早孕期超声筛查专家共识（2026版）

早孕期超声筛查专家共识（2026版）一、前言随着产前诊断技术的飞速发展以及高分辨率超声设备的广泛应用，早孕期超声筛查在胎儿结构异常筛查及染色体异常风险评估中的地位日益凸显。早孕期通常指孕11周至13周6天，此阶段胎儿解剖结构已初步形成，且正处于某些生理性结构（如颈项透明层）变化的关键时期。通过标准化的早孕期超声筛查，不仅能够精准核定孕周、检出严重的致死性胎儿畸形，还能通过测量软指标结合血清学检查进行早期非整倍体风险的精准计算，为孕妇提供更早的干预决策依据。为了进一步规范我国早孕期超声筛查的操作流程，提高检出率，降低假阳性率，并适应最新影像学技术的发展，中华医学会超声医学分会产科学组联合相关领域的专家，在循证医学基础上，结合我国临床实际情况，对早孕期超声筛查的规范进行了深入研讨与更新，制定了《早孕期超声筛查专家共识（2026版）》。本共识旨在为全国各级产前超声筛查中心及医疗机构提供标准化、同质化的操作指南，提升我国产前超声诊断的整体水平。二、筛查时机与适应证早孕期超声筛查具有严格的时间窗限制，这主要取决于胎儿颈项透明层（NT）的生理变化规律以及某些解剖结构显示的最佳时机。（一）筛查时间共识建议早孕期超声筛查的最佳时间为孕11周至13周6天（胎儿顶臀长CRL对应为45mm至84mm）。1.上限限制：孕14周后，胎儿淋巴系统发育完善，颈项透明层可能随淋巴回流建立而消退，甚至出现颈后皮肤皱褶增厚，导致测量值失去筛查意义。2.下限限制：孕11周前，胎儿个体较小，部分关键结构（如鼻骨）尚未骨化或显示困难，且此时进行超声检查可能对胎儿早期发育产生潜在的生物效应影响，不宜过早进行常规筛查。（二）适应证1.所有孕妇均建议进行早孕期超声筛查。2.孕妇高龄（预产期时年龄≥35岁）。3.血清学筛查提示高风险或临界风险。4.曾有不良孕产史，如染色体异常胎儿分娩史、不明原因流产史、死胎史等。5.夫妇一方为染色体平衡易位或倒位携带者。6.孕早期接触过可能导致胎儿畸形的物质或环境。7.有胎儿结构异常家族史或遗传病史。三、检查前准备与仪器要求高质量的早孕期超声筛查依赖于规范的检查前准备以及高性能的超声设备支持。（一）孕妇准备1.无需严格充盈膀胱。除非子宫位置极度后倾后屈且经腹超声图像显示困难，可建议孕妇适量憋尿以推开肠管，改善透声窗。目前推荐主要采用经阴道超声或经腹联合经阴道超声检查，以获得最佳图像质量。2.向孕妇告知检查的目的、局限性及安全性，消除其紧张情绪，取得良好配合。（二）仪器设备要求1.设备选择：应使用高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪，具备高频率探头。2.探头频率：经腹探头：频率范围3.5MHz至5.0MHz，可根据孕妇腹壁厚度调整。经腹探头：频率范围3.5MHz至5.0MHz，可根据孕妇腹壁厚度调整。经阴道探头：频率范围5.0MHz至7.5MHz或更高，以获得更细微的解剖结构显示。经阴道探头：频率范围5.0MHz至7.5MHz或更高，以获得更细微的解剖结构显示。3.图像调节：在保证穿透力的前提下，尽量调高图像分辨率，确保能够清晰显示胎儿细微结构，特别是NT的边界、鼻骨强回声线等。开启谐波成像技术有助于减少伪像，提高信噪比。4.图像留存：必须存储标准切面的静态图像及动态图像（如胎儿心脏活动、肢体活动等），并按照DICOM标准存档，便于后续复核及质量控制。四、标准测量规范与图像留存早孕期筛查的核心在于一系列标准化的生物指标测量，任何微小的测量偏差都可能导致风险评估的显著偏差。本共识对关键测量指标进行了严格界定。（一）顶臀长（CRL）测量CRL是核定孕周最准确的指标，也是后续判断NT测量值是否在正常范围内的时间基准。1.标准切面：胎儿正中矢状切面。胎儿应处于自然姿势，既不过度伸展也不过度屈曲。图像上应清晰显示胎儿头顶部皮肤强回声线至臀部皮肤强回声线的全长。2.测量方法：测量游标应分别置于胎儿头顶皮肤外缘及臀部皮肤外缘，不包括卵黄囊及肢体。测量线应与胎儿体轴平行。3.注意事项：避免在胎儿运动时测量，应放大图像至胎儿占据屏幕的至少50%以上，以减少游标放置误差。（二）颈项透明层（NT）测量NT是早孕期筛查染色体异常（尤其是21-三体）最敏感的独立超声指标。1.标准切面：胎儿正中矢状切面。图像应同时显示胎儿鼻尖、鼻骨、间质、额骨及下颌骨。胎儿应处于自然仰卧位，轻微背对探头。2.放大倍数：必须将图像放大，使胎儿头部及上胸廓占据屏幕宽度的75%以上，确保测量游标间的最小距离仅占屏幕宽度的极小部分，以减少视觉误差。3.测量时机：应在胎儿自然呼吸运动（轻微起伏）的最静止时刻进行测量，避免在胎儿过伸或过屈时测量。4.测量位置：在颈项部最宽处测量，测量游标应置于NT强回声带的内缘，即强回声带的内侧界线至强回声带的外侧界线（皮肤强回声带的外缘）。5.鉴别要点：需清晰区分羊膜带与胎儿皮肤。羊膜带通常较薄且回声较弱，常随探头压力移动；而胎儿皮肤回声较强且连续。若脐带绕颈，应在脐带上方和下方分别测量NT并取平均值。（三）鼻骨（NB）评估鼻骨缺失或发育不全是强直性肌营养不良及染色体异常的重要指标。1.标准切面：同NT测量切面，即正中矢状切面。声束应与鼻骨表面垂直或接近垂直（入射角小于45度），以避免假性缺失。2.判读标准：鼻骨存在：可见鼻部皮肤线下的三条高回声线，即鼻尖皮肤、鼻骨线及鼻骨后方皮肤线，形成典型的“等号”样或阶梯状回声。鼻骨存在：可见鼻部皮肤线下的三条高回声线，即鼻尖皮肤、鼻骨线及鼻骨后方皮肤线，形成典型的“等号”样或阶梯状回声。鼻骨缺失：仅见皮肤线，缺乏鼻骨强回声，或仅见一条极细的低回声带（鼻骨未骨化）。鼻骨缺失：仅见皮肤线，缺乏鼻骨强回声，或仅见一条极细的低回声带（鼻骨未骨化）。（四）静脉导管（DV）血流频谱DV血流频谱异常（a波消失或反向）提示胎儿心脏功能受损及染色体高风险。1.标准切面：胎儿上腹部横切面或矢状切面，显示脐静脉腹内段、静脉导管入口及下腔静脉。利用彩色多普勒血流显像（CDFI）辅助定位DV的“汇流”处。2.测量方法：将取样容积（通常为1-2mm）置于DV入口处，尽量调整声束与血流方向平行（夹角小于30度）。3.判读标准：正常DV频谱呈“三峰”波形（S波、D波、a波），a波为心房收缩时的正向血流。若a波消失（平直）或反向（负向），视为异常。（五）三尖瓣（TV）血流频谱三尖瓣反流在早孕期染色体异常筛查中具有较高的特异性。1.标准切面：胎儿四腔心切面，心尖指向左侧。2.测量方法：利用CDFI观察三尖瓣口血流，将取样容积置于三尖瓣口右室侧。3.判读标准：正常情况下，舒张期可见血流信号，收缩期无血流信号。若在收缩期持续时间超过收缩期一半的高速（>60cm/s）反流信号，视为三尖瓣反流阳性。五、早孕期解剖结构筛查除了上述软指标测量，早孕期超声筛查还应包含对胎儿大体解剖结构的系统检查，旨在检出早孕期即可显现的严重致死性畸形。（一）颅脑与颜面部1.颅骨环：观察颅骨强回声环的完整性。无脑畸形、露脑畸形在此期极易诊断。2.脑中线：观察透明隔腔是否存在。早孕期透明隔腔未形成或消失提示全前脑风险。3.颜面部：在正中矢状切面观察前额及鼻部，横切面观察眼眶间距。眼距过宽或过窄提示眼眶发育异常。（二）心脏1.四腔心切面：观察心脏位置（不偏移）、心轴（指向左前）、左右心房大小、房室瓣启闭运动及卵圆孔瓣活动。2.心动节律：观察心率及心律。早孕期心率正常范围约为110-180次/分。心动过缓（<100次/分）需警惕房室传导阻滞或染色体异常。（三）腹部与脐带1.腹壁：观察前腹壁皮肤的完整性。生理性中肠疝在CRL<45mm时属正常，CRL>45mm后肠管应回纳腹腔。若CRL>45mm仍可见肠管或胃泡膨出至脐带根部，则诊断为脐膨出。2.胃泡：观察左上腹胃泡的存在。胃泡缺失可能提示食管闭锁（需结合羊水量），胃泡过大可能提示十二指肠梗阻。3.膀胱：观察下腹部膀胱的无回声区。膀胱异常增大（长径>7mm）需考虑巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征或后尿道瓣膜。4.脐带：观察脐带内血管数目（三血管：一条脐静脉，两条脐动脉）。单脐动脉（SUA）需关注是否合并其他结构异常。（四）四肢1.长骨：观察双侧肱骨、股骨、尺桡骨、胫腓骨的存在及长度。虽然早孕期股骨长度测量不如中孕期成熟，但严重长骨缺失（如海豹肢）可在此期确诊。2.手足：观察双手、双足的存在及基本形态。多指（趾）或缺指（趾）在部分病例中可被检出。（五）脊柱在胎儿矢状切面及冠状切面观察脊柱的连续性及排列整齐度。严重的脊柱裂（开放性）通常伴有后颅窝窝池消失（香蕉征）及颅骨变形（柠檬征），在早孕期即可有典型表现。六、多胎妊娠的早孕期超声筛查多胎妊娠是早孕期超声筛查的重点和难点，其复杂性远高于单胎妊娠。（一）绒毛膜性判断判断孕早期多胎妊娠的绒毛膜性（双绒毛膜双羊膜囊DCDA或单绒毛膜双羊膜囊MCDA）至关重要，因为这直接决定了后续的产前管理策略及预后。1.双绒毛膜判断依据：可见两个独立的胎盘回声。可见两个独立的胎盘回声。可见较厚的“双胎峰”征（Lambda征或TwinPeakSign），即两羊膜囊与胎盘交界处呈三角形突起。可见较厚的“双胎峰”征（Lambda征或TwinPeakSign），即两羊膜囊与胎盘交界处呈三角形突起。2.单绒毛膜判断依据：仅见一个胎盘回声。仅见一个胎盘回声。两羊膜囊间仅见一层极薄的膜，无“双胎峰”征，呈“T”字形结构。两羊膜囊间仅见一层极薄的膜，无“双胎峰”征，呈“T”字形结构。（二）双胎特异性参数测量对于单绒毛膜双胎妊娠，需额外关注以下指标以早期筛查双胎输血综合征（TTTS）及选择性生长受限（sIUGR）：1.颈项透明层（NT）：两胎儿NT值差异是TTTS的极早期预测指标。若NT差异值>20%或绝对值差异>0.5mm，需高度警惕。2.静脉导管（DV）血流：若一胎儿出现DVa波消失或反向，是TTTS或心脏功能受损的早期征象。3.羊膜隔厚度：虽然早孕期评估有限，但需注意观察羊膜隔的形态。（三）孕周核定与生长评估多胎妊娠中，每个胎儿的CRL应分别测量。若双胎CRL差异>10%，需警惕染色体异常或早期生长受限的可能。七、风险评估与临床咨询早孕期超声筛查不仅仅是图像获取，更是风险评估的重要环节。超声数据需与临床检验数据紧密结合。（一）联合筛查策略共识推荐采用“超声软指标+血清学检查”的联合筛查模式。1.超声指标：NT、鼻骨、静脉导管血流、三尖瓣反流。2.血清学指标：游离β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。3.风险计算：将上述参数输入专业的风险评估软件（如FMF算法），计算胎儿患21-三体、18-三体及13-三体的风险值。（二）风险截断值与后续处理1.高风险：风险截断值通常设定为1/250（或1/270，视各产前诊断中心标准而定）。建议：遗传咨询，提供侵入性产前诊断（绒毛膜穿刺术，CVS）。建议：遗传咨询，提供侵入性产前诊断（绒毛膜穿刺术，CVS）。2.临界风险：风险值介于1/250至1/1000之间。建议：可考虑无创产前基因检测（NIPT）或直接行NIPT，或在中孕期进行进一步筛查。建议：可考虑无创产前基因检测（NIPT）或直接行NIPT，或在中孕期进行进一步筛查。3.低风险：风险值<1/1000。建议：常规产检，进入中孕期系统超声筛查流程。但需告知孕妇，低风险并非排除所有异常，仍需进行中孕期结构筛查。建议：常规产检，进入中孕期系统超声筛查流程。但需告知孕妇，低风险并非排除所有异常，仍需进行中孕期结构筛查。（三）超声结构异常的处理若在早孕期筛查中发现明确的结构异常（如无脑畸形、严重心脏畸形、脐膨出等），无论血清学风险高低，均应建议孕妇进行遗传咨询及侵入性产前诊断（如CVS），因为此类胎儿合并染色体异常的风险显著增高。八、质量控制与人员资质保证早孕期超声筛查质量的持续稳定，必须建立严格的质量控制体系和人员准入机制。（一）人员资质要求从事早孕期超声筛查的医师应具备以下条件：1.取得执业医师资格证及大型仪器上岗证。2.具有中级及以上专业技术职称。3.接受过产前超声诊断系统培训，并获得相应的合格证书。4.每年完成一定数量（建议不少于200例）的早孕期超声筛查病例，并保持持续教育。（二）图像质量控制指标各产前筛查中心应定期对本单位的NT测量数据进行分析，监控以下指标：1.NT测量值的分布：NT值应呈正态分布。2.中位数倍数（MoM）：中心NT值的MoM应接近1.0。3.标准差：NT测量的标准差应控制在合理范围内（通常要求SD<0.5mm），过大的SD提示测量操作存在较大误差。4.鼻骨显示率：在CRL45-84mm范围内，鼻骨显示率应达到95%以上。（三）随访机制建立完善的妊娠结局随访制度。对所有筛查高风险、发现结构异常及随机抽取的低风险病例进行妊娠结局随访，记录引产病理结果或新生儿体检结果，定期计算假阳性率、假阴性率及检出率，以此作为改进筛查技术的依据。九、人工智能在早孕期筛查中的应用展望随着人工智能（AI）技术的突破，其在早孕期超声筛查中的应用前景广阔，本共识对此给予高度关注并鼓励探索。（一）自动测量技术AI辅助的自动测量系统在NT测量中已展现出优异的性能。AI算法能够自动识别标准切面，进行边缘检测并自动放置测量游标，其准确性和重复性甚至优于资深医师。共识鼓励有条件的单位引入AI质控系统，对人工测量结果进行实时复核，减少人为误差。（二）智能切面导航针对初学者或疑难病例，AI系统可以实时指导探头位置，辅助获取标准的正中矢状切面、四腔心切面等，提高检查效率及标准化程度。（三）大数据风险预测基于海量超声影像数据与临床结局数据训练的深度学习模型，有望挖掘出肉眼难以识别的影像组学特征，为非整倍体筛查及结构异常预测提供新的生物标志物。十、结语早孕期超声筛查是保障母婴健康、降低出生缺陷的第一道防线。本共识（2026版）在总结国内外最新研究成果及临床经验的基础上，对早孕期超声筛查的每一个关键环节进行了详尽的规范。各级医疗机构应严格遵循本共识，结合本单位实际情况，制定具体的操作细则，不断提升早孕期超声筛查的规范化水平。同时，应密切关注技术进步，适时更新筛查策略，为孕妇提供更精准、更安全的产前诊断服务。测量指标标准切面要求测量方法与关键点异常标准参考CRL(顶臀长)胎儿正中矢状切面，胎儿自然姿势测量头顶皮肤外缘至臀部皮肤外缘的最大直线距离，不包括卵黄囊及肢体。用于核定孕周，CRL45-84mm为筛查窗口。NT(颈项透明层)胎儿正中矢状切面，放大至胎儿占屏幕75%测量颈项部最宽处的皮肤强回声带内缘至外缘距离。游标需精确放置。NT值随孕周增加，通常NT>3.0mm或