玉米株高是影响产量的关键性状，科研团队处理正常玉米得到了具有新的矮化性状的新品种，矮化玉米与正常玉米杂交得到F1，F1自交后代F2的表型及比例如下表。回答下列问题：组别正常表型矮化表型121758224174316146(1)该团队处理正常玉米最可能是采用了育种方法，被处理的材料应该选择合适。(2)据上表推测，该矮化性状是（显/隐）性性状，判断依据是。(3)SSR是DNA分子中的简单重复序列，如-GAGAGAGA……-，其长度（重复次数）在不同染色体（含同源染色体的相同位置）间可能不同，常作为分子标记用于基因位置的定位。该团队在一对同源染色体上选择了大量的SSR分子标记进行矮化基因的定位研究，其中的1个标记经电泳后的示意图如下。①矮化子代出现正常亲本分子标记的现象被科学家称为“重组”，结合配子产生时同源染色体的行为分析，“重组”产生的原因是。②研究发现，“重组”出现的频率与其距离待定位基因的远近关系密切，结合染色体的结构推测，科研团队会选择重组出现频率（高/低）的标记来定位染色体，理由是。(4)最终，科学家将矮化基因定位在了3号染色体上的Dwarf1基因，但是在矮化品种中Dwarf1基因仍正常表达，但株高发生变化。请对该团队下一步的研究提出你的建议：。【答案】(1)人工诱变/诱变育种发芽的玉米种子/萌发的玉米种子(2)隐F1自交出现3:1的性状分离比，矮化表型占1/4。(3)同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段低离待定位基因越近、越容易与待定位基因一起遗传给下一代(4)研究矮化品种中Dwarf1基因表达产物与正常品种结构功能上的区别【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。【详解】（1）该团队通过处理正常玉米获得新性状，最可能采用的是诱变育种（利用物理或化学因素诱导基因突变，产生新性状）。被处理的材料应选择萌发的玉米种子或幼苗，因为其细胞分裂旺盛，易发生基因突变。（2）该矮化性状是隐性性状，其判断依据为F1自交后代F2中，正常表型与矮化表型的比例约为3:1（性状分离比），矮化表型占1/4。说明F1为杂合子，矮化性状为隐性。（3）①“重组”产生的原因是减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，导致分子标记与矮化基因的组合方式改变。②选择重组出现频率低的标记来定位染色体，理由是标记与待定位基因距离越近，越容易与待定位基因一起遗传给下一代。（4）建议研究矮化品种中Dwarf1基因表达产物与正常品种结构功能上的区别，研究矮化品种中Dwarf1基因表达的蛋白的结构与功能，以及与其他蛋白的相互作用，明确其影响株高的分子机制。3．黑枸杞是西北地区的特色药用植物，其果实颜色主要由花青素的积累决定，花青素的合成受两对等位基因控制。基因B调控花青素合成；b基因阻碍花青素合成通路，导致枸杞无法积累花青素。左图是黑枸杞花青素合成的调控过程，右图是一组杂交实验，其中黑枸杞（亲本）是纯合子，白枸杞（亲本）是隐性纯合子。请回答下列问题（不考虑基因突变和互换）：(1)请根据F2中黑枸杞、浅紫枸杞与白枸杞的比例，判断两对基因A/a和B/b是否位于非同源染色体上，（填“是”或“否”），理由是。(2)进一步研究发现，D基因也是花青素合成所需的酶基因。对相关基因转录的模板链进行序列分析，结果如图。据图推测，基因型为AABBdd的白枸杞不能合成花青素的原因最可能是。(3)现从纯合黑枸杞中获得D基因单位点突变的白枸杞AABBdd，此外还有已知基因型的两种白枸杞植株：AAbbDD、aabbdd。欲判断三对基因在染色体上的位置关系，应从上述的三种基因型的白枸杞中选取基因型为的植株作为亲本进行杂交，F1自交后得F2，分析F2的表型及比例并分别在图中标出F1三对基因在染色体上的位置（竖线表示染色体，黑点表示基因在染色体上的位置）。①若F2的表型及比例为，则三对基因的关系为(在左图标出)；②若F2的表型及比例为，则三对基因的关系为(在右图标出)。【答案】(1)否F1自交后代的表型比例（1∶2∶1）不符合9∶3∶3∶1或其变式，说明两对基因不位于非同源染色体上(2)（d基因转录形成的mRNA中）终止密码子提前出现（不能合成花青素合成所需要的酶）(3)AABBdd、AAbbDD白枸杞∶浅紫枸杞=1∶1黑枸杞∶浅紫枸杞∶白枸杞=3∶6∶7【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】（1）由题目可知，当基因A和B同时存在时，果实才有花青素的合成与积累，才能显色。亲本黑枸杞是纯合子，亲本白枸杞是隐性纯合子，因此亲本黑枸杞的基因型为AABB，亲本白枸杞的基因型是aabb。F1的基因型为AaBb，为浅紫枸杞。F1自交，F2中黑枸杞：浅紫枸杞：白枸杞=1：2：1，不符合9：3：3：1或其变式，说明两对基因不位于非同源染色体，若位于非同源染色体，F2应为3黑枸杞（A_BB）：6浅紫枸杞（A_Bb）：7白枸杞（aaB_+aabb+A_bb），但实际结果为1：2：1，表明基因A和B存在连锁。（2）题图显示：基因d转录的模板DNA链与基因D的存在一个碱基的不同，说明产生基因d的机制是碱基对的替换。碱基对的替换导致基因d转录形成的mRNA中终止密码子UAG提前出现，所以基因型为AABBdd的枸杞不能合成花青素合成所需要的酶。（3）根据题目上述信息已知，基因A和B存在连锁，黑枸杞的基因型为A_BBD_，浅紫枸杞的基因型为A_BbD_，白枸杞的基因型为A_Bbdd、A_bb__、A_Bbdd、aaB___、aabb__。欲判断三对基因在染色体上的位置关系，则只要判断A、D或B、D两对基因的位置即可，所以可选择基因型为AABBdd与AAbbDD的植株进行杂交，F1的基因型为AABbDd，F1进行自交，①若三对基因位于同一对同源染色体上，则F2个体的基因型及比例为AABBdd：AAbbDD：AABbDd=1：1：2，表型及比例为白枸杞：浅紫枸杞=1：1，基因位置关系如图：。②若基因D/d与另两对基因位于非同源染色体上，则F2个体的表型及比例为黑枸杞（AABBD_）：浅紫枸杞（AABbD_）：白枸杞（AAB_dd+AAbbD_+AAbbdd）=3：6：7，基因位置关系如图：。考向04遗传假说验证与实验设计这是能力拔高考向，要求基于题干给出的遗传现象提出假说，并设计杂交实验（如测交、自交、正反交）验证假说，同时分析实验结果、推导结论。需遵循“单一变量”原则，选择合适的实验材料和杂交组合，明确实验的因变量观测指标，确保实验逻辑与遗传原理相契合。1、假说构建技巧：先明确待验证问题（如基因位置、显隐性），再提出两种对立假说（如“常染色体遗传”vs“伴X遗传”），假说需包含“基因型→表现型”的量化逻辑，确保可通过实验验证。2、实验设计核心：遵循对照、单一变量原则，亲本优先选“纯合隐性×显性”（测交）或正反交，方法可择杂交、自交或测交，明确观测指标为后代表现型及比例，排除环境等无关变量干扰。验证基因位置用正反交，验证基因型用测交，效率更高。3、结果分析逻辑：先按不同假说推导预期结果，再对比实测结果与预期。用“若子代出现XX比例，则支持XX假说；若出现XX情况，则否定该假说”的句式，异常结果需结合突变、重组等变异类型分析。4、规范答题模板：按“实验思路→预期结果→结论”表述，例：“取纯合隐性雌与显性雄杂交，观察后代表现型。若子代雌全显、雄全隐，支持伴X显性假说；若雌雄表现型一致，则为常染色体显性遗传”。例1.（2025·湖南·高考真题）未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状，科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题：(1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，只有一种表型。自交得到的中，绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株，则显性性状为。(2)进一步分析发现：相对于绿色豆荚植株，黄色豆荚植株中基因H（编码叶绿素合成酶）的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系，研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h（突变位点如图a所示，h编码的蛋白无功能），然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交，思路如图a：①为筛选Hh植株，根据突变位点两侧序列设计一对引物提取待测植株的DNA进行PCR。