高三生物二轮复习课件伴性遗传与人类遗传病

伴性遗传与人类遗传病高中生物

二轮复习内容索引第一部分追踪集训融会贯通第三部分真题引领明晰方向第二部分知识归纳拓展思维真题引领明晰方向第分部一1．(2025·湖北卷)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(

)A．Ⅲ－3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ－2B．Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方C．Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白D．若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2C解析：Ⅱ­1、Ⅱ­2不患该病，但后代Ⅲ­3患该病，且Ⅱ­1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ­1不含g基因，所以Ⅲ­3的致病基因来自Ⅱ­2，Ⅱ­2的致病基因来自Ⅰ­1，而不是Ⅰ­2，A错误；已知Ⅱ­4的基因型为XGY，Ⅱ­3的基因型为XgXg，Ⅲ­5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ­5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ­5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；已知Ⅱ­1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ­2的基因型为XGXg，Ⅲ­2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ­2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；已知Ⅱ­4的基因型为XGY，Ⅱ­3的基因型为XgXg，Ⅲ­6的基因型为XGXg，与某男性(X－Y)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4，D错误。2．(2024·广东卷)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题：(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是常染色体显性遗传。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为(1＋p)/2(列出算式即可)。常染色体显性遗传(1＋p)/2解析：(1)由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生的配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与基因型为AA的个体生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1－p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)×3/4＋(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：将正常细胞均分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞形态从而探究该基因的功能。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈的差异。转基因小鼠和正常小鼠牙龈将正常细胞均分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞形态从而探究该基因的功能解析：(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞形态等变化，通过比较含有和不含有该基因时的细胞形态从而探究该基因的功能。设计思路为将正常细胞均分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞形态从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。解析：(3)一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患主干整合点播关键第分部二1．性染色体不同区段限雄雌2．位于性染色体上的基因的遗传特点(1)仅位于X染色体上的基因的遗传特点多于多于(2)X、Y染色体同源区段上的基因的遗传特点(以A/a为例)

①只有具有性别分化的生物才有性染色体。②性染色体上的基因都随性染色体传递，性状表现都与性别有关，但并不都决定性别，也并不是只在生殖细胞中才表达，如红绿色盲基因。XAXA、XAXa、XaXaXAYA、XAYa、XaYA、XaYa3．遗传系谱图中遗传病类型的分析显性常染色体伴性伴Y染色体伴X染色体隐性伴X染色体显性

①患病男孩(或女孩)的概率≠男孩(或女孩)患病的概率。②调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。追踪集训融会贯通第分部三1．(2025·河北秦皇岛一模)蝴蝶的性别决定方式为ZW型，翅膀颜色有紫色、黄色、黑色，由两对等位基因A/a、B/b控制，其中A/a基因位于常染色体上。现将纯合亲本杂交，F1均为黑色，F1自由交配，F2中雄蝴蝶为黑色∶紫色＝3∶1，雌蝴蝶为黑色∶紫色∶黄色＝3∶2∶3(不考虑Z、W染色体同源区段)。下列叙述正确的是(

)A．B/b基因位于Z染色体上，亲本的基因型一定为aaZBZB×AAZbWB．F1雌蝴蝶的基因型为AaZBW，F2黑色雄蝴蝶是纯合子的概率为1/3C．F2中的黑色雄性与黄色雌性交配，子代中黄色雄性所占比例为1/9D．黄色雄蝴蝶与黑色雌蝴蝶杂交，子代中表型为黄色的蝴蝶均为雄性C解析：由F2中雌雄蝴蝶表型比例不同可知，B/b基因位于Z染色体上，F1均为黑色，F1自由交配，F2中雄蝴蝶为黑色∶紫色＝3∶1，雌蝴蝶为黑色∶紫色∶黄色＝3∶2∶3，说明黑色个体同时含有A和B基因，含A基因且不含B基因时为黄色，不含A基因时即aa__为紫色，因此亲本的基因型可能为aaZBZB×AAZbW或AAZBZB×aaZbW，A错误；F1雌蝴蝶的基因型为AaZBW，雄蝴蝶的基因型为AaZBZb，F2黑色雄蝴蝶(A_ZBZ_)是纯合子(AAZBZB)的概率为1/3×1/2＝1/6，B错误；F2中的黑色雄性(A_ZBZ_)与黄色雌性(A_ZbW)交配，子代中A_的概率是1－2/3×2/3×1/4＝8/9，子代中ZbZb的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，子代中黄色雄性(A_ZbZb)所占比例为8/9×1/8＝1/9，C正确；黄色雄蝴蝶(A_ZbZb)与黑色雌蝴蝶(A_ZBW)杂交，子代中表型为黄色的蝴蝶均为雌性(A_ZbW)，D错误。◀方法规律▶常染色体与性染色体基因概率的计算(1)方法一：可分别计算常染色体基因概率和性染色体基因概率，然后再相乘。(2)方法二：先计算出群体产生的不同基因型雌配子或雄配子的概率，再将雌、雄配子概率相乘。ACD2．(多选)(2025·江西萍乡一模)果蝇的红眼对白眼为显性，由基因A/a控制；刚毛与截毛是一对相对性状，由基因B/b控制。已知自然界中不存在红眼杂合雄果蝇，下表是一个杂交实验及结果(不考虑X、Y染色体的同源区段、突变和互换)。下列叙述错误的是(

)A.基因A/a位于常染色体上，杂合红眼雄果蝇可能在胚胎期死亡B.果蝇的刚毛对截毛为显性，基因a和基因b位于同一条染色体上C.让F1果蝇随机交配，所得F2中基因a的频率小于F1D.F1雄果蝇的一个次级精母细胞中可能只有1个基因a亲本F1白眼截毛雌果蝇×红眼刚毛雄果蝇红眼刚毛雌果蝇∶白眼截毛雄果蝇＝1∶1解析：由题意可知，果蝇的红眼对白眼为显性，且自然界中不存在红眼杂合雄果蝇，说明控制眼色的基因仅位于X染色体上，并且亲本白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，子代雄果蝇全为白眼，雌果蝇全为红眼，所以亲本与眼色有关的基因型为XAY、XaXa，A错误；亲本截毛雌果蝇和刚毛雄果蝇杂交，子代雄果蝇全为截毛，雌果蝇全为刚毛，说明果蝇刚毛和截毛这对性状也与性别相关，控制刚毛与截毛的基因位于X染色体上，且刚毛为显性性状，所以亲本与体毛性状有关的基因型为XBY、XbXb，考虑两对性状，亲本基因型为XABY、XabXab，B正确；亲本基因型为XABY、XabXab，F1基因型为XABXab和XabY，F1中基因a的频率为2/3，F1果蝇随机交配，F2基因型为XABXab、XabXab、XABY和XabY，F2中基因a的频率仍为2/3，C错误；F1雄性果蝇的基因型为XabY，其一个次级精母细胞中基因a的数目为0个(含Y染色体)或2个(含X染色体)，D错误。3．(2025·安徽马鞍山二模)为研究人类染色体上A、B、D三种基因的位置关系，对某家族进行相关基因检测，父母及孩子的基因组成如下图。每种基因各有多个等位基因。不考虑互换，下列叙述错误的是(

)A．推测基因B和D都位于常染色体上B．基因B和D的遗传遵循自由组合定律C．该夫妇再生一个与女儿基因型相同的女孩子概率为1/64D．若第四个孩子基因A组成为A1A4，则其基因B组成可能为B1B3C解析：从图中亲子代基因组成看，基因B和D在男女中都有分布，无性别差异相关表现，可推测基因B和D都位于常染色体上，A正确。由图可知，对于B、D基因来说，B1B2D1D2能产生B2D1、B2D2、B1D2的配子，B3B4D3D4能产生B3D3、B4D3、B4D4的配子，因此基因B和D位于不同对染色体上，非同源染色体上的非等位基因的遗传遵循自由组合定律，B正确。由图可知，对于基因A和B，基因型为A1A2B1B2的父亲产生的配子的基因型为A2B2、A1B1，基因型为A3A4B3B4的母亲产生的配子的基因型为A4B3、A3B4，说明基因A、B可能位于一对同源染色体上。若基因A、B位于一对同源染色体上，则该夫妇再生一个与女儿基因型相同的女孩子的概率为1/2×1/2×1/4×1/2＝1/32。若基因A、B不位于一对同源染色体上，则对于基因A，父亲(A1A2)产生A2配子的概率是1/2，母亲(A3A4)产生A3配子的概率是1/2；对于基因B，父亲(B1B2)产生B2配子的概率是1/2，母亲(B3B4)产生B4配子的概率是1/2；对于基因D，父亲(D1D2)产生D2配子的概率是1/2，母亲(D3D4)产生D3配子的概率是1/2。该夫妇再生一个与女儿(A2A3B2B4D2D3)基因型相同的孩子概率为(1/2×1/2)×(1/2×1/2)×(1/2×1/2)＝1/64，但这里没有考虑孩子性别，生女儿概率为1/2，所以总概率应为1/64×1/2＝1/128，C错误。父母基因A组成分别为A1A2、A3A4，父母基因B组成分别为B1B2、B3B4，由以上分析可知，若第四个孩子基因A组成为A1A4，则其基因B组成可能为B1B3，D正确。4．(2025·广东深圳一模)家族性高胆固醇血症是常染色体单基因遗传病，发病主要原因是低密度脂蛋白受体基因突变为E140K基因，使血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL－C)水平升高。下表为某患者(Ⅲ－1)相关家庭成员的基因型，如图为其家庭的遗传系谱图。下列分析错误的是(

)注：＋表示正常基因。A．Ⅰ－1的基因型一定为E140K/＋B．Ⅰ－2一定带有正常基因C．Ⅲ－1的致病基因一定来自Ⅰ－1和Ⅱ－3D．Ⅲ－1父母生育的女儿正常的概率为1/4C成员基因型Ⅱ－1＋/＋Ⅱ－2E140K/＋Ⅱ－3E140K/＋Ⅲ－1E140K/E140K解析：因Ⅱ－1的基因型是＋/＋，＋基因分别来自Ⅰ－1和Ⅰ－2，Ⅰ－1的基因型一定为E140K/＋，A正确；因Ⅱ－1的基因型是＋/＋，＋基因分别来自Ⅰ－1和Ⅰ－2，Ⅰ－2一定带有正常基因，B正确；Ⅲ－1的致病基因一定来自Ⅱ－2和Ⅱ－3，但因为不确定Ⅰ－2的基因型，所以无法确定致病基因是否来自Ⅰ－1，C错误；Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型都是E140K/＋，后代的基因型及比例为E140K/E140K∶E140K/＋∶＋/＋＝1∶2∶1，生育的女儿正常的概率为1/4，D正确。◀方法技巧▶遗传系谱图题目一般解题思路5．(2025·安徽池州二模)如图1为某单基因遗传病甲(由基因A/a控制)和乙(由基因B/b控制)的家族系谱图，不考虑相关基因位于X、Y染色体的同源区段，且已知Ⅰ－1个体不含乙病的致病基因。请回答下列问题：(1)根据遗传系谱图判断，甲病与乙病的遗传不一定遵循(填“遵循”“不遵循”或“不一定遵循”)自由组合定律，理由是据遗传系谱图分析可知，乙病相关基因位于X染色体上；而甲病相关基因可能位于常染色体上(此时甲病与乙病的遗传遵循自由组合定律)，也可能位于X染色体上(此时甲病与乙病的遗传不遵循自由组合定律)。不一定遵循

据遗传系谱图分析可知，乙病相关基因位于X染色体上；而甲病相关基因可能位于常染色体上(此时甲病与乙病的遗传遵循自由组合定律)，也可能位于X染色体上(此时甲病与乙病的遗传不遵循自由组合定律)解析：(1)自由组合定律适用于非同源染色体上的非等位基因。从遗传系谱图分析，双亲正常，子代患乙病，则致病基因为隐性基因，已知Ⅰ－1个体不含乙病的致病基因，判断乙病相关基因位于X染色体上，而甲病相关基因可能位于常染色体上(此时控制甲病与乙病的基因位于非同源染色体上，甲病与乙病的遗传遵循自由组合定律)，也可能位于X染色体上(此时控制甲病与乙病的基因不遵循自由组合定律)，所以甲病与乙病的遗传不一定遵循自由组合定律。(2)进一步研究发现，甲病的致病基因只在男性中表达。现对该家系中部分成员的甲病相关基因A/a进行PCR扩增并电泳检测，结果如图2。②调查得知男性中不患甲病的个体占81%。某同学欲用红色圆珠(代表含基因A的配子)和白色圆珠(代表含基因a的配子)构建关于Ⅱ－4和Ⅱ－5的甲病遗传模型，其操作如下：向甲容器(对应Ⅱ－