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文档简介
儿科试题及答案名词解释新生儿窒息:指婴儿出生后因各种原因导致的呼吸、循环功能障碍,无法建立规律自主呼吸,从而出现低氧血症、高碳酸血症和代谢性酸中毒的病理状态。核心表现为出生后1分钟内Apgar评分≤7分(轻度窒息4-7分,重度窒息0-3分),严重者可延续至5分钟及以后仍未恢复。常见病因包括母体因素(如妊娠高血压、胎盘早剥)、胎儿因素(如早产、畸形)、分娩因素(如脐带绕颈、产程延长)。新生儿病理性黄疸:新生儿时期因胆红素代谢异常引起的血清胆红素水平升高,超出生理性黄疸范围或出现异常特征的临床现象。诊断标准为:生后24小时内出现黄疸(血清总胆红素>6mg/dl);足月儿血清总胆红素>12.9mg/dl,早产儿>15mg/dl;血清结合胆红素>2mg/dl;黄疸持续时间足月儿>2周、早产儿>4周;黄疸退而复现。常见病因包括新生儿溶血病、感染(如败血症)、胆道闭锁、母乳性黄疸(需排除其他病理因素)等。蛋白质-能量营养不良:因能量或蛋白质摄入不足或吸收障碍,导致机体代谢异常、各器官功能紊乱的慢性营养缺乏性疾病。多见于3岁以下婴幼儿,临床分为消瘦型(以能量缺乏为主,表现为体重下降、皮下脂肪减少)、水肿型(以蛋白质缺乏为主,表现为全身凹陷性水肿)和混合型。典型体征为体重低于同年龄、同性别正常均值的15%以上,皮下脂肪消失顺序为腹部→躯干→臀部→四肢→面颊,常伴生长发育迟缓、免疫功能低下。维生素D缺乏性佝偻病:因维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱,引起骨骼生长障碍的慢性营养性疾病。好发于6个月至2岁婴幼儿,分为初期(神经兴奋性增高,如易激惹、多汗、枕秃,无明显骨骼改变)、激期(骨骼改变,如颅骨软化、方颅、鸡胸、O型或X型腿)、恢复期(症状减轻,骨骼X线及血生化改善)和后遗症期(残留骨骼畸形)。血生化特征为血清25-(OH)D3降低,血钙、磷正常或降低,碱性磷酸酶升高;X线显示长骨干骺端临时钙化带模糊或消失,呈毛刷样、杯口状改变。麻疹:由麻疹病毒引起的急性呼吸道传染病,具有高度传染性。典型表现为“发热-上呼吸道炎-口腔麻疹黏膜斑(Koplik斑)-出疹”的发展过程。发热3-4天后出现红色斑丘疹,自耳后、发际开始,渐及面部、躯干、四肢,退疹后有色素沉着及细小脱屑。常见并发症为肺炎(最常见)、喉炎、脑炎。特异性诊断依据为病程早期检测到麻疹病毒IgM抗体或病毒核酸。幼儿急疹:又称婴儿玫瑰疹,由人疱疹病毒6型(HHV-6)或7型(HHV-7)引起的婴幼儿急性出疹性传染病。多见于6-18个月婴儿,特征为“热退疹出”:高热3-5天,体温骤降时全身出现红色斑丘疹,以躯干为多,1-2天消退,无脱屑及色素沉着。患儿一般状况良好,可伴轻度上呼吸道感染症状或腹泻,耳后及枕部淋巴结可肿大。支气管肺炎:小儿时期最常见的肺炎类型,以累及支气管壁和肺泡的炎症为特征。好发于2岁以下婴幼儿,病原体多为细菌(如肺炎链球菌)或病毒(如呼吸道合胞病毒)。临床表现为发热、咳嗽、气促,典型体征为呼吸增快(婴儿>40次/分,幼儿>30次/分)、鼻翼扇动、三凹征,肺部可闻及固定中细湿啰音。重症可合并呼吸衰竭、心力衰竭(表现为心率>180次/分、肝脏短时间内增大)、中毒性脑病等。小儿腹泻病:由多病原、多因素引起的以大便次数增多和性状改变为特点的消化道综合征,分为感染性(病毒、细菌、真菌等)和非感染性(饮食、气候因素)两类。根据病程分为急性(<2周)、迁延性(2周-2个月)、慢性(>2个月)。重度腹泻常伴脱水(分为轻、中、重度,重度脱水表现为精神萎靡、皮肤弹性极差、前囟眼窝深凹、无尿)、电解质紊乱(如低钾血症:肌无力、腹胀、心音低钝)及代谢性酸中毒(呼吸深快、口唇樱红)。先天性心脏病(室间隔缺损):最常见的先天性心脏病类型,因室间隔发育不全导致左右心室之间存在异常通道。根据缺损部位分为膜周部、肌部、漏斗部缺损。小型缺损(<5mm)多无明显症状,仅闻及胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级以上粗糙全收缩期杂音;中型(5-10mm)和大型缺损(>10mm)可出现生长发育迟缓、活动后气促、反复呼吸道感染,严重者出现艾森曼格综合征(右向左分流,发绀)。超声心动图可明确缺损位置及大小,X线显示左心室、左心房增大,肺血增多。肾病综合征:由多种病因引起的肾小球基底膜通透性增高,导致大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和水肿的临床综合征。分为单纯型(仅具备“三高一低”:大量蛋白尿(尿蛋白+++~++++,24小时尿蛋白定量>50mg/kg)、低白蛋白血症(血清白蛋白<30g/L)、高脂血症、水肿)和肾炎型(除上述表现外,伴血尿、高血压、肾功能不全或补体C3降低)。激素治疗(如泼尼松)为首选,部分病例需联合免疫抑制剂(如环磷酰胺)。化脓性脑膜炎:由化脓性细菌感染引起的脑膜炎症,常见病原体为肺炎链球菌(婴幼儿)、流感嗜血杆菌(<2岁)、脑膜炎奈瑟菌(年长儿)。典型表现为发热、头痛、呕吐(喷射性)、脑膜刺激征(颈强直、克氏征和布氏征阳性),婴儿可出现前囟隆起、易激惹或嗜睡。脑脊液检查是确诊依据,表现为压力增高,外观浑浊,白细胞数显著增高(以中性粒细胞为主),蛋白质升高,糖和氯化物降低,涂片或培养可找到致病菌。热性惊厥:婴幼儿时期因发热(多为上呼吸道感染)诱发的惊厥发作,是儿童时期最常见的惊厥性疾病。好发于6个月至5岁,体温骤升期(>38.5℃)出现,表现为全身强直-阵挛性发作,持续时间短(<15分钟),发作后意识恢复快,无神经系统异常体征。分为单纯型(发作形式为全面性、次数≤1次/热程、持续时间<15分钟)和复杂型(局灶性发作、次数≥2次/热程、持续时间>15分钟)。需与中枢神经系统感染、电解质紊乱等引起的惊厥鉴别。川崎病:又称皮肤黏膜淋巴结综合征,是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病。好发于5岁以下婴幼儿,主要表现为:①发热(持续5天以上,抗生素治疗无效);②双侧球结膜充血(无分泌物);③口腔及咽部黏膜充血,草莓舌,口唇皲裂;④多形性皮疹;⑤手足硬性水肿(急性期)或指(趾)端膜状脱皮(恢复期);⑥颈部非化脓性淋巴结肿大(单侧,直径>1.5cm)。心脏损害是最严重并发症,可出现冠状动脉扩张或动脉瘤,需长期随访心脏超声。过敏性紫癜:一种以小血管炎为主要病变的系统性血管炎,好发于2-8岁儿童,与感染、食物、药物等过敏因素相关。典型表现为皮肤紫癜(双下肢及臀部对称分布,高出皮面,压之不褪色),可伴关节肿痛(关节型)、腹痛(腹型,可伴血便)、血尿或蛋白尿(肾型)。实验室检查无特异性,血小板计数正常(与血小板减少性紫癜鉴别),部分病例C反应蛋白升高、血沉增快。肾型紫癜需长期随访尿常规,部分可发展为慢性肾炎。儿童糖尿病:以胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗引起的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱为特征的内分泌疾病,1型糖尿病(T1DM)占儿童糖尿病的90%以上,与自身免疫破坏胰岛β细胞有关。典型表现为“三多一少”(多饮、多食、多尿、体重减轻),婴幼儿可表现为遗尿、脱水。急性并发症为糖尿病酮症酸中毒(DKA),表现为呼吸深快(Kussmaul呼吸)、呼气有烂苹果味、意识障碍;慢性并发症包括视网膜病变、肾病、神经病变等。诊断依据为空腹血糖≥7.0mmol/L,随机血糖≥11.1mmol/L,或口服葡萄糖耐量试验2小时血糖≥11.1mmol/L,需结合胰岛素及C肽水平检测。毛细支气管炎:由呼吸道合胞病毒(RSV)为主的病毒感染引起的婴幼儿下呼吸道炎症,多见于2岁以下(6个月内高发)。以喘息、气促、三凹征为主要表现,肺部可闻及哮鸣音及细湿啰音。因毛细支气管痉挛、黏膜水肿及分泌物阻塞导致通气障碍,严重者可出现低氧血症。胸部X线显示不同程度的肺气肿或肺不张。治疗以氧疗、雾化吸入(如沙丁胺醇)、补液为主,合并细菌感染时使用抗生素,重症需机械通气。佝偻病激期:维生素D缺乏性佝偻病的进展阶段,除初期神经兴奋性症状外,出现典型骨骼改变。头部表现为颅骨软化(3-6个月)、方颅(7-8个月);胸部可见肋骨串珠(肋骨与肋软骨交界处膨大)、鸡胸或漏斗胸(胸骨前凸或凹陷);四肢出现手、足镯(腕、踝部骨骺膨大)、O型腿(1岁左右站立后下肢弯曲)或X型腿(2岁后);脊柱可出现后凸或侧凸畸形。血生化显示血钙正常或稍低,血磷明显降低,碱性磷酸酶显著升高;X线显示长骨干骺端临时钙化带消失,呈毛刷样、杯口状改变,骨骺软骨盘增宽(>2mm)。轮状病毒肠炎:由轮状病毒引起的急性消化道传染病,好发于秋、冬季(“秋季腹泻”),多见于6个月至2岁婴幼儿。起病急,常伴发热和上呼吸道感染症状,病初1-2天呕吐,随后出现黄色水样或蛋花汤样便(无腥臭味,含少量黏液),每日数次至十余次。常伴脱水(等渗性或低渗性)及代谢性酸中毒。大便镜检偶见少量白细胞,病毒抗原检测(如ELISA法)可确诊。自限性疾病,病程3-8天,治疗以口服补液盐(ORS)预防脱水为主,避免滥用抗生素。法洛四联症:最常见的青紫型先天性心脏病,由四种畸形组成:肺动脉狭窄(最关键)、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚。主要临床表现为青紫(多见于唇、甲床、球结膜,活动或哭闹时加重)、蹲踞现象(活动后患儿主动下蹲以缓解缺氧)、杵状指(趾)。因缺氧可出现阵发性呼吸困难(“缺氧发作”),表现为呼吸加深加快、青紫加重,严重者晕厥、抽搐。心脏听诊于胸骨左缘2-4肋间闻及Ⅱ-Ⅲ级喷射性收缩期杂音(由肺动脉狭窄引起)。超声心动图可明确畸形结构,X线显示“靴形心”(心尖圆钝上翘,肺动脉段凹陷),肺血减少。新生儿寒冷损伤综合征:又称新生儿硬肿症,因寒冷、早产、感染等因素引起的低体温和皮肤硬肿为主要表现的综合征。多发生于生后1周内,早产儿多见。低体温(肛温<35℃,重症<30℃),皮肤硬肿(皮肤紧贴皮下组织,不能移动,呈暗红色或青紫色,硬肿顺序为小腿→大腿外侧→整个下肢→臀部→面颊→上肢→全身),可伴多器官功能损害(如心功能不全、DIC、肾衰竭)。复温是关键治疗措施(轻症缓慢复温,重症置于暖箱逐步升温),同时需纠正代谢紊乱、控制感染。疱疹性咽峡炎:由柯萨奇A组病毒引起的急性上呼吸道感染,多见于1-7岁儿童,夏秋季高发。主要表现为高热、咽痛(婴幼儿因吞咽困难而拒食、流涎),咽部充血,软腭、悬雍垂、扁桃体上可见灰白色疱疹(直径1-2mm),周围有红晕,1-2天后破溃形成小溃疡。病程1周左右,为自限性疾病,无特效抗病毒药物,以对症治疗(退热、补液)为主。急性肾小球肾炎:多发生于A组β溶血性链球菌感染(如咽炎、皮肤脓疱病)后1-3周,因免疫复合物沉积引起的急性肾小球炎症。典型表现为血尿(肉眼或镜下,呈洗肉水样)、水肿(晨起眼睑水肿,可波及全身)、高血压(学龄前儿童>120/80mmHg,学龄儿童>130/90mmHg)。严重并发症包括严重循环充血(呼吸急促、端坐呼吸、肺底湿啰音)、高血压脑病(头痛、呕吐、抽搐)、急性肾功能不全(少尿或无尿,血肌酐升高)。实验室检查可见补体C3降低(8周内恢复),抗链球菌溶血素“O”(ASO)升高,尿沉渣见红细胞管型。百日咳:由百日咳鲍特菌引起的急性呼吸道传染病,以阵发性、痉挛性咳嗽及咳嗽末鸡鸣样吸气性吼声为特征。病程分三期:卡他期(1-2周,类似上感症状)、痉咳期(2-4周,典型痉咳,夜间加重,可伴呕吐、面红耳赤、舌系带溃疡)、恢复期(2-3周,咳嗽减轻)。新生儿及小婴儿可无典型痉咳,表现为阵发性呼吸暂停、发绀。外周血白细胞计数显著升高(可达(20-50)×10⁹/L),以淋巴细胞为主。细菌培养(咳碟法)或PCR检测病原体可确诊,早期应用大环内酯类抗生素(如红霉素)可缩短病程。维生素D缺乏性手足搐搦症:因维生素D缺乏导致血钙降低(<1.75-1.88mmol/L或离子钙<1.0mmol/L),神经肌肉兴奋性增高引起的以惊厥、手足搐搦或喉痉挛为特征的疾病。多见于6个月以下婴儿,常伴佝偻病表现。典型发作形式:①惊厥(最常见,无热惊厥,发作后意识恢复,精神萎靡);②手足搐搦(手腕屈曲、手指强直,呈“助产士手”;足踝部跖屈,呈“芭蕾舞足”);③喉痉挛(少见但危险,可致窒息)。隐匿型可通过刺激神经肌肉诱发体征(面神经征、腓反射、陶瑟征阳性)。治疗原则为立即止惊(地西泮)、补钙(10%葡萄糖酸钙稀释后缓慢静注),后续补充维生素D。先天性巨结肠:因远端结肠肠壁神经节细胞缺失或减少,导致肠管持续痉挛、近端结肠代偿性扩张肥厚的先天性肠道畸形。主要表现为胎便排出延迟(生后24-48小时无胎便或仅少量)、顽固性便秘(需灌肠或开塞露辅助排便)、腹胀(进行性加重,可见肠型及蠕动波)。可并发小肠结肠炎(最严重,表现为高热、腹泻、腹胀加剧、血便)。直肠指检可触及痉挛段,退出后
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