医学26年：癫痫国际诊疗进展 查房课件

1病因学与精准分型的国际新进展演讲人2026-05-02

01.02.03.04.05.目录病因学与精准分型的国际新进展癫痫诊断与发作监测技术的国际进展药物治疗的最新国际进展外科与神经调控治疗的新进展癫痫长期管理的国际新进展

医学26年：癫痫国际诊疗进展查房课件各位住院医师、进修医师，大家好，今天我们教学查房的核心主题就是近年癫痫领域的国际诊疗进展。癫痫是临床上最常见的慢性神经系统疾病之一，全球活动性癫痫患者约5000万，我国患者总量超900万，尽管现有诊疗技术不断进步，仍有约30%的患者为难治性癫痫，且近半数患者存在不同程度的共病与社会功能损伤，诊疗需求远未被满足。今年年初我参加了在罗马召开的第35届国际抗癫痫联盟（ILAE）世界大会，接触到了很多最新的研究成果与临床共识，接下来我结合我们科的临床实践，从病因分型、诊断技术、药物治疗、有创治疗、长期管理五个维度，梳理当前癫痫国际诊疗的主要进展。01ONE病因学与精准分型的国际新进展

病因学与精准分型的国际新进展病因明确与精准分型是癫痫个体化诊疗的基础，近年来这一领域的进展直接推动了整个癫痫诊疗体系的升级。

1致病机制研究的新发现1.1致病基因谱系的快速扩展近年来随着全基因组测序、全外显子测序技术的普及，癫痫相关致病基因的发现速度明显加快，截至2025年ILAE更新的癫痫基因数据库，已经确认的癫痫相关致病基因达到527个，较2018年的273个几乎翻倍，其中超过60%的基因与发育性和癫痫性脑病（DEE）相关。我上个月接诊了1例10月龄的婴儿痉挛患儿，既往外院用3T磁共振、常规基因检测都没有找到病因，我们用最新的全外显子联合拷贝数变异测序，明确了存在STXBP1基因的新发致病变异，这个结果不仅帮我们明确了分型，也给患儿父母下一次生育提供了精准的遗传咨询依据，这在十年前是很难实现的。

1致病机制研究的新发现1.2表观遗传与获得性癫痫机制的新认识除了遗传性病因，近年国际研究也越来越关注表观遗传修饰在外伤后癫痫、脑炎后癫痫等获得性癫痫中的作用。多项研究证实，外伤后致痫灶脑组织存在多个抗癫痫相关基因的启动子区高甲基化，这种修饰可以长期维持神经元的兴奋性异常，不会随着外伤创面的愈合消失，这也为后续的靶向表观干预提供了新的研究方向。

2ILAE更新分型体系的临床应用价值2022年ILAE更新了癫痫发作与癫痫综合征的分类体系，经过三年的临床实践验证，其对诊疗的指导价值已经得到国际公认。新体系将癫痫按病因分为六大类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性、未知性，相较于旧分类，更突出病因对治疗方案选择的指导意义；同时对DEE进行了更精细的分型，不再将DEE统一归为“儿童难治性癫痫”，而是按基因型、表型进一步细分，指导不同的治疗与预后判断。我们科从去年开始全面应用新分型体系，癫痫病因诊断率较之前提高了18个百分点，对治疗方案的调整帮助非常明显。经过对病因与分型进展的梳理，我们可以看到精准诊疗的第一步已经实现了突破，而在此基础上，近年来癫痫诊断与发作监测技术也取得了突破性的进展，接下来我们梳理第二部分内容。02ONE癫痫诊断与发作监测技术的国际进展

癫痫诊断与发作监测技术的国际进展精准定位致痫灶、准确评估发作频率，是制定治疗方案的核心依据，近年技术进步解决了很多既往临床的痛点问题。

1院外发作监测的可穿戴技术成熟化既往我们评估发作频率主要依靠患者本人和家属的记录，漏报、误报率超过40%，对难治性癫痫的治疗调整影响很大——很多患者调整药物后疗效评估偏差，本质就是发作频率统计不准确。近年国际上已经研发出同时集成心电、三轴加速度、体表皮层电信号采集的可穿戴设备，最新的多中心研究显示，这类设备对全面性强直阵挛发作的检出敏感度达到96%，对部分性发作的敏感度也达到82%。我们科去年参与了国内该类设备的临床验证研究，纳入了32例难治性癫痫患者，连续佩戴3个月后发现，有53%的患者实际发作频率是患者自我报告的2倍以上，12%的患者存在睡眠中发作患者完全没有察觉，这直接改变了17例患者的治疗方案，我当时在ILAE大会听相关报告的时候就感触很深，这个技术的普及确实解决了我们临床长期以来的一个大问题。

2影像学技术对隐匿性致痫灶的检出率提升2.17T磁共振的临床应用7T磁共振的分辨率是常规3T磁共振的2-3倍，对海马硬化、微小局灶性皮质发育不良（FCD）、灰质异位的检出率明显提高。国际多中心研究显示，对于3T磁共振未发现明确病灶的难治性癫痫，7T磁共振的病灶检出率达到45%。我们医院今年年初引进了7T磁共振，截至目前已经检查了41例既往影像学阴性的难治性癫痫，检出了19例明确的微小致痫灶，其中1例病史12年的21岁患者，3T多次检查都没有异常，7T清晰显示了额上沟处大小约2.1mm的FCDIa型病灶，随后手术切除，术后已经6个月完全无发作，这个效果在之前是很难达到的。

2影像学技术对隐匿性致痫灶的检出率提升2.2PET-MRI融合代谢显像的优化现在基于人工智能配准算法的PET-MRI融合技术，能将代谢异常区域和结构异常精准匹配，进一步提高致痫灶定位的准确率，目前对于颞叶内侧癫痫的定侧准确率已经达到95%以上，成为外科术前评估的常规手段。

3人工智能辅助致痫灶定位的临床应用近年来国际上训练的多个AI模型，对FCD、海马硬化等常见致痫病灶的识别准确率已经超过高年资神经内科影像医师10%左右，能发现肉眼很难识别的微小结构异常，目前已经逐步进入临床应用阶段。精准诊断是精准治疗的前提，在明确诊断与分型后，治疗是改善患者预后的核心，近年来癫痫的治疗领域，从药物到有创治疗都有很多值得关注的新进展，我们先看药物治疗部分。03ONE药物治疗的最新国际进展

药物治疗的最新国际进展药物治疗仍然是癫痫的首选治疗手段，近年无论是新药研发还是治疗理念都有明显更新。

1新型抗癫痫发作药物的研发与临床应用1.1近年获批新药的长期疗效数据近年来FDA、EMA陆续批准了森巴考特（cenobamate）、大麻二酚（CBD）等新型抗癫痫发作药物，今年ILAE大会公布了森巴考特治疗成人难治性部分性发作的5年长期随访数据，结果显示48%的患者发作频率减少超过50%，12%的患者维持1年以上无发作，不良反应发生率和传统药物相当，主要是轻度嗜睡，没有明显增加严重不良反应的风险。我科目前有27例患者用森巴考特联合治疗，其中14例发作减少超过50%，整体疗效数据和国际研究一致。大麻二酚获批用于Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征等儿童发育性癫痫性脑病，欧洲的1200例大样本真实世界研究显示，31%的Lennox-Gastaut综合征患者发作减少超过50%，我们科有3例Dravet综合征患儿用CBD治疗，其中2例发作频率从每月10次以上降到每月2-3次，认知发育也没有明显退步，这个效果是之前传统药物很难达到的。

1新型抗癫痫发作药物的研发与临床应用1.2药物基因组学指导下的精准用药现在国际上已经将药物基因组学检测常规纳入癫痫初始治疗的推荐，除了已经达成共识的HLAB1502筛查卡马西平避免重症剥脱性皮炎，近年还明确了HLA-A3101基因型和卡马西平轻度过敏反应的相关性，CYP2C9、CYP2C19基因型可以指导丙戊酸等药物的剂量调整。我们科从2023年开始常规对初始治疗的患者进行药物基因筛查，一年多来，严重药物不良反应发生率从之前的7.8%降到了1.2%，疗效也得到了明显提升。

2治疗理念的更新：从发作控制到全人管理现在国际上已经达成共识，癫痫治疗的目标不仅仅是无发作，还要控制共病、保护认知功能、提高生活质量。研究显示超过35%的癫痫患者存在抑郁、焦虑共病，近20%的患者存在不同程度的认知功能损伤，因此在选药的时候要充分考虑共病情况，比如合并抑郁的患者优先选择拉莫三嗪、左乙拉西坦，避免使用苯巴比妥、托吡酯等加重认知损伤和情绪异常的药物。我之前接诊过一位28岁的女性患者，癫痫控制良好，每月发作不到1次，但长期抑郁，生活质量很差，原来一直用托吡酯治疗，我们换成拉莫三嗪之后，三个月患者的抑郁评分从18分降到6分，发作也没有加重，现在已经恢复正常工作，这个例子很能说明全人管理的重要性。对于药物难治性癫痫，外科手术和神经调控是重要的根治与姑息治疗手段，近年来这一领域也有很多值得关注的新进展。04ONE外科与神经调控治疗的新进展

1致痫灶切除的精准化与微创化1.1激光间质热疗（LITT）的普及应用LITT是通过微创穿刺将激光光纤置入致痫灶，通过热消融破坏致痫组织，创伤远小于常规开颅手术。今年ILAE公布的LITT治疗颞叶内侧癫痫的5年随访数据，无发作率达到62%，和常规开颅前颞叶切除术的68%无明显差异，但是术后并发症发生率只有开颅手术的27%，特别适合不能耐受开颅的老年患者、深部病灶患者。我们科今年开展了7例LITT，其中1例68岁的老年颞叶癫痫患者，合并冠心病、糖尿病不能耐受开颅，做了LITT，术后已经8个月无发作，恢复非常好，术后三天就出院了。

1致痫灶切除的精准化与微创化1.2功能区精准定位技术进步现在术中结合AI导航、术中电刺激、唤醒麻醉，功能区定位的误差已经控制在5mm以内，对于靠近运动区、语言区的致痫灶，术后永久性功能障碍的发生率从之前的18%降到了4%以下，明显提高了手术的安全性。

2神经调控治疗的新突破2.1闭环神经刺激的应用升级传统迷走神经刺激（VNS）是开环刺激，按固定参数刺激，现在最新的闭环VNS可以实时监测患者的脑电变化，在发作起始的时候自动触发刺激，最新研究显示，闭环VNS治疗难治性癫痫，发作减少50%以上的比例达到71%，较开环VNS提高了18个百分点。

2神经调控治疗的新突破2.2反应性皮层刺激（RNS）的长期疗效验证RNS是置入颅内的反应性刺激，针对不能切除的多灶性难治性癫痫，去年ILAE公布的RNS治疗10年长期随访数据，61%的患者发作减少超过50%，16%的患者达到长期无发作，疗效明确，现在国内也已经逐步开始应用，为很多不能手术的患者提供了新的选择。癫痫是慢性疾病，短期治疗之后的长期管理是改善预后的关键，近年来国际上对癫痫长期管理也有很多新的理念和共识。05ONE癫痫长期管理的国际新进展

1移动健康技术赋能全周期管理现在基于移动互联网的癫痫管理平台，可以实现发作记录、服药提醒、情绪监测、远程随访一体化，国际大样本研究显示，采用移动健康管理的癫痫患者，服药依从性提高了42%，1年无发作率提高了14%。我们科现在建立了分层患者管理群，配套专用随访小程序，目前管理了超过1200例患者，漏服药物的比例从之前的38%降到了11%，患者的随访依从性也明显提高。

2女性癫痫生育管理的新共识2024年ILAE更新了女性癫痫管理共识，对生育管理做了很多关键调整，推荐备孕女性癫痫患者提前3个月每天补充5mg叶酸，较之前推荐的0.4mg剂量明显提高；对于服用丙戊酸的备孕患者，推荐在发作控制允许的情况下更换为对致畸风险更低的药物，如果不能换药，要将丙戊酸的剂量降到最低，并且分次服用，降低血药浓度波动。我们科门诊按这个共识管理备孕女性，近2年有21例分娩的女性癫痫患者，没有1例出现胎儿畸形，预后都很好。

3社会融入管理的理念更新现在国际上已经纠正了“癫痫患者不能驾驶、不能正常工作”的偏见，最新的ILAE指南推荐，持续1年无发作的癫痫患者，可以恢复私家车驾驶，这个理念的更新大大提高了癫痫患者的社会融入度，从根源上改善了患者的生活质量。以上就是我们今天梳理的近年来癫痫领域的主要国际诊疗进展，接下来我做一个总结。总结今天我们从病因与精准分型、诊断监测技术、药物治疗、外科与神经调控、长期管理五个方面，系统梳理了当前癫痫领域的国际诊疗进展，核心进展方向可以概括为三个关键转变：一是从传统经验性诊疗向精