遗传咨询规范论述

遗传征询技术规范

本技术规范重要为与产前诊断有关日勺遗传征询。遗传征询是由

从事征询的临床医师对征询对象就所问询的遗传病也许状况、

遗传方式、疾病再现风险、产前诊断、婚育处理等作出征询,

并协助寻求合适的对策C

一、基本规定

•（一）遗传征询机构的设置

凡经卫生行政部门正式认证审批时产前诊断技术服务单

位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传征询。

（二）人员规定

1.从事征询的临床医师必须符合《从事产前诊断技术卫生专

业技术人员的基本准入原则

2.具有系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，对辅助诊断

手段及试验室检测成果要能对的判断，并能对多种遗传的风险

与再现风险作出恰当估计。

（三）场所规定

•遗传征询门诊

诊室1间

独立候诊室1间

检查室1间

二、管理

•1•从事征询时临床医师应当尊重征询对象的隐私权，征询

时无关人员不适宜在场：

2.对征询对象提供的病史和家族史予以保密，未经征询对象

许可不得传播；

•3.遵照知情同意日勺原则，让征询对象充足理解检查日勺目的

和必要性；

4.遵照自主决定的原则，从事征询日勺临床医师仅提供提议,

而决定权在征询对象；

5.为提高征询的效果，从事征询日勺临床医师须注意征询对象

日勺心理状态，并予以疏导。

三、遗传征询的对象

•1.本人或系组员患有某些遗传病或先天畸形;

•2.生过遗传病患儿、不明原因智力低下儿、或先天畸形患

儿日勺父母；

•3.不明原因的反复流产或有死胎死产等的夫妇；

4.婚后数年不育日勺夫妇：

•5.35岁以上日勺高龄孕妇；

•6.长期接触不良环境原因的婚龄、育龄的青年男女；

•7.孕期接触不良环境原因，以及患有某些慢性病日勺孕妇；

8.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

9.其他。

四、技术程序和质量控制

（-）遗传征询技术程序

1.采集信息：从事征询的临床医师要全面理解征询对象的状

况。医师必须问询征询对象日勺家庭和个人遗传病方面日勺状况、

医疗史、生育史（流产史、死胎史。早产史）、家族史及婚姻

史（婚龄、配偶健康状况）特殊化学物接触及特殊反应状况、

年龄、居住地区、民族。搜集先证者的家系发病状况绘制出家

系谱

2遗传病诊断及遗传方式确实定：从事征询的临床医师通过确

切日勺家系及医学资料、化验成果及多种检查汇报单，才能诊断

征询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还

须确定是何种遗传方式。

3.遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因病以其群体发

病率为经验风险，而单基因病根据遗传方式进行家系分析，深

入进行发病风险估计并预测其子代患病风险C

4.产前诊断：遗传征询应根据子代也许日勺再现风险度，提议

采用合适的产前诊断措施，充足考虑诊断措施对产妇和胎儿日勺

风险等。临床应用的重要取标本措施，如绒毛膜穿刺、羊膜腔

穿刺、脐静脉穿刺等；重要诊断措施，如染色体核型分析、基

因分析、生化检查和超声检查等。

5.提供提议：从事征询日勺临床医师向征询对象提供结婚、生

育或一般征询提议。

（二）质量控制

在提供征询时须向征询对象：

（二）质量控制

•1.交代清晰多种检查的局限性，所进行筛查或检查日勺危害

程度和也许结局;

2.解释产前筛查和诊断有较强的时间性，所进行的筛查或检

查有假阳性和假阴性，不能保证100%的精确性，不能保证出

生胎儿必然正常等；

(二)质量控制

•3.阐明使用的遗传学原理：

•4.用概率的术语阐明风险：

5,阐明疾病日勺性质，提供病情、发展趋势和防止日勺信息；

6.倡导非导向性日勺遗传征询(non-directivegenetic

counseling)。

21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范

21三体综合征又称唐氏综合征，是先天性智力低下日勺

重要原因之一。为了维护广大孕妇日勺利益，保证产前筛查的有

效性，特制定产前筛查有关日勺技术规范，从事产前对三体综合

征和神经营缺陷筛查的医疗保健机构须遵守本规范日勺各项规

定。

一基本规定

（-）机构设置

从事对三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机

构必须是经卫生行政部门正式认证审批时产前诊断技术服务单

位或开展产前诊断技术的医疗保健机构。

（二）人员规定

1.卫生技术人员必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术

人员的基本准入原则》；

2.从事产前筛查的医疗保健机构必须至少配置临床遗传或围

产专业的医师1名、超声专业的医师1名和试验室技术人员

1〜2名。

（三）设备

•设备配置参照附件2有关生化室日勺规定。

二管理

（-）产前筛查日勺基本规定

1.产前筛查必须在广泛宣传日勺基础上，按照知情选择，孕妇

自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段规定孕妇进行

产前筛查：

(-)产前筛查时基本规定

2.开展产前筛查的医疗保健机构，一般须配置细胞遗传试验

室及染色体核型分析所必需日勺各项专用仪器设备，有能力及时

对产前筛查的高危孕妇进行对应时产前诊断；或和开展产前诊

断技术的医疗保健机构建立合作关系，保证筛查阳性病例在知

情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。

(-)产前筛查时基本规定

•3开展孕初期筛查的试验室必须具有对于筛查出日勺高危孕妇

作初期胎儿对三体综合征的诊断手段；

4.孕中期日勺筛查，根据各地日勺详细条件可采用两项血清筛查

指标、三项血清筛查指标、或其他有效日勺筛查指标；

(-)产前筛查的基本规定

5.医务人员应事先告知孕妇或其家眷对三体综合征和神经管

缺陷产前筛查技术自身的局限性，对于由筛查技术原因而非人

为原因所导致日勺假阴性遗漏病例，筛查单位不承担任何法律责

任。

（二）定期汇报

开展产前诊断技术的医疗保健机构应每季度将21三体

综合征和神经管缺陷产前筛查成果，包括筛查阳性率，21三

体综合征（或其他胎儿染色体异常）及神经营缺陷检出病例,

假阴性遗漏病例汇报给省、自治区、直辖市妇幼保健院。

（三）筛查效果的定期评估

国家级和省级开展产前诊断技术医疗保健机构，有权指

导、监督21三体综合征和神经营缺陷产前筛查工作，进行筛

查质量监督，包括筛查所用试剂、筛查措施，对筛查效果定期

进行评估，根据各地日勺筛查效果提出整改或改善日勺提议。

三技术程序与质量控制

（-）筛查措施

1.从事产前对三体综合征和神经管缺陷筛查日勺医疗保健机构

所选用日勺筛查措施和筛查指标（包括所用日勺试剂）必须报请当

地卫生行政部门立案。

(-)筛查措施

2筛查成果必须以书面汇报形式送交被筛查者，筛查汇报应

包括经筛杳后孕妇怀对三体综合征胎儿发生时危险概率或针对

神经管缺陷高危日勺AFP的中位数倍数值(AFPMoM),并有对

应日勺临床提议：

(-)筛查措施

3.筛查汇报必须经副高或以上职称的产前诊断专业人员复核

后，才能签发；

4筛查成果日勺原始数据和血清标本必须至少保留一年，血清

标本须保留于一70oC,以备复查。

(二)筛查后高危人群日勺

处理原则

•1,应将筛查成果及时告知高危孕妇，并由医疗保健机构日勺

从事征询日勺临床医师进行解释和予以对应日勺医学提议；

2.对21三体综合征高危孕妇的产前胎儿染色体核型检查,

各医疗保健机构可根据实际条件系取绒毛、羊水或胎儿脐血,

详细试验规定参照有关的技术规范；

（二）筛查后高危人群日勺

处理原则

3.对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕

妇做终止妊娠日勺处理；

4.对筛查对象进行跟踪观测，直至胎儿出生，并将随访成果记

录。

附件6.超声产前诊断技术规范

超声产前检查和诊断是产前诊断日勺重要内容之一，它包

括对胎儿生长发育的评估和对高危胎儿在超声引导下日勺标大采

集。因此需要遵照严格的技术规范，以保证高质量完毕此项工

作。

一、基本规定

（一）超声产前诊断部门的设置

超声产前诊断应在卫生行政部门正式认证审批日勺产前诊

断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构的超声室开

展。

一、基本规定

（二）超声诊断人员规定从事超声诊断日勺技术人员资格必

须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员的基本准入原

则》。

一、基本规定

（三）设备规定

1.超声室应配置高辨别率日勺彩色多普勒超声诊断仪；

2.具有完整的图像记录系统和图像工作站，供图像分析和

资料管理。

二、管理

•1.经超声发现胎儿畸形，须对胎儿的重要脏器进行细致日勺超

声检查并进行必要的记录：

•2.不容许因非医疗目日勺将胎儿性别告知病人；

二、管理

3.未获得产前诊断技术服务认证审批日勺医疗保健机构在提供

超声技术服务，发现可疑病例时，除出具超声汇报外，必须将

可疑病例向产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术的医疗

保健机构转诊C

三、产前可诊断日勺严重畸形。

根据目前超声技术水平，妊娠16周〜24周可发现的致

命畸形，如：无脑儿。脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内

脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等

四、技术程序

1.二级或三级医院应对有高危原因者直接进行初期妊娠超声

检查，应受检查的对象包括：既往有畸形胎儿史、近亲结婚、

有习惯性流产支、停经前有病毒感染史或有致畸药物应用史、

孕妇本人有先天性心脏病、高龄孕妇、本次妊娠有出血史等。

检查内容为：确定正常妊娠或异常妊娠及胎龄。

四、技术程序

2.对孕妇进行产科检查的医院应在孕妇妊娠16周〜24周进

行常现超声检查，重要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表

及内脏构造发育的检查。详细操作环节应按医院常规超声检查

的诊断常规进行。如疑有胎儿发育异常，应立即转诊到产前诊

断技术服务单位或开展产前诊断技术的医疗保健机构超声室进

行深入检查确诊。

四、技术程序

3开展产前诊断技术的医疗保健机构日勺超声室，对下级医院

和外院转诊来的可疑病例以及试验室筛查出的高危孕妇，或需

鉴别有染色体异常看，应在妊娠24周前对胎儿的重要脏器进

行细致日勺超声检查并进行详细的记录。

四、技术程序

4.对无构造异常的腔室容积变化，如轻度脑积水、肾积水及

胃肠道异常等，需严密随访后才能作出结论。

5.胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。

附件7.胎儿染色体核型分析

技术规范

•对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常日勺重

要诊断措施。

胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取。获得的细

胞经体外培养后收获、制片、显带，作染色体核型分析0

一、基本规定

（一）机构设置

只有在经卫生行政部门认证审批的产前诊断技术服务单

位或开展产前诊断技术的医疗保健机构才能开展。

一、基本规定

（二）人员规定

配置专业医师1—2名（其中至少一名具有医学副高级专

业技术职称），至少有1名医师具有作羊膜腔、脐血管和绒毛

膜穿刺日勺技术；试验室技术人员二名，超声医师1名，均具有

良好的职业道德。

一、基本规定

（三）场所规定

场所应包括小手术室、接种培养室、标本制备室、试验

室、暗室和洗涤室。

工作场所须符合医院建筑安全规定和消防规定，保障

水、电、煤气供应C各工作室应具有恒温设施，小手术室和接

种培养室应具有空气消毒设施。

一、基本规定

（四）基本设备

设备配置参照附件2有关细胞遗传室的规定。

二、管理

（一）建立规章制度

•1.各级工作人员分工和职责；

•2.各项技术操作常规；

•3.消毒隔离制度；

4.设备仪器和材料管理制度；

5.资料信息档案和管理。

二、管理

（二）所有日勺操作均必须在孕妇及其家眷理解该检查日勺意义、

局限性和风险，并签订了知情同意书后方可进行。

（三）所有操作必须按常规进行，手术操作后应作好手术记

录C

（四）所有产前诊断日勺汇报，必须有汇报人和审核人日勺签字，

审核人必须具有副高以上专业技术职称。

三、产前诊断适应症、合适检查时间及手术禁忌症

（