临床医学检验：分子生物学检验技术试题及答案预测题

临床医学检验：分子生物学检验技术试题及答案预测题

1、单选用下列方¥逑行重组体的筛选，哪项说明外源基因进行了表达0

A.Southern印迹杂交

B.Northern印迹杂交

C.原位菌落杂交

D.Western(江南博哥)印迹

E.基因芯片技术

正确答案：D

2、名词解释退火

正确答案：指将温度降至引物的TM值左右或以下，引物与DNA摸板互补区域结

合形成杂交链。

3、填空题核酸分子杂交可分为：、、

正确答案：DNA与DNA杂交；DNA与RNA杂交；RNA与RNA杂交

4、名词解释细胞癌基因

正确答案：存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进

正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能。在正常细胞内未激活的细胞癌

基因叫原癌基因，当其受到某些条件激活时，结构和表达发生异常，能使细胞

发生恶性转化。

5、判断题原位杂交常用来直接检测细胞或组织中的DNA或RNAO

正确答案：错

6、单选、基因异常表达检测的技术是()

A.荧光定量PCR技术

B.western印迹技术

C.Southern电泳技术

D.原位杂交技术

E.cDNA表达芯片技术

正确答案：E

7、问答题描述HIV的复制过程。

正确答案：HIV病毒属于双正链RNA病毒。其复制是一个特殊而复杂的过程。首

先，H1V病毒体的包膜糖蛋白刺突先与细胞上的特异性受体结合，然后病毒包膜

与细胞膜发生融合。其次，核衣壳进入细胞质内脱壳释放其核心RNA以进行复

制。病毒的逆转录酶以病毒RNA为模板，合成负链DNA,构成RNA：DNA中间

体，RNA链由RNA酶H水解去除，然后再由负链DNA合成正链DNA,并形成双链

DNA,此时基因组的两端形成LT序列，并由细胞质移行到细胞核内。再次，在

病毒整合酶的作用下，病毒基因组整合到宿主染色体中，这种整合了病毒双链

DNA称为前病毒。当病毒活化时在LTR作用下进行自身转录。最后，在宿主细胞

的RNA多聚合酶作用下，病毒DNA转录形成RNA,再经翻译过程产生病毒多蛋

白，最后裂解成各种结构蛋白和调节蛋白，并组装成病毒体释放到细胞外。

8、名词解释Exon

正确答案：是结构基因中的编码序列，往往被内含子所间隔。

9、名词解释肮病毒

正确答案：一种不同于病毒、类病毒、细菌、霉菌、寄生虫的传染性病原体，

不含有核酸，单纯由蛋白质组成。

10、填空题复制叉上DNA双螺旋的解旋作用由催化的，它利

用来源丁ATP水解产生的能量沿DNA链单向移动。

正确答案：拓扑异构酶

11、单选下列哪项不是滤膜结合法的应用（）

A.前提是利用硝酸纤维素膜结合双链DNA

B.将与蛋白质结合的DNA片段与游离DNA片段分离

C.从多种核酸混合液中筛选出含有特异结合位点的DNA片段

D.分离与蛋白质结合及游离的DNA片段

E.进行常规的DNA结合作用的动力学研究

正确答案：A

12、问答题简述肿瘤发生学说中致癌的过程。

正确答案：肿瘤的发生是由多种致癌因素综合作用的结果。当正常细胞受到物

理因素、化学因素以及生物因素等致癌因子作用后，经过多次打击多阶段变化

便形成了肿瘤。

⑴启动阶段在启动因子的作用下，细胞的DNA分子已发生改变，但表型仍显示

正常。启动因子以极低剂量与细胞接触一次，既可启动细胞癌变过程。

⑵促癌阶段表型正常而DNA已发生变化的癌前细胞，在启动子和促癌因子的协

同作用下，细胞的表型发生变化，表现出癌细胞的表型。促癌因子单独无致癌

作用，必须有启动因子作用的基础，才能促进细胞转化。这类因子要与细胞反

复接触才能促进细胞的恶化。

⑶转化阶段为细胞恶变的终末阶段，即已恶化的细胞进入自主分裂增殖状态。

促癌阶段形成的增生性病灶会进一步浸润、转移。

13、问答题简述原位杂交的步骤。

正确答案：原位杂交是应用核酸探针与组织或细胞中的核酸按碱基配对原则进

行特异性结合形成杂交体，然后应用组织化学或免疫化学方法在显微镜卜进行

细胞内定位或基因表达的检测技术。操作步骤如下：

⑴载片的清洁与处理载片的清洁很重要，特别不能有核酸酶的污染。为了在后

续的杂交和冲洗等步骤中防止组织或细胞从载片上脱落，可以用多聚赖氨酸涂

抹载片。

⑵组织与细胞的固定进行原位杂交的细胞或组织必须经过固定处理，常使用4%

的多聚甲醛

⑶探针对探针的设计与方法根据被测定的核昔酸序列来决定。同时为了探针的

渗入，用于细胞与组织原位杂交的探针均比较短，而用于细胞染色体原位杂

交，常使用较长的探针以增强杂交的信号。

⑷湿盒原位杂交中每张标本所用的杂交液比较少，为防止杂交体系中的液体蒸

发造成杂交液浓缩，甚至干燥，故应该使用湿盒。

⑸细胞组织杂交前处理原位杂交遵循核酸杂交的一般原则，但不同的是由于组

织和细胞中的核酸都与细胞内的蛋白质结合，以核酸蛋白复合体的形式存在，

固定过程中固定液的交联作用使生物分子形成网格，影响探针的穿透力，阻碍

杂交体的形成，因此必须使用去污剂和/或蛋白酶对组织和细胞进行部分消化以

除去核酸表面的蛋白质，使探针获得最大的穿透力。

14、填空题在DNA复制过程中，连续合成的子链称,

另一条非连续合成的子链称为。

正确答案：领头链；随从链

15、单选下列哪些基因组特性随生物的复杂程度增加而上升()

A.基因组大小

B.基因数量

C.基因组中基因的密度

D.单个基因的平均大小

E.基因间间隔距离

正确答案：B

16、名词解释结构基因

正确答案：结构基因是指基因组中能够编码蛋白质的序列。

17、问答题简要写出HBVDNA结构的特点。

正确答案：HBV基因组存在负链上，包括S区段、C区段、多聚酶区段和X基因

区段。S区段由S基因、前S1基因、前S2基因三部分组成。S区段编码病毒颗

粒的外膜蛋白。C区段编码HBV核心抗原。多聚酶区段又称P区段，具有逆转录

酶活性。X区段可能与肝癌的发生发展有密切关系。

18、问答题简要叙述PCR-SSCP技术的原理。

正确答案：聚合酶链式反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术为分子生物

学的研究提供了一个简单、快捷、经济的手段。在该技术中，首先利用PCR技

术扩增目的DNA,扩增时利用引物标记法或碱基掺入法使扩增的产物带有标记，

如荧光物质、同位素、生物素等。然后将扩增产物变性并进行非变性聚丙烯酰

胺凝胶电泳，区别扩增产物一定长度核甘酸的单链DNA的碱基变化。ssDNA因碱

基序列的变异而导致构象改变，其泳动速度必然发生改变，从而将变异的DNA

与正常的DNA区分开来。该技术的优点是无需经特殊的限制性内切酶作用，直

接对PCR扩增产物或其他方法制备的DNA片段进行分离，测出单链的突变点。

19、问答题标出1号、2号分别为什么类型核甘酸，简述这种杂交的影响因

素。

正确答案：1号为DNA核苜酸，2号为RNA类型核甘酸。DNA与RNA杂交的影响

因素有：

⑴核酸分子浓度与杂交速度；

⑵核甘酸的碱基组成；

⑶盐浓度；

⑷温度；

⑸错配的核甘酸序列等。

20、配伍题蛋白质不变性又不沉淀是由于加入了0蛋白质变性但不沉淀是加

入了()

A.生理盐水

B.常温乙醇

C.加入2%醋酸后加热

D.高浓度硫酸铉

E.加热煮沸

正确答案：A,C

21、判断题DNA和RNA片段都是不带电物质0

正确答案：错

22、判断题蛋白质芯片技术的特点为假阳性率低，样品用量少，无交叉杂交

现象()

正确答案：错

23、问答题简述癌基因的概念及分类。

正确答案：癌基因是一类普遍存在于正常细胞内调控细胞增殖和分化的重要基

因，当其经过理化、病毒等生物因素作用而激活后，可使正常细胞转化成癌细

胞，病毒中的癌基因称为病毒癌基因(v-onc),细胞中的癌基因称细胞癌基因

(c-onc)o

根据癌基因蛋白产物可将它们分为5类：

(Dsrc家族：如src,abl,fee等，其蛋白产物是酪氨酸蛋白激酶。

(2)ras家族：如N-ras,Ki-ras,Ha-ras等，其蛋白产物是GTP结合蛋白，它

们是细胞信号传递途径中的重要成员。

(3)myc家族：如C-myc,N-myc,C-fog,Ojun等，其蛋白产物是细胞核内的反

式作用因子，参与基因表达的调节。

(4)sis家族：如sis,int,nst等，其蛋白产物是生长因子或生长因子类似

物。

(5)erb家族：如erbA,erbB,mas等，其蛋白产物为生长因子受体或细胞骨架

蛋白。

24、问答?试写出该质粒载体的组成部分。

正确答案：该质粒载体由2686bp组成。含有4部分。

⑴具有一个复制其始位点；

⑵含有Ampr基因；

⑶具有LacZ基因；

(4)位于LacZ基因中靠近5'端有一段多克隆位点区段。

25、判断题在提取基因组DNA时，RNAase对其污染可影响其提取质量0

正确答案：错

26、单选变性DNA的特点，不正确的是()

A.粘度下降

B.沉降速度增加

C.紫外线吸收增加

D.Tm值降低

E.DNA双螺旋解开，形成线团状

正确答案：D

27、多总酚抽提法可用于基因组DNA的分离纯化，所用试剂分别具有不同的

功能，下列说法正确的是()

A.SDS为生物阴离子去污剂，主要引起细胞膜的降解并能乳化脂质和蛋白质

B.EDTA为二价金属离子螯合剂，可抑制DNase的活性，同时降低细胞膜的稳定

性

C.蛋白酶K有水解蛋白的作用，可消化DNase和细胞中的蛋白质并裂解细胞

D.酚可使蛋白质变性沉淀，也可抑制DNase的活性

E.pH8.0的Tris溶液能保证抽提后DNA进入水相，避免滞留在蛋白质层

正确答案：A,B,C,D,E

28、判断题DNase足纹分析用于蛋白质精确结合位点的研究方法()

正确答案：对

29、单选转录图与EST不具备的作用有哪些()

A.估计人类基因的数目

B.提供不同组织、不同发育阶段的基因表达的数目及结构

C.提供基因诊断探针

D.提供基因鉴定的探针

E.基因定位

正确答案：E

30、单选肿瘤的发生发展经过不包括()

A.激发阶段

B.浸润阶段

C.促发阶段

D.转移阶段

E.结束阶段

正确答案：E

31、单选既能在原核细胞中复制又能在真核细胞中表达复制的载体是()

A.粘粒载体

B.质粒载体

C.SV40载体

D.M13噬菌体载体

E.穿梭载体

正确答案：E

32、问答题分子生物学检验技术在实验诊断中的应用包括哪些?试举例说明。

正确答案：分子生物学检验技术是以DNA、RNA或蛋白质为诊断材料，通过分析

基因的存在、变异或表达，从而为疾病诊断提供更直接、更科学的信息的一门

诊断技术学科。其内容包括：

基因突变的检测，如可以通过基因测序后与正常的图谱进行比较，发觉是否有

异常；另外也可通过PCR技术和DNA芯片技术进行相关研究。

⑴基因定位，Souther杂交、原位杂交可应用于正常或异常染色体的基因定

位、细胞或组织中基因表达位点的确定、病毒及其他病原体感染的检测。

⑵基因表达异常的检测，如果基因结构变异、基因表达过程失调，则由于其决

定的转录产物mRNA与蛋白质发生质与量的改变。如应用RT-PCR等进行mRNA定

量。蛋白质类物质是相关基因表达的最终产物，可以通过对相关蛋白质的测

定，了解相关基因的情况。

⑶感染微生物的检测，应用PCR技术直接扩增病原体基因的保守序列，可以对

大多数病原体感染作出明确的诊断、分型、分类或判断是否发生了基因整合。

(4)法医学检测，因为人类基因组的特殊性，既存在人类共有的基因序列，可以

进行种属的鉴定；另一方面，人类又具有型特异性基因，表现为个体与个体间

几乎没有共同点。应用基因扩增技术，可以有效地进行个体间的区别。

33、多选以下哪些是真核生物细胞核基因组的特点0

A.细胞核基因组的DNA与蛋白质结合形成染色体

B.体细胞有两份同源的基因组

C.染色体中的DNA被高度压缩

D.染色体储存于细胞核内，是基因组遗传信息的载体

E.细胞核基因组中编码区域大大少于不编码区域

正确答案：A,C,D,E

34、填空题遗传病一般分为病和病两大

类。染色体病可按________________和_______________分为两大类。

正确答案：基因；染色体；常染色体异常；性染色体鼻常

35、判断题抑癌基因又称抗癌基因，存在于正常细胞内一类可抑制绢胞生长

的基因，并有潜在抑癌作用()

正确答案：对

36、单选因研究重组DNA技术而获得诺贝尔奖的科学家是()

A.W.Gilbert

B.A.A.Kkornberg

C.P.Berg

D.B.McClintock

E.K.Mullis

正确答案：A

37、名词解释卫星DNA

正确答案：重复序列的重复单位一般由2〜10bp组成，且成串排列，由于这类

序列的碱基组成可用等密度离心法将其与主体DNA分开，因而称为卫星DNAo

38、单选有关限制性内切酶，说法错误的是()

A.是一类核酸水解酉配能识别和切割双链DNA分子中的特定核昔酸序列

B.该酶大多数来源于细菌

c.临床最常见使用的限制酶为ni型

D.识别点以双链DNA分子的4〜8个特异性核甘酸顺序多见

E.该酶种类很多，来源不同，但反应条件都很相似

正确答案：C

39、问答题原癌基因激活机制表现在哪些方面？

正确答案：原癌基因具有正常的生理功能，被激活时又具有致癌作用。原癌基

因表现为致癌作用主要通过以下方式进行的。

⑴原癌基因点突变，表现为由于核甘酸某个碱基突变，影响到它所决定的氨基

酸变异，由一种氨基酸转变为另一种氨基酸，如果出现某个特殊位置发生改

变，必然出现蛋白质功能的变化，从而表现出不同的蛋白质功能。

⑵获得外源性启动子而激活，表现为在原癌基因的上游插入外源性启动子或增

强子激活原癌基因，使表达产物增多。

(3)DNA分子中的甲基化对抑制基因的转录具有重要的作用，如果甲基化水平降

低，可激活原癌基因。

(4)在细胞中出现了基因不同程度的扩增，表现为决定的蛋白质大量表达，相应

的产物增加。

⑸从基因内部来讲，如果出现基因易位或染色体出现重排，使得原癌基因转移

到某些较强的启动子或增强字附近，因而被激活，使得相应蛋白质得到大量增

加。

40^名词解释Plasmid

正确答案：质粒是独立与细菌细胞染色体以外，能自主复制的共价闭合环状DNA

分子。

41、填空题PCR技术是一种选择性体外扩增的方法。

正确答案：DNA或RNA

42、单选凝胶滞后实验的基本原理是0

A.蛋白质与末端标记的核酸探针特异性结合

B.蛋白质与末端标记的蛋白质探针特异性结合

C.蛋白质与末端标记的单克隆抗体特异性结合

D.蛋白质与末端标记的某种酶特异性结合

E.蛋白质与末端标记的生物分子特异性结合

正确答案：A

43、填空题任何mRNA序列能以三种的形式被翻译，而且

每一种都对应一种完全不同的多肽链。

正确答案：核昔酸

44、名词解释调节基因

正确答案：调节基因是指基因组中调控复制和转录的序列。

45、问答题试述细胞破碎的方法及各有什么用途。

正确答案：(1)机械方法指通过机械切力作用使组织破碎的方法：①匀浆法常使

用于机体软组织；②组织搅碎机方法常使用于动物韧性组织；③研磨常使用于

细菌、酵母。

⑵物理方法指通过各种物理因素使组织细胞破碎的方法：①超声波常使用于细

胞混悬液；②反复冻融法常使用于培养细胞；③冷热交替法常使用于细菌、病

毒；④低渗裂解法常使用于红细胞。

⑶化学方法：①有机溶剂常使用于细菌、酵母；②表面活性剂常使用于组织培

养细胞；③酶解法常使用于细菌、酵母。

46、名词解释TapDNA聚合酶

正确答案：一种耐热的依赖于DNA的DNA聚合酶，最佳反应温度为75~80℃。可

用于通过聚合酶链式反应(PCR)对DNA分子的特定序列进行体外合成扩增，也可

用于DNA测序。

47、配伍题是研究基因工程产品蛋白质间相互作用的技术()是目前蛋白质组

研究中最有效的分离技术0是根据不同离子间的质量、电荷比值差异来确定分

子量的技术()

A.二维凝胶电泳

B.图像分析技术

C.同位素标记亲和标签法

D.质谱技术

E.噬菌体展示

正确答案：E,A,D

48、单选癌基因表达产物属于信息传递分子的是()

A.sis

B.ras

C.myc

D.myb

E.src

正确答案：B

49、填空题进行HCV基因检测时，常采用

作为检测的引物。

正确答案：5'非编码区

50、单选从大肠杆菌中第一个被发现的酶，又称为Klenow片段的是()

A.DNA聚合酣I

B.DNA聚合酶H

C.DNA聚合酶ni

D.末端转移醐

E.TaqDNA聚合酶

正确答案：A

51、单选有关肮病毒，述说错误的是0

A.是一种不同于病毒、细菌、霉菌的传染性病原体

B.Prusiner因为对肮病毒研究有突出贡献而获得诺贝尔医学奖

C.肮病毒只对人类有致病作用

D.肮病毒能对部分蛋白酶有抵抗作用

E.肮病毒主要作用于脑部，直接破坏脑神经细胞

正确答案：C

5眺

2.人体基因组有多少碱基0

Ao亿

.1

B.2o亿

c.3o亿

.

D.4o亿

E.5O亿

正确答案：C

53、名词解释端粒

正确答案：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构

叫端粒。该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染

色体末端存在。

54、单选下面关于松弛型质粒(relaxedplasmid)性质的描述中，不正确的是

0

A.质粒的复制只受本身的遗传结构的控制，而不受染色体复制机制的制约，因

而有较多的拷贝数

B.在复制过程中，多使用DNA聚合酶I

C.可以在氯霉素作用下进行扩增

D.通常带有抗药性标记

E.同严紧型质粒融合后，杂合质粒优先使用松弛型质粒的复制子

正确答案：C

55、单选关于甲基化干扰试验的有关描述，错误的是()

A.利用蛋白质与核酸结合的特性设计的

B.主要用于检测蛋白质的结合位点

C.常用DMS作为甲基化修饰剂

D.甲基化修饰后的DNA片段才能与蛋白结合

E.产物通过电泳分析可以了解蛋白质和核酸定位的信息

正确答案：D

56、名词解释多基因家族

正确答案：指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

57、问答题概述PCR技术的基本原理及过程。

正确答案：PCR技术是一种选择性体外扩增DNA或RNA片段的方法。其特异性是

由两条人工合成的引物序列决定的。所谓引物就是指与待扩增DNA片段两翼互

补的寡核昔酸（一般20〜30个碱基），其本质是DNA片段。待扩增DNA模板加热

变性后，两引物分别与两条DNA的两翼序列特异性结合，此时两引物的3'端相

对，5,端相背。在合适的条件下，DNATaq酶催化反应体系中的游离单核甘酸沿

着引物的3'端，按照碱基配对的原则延伸形成两条与模板DNA互补的半保留复

制链。重复上述变性一退火一延伸的过程可以获得更多的复制链，如此反复进

行，DNA可呈2n指数增加。按理论计算，一般DNA链经过20〜30次循环放大其

拷贝数为百万倍。但每次循环并不是每条DNA链都起到模板作用指导DNA的合

成，尽管如此，在短时期内即可合成大量的DNA产物。

58、问答题简述随机PCR实验步骤。

正确答案：（1）先进行寡核甘酸的设计与合成：随机序列区，这是结合蛋白质的

区域，长度从几个到几十个碱基不等。随机序列区两侧是确定序列区，长度一

般为15-20个碱基。

⑵合成后的寡核甘酸经纯化后进行标记，制备成含有*随机序列的寡核甘酸探

针。

⑶进行多次的凝胶滞后实验，将随机序列中能够结合蛋白的特异性探针序列分

离出来，即先经凝胶滞后实验纯化探针，经PCR扩增，再经凝胶滞后实验纯

化，PCR扩增，如此多次直到只有特异性探针为止，最后将纯化的特异结合序列

探针PCR扩增后，进行克隆和序列分析，序列测定后，列表统计随机序列区各

碱基出现的数量，计算每一个位置上各碱基出现的频率，最终确定蛋白质结合

位点。

59、单选?某女，29岁，由于感冒、发烧住院，实验室检查：免疫球蛋白降低，

CD4分子数量减少。经询问，该病人有不洁性接触史。

进一步检查应做（）

A.梅毒抗体或抗原检查

B.泌尿生殖道感染

C.HIV抗原检测

D.分子生物学检查染色体

E.不需要检查，直接治疗

正确答案：C

60、单选？女，45岁，由于低热、盗汗、感冒、咳嗽并带血丝入院。实验室检

查：痰普通培养无致病菌生长；X片见肺纹理增粗，肺门有发光点状物。

初步考虑为()

A.矽肺

B.肺结核

C.肺出血

D.COPD

E.肺炎

正确答案：B

61、判断题肿瘤的发生发展就细胞本身而言由于原癌基因的激活和抑癌基因

的失活造成的0

正确答案：对

62、单选以下哪种不是癌基因的产物()

A.生长因子类似物

B.化学致癌物质

C.反式作用因子

D.蛋白激酶类

E.结合GTP的蛋白质

正确答案：B

63、判断题基因是遗传的基本单位，其本质RNA是片段()

正确答案：错

64、填空题Sanger法使用特异性引物与模板退火，在

DNA聚合酶作用下进行延伸反应，并在作用下进行碱基特异

性的链终止，然后采用聚丙烯酰胺凝胶电泳区分长度相差____________的单链

DNA,从而完成的测序反应方法。2',3'-ddNTP与普通的dNTP不同之处在于

正确答案：单链DNA双脱氧核甘三磷酸(ddNTP)；一个核甘酸；在脱氧核糖的;

3'位置缺少一个羟基

65、填空题重组DNA分子构建目的基因或DNA片段可来源：

正确答案：基因组DNA；cDNA；人工合成的DNA

66、单选?患者，男，31岁，头晕，乏力。查体：呼吸17次/分钟，血压

10.4/6.7kPa,心率123次/分钟。实验室检查：血糖13.5mmol/L。

该患者首先考虑诊断为()

A.内分泌失调

B.垂体瘤

C.肝炎

D.糖尿病

E.肾炎

正确答案：D

67、单选在人类线粒体基因组中()

A.几乎所有的DNA都用于编码基因产物

B.几乎所有编码蛋白质的基因都从不同的方向进行转录

C.产生惟一一个大的转录物，然后剪接加工，释放出各种RNA分子

D.大多数编码蛋白的基因被IRNA基因分隔开

E.复制形式不属于半保留复制

正确答案：C

68、单选下面有关限制酶的叙述哪些是正确的()

A.限制酶是外切酶而不是内切酶

B.限制酶在特异序歹U(识别位点)对DNA进行切割

C.同一种限制酶切割DNA时留下的末端序列总是相同的

D.一些限制酶在识别位点内稍有不同的点切割双链DNA,产生粘末端

E.一些限制酶在识别位点内相同的位置切割双链DNA,产生平末端

正确答案：B

69、配伍题病毒生物学性状及感染的致病性主要取决于()决定病毒与宿主表

面结合的是()

A.病毒早期蛋白

B.病毒表面糖蛋白

C.病毒核酸

D.病毒晚期蛋白

E.病毒衣壳蛋白

正确答案：C,B

70、单选p53()

A.是抑癌基因

B.是癌基因

C.野生型p53是抑癌基因

D.既不是癌基因又不是抑癌基因

E.突变型p53是抑癌基因

正确答案：C

71、填小题真核生物染色体末端具有端粒结构，端粒的作用为

和O

正确答案：维持染色体的稳定性；防止染色体重组及末端被降解

72、判断题使用琼脂糖凝胶上澳化乙锭染色的DNA功能紫外分析仪来固定核

酸，应将湿润的滤膜点样面朝向紫外光0

正确答案：对

73、填空题固相杂交包括：、、

、和O

正确答案：菌落杂交；Southemi印迹杂交；Northern印迹杂交；点杂交；缝隙

杂交

74、名词解释载体

正确答案：在连接酶的作用下和外源DNA片段连接并运送DNA分子进入受体细

胞的DNA分子。

75、名词解释DNA重组

正确答案：不同来源的DNA分子，通过磷酸二酯键连接而重新组合的过程。

76、填空题质粒DNA常用的提取方法有：、、

正确答案：碱裂解法；煮沸裂解法；SDS裂解法

77^问答题简述Maxam-Gilert化学降解法测DNA序列的原理。

正确答案：本法由Maxam-Gilert等于1977年提出。基本原理是，首先对待测

DNA末端进行放射性标记，再通过5组（也可以是4组）相互独立的化学反应分别

得到部分降解产物，其中每一组反应特异性地针对某一种或某一类碱基进行切

割。因此，产生5组（或4组）不同长度的放射性标记的DNA片段，每组中的每

个片段都有放射性标记的共同起点，但长度取决于该组反应针对的碱基在原样

品DNA分子上的位置。此后各组反应物通过聚丙烯酰胺凝胶电泳进行分离，通

过放射自显影检测末端标记的分子，并直接读取待测DNA片段的核昔酸序列。

78、单选?患者，男，31岁，头晕，乏力。查体：呼吸17次/分钟，血压

10.4/6.7kPa,心率123次/分钟。实验室检查：血糖13.5mmol/L。

下一步处理最需要做的是0

A.脑电图

B.CT

C.肝功能

D.复查血糖并做糖耐量实验

E.肾功能

正确答案：D

79、单选关于PCR的建立，最早是（）

A.1983年，美国人建立

B.1985年，美国人建立

C.1983年，英国人建立

D.1985年，英国人建立

E.1983年，德国人建立

正确答案：A

80、名词解释基因组

正确答案：细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和。

81、填空题如果两个质粒不能稳定地共存于同一个寄主细胞中，则属于

群，这是因为它们的所致。

正确答案：相同；DNA具有同源性

82、名词解释毛细管电泳

正确答案：在细孔管或毛细管中进行电泳分离就是蛋白质的毛细管电泳，特点

是柱效高，分析时间短，所用样品量及试剂消耗少，操作模式多，可进行在线

检测和自动化。

83、配伍题可检测DNA结合蛋白和RNA结合蛋白。鉴定序列特异性蛋白质结

合位点的方法()

A.凝胶滞后实验

B.原位杂交

C.质谱技术

D.蛋白质一核酸紫外交联法

E.随机PCR

正确答案:A,E

84、名词解释菌落杂交

正确答案：用于重组细菌克隆筛选的固相杂交。

85、配伍题超基因属于OHinf家族属于()在人类基因组中占约20%的重复序

列是()

A.短串联重复序列

B.长串联重复序列

C.低度重复序列

D.长分散重复序列

E.高度重复序列

正确答案:D,A,E

86、问答题简述质粒的一般性质。

正确答案：(1)除酵母杀伤质粒为RNA分子外，其它已知的质粒都是环状超螺旋

DNA分子。分子量小，比较稳定，不易受到物理因素的损伤。

⑵分子量在2.5X107Da以上的质粒可以从供体细胞把它的一个复本转移到受

体细胞。

⑶质粒只有在宿主细胞内才能完成自我复制，一旦离开宿主细胞就无法复制和

扩增。质粒并不是细菌生长繁殖所必须的，但它所携带的遗传信息却能赋予细

菌特定的遗传性状。

(4)有些质粒带有抗药性基因。

⑸质粒表现为不相容性，即同一群的不同质粒常不能在同一菌株内稳定共存，

当细胞分裂时，就会分别进入不同的子代细胞。

87、单选使用有机溶剂沉淀法得到的核酸，往往含有少量共沉淀的盐，可用

多少浓度的乙醇洗涤去除()

A.20%

B.35%

C.45%

D.70%

E.95%

正确答案：D

88、名词解释逆转录PCR

正确答案：以细胞内总RNA或niRNA为材料进行体外扩增的技术。

89、填空题根据溶解度差异分离蛋白质混合物的物理方法有：

正确答案：盐析法；有机溶剂沉淀法；等电点法和结晶法

90、单选?患者，男，55岁，因营养不良及智力发育迟钝到医院就诊，检查发现

肝功能良好，肾功能轻度异常，尿检查发现苯酮酸升高，达200mg/L。

如需要确诊，需要进一步检查()

A.遗传史调查

B.查12q24-l有无突变

C.是否是发育不良

D.检查胰腺功能是否正常

E.检查大脑发育是否正常

正确答案：B

91、单选研究最多和最早的抗凋亡基因为()

A.Rb

B.bell

C.bcl2

D.p53

E.DCC

正确答案：C

92、问答题简述DNA病毒基因组的一般特点。

正确答案：DNA多为双链，少数为单链；可以表现为线形，也可以为环状分子。

⑴在转录中，如是双链则两条链都可以作为转录的模板。

⑵在活宿主细胞核内复制，且能利用宿主细胞的复制、转录和翻译系统。

⑶较大的双链DNA病毒往往具有比较复杂的生活周期；并可侵袭多种脊柱类动

物，引起严重疾病。较小的DNA病毒则会更依赖宿主细胞来完成复制，这些病

毒常常能反式激活复制系统，导致病毒和宿主都进行复制，故可能引发肿瘤。

(4)有的不能直接通过DNA复制过程进行基因组的复制，必须先转录出一个RNA

中间体，即前基因组，然后通过逆转录过程才能完成基因组复制。

93、多选下列哪些方法能将Glu和Lys分开0

A.阴离子交换层析

B.凝胶过滤

C.阳离子交换层析

D.低层析

E.电泳

正确答案：A,C,D,E

94、问答题描述原核生物基因组特点。

正确答案：(1)通常仅有一个DNA分子组成，多数呈环状，少数为线状；一般为

双链，也有单链结构。

⑵基因组中只有一个复制起点，基因数目少，体积小。

⑶具有类核结构，类核存在于胞浆内，无核膜，其中央部分由RNA和支架蛋白

组成，外围是双链闭环的DNA超螺旋扭结成许多花瓣状结构。类核中80%为

DNA,其余为RNA和蛋白质。

⑷具有操纵子结构，所谓操作子即指数个功能上相关联的结构基因串联在一

起，构成信息区，连同其上游的调控区以及下游的转录终止信号所构成的基因

表达单位。

⑸结构基因通常为单拷贝，表现为没有内含子。

⑹无重叠基因现象。

⑺具有编码同工酶的基因，指一类结构上不完全相同，而表达产物功能相同的

基因。

(8)编码区在基因组中的比例约为50%,远远大于真核生物基因组，但又远远小

于病毒基因组。

⑼基因组中存在反向重复序列。

(10)基因组中存在可移动的DNA序列，包括插入序列和转座子，也包括质粒。

95、单选下列哪些基因以典型的串联形式存在于真核生物基因组()

A.球蛋白基因

B.组蛋白基因

C.rRNA基因

D.肌动蛋白基因

E.线粒体基因

正确答案：B

96、单选引起视网膜母细胞瘤的抑癌基因位于几号染色体()

A.17pl3

B.13pl5

C.12pl3

D.16ql2

E.13ql4

正确答案：E

97、填W题探针是一种,它带有供反应后检测的合适的

正确答案：DNA(RNA)；分子标记物

98、判断题细胞凋亡与细胞坏死没有本质区别()

正确答案：错

99、问答题试从细胞凋亡的角度简述肿瘤发生的机制。

正确答案：一般认为恶性转化的肿瘤细胞，是因为获得了失控的生长特性，过

度增殖，形成肿瘤。从细胞凋亡理论的角度来看，则认为是肿瘤细胞的细胞凋

亡机制受到抑制，不能正常地进行细胞死亡清除从而使细胞寿命延长，细胞数

量增多，进而堆积形成肿瘤的结果。细胞中抑制基因的失活，如点突变、缺失

及原癌基因的激活和肿瘤的发生发展之间有着极为密切的关系。原癌基因中，

一类属于生长因子家族，另一类则属于生长因子的受体，这些基因由于各种因

素的作用被激活与表达，直接刺激了肿瘤细胞的生长。研究表明，这些癌基因

及其表达产物也是细胞凋亡的重要调节因子，许多种类的癌基因表达以后，即

阻断了肿瘤细胞的细胞凋亡过程，使肿瘤细胞数目增加，形成肿瘤。因此，从

细胞凋亡的角度来理解肿瘤的形成机制，是由于肿瘤细胞的细胞凋亡机制受

阻，肿瘤细胞凋亡减少而表现出肿瘤细胞“无限”增殖所致。

100、单选神经纤维瘤病发生过程中，相对应的特异的主要相关抑癌基因表达

产物异常的是()

A.BRCA1

B.APC

C.pl6

D.p53

E.NF1

正确答案：E

10k多选下列哪些是染色体以外的遗传因子0

A.病毒核酸

B.真核生物的线粒体

C.细菌的质粒

D.转座子

E.转位因子

正确答案：B,C,D,E

102、多选下列为可移动基因的是()

A.插人序列

B.转座子

C.染色体DNA

D.质粒

E.可转座噬菌体

正确答案：A,B,D,E

103、判断题端粒的主要作用维持染色体的稳定性，防止染色体的重组及末端

被降解()

正确答案：对

104、单选生物芯片作用的原理是()

A.分子杂交

B.抗原抗体反应

C.生物分子间特异性相互作用

D.荧光定量

E.亲和层析

正确答案：C

105、填空题线粒体DNA是环状的双螺旋结构，外链叫做重链；内链叫

__________________________________，均有功能。

正确答案：轻链；编码

106、名词解释蛋白质组

正确答案：指一个细胞或一个组织或一个机体的基因所表达的全部蛋白质。

107、问答题试述凝胶电泳检测DNA的基本原理。

正确答案：DNA片段属于带电质点。在一定电场作用下，一定大小的DNA片段以

不同的速度通过不同浓度的琼脂糖凝胶，DNA的迁移率(u)对数和凝胶浓度之间

的线性关系遵循下列关系，BP：lguO=lgu-KrC,u0的为自由电泳迁移率，Kr

为滞留系数，是与凝胶性质和迁移分子大小及形状有关的常数。因此利用不同

浓度的凝胶可以分辨不同大小的DNA片段。澳化乙锭(BB)是一种荧光染料，这

种物质含有插入DNA积叠碱基之间的平面结构。这一结构的位置固定，与碱基

很接近，使染料与DNA紧密结合。在紫外线照射下，可产生较强的荧光，故可

以使用该方法进行DNA的鉴别。

108、单选重叠群是一群克隆。在这个克隆群体中各个体0

A.相互之间重叠

B.都是来自不同生物的克隆

C.插入片段位于不同染色体的不同区段

D.位于同一染色体的不同区段

E.目前这种现象还没有得到解释

正确答案：D

109、问答题试述HBVDNA复制周期。

正确答案：HBV颗粒吸附并进入肝细胞后，脱去衣壳，病毒DNA进入肝细胞核

内。病毒正链DNA在DNA聚合酶作用下，以负链DNA为模板，经延长以修补裂

解缝隙，使两条链彼此互补，形成完整的开口环状双链DNA,继而形成共价闭合

的超螺旋环状DNA。在细胞RNA聚合酶的作用下，以病毒负链DNA为模板转录出

两种RNA,一种是2.lkbRNA,翻译病毒外壳蛋白;另一种是3.5kbRNA,翻译病

毒内衣壳蛋白，同时还作为HBVDNA复制的模板，故称前基因组。以前基因组

RNA为模板在逆转录作用下，逆转录全长的HBV负链DNA,而前基因组RNA在合

成过程中可被RNA酶逐渐降解。病毒以新合成的负链DNA为模板，复制互补的

正链DNAo含有全部病毒基因组的病毒内衣壳再包以外衣壳后构成完整成熟的病

毒颗粒，从被感染的细胞浆中释放到细胞外。

110、单选以下哪些方法不可以直接用于基因点突变的检测()

A.原位杂交

B.PCR-RFLP技术

C.DNA芯片技术

D.Southernblotting技术

E.DNA测序

正确答案：A

111、判断题启动子是反式作用因子()

正确答案：错

112、判断题变性梯度凝胶电泳利用DNA分子被加热至其融点温度时双链被打

开，但不同的DNA有不同的融点温度而设计的()

正确答案：对

113、填空题凝胶滞后实验的基本原理是可以与

特异性结合并进行电泳的实验。常可用来检测

和O

正确答案：蛋白质；末端标记的核昔酸探针；DNA结合蛋白；RNA结合蛋白

114、单选抑癌基因失活的常见方式是()

A.点突变

B.碱化

C.甲基化程度降低

D.插入

E.染色体易位

正确答案：A

115、判断题Down综合征主要体内少了一条性染色体；Turner综合征主要是

由于体内多了一条21号染色体()

正确答案：错

116、单选关于Dnasel足纹分析原埋，卜列有关描述正确的是0

A.DnaseI可以随机水解核甘酸中的磷酸二酯键，而结合有蛋白质的DNA免于

DnaseI的水解

B.Dnasel可以水解蛋白质中的肽键，通过电泳对产物进行分析

C.核甘酸中的Dnasel在一定条件下被酶水解而电泳，通过对产物进行分析的

一种技术

D.核甘酸和蛋白质结合物被特殊性酶水解而得到的产物

E.核苜酸和蛋白质结合物被加热处理而通过电泳，最后用DnaseI处理得到的

产物

正确答案：A

117、问答题简述核酸的分类和组成。

正确答案：核酸是一种线性多聚体，基本结构单元是核甘酸。核甘酸由碱基、

戊糖和磷酸三部分组成。根据所含戊糖种类的不同，核酸可分为脱氧核糖核酸

(DNA)和核糖核酸(核A)。

118、问答题试述基因诊断的临床意义。

正确答案：涉及到遗传物质改变的疾病均可以进行基因诊断。人类的疾病除外

伤外，几乎都与基因改变有关，因此基因诊断的对象已由原来所局限的遗传病

扩大到感染性疾病、肿瘤、心血管病、退行性疾病等领域。

⑴在遗传病中的应用：①基因突变的直接检测；③疾病的产前诊断。

⑵在肿瘤中的应用：①肿瘤相关基因诊断；②白血病基因诊断及微小残留基因

的检测。

⑶在感染性疾病中的应用，如结核杆菌检测。

(4)多基因疾病的风险性方法分析。

⑸法医学的应用。

119、多选对核酸一蛋白质杂交实验的描述，正确的是()

A.又称为Southwestern杂交

B.可鉴定蛋白质与DNA的特异结合

C.可以大概确定结合蛋白质的分子量

D.该技术最先由中国人应用

E.蛋白质-DNA复合物经紫外线照射后可分离

正确答案：A,B,C

120、名词解释DNA芯片

正确答案：DNA芯片技术是指在固相支持物上原位合成寡核苜酸或者直接将大量

的DNA探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面，然后与标记的样品杂

交，通过对杂交信号的检测分析，即可获得样品的遗传信息。由于常用计算机

硅芯片作为固相支持物，所以称为DNA芯片。

121、问答题试述端粒假说。

正确答案：该假说首先由Olovnikov博士(1973年)端粒假说是阐明细胞分裂寿

命的假说之一。细胞培养时，约分裂50次后就不能继续进行分裂。细抱中有计

数分裂次数的装置，这一装置由位于细胞核上的端粒控制，这就是所谓的端粒

假说。端粒是指染色体DNA两端的部分，人类是ITAGGC这一序列250〜2000次

的重复。DNA进行复制时并不是完全复制，末端部分稍微变短，端粒部分每复制

一次约减少50〜200个碱基。这样端粒部分大部分都失去的时候，也就是细胞

分裂达到极限的时候。像干细胞那样在机体一生中都进行分裂的细胞以及癌细

胞当中，存在一种端粒酶(端粒延伸酶)。在其作用下，每次DNA进行复制时端

粒就会附加于染色体两端，因此可以无限制地进行分裂。

122、多选下列对肮病毒生物学特性描述正确的是()

A.病原体为蛋白质

B.肮病毒的复制类似于病毒的复制

C.肮病毒蛋白的前体是一种正常无害的蛋白质

D.肮病毒主要破坏大脑神经细胞

E.肮病毒不具有热稳定性

正确答案：A,C,D

123、填空题原核生物DNA修复包括3个步骤：酶对DNA链

上不正常碱基的识别与切除，醯对已切除区域的重新合成，

____________________酶对剩下切口的修补。

正确答案：DNA聚合酶山；DNA聚合酶m；DNA聚合酶I

124、填空题酚是蛋白变性剂，用酚抽提细胞DNA时，具有两方面的作用：

(1)(2)o

正确答案：蛋白质变性沉淀；抑制DNA酉每活性

125、单选？女，45岁，由于低热、盗汗、感冒、咳嗽并带血丝入院。实验室检

查：痰普通培养无致病菌生长；X片见肺纹理增粗，肺门有发光点状物。

进一步确诊需要检查0

A.CT

B.彩超

C.结核菌涂片

D.支气管插管检查

E.透光检查

正确答案：C

126、单选人类有些疾病患病率不低，有遗传基础，常表现为家族倾向性，这

些疾病所具有的形状是以基因数量形状为基础，即在正常数量基础上的增加或

减少()

A.染色体病

B.分子病

C.线粒体遗传病

D.多基因遗传病

E.单基因遗传病

正确答案：D

127、判断题蛋白质直系同源簇数据库根据系统进化关系分类构建而成，主要

提供系统进化信息0

正确答案：对

128、单选人类肿瘤中最常被激活的癌基因是0

A.sis

B.ras

C.myb

D.myc

E.erb

正确答案：B

129、单选在HIV基因组中，编码结构蛋白的是()

A.tat

B.rev

C.vpr

D.gag

E.vpu

正确答案：D

130、填空题DNA序列测定的传统方法有：

正确答案：双脱氧链终止法；化学降解法

131、填空题SDS是分离DNA时常用的一种阴离子除垢剂，它有三个作用:

正确答案：细胞膜降解.；乳化脂质；乳化蛋白质

132、单选以下哪项不是人类基因组计划的基本任务()

A.遗传图谱

B.染色体定位

C.物理图谱

D.基因图谱

E.序列图谱

正确答案：B

133、单选？男，45岁，发现有动脉硬化症状。查体：见角膜有老年性色素环。

查血：TC12.OOmmol/L,TG2.6mmol/Lo

最可能的诊断是()

A.混合性高脂血症

B.高甘油三酯血症

C.家族性高胆固醇血症

D.I型高脂血症

E.H型高脂血症

正确答案：C

134、单选原位杂交()

A.是一种标记DNA与整个染色体杂交并且发生杂交的区域可通过显微观察的技

术

B.表明卫星DNA散布于染色体的常染色质区

C.揭示卫星DNA位于染色体着丝粒处

D.表明人类可以对染色体上的所有基因都可用这种方法进行检测

E.原位杂交属于固相杂交中的一种

正确答案：A

135、名词解释PCD(细胞程序性死亡)

正确答案:PCD又称为细胞凋亡(apoptosis)或细胞自杀(cellsuicide),是指为

维持内环境稳定，由基因控制的细胞在一些诱导因素(如紫外线，生长因子缺失

等)作用下，自主的有序性死亡。也有人认为PCD与细胞凋亡的含义不同，细胞

凋亡仅为PCD的一种特殊形式。

136、问答题简述斑点杂交的过程。

正确答案：斑点杂交是一利ENA杂交法，它是将DNA待测样品直接点加在硝酸

纤维素膜上使其成为斑点，然后与特异DNA探针进行杂交，以分析DNA样品之

间的同源性。

斑点杂交的过程是：

⑴取硝酸纤维薄膜一张，铺在一描有小方格的纸上，以确定点样位点，每格中

最多可点样品DNAlOul。

⑵加样可分多次进行，待前一次样品干燥后再加第二次，每次约1~2U1,这

样可避免斑点扩大。

⑶待样品干燥后，让硝酸纤维素薄膜漂浮在0.5MNa0H、1.5MNaCl液面上，变

性15mirio

(4)取出薄膜在滤纸上吸干。

⑸再漂浮在o.5MTris-HCL(pH7.5)、1.5MNaCl液面上中和15mino在滤纸上晾

干后，夹在两张纸之间，80℃烘干2h,即可进行杂交。

⑹同位素探针的杂交：①将杂交膜以6XSSP濠润2min；②将湿润的杂交膜装

人杂交袋,加人预杂交液，置42c水浴2〜6h；③将已标记的双链DNA探针于

95c〜100℃加热5〜lOmin后冰浴骤冷；④向杂交袋中加入己变性的标记探

针，置42c水浴摇床杂交6〜12h；⑤小心取出杂交膜并洗膜；⑥干膜。

137、多选？以下哪些项有利于RNA样品的保存()

A.RNA溶于0.3mol/L的醋酸钠溶液或双蒸水中置-70℃至〜80C保存

B.DEPC水溶解RNA或在RNA溶液中加入Rnasin或VRC,通过抑制RNA酶对RNA

的降解而延长保存时间

C.将RNA沉淀溶于70%的乙醇溶液，可在-20。长期保存

D.将RNA沉淀溶于去离子甲酰胺溶液中，可在-20℃长期保存

E.如加RNA抑制物可以暂时保存

正确答案：A,B,C,D,E

138、判断题PCR技术待扩增的靶基因在人工合成引物的诱导下，合成大量的

核蛋白()

正确答案：错

139、配伍题表达产物为核内DNA结合蛋白类或反式作用因子类的基因是。表

达产物为蛋白激酶类的基因是()

A.erb-A和mas

B.ras和src

C.C-myc和fos

D.Rh和p53

E.C-myc和c-sis

正确答案:D,C

140、名词解释核酸分子杂交

正确答案：单链的核酸分子在合适的温度和离子强度下，通过碱基互补形成双

链杂交体的一类技术。

14k判断题用血浆蛋白质乙醇分段沉淀分离中，乙醇浓度低，pH呈现中性环

境时最先分离的是纤维蛋白原()

正确答案：对

142、名词解释R质粒

正确答案：R质粒是指抗药性质粒或耐药性质粒，可以使宿主菌获得耐受相应抗

生素的能力。

143、问答题简述生物芯片的原理。

正确答案：生物芯片(Biochip),又称为基因芯片(Genechip)或DNA芯片

(DNAchip),是指利用大规模集成电路所控制的机器人在尼龙膜或硅片固相支持

物表面，有规律地合成成千上万个代表不同基因的寡核甘酸“探针”或液相合

成探针后由陈列器或机器人点样于固相支持表面。这些“探针”可与用放射标

记物如32p、荧光物、荧光素、丽丝胺等标记的目的材料中的DNA或cDNA互补

核酸序列相结合，对杂交结果进行计算机软件处理分析，获得杂交信号的强度

及分布模式图，以此反映目的材料中有关基因表达强弱的表达谱。该技术可以

基因连锁、连锁不平衡、限制性长度多态性、可变串联重复序列及单核甘酸多

态性标记等基因定位方法为基础，采用分子杂交等多种技术方法手段，进行遗

传作图，对不同材料中的多个基因表达模式进行平行对比分析，是一种高产出

的、新的基因分析方法。

144、单选真核生物复制子有下列特征，它们0

A.比原核生物复制子要长，因为有较大的基因组

B.比原核生物复制子要短，因为有末端序列的存在

C.通常是双向复制且能融合

D.全部立即启动，以确保染色体在S期完成复制

E.不是全部立即启动，在任何给定的时间只有大约15%是有活性的

正确答案：E

145、填空题按复制机理可把质粒分为：、o

正确答案：严紧型质粒；松弛性质粒

146、填空题蛋白质结构数据库有：、

和______o

正牖答案：蛋白质数据仓库(PDB)；蛋白质结构分类数据库(SCOP)；PROSITE数

据库

147、判断题粘粒载体具有人噬菌体的特征但没有普通质粒的特征()

正确答案：错

148、名词解释受体

正确答案：细胞膜上或细胞内能特异识别生物活性分子并与之结合，进而发生

生物学效应的的特殊蛋白质。

149、单选丙型肝炎病毒基因组中有ORF几个0

A.1个

B.2个

C.3个

D.4个

E.5个

正确答案：A

150、填空题限制性内切核酸酶是按属名和种名相结合的原则命名的，第一个

大写字母取自,第二、三两个字母取自,

第四个字母则表示,最后的罗马数字表示同株内发现和分离

的先后顺序。

正确答案：宿主菌的属名；种名缩写；株或型

151、单选将A、B、C混合样品经过Sephadex-25凝胶柱分离，洗脱的先后顺

序是B、A、C,可以认为0

A.C是糖类，亲和力大

B.C的分子量比A小

C.C的分子量最大

D.A的溶解度最小

E.A的分子量比B大

正确答案：B

152、名词解释基因

正确答案：合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列(通常指

DNA序列)，它不仅包括编码蛋白质肽链mRNA的核酸序列，还包括为保证转录所

必须的调控序列，5,端不翻译序列，内含子以及3'端非翻译序列等所有的核

酸序列。

153、名词解释启动子

正确答案：RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。

154、问答题试述多基因病的概念并列举几种多基因病。

正确答案：多基因病是一种异质性疾病，是遗传因子和环境因素相互作用的结

果，因此也可称为多因子病。多基因病的遗传因子和环境因子的性质相当复

杂，其中某些疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用所致，而有

些疾病则是多个基因座位的微小效应叠加在一起相互作用引起的。如胰岛素非

依赖型糖尿病、原发性高血压、冠心病、支气管哮喘、原发性肝癌等。

155、单选用原位杂交法鉴定基因时，正确的是0

A.需要基因的表达

B.事实上是按照碱基配对原则进行的检验技术

C.不能在正常细胞体中来进行

D.应该在液相中进行

E.可以对组织细胞进行一边培养一边进行操作

正确答案：B

156、单选基因工程中所用的质粒载体大多是改造过的，真正的天然质粒载体

很少，在下列载体中只有被视为用作基因工程载体的天然质粒载体()

A.pBR322

B.pSClOl

C.pUBUO

D.pUC18

E.pUC28

正确答案：B

157、问答题简述HBV转录后四个ORF的特点及功能。

正确答案：HBV基因组已经确定在负链DNA核甘酸序列为模板转录的RNA上含有

四个ORF,分别称为S、C、P、X区。

(DS区段：由S基因、前S1基因、前S2基因三部分组成。S区段编码病毒颗

粒的外膜蛋白。外膜蛋白有三种，它们是外膜主蛋白，即S蛋白，含有226个

氨基酸，由S基因编码；外膜中蛋白，含281个氨基酸，由Pre-S2基因和S基

因编码，其中Pre-S2编码55个氨基酸；外膜大蛋白由Pre-SI、Pre-S2和S基

因编码。

(2)C区段：编码HBV核心抗原。不同亚型的HBcAg长度不等，一般在183〜214

个氨基酸之间。HBcAg相对保守，不同亚型的HBcAg的变异率小于6%,而不同

的前S和S基因氨基酸的变异率大约为20%和10%o在C基因前有一段短序列称

为前C。E抗原是由前C及C基因编码，两者共同转译后成为e抗原。

(3)P区段：P区段最长，它与前S、S、C、X区段均有重叠。其编码产物为依赖

于RNA的DNA聚合酶，此酶既具有逆转录酶的活性，又能催化合成DNA的多聚

酶功能。不同亚型的DNA聚合酶的大小为832〜845个氨基酸，富含组氨酸。

(4)X区段：位于C区段上游，编码154个氨基酸。X基因编码的蛋白称为

HBxAg,其功能尚未明确，有研究证明是一种反式激活因子，与病毒基因的表达

有关。

158、名词解释Alu家族

正确答案：是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中度重复序列家族，在单倍

体人类基因组中重复次数达30万〜50万次，约占人类基因组的3%〜6缸

159、名词解释splitgene

正确答案：真核细胞中的基因大多由不连续的几个编码序列所组成，称断裂基

因。

160、单选点突变中的“转换”是指()

A.DNA分子上的一个喀咤被另一个嗒咤替换或一个n票岭被另一个噂吟取代

B.DNA分子上的一个嗦咤被一个喋吟替换或一个喋吟被一个嗑咤取代

C.DNA分子上的碱基组成中增加或减少

D.DNA分子摄取一段外源核昔酸

E.紫外线引起碱基突变

正确答案：A

16k问答题简述真核细胞DNA的提取原理。

正确答案：提取DNA的原理是将蛋白质、脂类、糖类等物质分离干净，同时又

要保持DNA分子的完整性。在提取DNA的反应体系中，SDS可将细胞膜、核膜破

坏，并将组蛋白从DNA分子上拉开，使核酸游离。EDTA可抑制细胞中DNA酶的

活性，蛋白酶K可将所有的蛋白质降解成小分子的肽或氨基酸。样品在上述反

应体系中经保温处理后，用酚或氯仿抽提，可进一步使蛋白质与核酸分离，再

经乙醇沉淀，即可得到目的基因DNA。

162、单选原发性肝癌与下列哪些因素无关()

A.抑癌基因p53突变

B.HBV感染

C.HDV感染

D.黄曲霉素摄入

E.染色体突变

正确答案：E

163、判断题穿梭质粒载体一类即能在原核细胞复制又能在真核细胞中复制的

载体()

正确答案：对

164、名词解释限制性内切酶

正确答案：是一类核酸水解酶，能识别和切割双链DNA分子中的特定核苜酸序

夕九

165、填空题基因突变可引起肿瘤：常见的突变方式有：

正确答案：点突变；基因易位；基因偶联

166、问答题试述基因突变与基因进化。

正确答案：基因突变是指由于基因发生变化而表现出不同的性状。基因DNA的

一个碱基变为另一个碱基时叫做点突变。由于线粒体DNANDI基因nt3316G-A

突变，影响线粒体酶的活性，可导致H型糖尿病。除此之外，还有些基因突变

中DNA发生了很大的变化。例如，DNA的一部分缺失，DNA的一部分重复，DNA

的一部分反向定位，DNA中插入某一长度的DNA,染色体的一部分向同一染色体

或者其他染色体发生移动等等。当由于基因突变，机体不能产生生存所必需的

物质时，机体在生长过程中将会死亡，这样的突变称为致死性基因突变。自然

状态下也会发生基因突变，放射线、紫外线、化学物质等能增加其发生的频

率。生物进化是DNA基因突变积累的结果，但仅仅这些还不足以解释生物的多

样性。现在认为有一些更高水平上的变化对进化有利。一种蛋白质往往由不同

的几个片段组成，有时功能不同的蛋白质会具有某些相同的片段。控制这些片

段合成的碱基序列发生重复、倒置、缺失或连接，是进化过程中发生一些大变

化的原因。基因可将这些发生的不同组合累积起来，形成新的基因，从而形成

多样件。在DNA中，有一部分能在染色体上滑动的序列，称为移位基因(原核生

物中叫做转座子)。病毒中也有一些能将基因插人、移出宿主细胞染色体的物

质。所有这些都与基因进化有关。

167、填空题pBR322是一种改造型的质粒，它的复制子来源于

，它的四环素抗性基因来自于，它的氨茉

青霉素抗性基因来自于o

正确答案:ColEl；psclOl；Tn3

168、判断题Kuru、CJD、GSS和FFI与肮病毒感染有关()

正确答案：对

169、填空题影响酶切的主要因素之一是底物DNA,底物的影响包括

正确答案：有机溶剂；EDTA；SDS；过量的盐

170、判断题提取DNA的原则要将DNA的双链打开()

正确答案：错

171、填空题人类体细胞中有：、

_________________________为常染色体。

正确答案：46条染色体；44条(22对)

172、填空题酶能特异地识别和切割双链DNA链中的碱基序

列。

正确答案：限制性核酸内切

173、单选人类体细胞具有多少对染色体0

A.1

B.22

C.23

D.46

E.92

正确答案：C

174、判断题蛋白质的溶解度随温度的增高表现为增加()

正确答案：错

175、名词解释a卫星DNA

正确答案：是由较复杂的重复单位所组成的重复序列，这种重复序列为灵长类

所独有。

176、单选直接检测细胞或组织