宝鸡市新生儿疾病筛查实施方案

宝鸡市新生儿疾病筛查实施方案

新生遗传代谢性疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷

的三级预防措施之一。我市现已开展四项遗传代谢性疾病筛查和听

力筛查工作，目前已经建立了比较完善的筛查检查网络和信息网络,

筛查出来的阳性患儿通过早期诊断，及时救助与治疗，减轻了这些

患儿对家庭和社会的经济负担。根据项目在近年来运行中产生的新

问题，根据结合我市实际，特制定本方案。

一、组织机构

为了保证全市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的顺利开展，因

近年来人事变动有人员调离岗位或换岗，特调整组织机构成员为：

（一）新生儿疾病筛查工作领导小组：

组长：宝鸡市卫生局党组成员、副局长张新文

副组长：宝鸡市妇幼保健院院长武雅俐

宝鸡市卫生局社区科科长童永锋

下设新筛管理办公室，组成人员：

主任：宝鸡市妇幼保健院院长武雅俐

副主任：宝鸡市妇幼保健院副院长赵锁林

成员：宝鸡市妇幼保健院基层保健科科长史玲翠

宝鸡市妇幼保健院财务科科长李英强

宝鸡市妇幼保健院医教科科长孙建民

宝鸡市妇幼保健院基层保健科张妍

职责：1、负责全市新筛工作的组织与领导；

2、负责辖区内新筛网络建设、组织管理、监督指导协

调工作；

3、负责辖区新筛信息统计、分析、反馈工作，定期向

省新筛中心上报有关资料；

4、负责全市新筛工作的监督与考核;

（二）技术指导专家小组：

组长：宝鸡市妇幼保健院副院长李琴

副组长：宝鸡市妇幼保健院副院长汤淑斌

成员：宝鸡市妇幼保健院遗传室主任唐凯

宝鸡市妇幼保健院新生儿科主任李和勤

宝鸡市妇幼保健院儿保科科主任李惠玲

宝鸡市妇幼保健院脑病科主任胡春维

宝鸡市妇幼保健院产科主任刘宗印

宝鸡市妇幼保健院检验科主任王红武

宝鸡市妇幼保健院五官科主任毋立新

职责：1、在新筛工作领导小组领导下开展工作;

2、负责辖区新筛工作人员技术培训、业务指导；

3、负责疑似阳性患儿的复查及诊断；

4、负责阳性婴儿的治疗和康复干预措施的指导。

二、筛查项目

1、新生儿遗传代谢性疾病筛杳：

①新生儿甲状腺功能减低症

②苯丙酮尿症

③先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

④葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

2、新生儿听力筛查

三、目标任务

市直市管各助产医疗保健机构新生儿遗传代谢性疾病筛查率

达到90%以上，县（区）级助产机构达到85%；县级二级及以上助

产机构开展听力筛查，筛查率达到70%以上；初筛阳性患上失访

率V25%。通过早期干预，降低对儿童生长发育的不良影响，保障

四、主要内容

1、新生儿遗传代谢性疾病筛查工作主要分为告知、采血、血

样收集、实验室检测、疑似阳性患儿召回、治疗和随访6个部分。

①告知

新生儿遗传代谢性疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。

在对新生儿采血前，接产医疗机构应当发放统一印制的《宝鸡市

新生儿遗传代谢性疾病筛查知情同意书》，将新生儿遗传代谢性疾

病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监

护人，经其理解和同意，在知情同意书中签字后，方可对婴儿进

行血样标本的采集。

②采血

新生儿遗传代谢性疾病筛查的采血由助产机构承担。助产机

构采血应当在婴儿出生72小时后7天内，并充分哺乳，按照卫生

部《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》的要求进行采血,

制成血样标本，并做好卡片登记和资料保存等工作，信息登记字

迹清晰、联系电话及母亲姓名为网络查询唯一凭证。

③血样收集、网络录入

各助产机构采集到的血样标本，冰箱2-8。（2保存，3天内按照

要求将血样与网络录入名单核实后送至驻地妇幼保健机构（其中：

市直市管医疗保健机构按农村、城市户籍将采集的血样标本分类

保存集中送至市妇幼保健院；县（区）级医疗保健机构、乡镇卫

生院及其他助产单位按农村、城市户籍将采集的血样标本分类保

存集中送至县（区）级妇幼保健院（站）），由各县区妇幼俣健机

构收集分类血片，并制成相应的花名册再次核实本辖区网络录入

的信息与血片是否一致，每周一送到市妇幼保健院。

④实验室检测

新生儿遗传代谢性疾病筛查分中心收到标本后应予以检查，

儿的监护人到就近的助产机构进行听刀初筛。

②复筛

对于出生时筛查未过、有高危因素需要定期复查或因特殊原

因未接受初筛的婴儿，筛查人员应告知其监护人于出生42天内复

查。做好追踪随访工作，对地址不详或拒绝随访等原因失访者，

需详细登记入宝鸡市新生听力筛查登记表中。

③复筛未通过

对于复筛仍未通过的，由复筛的助产单位及时动员转诊通知

婴儿的监护人将其转到宝鸡市新生儿疾病筛查中心（宝鸡市妇幼

保健院五官科），若再次筛查仍未通过者，宝鸡市妇幼保健院五官

科将疑似阳性患儿及时转诊至省级（西安交通大学第二附属医院

耳鼻喉科或西京医院耳鼻喉科）听力检测中心确诊。

五、经费管理

1、新生儿遗传代谢性疾病筛查

按照《陕西省医疗服务价格标准》规定，我市新生儿疾病筛

查（苯丙酮尿症30元/例、先天性甲状腺功能减低症20元/例、

先天性肾上腺皮质增生症40元/例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

症15元/例）合计收费标准共100元/例，助产医疗保健机构四

项检测采血、保存、材料费用13元，县（区）管理、邮寄费用4

元，其余部分作为实验室检测费用（含成本和管理费用）。

各助产医疗保健机构将采集到的血样标本3天内送妇幼保健

机构，同时要将收取相应的的检测费交妇幼保健机构代收，县

（区）妇幼保健院（站）每月应将代收的全部检测费（每例扣除

4.00元后）转帐到市新筛中心。

2、新生儿听力筛查

按照《陕西省医疗服务价格标准》规定执行，各机构根据等

级收取相应的筛查费用。

筛查中心要在财务科设立新生儿疾病筛查经费专帐，按照有

关规定严格财务管理制度，做到专款专用。

六、工作重点要求

（一）各县（区）卫生行政部门和市直市管助产机构要继续

高度重视新生儿遗传代谢性疾病筛查工作，不断提高新生儿遗传

代谢性疾病和新生儿听力筛查的筛查率。

各级助产机构应积极支持和配合管埋办公室开展筛查管埋工

作，并做好本单位血样采集、录入、保存、递送和卡片填写的质

量管理等工作，并充分利用三级网络加强疑似阳性患儿的召回。

（二）各级助产医疗保健机构对在本单位出生的活产新生儿监

护人要做到100%的知情告知。要教育广大医务人员及时将新生儿

疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护

人。为便于资料的收集管理，筛查所需的表格、检查单等文字资

料印刷品由中心统一印刷，各单位定期购买使用。《新生儿疾病筛

查告知书》同医疗病历一起保存10年以上。对因未履行告知义务,

造成新生儿疾病漏筛者，依据《陕西省实施〈中华人民共和国母

婴保健法〉办法》第四十二、四十三条规定，依法追究相关人员

责任。

（三）市卫生局应把新生儿代谢性疾病筛查纳入年度目标管

理，与市直各助产机构和各县（区）卫生局签定协议，同《母婴

保健技术服务许可证》的审批和校验、产科质量达标、妇幼保健

机构的等级评审、爱婴医院审核等工作相结合，每年年终进行考

核，推动新生儿代谢性疾病筛查工作的开展。

（四）为推进新生儿疾病筛查工作的全面开展，提高筛查覆

盖率和质量，每年度市局将对在新生儿疾病筛查工作中做出显著

成绩的单位和个人予以表彰，对不依法开展新生儿疾病筛查工作

或未经审批私自开展实验室检测工作的单位和个人要予以通报批

评，并追究相关人员责任。

（五）筛查检测中心要按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规

范》，健全制度，规范操作，加强室内质控，参加室间质评，保障

新筛工作质量。筛查管理中心要依托妇幼卫生网络，建立健全新

生儿疾病筛查信息系统，做好新筛资衿的收集、整理、分析工作,

定期反馈。同时要定期和不定期地开展新筛质量督查，并向市卫

生局报告检查结果，由市局定期予以通报。

（六）加强宝鸡市听力筛查信息报送。凡开展听力筛查的助

产机构要做好资料的登记、统计、上报，规范填写《宝鸡市新生

儿听力筛查登记表》，于每季度次月的15日之前将筛查的数量、

复筛阳性数量上报至市新生儿疾病筛查中心。

（七）在市直市管医院出生须做听力筛查复筛的儿童，县区

级听力筛查机构不得接收，应回原出生机构完成，以降低市直市

管各助产机构听力筛查的失访率，提高对可疑阳性患儿的系统管

理。

各级医疗保健机构要加强新生儿疑似阳性患儿的登记、随访

工作，切实降低失访率，提高人口素质，减少残疾儿童的出现。

附件：1、宝鸡市新生儿遗传代谢性疾病筛查流程

2、宝鸡市新生儿听力筛查流程

3、宝鸡市新生儿遗传代谢性疾病筛查知情同意书

4、宝鸡市新生儿听力筛查知情同意书

宝鸡市新生儿遗传代谢性疾病筛查流程

产科告知、采血、收血片、网络录入、送血片（知情同意书、采血登记、新筛证明、网络核对、血片收集登记）

遗传室筛查出结果

各助产机构召回

I

家长挂新生儿科号（医生用母亲姓名开具化验单）

CH由检验科采血、其他三项由遗传室采血

检验科、遗传室给新筛办及家长各一份注明县区或市值机构的报告单

阴性阳性

新生儿科门诊医4《故进一步诊断

J^

G6PDCHI70HP

II

新生儿科1.8WPhc<22WPhc<6Phc26新生儿科新生儿科

新生儿科新筛办打印新筛办告知确诊患儿确诊患儿

随访注意事项和家长去脑病科II

同意书医生开具诊断证明儿科治疗

脑病科谈话签I

新生儿科谈话签同意书采血留尿,新筛办办理救助

同意书开化验单出院买奶粉

iI

注意事项和同意遗传室寄上海做BH4负荷、

书交新筛办DHPR、尿蝶吟谛

I

遗传室采血留尿寄上海

查EIHPR、尿蝶吟谱

新筛办救助

BH4-BH4+

新生儿科随访新筛办救助

宝鸡市新生儿听力筛查流程

婴儿出生72小时助产机构初筛（知情同意书、登记）

阴性阳性

助产机构告知家长婴儿42天

回来做复筛（召回、登记）

阴性

助产机构告知家长在市妇幼保

健院五官科用脑干发声做第三

次听力筛查,（召回、登记）

阴性阳性

现场告知家长去

西安交大二附院或

西京医院进行确

诊，并追踪确诊情况

阴性阳性

告知家长联系残

联申请救助项目

附件3

宝鸡市新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

母亲姓名新生儿性别I出生日期住院病历号

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿

的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法

实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天

性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高

出生人口素质有着重大意义。

拟实施医疗方案的注意事项：

（1）本市开展筛查的遗传代谢病为：

必查项目：甲状腺功能减低症、笨内酮尿症

选查项目：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）□

前萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）□

（2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。

（3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。

（4）无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假优性。

即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。

（5）筛查费用兀。

知情选择

我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经

得到医生的解答。

我同意接受新生儿遗传代谢性疾病筛查。

监护人签名签名日期年月日

我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。

监护人签名签名日期年月日

监护人现住地址：市县（区）

乡（镇）/街道村/号

监护人联系方式

医（护）人员陈述

我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、

费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。

医（护）人员