小儿惊厥诊疗指南

小儿惊厥诊疗指南小儿惊厥是儿童时期最常见的神经系统急症之一，由脑神经元异常同步放电引发，以突发的全身或局部肌群不随意收缩为主要临床表现，可伴或不伴意识障碍。流行病学数据显示，5岁以下儿童惊厥发病率为2%~5%，年龄越小发病率越高，约5%的年幼儿童一生中至少发生1次惊厥发作。按病因分类，热性惊厥占所有小儿惊厥的70%左右，癫痫相关性惊厥占20%，其他病因占10%。惊厥持续状态是惊厥的严重类型，病死率约5%~10%，存活者远期后遗症发生率可达20%~30%，需紧急干预。一、病因与分类临床常用病因结合部位的分类方式，分为感染性与非感染性两类，每类再分为颅内与颅外病变：（一）感染性惊厥1.颅内感染细菌感染：不同年龄致病菌存在差异，新生儿期以B组溶血性链球菌最为常见，婴幼儿以肺炎链球菌、流感嗜血杆菌为主，年长儿以脑膜炎球菌、肺炎链球菌多见，可引发化脓性脑膜炎、脑脓肿，常伴惊厥发作。病毒感染：以肠道病毒、单纯疱疹病毒、水痘-带状疱疹病毒、乙型脑炎病毒最为常见，是儿童散发性颅内感染伴惊厥的首要原因，免疫缺陷儿童还可见巨细胞病毒、EB病毒感染。真菌感染：以隐球菌、念珠菌为主，多见于长期使用免疫抑制剂、激素或免疫缺陷儿童。寄生虫感染：脑囊虫病、弓形虫病、脑型疟疾等，在流行区较为常见。2.颅外感染最常见为热性惊厥，其次为脓毒症相关感染中毒性脑病、破伤风等。热性惊厥是儿童时期特有的惊厥类型，指发热初期（体温骤升阶段）出现的惊厥发作，排除颅内感染及其他明确病因，根据临床特征分为单纯型热性惊厥与复杂型热性惊厥：单纯型热性惊厥占70%~80%，发作持续时间<10分钟，24小时内仅发作1次，为全面性发作；复杂型热性惊厥占20%~30%，发作持续时间≥10分钟，24小时内反复发作，或呈局灶性发作。（二）非感染性惊厥1.颅内病变①癫痫：是儿童期反复发作性惊厥最常见的病因，占非感染性惊厥的60%以上；②颅脑损伤与出血：包括新生儿产伤、窒息缺氧性脑损伤、儿童颅脑外伤、颅内血管畸形破裂出血等，起病急，多伴意识障碍；③颅脑先天发育异常：脑发育不全、脑积水、脑血管畸形、脑穿通畸形等，多伴生长发育落后；④颅内占位性病变：颅内肿瘤、囊肿、血肿等，可引发慢性反复发作惊厥，伴颅内压增高表现；⑤中枢神经系统脱髓鞘病变：急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化等，多急性或亚急性起病，伴神经系统功能缺损。2.颅外病变①电解质与能量代谢异常：低血糖（血糖<2.2mmol/L）、低钙血症（血清总钙<2mmol/L）、低镁血症（血清镁<0.6mmol/L）、低钠血症（血钠<130mmol/L）、高钠血症（血钠>150mmol/L）等，是新生儿及小婴儿惊厥最常见的病因；②遗传代谢性疾病：甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、糖原累积病、线粒体脑肌病、吡哆醇依赖症等，多表现为新生儿期或小婴儿期不明原因难治性惊厥，伴生长发育落后；③中毒：包括药物过量（误服中枢兴奋剂、抗组胺药、降压药、镇静安眠药等）、有毒动植物中毒、农药中毒、重金属中毒等，有误服或接触史；④全身系统性疾病：高血压脑病、急性肾小球肾炎、心力衰竭、肝性脑病、尿毒症脑病等，多伴原发疾病表现。此外，按发作类型可分为全面性发作与局灶性发作：全面性发作表现为双侧肌群同步受累，伴意识障碍，以全面强直-阵挛发作最为常见，也可见肌阵挛发作、失神发作、失张力发作等；局灶性发作表现为一侧肢体或局部肌群抽搐，可伴或不伴意识障碍，发作后可出现Todd麻痹。二、诊断与鉴别诊断（一）诊断流程1.病史采集详细的病史采集是明确病因的基础，重点包括：①起病年龄：新生儿期惊厥常见病因依次为围生期损伤、电解质紊乱、遗传代谢病、颅内感染；婴幼儿期以热性惊厥、发育异常、癫痫、颅内感染最为常见；年长儿以癫痫、颅脑外伤、中毒、颅内肿瘤多见。②发作相关信息：发作诱因（发热、哭吵、空腹、外伤、误服等）、发作形式、持续时间、发作后状态（意识恢复时间、有无肢体瘫痪、头痛呕吐等）；③既往史：既往有无惊厥发作、热性惊厥史、癫痫病史、出生史（新生儿需明确孕周、出生窒息史、阿氏评分、羊水情况）、预防接种史；④家族史：有无热性惊厥、癫痫、遗传性疾病家族史，热性惊厥及癫痫均有明显遗传倾向，阳性家族史支持诊断。2.体格检查首先评估生命体征：体温升高提示感染性疾病，血压升高提示高血压脑病，呼吸节律改变提示颅内压增高或脑疝。其次全面体格检查：皮肤瘀点瘀斑提示流行性脑脊髓膜炎，牛奶咖啡斑、色素脱失斑提示神经纤维瘤病、结节性硬化症等神经皮肤综合征，肝脾肿大提示遗传代谢病或脓毒症；神经系统检查：前囟膨隆紧张提示颅内压增高（多见于新生儿及婴幼儿颅内感染、颅内出血），瞳孔大小不等、对光反射迟钝提示脑疝或颅内占位，脑膜刺激征阳性提示颅内感染或蛛网膜下腔出血，偏瘫、颅神经损伤等定位体征提示颅内局灶性病变。3.辅助检查根据临床怀疑的病因选择针对性检查：①常规基础检查：所有惊厥患儿都需完善血常规、血糖、血电解质（钠、钾、钙、镁）检查，快速排除低血糖、电解质紊乱等常见病因；尿常规可排除酮症酸中毒、急性肾炎等；②脑脊液检查：怀疑颅内感染、不明原因持续惊厥伴发热者需完善脑脊液检查，常规检查包括常规、生化、涂片、细菌培养，怀疑病毒性脑炎需完善病毒PCR或抗体检测，自身免疫性脑炎需完善脑脊液自身抗体检测；颅高压明显已出现脑疝先兆者禁忌腰穿，需先降颅压后再评估；③脑电图：是诊断癫痫、鉴别非惊厥性发作的核心检查，常规发作间期脑电图阳性率为50%~60%，长程视频脑电图可将阳性率提高至80%~90%，不明原因反复发作惊厥都需完善脑电图检查，可明确发作类型，辅助定位致痫灶；④影像学检查：怀疑颅脑外伤、颅内出血者首选头颅CT，检查快速，对急性出血、颅骨骨折、钙化灶敏感度高；头颅MRI对颅内发育异常、脑炎、脱髓鞘病变、海马硬化、颅内占位的诊断价值明显优于CT，无电离辐射，适合不明原因反复惊厥、年龄较小患儿的病因排查；⑤特殊检查：怀疑遗传代谢病需完善血氨、乳酸、血气分析、血串联质谱、尿有机酸分析；怀疑中毒需完善毒物筛查、血药浓度检测；不明原因反复惊厥、有家族史者需完善染色体核型分析、癫痫相关基因检测，目前基因检测对儿童不明原因癫痫性惊厥的病因诊断阳性率可达30%~50%，对治疗及预后判断有重要指导价值。（二）鉴别诊断小儿惊厥需与常见非惊厥性发作疾病鉴别：1.屏气发作：多见于6~18个月婴幼儿，多由剧烈哭吵诱发，发作时先出现呼吸停止、青紫，继而出现意识丧失、肢体抖动，持续1~3分钟可自行恢复，发作间期脑电图正常，无神经系统异常，6岁后多自行缓解，无需特殊治疗。2.抽动障碍：多见于学龄儿童，表现为不自主、刻板、反复发作的肌肉抽动，发作时意识清楚，可短暂自我控制，脑电图无痫样放电，可与惊厥鉴别。3.晕厥：多见于年长儿，多由体位改变、情绪紧张诱发，发作前有头晕、黑蒙等前驱症状，意识丧失迅速，恢复快，多无明显肢体抽搐，脑电图正常。4.热性惊厥与颅内感染伴惊厥鉴别：热性惊厥多发生于发热12小时内，体温骤升阶段，发作后意识迅速恢复，无神经系统阳性体征，脑脊液检查正常；颅内感染伴惊厥多发生于发热数日后，反复惊厥发作，伴持续意识障碍、脑膜刺激征阳性，脑脊液有异常改变。三、治疗小儿惊厥的治疗原则为：发作期快速控制惊厥发作、稳定生命体征，发作间期明确病因、针对病因治疗，长期管理预防复发。（一）发作期急救处理1.一般处理：立即将患儿置于侧卧位，头偏向一侧，解开衣领，清除口鼻咽喉分泌物，防止误吸窒息，保持呼吸道通畅；移除周围尖锐、危险物品，避免发作时外伤；禁止强行按压抽搐肢体，避免骨折或脱臼；禁止向口腔内塞入任何物品，禁止掐人中、撬牙关，此类操作不仅无法终止惊厥，还可能增加误吸、损伤风险；保持环境安静，减少不必要刺激。2.生命体征监测：持续监测心率、呼吸、血压、血氧饱和度，血氧饱和度低于90%时给予鼻导管或面罩吸氧，建立静脉通路，以备给药。若发作时出现呼吸心跳骤停，立即启动心肺复苏。（二）止惊治疗多数小儿惊厥发作可在5分钟内自行终止，发作持续超过5分钟后自行终止的概率明显降低，因此临床推荐：任何惊厥发作持续≥5分钟，都需立即给予止惊药物治疗，惊厥持续状态（发作持续≥30分钟，或两次发作间期意识未恢复）需按急症紧急处理。止惊药物选择按以下顺序：1.首选药物：①地西泮：剂量为0.3~0.5mg/kg，最大剂量不超过10mg，静脉缓慢推注，推注速度为1~2mg/分钟，新生儿速度不超过0.5mg/分钟，用药后1~2分钟即可起效，半衰期为15~30分钟，若用药后15~20分钟惊厥仍未控制，可重复给药1次；主要副作用为呼吸抑制、低血压，用药过程中需密切监测生命体征，备复苏设备。②咪达唑仑：对于院前急救、无法快速建立静脉通路的患儿，首选咪达唑仑肌肉注射，剂量为0.1~0.2mg/kg，最大剂量不超过10mg，肌肉注射吸收迅速，止惊效果与静脉推注地西泮相当，安全性更高。也可选择地西泮直肠给药，剂量0.5mg/kg，同样适合无静脉通路的情况。2.二线药物：若首选药物无效，选择以下药物：①丙戊酸钠：负荷量为10~15mg/kg，缓慢静脉推注，推注时间不少于5分钟，后续以1mg/(kg·h)的速度持续静脉维持，副作用少，无明显呼吸抑制作用，适合各年龄段难治性惊厥，对肝功能明显异常者禁用。②苯妥英钠：负荷量15~20mg/kg，静脉缓慢推注，速度不超过1mg/(kg·min)，用药过程中持续监测血压及心电图，部分患儿可出现心律失常、低血压副作用。③苯巴比妥钠：新生儿惊厥首选苯巴比妥钠，负荷量为10~20mg/kg，最大不超过300mg，缓慢静脉推注，对于新生儿缺氧缺血性脑病相关惊厥，负荷量可给予20mg/kg，无效可追加10mg/kg，后续以3~5mg/(kg·d)维持，副作用主要为嗜睡、呼吸抑制。3.难治性惊厥持续状态：经上述药物处理仍无法控制惊厥者，给予全身麻醉，常用丙泊酚，负荷量2~5mg/kg静脉推注，后续以50~100μg/(kg·min)持续静脉维持，需转入ICU密切监测生命体征，必要时给予气管插管机械通气。（三）特殊类型惊厥的处理1.热性惊厥：单纯型热性惊厥发作<5分钟者无需特殊止惊处理，仅需降温、观察，发作超过5分钟按上述流程止惊；不推荐常规长期口服抗癫痫药物预防热性惊厥复发，也不推荐常规口服退热药物预防惊厥复发，二者均无法降低远期癫痫发生率，反而增加药物副作用风险；对于一年发作≥5次，或曾发生惊厥持续状态的患儿，可在发热初期临时口服地西泮，剂量0.3mg/kg，每8小时1次，连用2~3次至体温正常，可有效减少复发。2.新生儿惊厥：首先快速完善血糖、电解质检查，纠正低血糖、低钙、低镁等病因，止惊首选苯巴比妥，尽早完善头颅影像学、脑电图及遗传代谢病筛查，明确病因后针对干预。（四）对症支持治疗①降温：发热患儿给予降温处理，禁用酒精擦浴，可给予温水擦浴物理降温，符合用药指征者给予药物降温，对乙酰氨基酚剂量10~15mg/kg口服，布洛芬剂量5~10mg/kg口服，间隔4~6小时可重复1次，24小时用药不超过4次，新生儿以物理降温为主，不推荐常规使用退热药物。②降颅压：惊厥持续发作、颅内感染、颅内出血伴脑水肿颅内压增高者，给予20%甘露醇0.25~1g/kg快速静脉滴注，每4~6小时1次，也可联合呋塞米1mg/kg静脉推注，减轻脑水肿。③纠正内环境紊乱：低血糖立即给予10%葡萄糖1~2ml/kg静脉推注，低钙血症给予10%葡萄糖酸钙1~2ml/kg稀释后缓慢静脉推注，低镁血症给予25%硫酸镁0.1~0.2ml/kg深部肌肉注射或稀释后缓慢静脉滴注，低钠血症、高钠血症需循序渐进纠正，避免纠正过快引发神经系统损伤。（五）病因治疗止惊为对症处理，病因治疗是避免复发的核心：颅内细菌感染给予足量足疗程敏感抗生素治疗，单纯疱疹病毒脑炎给予阿昔洛韦10~30mg/(kg·d)，分3次静脉给药，疗程14~21天；颅内占位性病变、颅脑畸形需外科手术干预；遗传代谢病需给予针对性饮食或药物治疗，如苯丙酮尿症给予低苯丙氨酸饮食，甲基丙二酸血症给予维生素B12、左旋肉碱治疗，吡哆醇依赖症终身给予维生素B6治疗；中毒者立即清除毒物，给予特异性解毒剂治疗；癫痫患儿需长期规律服用抗癫痫药物，根据发作类型选药：全面性发作首选丙戊酸钠、左乙拉西坦，局灶性发作首选奥卡西平、卡马西平，规律服药，定期监测血药浓度、肝肾功能、血常规，不可自行减药停药。四、预后与预防（一）预后小儿惊厥预后与病因密切相关：①热性惊厥整体预后良好，95%以上患儿远期无神经系统后遗症，仅约1%~5%会发展为癫痫，其中单纯型热性惊厥发展为癫痫的概率不足1%，复杂型热性惊厥发展为癫痫的概率为2%~10%；②颅内感染经及时治疗后多数预后良好，重度颅内感染约10%~30%会遗留癫痫、智力发育落后、脑瘫等后遗症；③特发性癫痫总体预后良好，约70%的患儿经规范药物治疗可获得长期无发作，30%为药物难治性癫痫，预后较差，多伴智力发育异常；④遗传代谢病引发的惊厥，早期诊断干预者多数