分子诊断学模拟题与参考答案

分子诊断学模拟题与参考答案

一、单选题（共100题，每题1分，共100分）

1.用于基因定位分析的是

A、菌落杂交

B、原位杂交

C、点/狭缝杂交

Southern印迹杂交

E、Northern印迹杂交

正确答案：B

2.DNA自动化测序技术一般用不到的技术是

A、Sanger的双脱氧链终止法

B、Maxam和Gilbert的化学降解法

C、荧光标记技术

D、PCR技术

E、电泳技术

正确答案：B

3.延仲的温度通常为

A、95℃

B、37℃

C、25℃

D、55℃

E、72℃

正确答案：E

4.第三代测序技术的最主要特征是

A、对单分子DNA进行非PCR的测序

B、针对SNP进行非PCR的测序

C、高通量和并行PCR测序

D、直接分析SNP

E、直接进行个体基因组测序和SNP研究

正确答案：A

5.组织DNA提取中，苯酚一氯仿抽提离心分三层，DNA位于

A、上层

B、中间层

C、下层

D、中间层和下层

E、上下层均有

正确答案：A

6.不符合分子诊断特点的是

A、特异性强

B、易于早期诊断

C、灵敏度高

D、检测对象为自体基因

E、样品获取便利

正确答案：D

7.下列关于引物设计的原则中，错误的是

A、两天引物的Tm值相差尽量大

B、G+C的含量应在45%-55%之间

C、尽量避免引物二聚体的出现

D、反应体系只能中引物的浓度一般在0.l-0.2umol/L之间

E、5'端可加修饰基团

正确答案：A

8.以质粒为载体，将外源基因导入受体菌的过程称

A、转位

B、转染

C、转化

D、转导

F、感染

正确答案：C

9.PCR反应必需的成分是

A、BSA

B、DTT

C、Tween20

D、明胶

E、Mg2+

正确答案：E

10.由线粒体基因编码的呼吸链复合I蛋白质数目有

A、13个

B、3个

C、2个

D、1个

E、7个

正确答案：E

11.地中海贫血的致病机制为

A、珠蛋白生成障碍性贫血

B、肝脏中缺失苯丙氨酸羟化酶(0AH)

C、FMR-1基因突变

D、凝血因子VIII缺乏

E、凝血因子IX缺乏

正确答案：A

12.关于单顺反子mRNA的描述，正确的是

A、几个mRNA分子通过非共价键结合在一起

B、一个mRNA分子有一个开放阅读框

C、一个启动子控制几个结构基因转录

D、一个结构基因选择性使用不同的启动子进行转录

E、多个结构基因转录生成一个mRNA分子

正确答案：B

13.下面关于mtDNA基因突变的说法不正确的是

A、同一细胞内所有的mtDNA会发生同样的变异

B、同一细胞内的mlDNA会发生不同的变异.

C、mtDNA一般很难发生改变，一但mtDNA基因突变就会导致疾病的

发生

D、点突变是mtDNA碱基突变的主要形式

E、mtDNA拷贝数目会发生改变，也属于mtDNA基因突变

正确答案：C

14.DTT可以断开蛋白质分子间氮基酸残基形成

A、酯键

B、离子键

C、二硫键

D、氢键

E、疏水键

正确答案：C

15.DNA指纹分子的遗传性基础是

A、连锁不平衡

B、MHC的多样性

C、DNA的多态性

D、反向重复序列

E、MHC的限制性

正确答案：C

16.以下在基因工程中不能用作克隆载体的DNA是

A、细菌基因组DNA

B、噬菌体DNA

C、质粒DNA

D、腺病毒DNA

E、逆转录病毒DNA

正确答案：A

17.能够同时分离千种以上蛋白质的技术是

A、2-DE

B、ICAT

C、TOF

D、MS

E、LCM

正确答案：A

18.分子诊断学中常见的血液标本不包括

A、外周血单个核细胞

B、静脉血

C、动脉血

D、血浆

E、血清

正确答案：C

19.可以快速确定是否存在目的基因的方法是

A、菌落杂交

B、原位杂交

C、Northern印迹杂交

D、点/狭缝杂交

F、Southern印迹杂交

正确答案：D

20.DNA探针

A、一般由17〜50个核甘酸组成

B、长度在几百碱基对以上的双链DNA或单链RNA片段

C、易降解，标记方法复杂

D、仅长6个核甘酸

E、几干碱基对

正确答案：B

21.限制性长度多态性是由于以下哪项所致

A、碱基变化发生在酶切位点上

B、碱基变化发生在微卫星序列上

C、碱基变化发生在内含子

D、碱基变化发生在增强子上

E、碱基变化发生在外显子.

正确答案：A

22.DNA双螺旋之间氢键断裂，双螺旋解开，DNA分子成为单链，这

—,过程称

A、复杂性

B、变性

C、复性

D、杂交

E、探针

正确答案：B

23.HIV最易发生变异的部位是

A、逆转录酶

R、内膜蛋白

C、核衣壳蛋白

D、包膜蛋白

E、刺突蛋白

正确答案：E

24.下列哪项不是蛋白质免疫印迹的步骤

A、SDS

B、蛋白质转移

C、封闭

D、靶蛋白与抗体结合

E、探针杂交

正确答案：E

25.关于微卫星的说法正确的是

A、通常由9〜10个核甘酸组成

B、是一类低度多态性的遗传标记

C、是一种简单串联排列的R\A序列

D、微卫星序列定位于基因的启动子、编码区、内含子及其外显子交

界区

E、通过改变RNA结构或与特异性蛋白结合而发挥作用

正确答案：D

26.下述双链DNA序列（仅列出其中一条链序列）中不属于完全回文

结构的是

A、AGAATTCT

B、TGAATTCA

C、GGAATTCC

D、AGATATCT

F、CGTTAAGC

正确答案：E

27.当SDS单体浓度＞1mmol/L时，它与大多数蛋白子平均结合比为

A、0.14gSDS/lg蛋白质

B、0.54gSDS/lg蛋白质

C、L4gSDS/lg蛋白质

D、2.4gSDS/lg蛋白质

E、3.4gSDS/lg蛋白质

正确答案：C

28.影响DNA分离纯化效果的是

A、材料新鲜，低温保存

B、加核酸酶抑制剂

C、剧烈振荡

D、除净蛋白质

E、除净多糖

正确答案：C

29.SDS聚丙烯酰氯凝胶电泳具有

A、分子筛效应

B、电荷效应

C、电渗效应

D、浓缩效应

E、稀释效应

正确答案：A

30.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是

A、TaqMan水解探针技术

B、探针杂交技术

C、分子信标技术

D、SYBRGreenI荧光染料技术

E、数字PCR技术

正确答案：D

31.下列关于病毒基因组描述不正确的是

A、基因组可以由DNA或RNA组成

B、有重叠基因

C、基因组大部分是用来编码蛋白质的

D、有高度重复序列

E、相关基因往往丛集形成一个功能单位

正确答案：D

32.下列哪一种病毒的遗传物质为RNA

A、乙肝病毒

B、乳头瘤状病毒

C、疱疹病毒

D、人类免疫缺陷病毒

E、腺病毒

正确答案：D

33.为了保持蛋白质不被蛋白酶水解，常需加入一些蛋白酶抑制剂如

A、硫腺

B、核酸酶

C、PMSF

D、DTT

E、尿素

正确答案：D

34.下列因素中不能够引起染色体畸变的是

A、环磷酰胺

B、妊娠反应

C、电离辐射

D、母亲年龄

E、巨细胞病毒

正确答案：B

35.下列关于细菌感染性疾病的分子生物学检脸说法错误的是

A、可以检测不能或不易培养、生长缓慢的病原菌

B、可以实现对感染细菌的广谱快速检测

C、可以对细菌进行基因分型

D、可以检测病原菌耐药基因

E、其检验技术都是PCR及其衍生技术

正确答案：E

36.DHPLC检测要求样品片段大小范围

A><200bp

B、200~500bp

C、<500bp

D、300~600bp

E、100"300bp

正确答案：B

37.在重组DNA技术领域，DNA克隆主要是指

A、建立单克隆抗体

B、建立多克隆抗体

C、构建重组DNA分子

D、无性繁殖DNA

E、有性繁殖DNA

正确答案：D

38.限制性核酸内切酶切割DNA后产生

A、3磷酸基末端和5羟基末端

B、5磷酸基末端和3羟基末端

C、3磷酸基末端和5磷酸基末端

D、5羟基末端和3羟基末端

E、3羟基末端、5羟基末端和磷酸

正确答案：B

39.用于区分HBV主要基因型的序列是

A、NS5b区

B、C区

C、NS3区

D、5,UTR区

E、NS5a区

正确答案：D

40.将Pstl内切酶切割后的目的基因与用相同内切酶切割后的载体

DNA连接属

A、同聚物加尾连凑

B、人工接头连接

C、平端连接

D、粘性末端连接

E、非粘性末端连接

正确答案：D

41.Western印迹杂交检测的物质是

A、蛋白质

B、RNA

C、DNA

D、脂肪

E、糖

正确答案：A

42.SYBRGreenI技术常要求扩增片段不大于

A、50bp

B、lOObp

C、200bp

D、300bp

E、400bp

正确答案：D

43.若要采用Southern或Northern印迹方法分析某特定基因及其表

达产物，需要

A、收集培养细胞的上清液

B、收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质

C、利用PCR技术直接从标本中扩增出待分析的片段

D、收集组织或细胞样品，然后从中提取总DNA或RNA

E、制备固定在支持物上的组织或细胞

正确答案：D

44.人类基因组中DNA的多态性不包括下列那种形式

A、限制性片段长度多态性

B、微卫星和小卫星多态性

C、单核甘酸多态性

D、非限制性片段长度多态性

E、拷贝数多态性

正确答案：D

45.线粒体疾病的遗传特征是

A、近亲婚配的子女发病率增高

B、母系遗传

C、交叉遗传

D、发病率有明显的性别差异

E、女患者的子女约1/2发病

正确答案：B

46.IPG的特点描述中不正确的是

A、IPG是丙烯酰胺衍生物，可形成pH梯度

B、IPG-IEF较两性电解质具有更高的分辨率，可达到pHO.OOl

C、IPG长度越长，能分辨出来的蛋白质数量越多

D、IPGpH梯度越宽分辨率越高

E、1PG在进行第二向电泳前必须进行平衡

正确答案：D

47.HIV结构具有CD4分子受体的部位是

A^衣壳

B、包膜

C、内膜

D、刺突

E、核酸

正确答案：D

48.真核生物基因表达调控的关键环节是①染色质活化②转录起始③

转录后加工④翻译起始⑤翻译后加工

A、②①+②

B、①+②+③

C、①+②+④

D、②

E、②+③

正确答案：D

49.对人体危害较大且会污染环境的是

A、放射性标记探针检测

B、多探针检测

C、荧光检测

D、酶促显色检测

E、化学发光检测

正确答案：A

50.制备重组DNA首先要制备目的DNA,要保证目的DNA的量和纯度

能满足重组要求。常用的制备方法不包括

A、PCR扩增

B、限制酶截取

C、化学合成

D、逆转录合成cDNA

E、从组织细胞分离基因组D\A

正确答案：B

51.编码HIV衣壳蛋白的是

A>pol基因

B、vif基因

C、gag基因

D、env基因

E、tat基因

正确答案：C

52.TaqMan探针技术要求扩增片段应在

A、300-350hp

B、250-300bp

C、150-200bp

D、50-150bp

E、200-250bp

正确答案：D

53.原核生物基因组中没有

A、插入序列

B、外显子

C、转录因子

D、操纵子

E、内含子

正确答案：E

54.SDS-聚丙饰酰氯凝狡电泳的原理不正确的是

A、SDS是一种阴离子去垢剂

B、SDS可以与蛋白质的疏水部分相结合，从而使蛋白质获得负电荷

C、SDS时蛋白质的迁移率与分子大小相关

D、SDS使具有不同等电点的蛋白质得以分离

E、SDS与蛋白质结合后可以屏蔽天然蛋白质的电荷

正确答案：D

55.pBR322质粒包含两个抗性基因：氮羊青霉素抗性基因和四环素

抗性基因，据此可以利用哪种方法筛选重组DNA克隆？

A、a互补

B、PCR

C、核酸分子杂交分析

D、插入失活

F、蓝白筛选

正确答案：D

56.原核细胞中，识别基因转录起点的是

A、阻遏蛋白

B、特异转录因子

C、基础转录因子

D、转录激活蛋白

E、。因子

正确答案：E

57.生物素和地辛高被用于DNA和RNA的全程标记的是

A、随机引物标记

B、DNA缺口平移标记

C、全程RNA探针标记

D、化学法全程标记

E、3'或7'末端标记

正确答案：D

58.细胞周期运行的动力主要来自

A、CDK

B、CDKI

C、CDK2

D、CDK4

E、CDK3

正确答案：A

59.第一代DNA测序技术的核心技术是

A、Sanger的双脱氧链终止法

B、Maxam和GiIbert的化学降解法

C、荧光标记技术

D、PCR技术

E、DNA自动分析技术

正确答案：A

60.下列属于核昔酸三秩体重复序列发生高度重复所致的是

A、迪谢内肌营养不良

B、镰状黜胞贫血

C、血友病

D、脆性X综合征

E、珠蛋白生成障碍性贫血

正确答案：D

61.Northern印迹杂交可以用于

A、快速确定是否存在目的基因

B、不仅可以检测DNA样品中是否某一特定的基因，而且还可以获得

基因片段的大小及酶切位点分布的信息

C、用于基因定位分析

D、检测靶分子是RNA

E、用于阳性菌落的筛选

正确答案：D

62.HBVDNA中最大的一个开放阅读框是

A、C基因区

B、S基因区

C、基因区

D、前S基因区

E、P基因区

正确答案：E

63.下列不可以作为核酸探针使用的是

A、microRNA

B、单链DNA

C、寡核甘酸

D、mRNA

E、病毒RNA

正确答案：A

64.关于p53基因说法不正确的是

A、属于抑癌基因

B、在进化过程中高度保守

C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与凋控细胞生长周期、凋节细胞

转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关

D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志

E、定位于人染色体17ql3上

正确答案：E

65.下列不是影响DNA复性因素的是

A、DNA浓度

B、DNA的分子量

C、温度

D、DNA的来源

E、碱基组成

正确答案：D

66.导致纯DNA的A260/A280比值升高的是

A、蛋白质

B、酚

C、氯仿

D、RNA

E、乙醇

正确答案：D

67.阳性菌落的筛选常用

A、菌落杂交

Southern印迹杂交

C、原位杂交

D、Northern印迹杂交

E、点/狭缝杂交

正确答案：A

68.最常用的DNA探针标记方法是

A、随机引物标记

B、切口平移标记

C、3'-末端标记

D、5'-末端标记

E、PCR法

正确答案：A

69.某个体体细胞中染包体数N1为49,称为

A、超三倍体

B、四倍体

C、亚二倍体

D、超二倍体

E、三倍体

正确答案：C

70.点突变引起的血友病A的分子诊断方法不包括

A、PCR-SSCP

R、FCR-RFLP

C、长距离PCR

PCR-STR.

E、PCR-YNTR

正确答案：C

71.DNA探针的长度通常是

A、1000〜2000个碱基

B、500〜1000个碱基

C、400〜500个碱基

D、100〜400个碱基

E、V100个碱基

正确答案：C

72.聚合酶链式反应是一种

A、体外特异转录RNA的过程

B、体外翻译蛋白质的过程

C、体外特异性转录DNA的过程

D、体外特异复制DNA的过程

E、体内特异复制DNA的过程

正确答案：D

73.关于TaqMan探针技术的描述，不正确的是

A、R基团与Q基团相距较远，淬灭不彻底，本底较高

B、易受到TaqDNA聚合酶5'f3'核酸外切酶活性的影响

C、操作亦比较简单

D、不需要进行寡核昔酸熔解曲线分析，减少了实验时间

E、解决了荧光染料技术非特异性的缺点

正确答案：C

74.目前所知的原癌基因激活机制不包括

A、异位激活

B、癌基因甲基化程度降低

C、抑癌基因的丢失

D、点突变

E、原癌基因扩增

正确答案：C

75.关于随机引物法标记探针下述不正确的是

A、可标记单链DNA

B、可标记双链RNA

C、可标记单链RNA

D、比活性高达108cpm/ugDNA以上

E、常经过SephadexG-50纯化才可使用

正确答案：E

76.mtDNA中基因数目为

A、39个

B、27个

C、22个

D、37个

E、13个

正确答案：D

77.PCR技术的发明者是

A、Krebs

B、Honsenet

C、Mullis

D、Southern

F、Northern

正确答案：C

78.最容易降解的核酸探针是

A、cDNA探针

B、dsDNA探针

C、ssDNA探针

D、gDNA探针

E、RNA

正确答案：E

79.重组DNA技术中实现目的基因与载体DNA拼接的酶是

A、DNA聚合酶

B、RNA聚合酶

C、DNA连接酶

D、RNA连接酶

E、限制性核酸内切酶

正确答案：C

80.以下为比较Ct法的相对定量的描述，不正确的是

A、实验条件不需要严格优化

B、不需要再对管家基因和目的基因做标准曲线

C、使机体的不同组织，以及不同实验处理组之间的基因表达变化具

有可比性

D、运用了数学公式来计算相对量

E、没有考虑PCR扩增效率对定量结果的影响

正确答案：A

81.DNA芯片的样品制备过程错误的是

A、核酸分子的纯化

R、样品的扩增

C、样品的标记

D、常用的标志物为荧光

E、标记后的样品不必再纯化

正确答案：E

82.关于增强子的叙述，正确的是

A、具有抑制基因转录的作用

B、与基因表达的时间、空间特异性无关

C、具有增强基因转录的作用

D、只能近距离影响启动子活性的转录调控元件

E、它的作用有方向性

正确答案：C

83.人类基因组的组织特点描述不正确的是

A、大部分为非编码序列

B、功能相关的基因常散在分布于不同的染色体上

C、基因组中各个基因的大小和内部组织的差异不大

D、每个结构基因都有单独的调控序列

E、基因组含重复序列

正确答案：C

84.PCR的变性温度一般为

A、72℃

B、55℃左右

C、75-80℃

D、94-95℃

E、25℃

正确答案：D

85.珠蛋白生成障碍性贫血的主要原因是

A、出现异常血红蛋白S

B、铁代谢异常

C、血红蛋白破坏加速

D、珠蛋白基因突变导致氨基酸序列改变

E、珠蛋白链合成速率降低

正确答案：E

86.基因组代表一个细胞或生物体的

A、整套遗传信息

B、可表达基因

C、可转录基因

D、部分遗传信息

E、非转录基因

正确答案：A

87.清蛋白由肝脏细胞表达产生，心肌细胞不表达，称为基因表达的

A、阶段特异性

B、时间特异性

C、细胞（或组织）特异性

D、种间特异性

E、个体特异性

正确答案：C

88.Southern印迹杂交检测的物质是

A、RNA

B、DNA

C、蛋白质

D、脂肪

F、糖

正确答案：B

89.目前基于MALDI-TOF-MS迸行细菌鉴定的主要标志物是

A、16srRNA

B、IS6110

C、特异性保守蛋-核糖体蛋白

D、katG

E、丰度较高的管家基因

正确答案：C

90.在分子生物学领域，分子克隆主要是指

A、DNA的大量复制

B、DNA的大量转录

C、DNA的大量剪切

D、RNA的大量反转录

E、RNA的大量剪切

正确答案：A

91.某限制性内切核酸酶切割5'…GGGGGG^AATTCC…3'序列后产

生

A、5'突出末端

B、5'或3'突出末端

C、5'及3'突出末端

D、3'突出末端

E、平末端

正确答案：E

92.乙型肝炎病毒的核酸类型是

A、双链RNA

R、双链环状