2026年肿瘤诊断试题及答案

2026年肿瘤诊断试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.患者女性，52岁，体检发现血清CA15-3水平为45U/mL（参考值＜25U/mL），乳腺超声显示右乳外上象限1.2cm低回声结节，边界欠清，纵横比＞1，内见点状强回声。最合理的下一步检查是：A.定期复查CA15-3B.乳腺钼靶X线摄影C.胸部CT平扫D.超声引导下细针穿刺细胞学检查答案：D解析：CA15-3升高结合乳腺超声提示恶性可能（边界不清、纵横比＞1、微钙化），需通过病理确诊。钼靶可辅助，但穿刺活检是金标准。2.关于循环肿瘤DNA（ctDNA）在肺癌诊断中的应用，错误的是：A.可用于无法获取组织标本患者的基因检测B.对EGFRT790M突变的检出敏感性高于组织活检C.动态监测可评估治疗反应D.早期肺癌患者ctDNA检出率低于晚期患者答案：B解析：ctDNA对某些突变（如T790M）的敏感性可能受血液中肿瘤DNA浓度影响，组织活检仍是金标准，尤其在早期或低肿瘤负荷时。3.患者男性，68岁，便血3个月，肠镜发现乙状结肠菜花样肿物，活检病理提示中分化腺癌。为明确肿瘤T分期，首选的影像学检查是：A.腹部超声B.盆腔MRIC.全腹增强CTD.经直肠腔内超声答案：D解析：经直肠腔内超声（ERUS）对结直肠癌T分期（肿瘤浸润深度）的准确性高于CT或MRI，尤其适用于早期肿瘤。4.下列哪种肿瘤标志物对胰腺癌诊断的特异性最高？A.CA19-9B.CEAC.CA125D.CA72-4答案：A解析：CA19-9是胰腺癌最常用的标志物，虽在胆道梗阻时可能升高，但结合影像学特异性较高；CEA主要用于结直肠癌，CA125多见于卵巢癌，CA72-4与胃癌相关。5.患者女性，45岁，左颈部无痛性淋巴结肿大2个月，直径约3cm，质硬，活动度差。淋巴结活检显示正常淋巴结结构破坏，可见RS细胞，免疫组化CD15（+）、CD30（+）、CD20（-）、LCA（-）。最可能的诊断是：A.弥漫大B细胞淋巴瘤B.经典型霍奇金淋巴瘤C.结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤D.外周T细胞淋巴瘤答案：B解析：经典型霍奇金淋巴瘤特征性RS细胞表达CD15、CD30，不表达B细胞（CD20）或全淋巴细胞（LCA）标记；结节性淋巴细胞为主型RS细胞类似“爆米花细胞”，表达CD20。6.关于PET-CT在肿瘤诊断中的应用，正确的是：A.对脑转移瘤的检出敏感性高于增强MRIB.可替代病理活检用于良恶性鉴别C.肺癌纵隔淋巴结转移的诊断准确性优于CTD.甲状腺乳头状癌术后随访首选PET-CT答案：C解析：PET-CT通过代谢活性评估淋巴结转移，对肺癌纵隔淋巴结分期的准确性（约90%）高于CT（约70%）；脑转移瘤首选MRI，PET-CT不能替代病理，甲状腺癌随访首选Tg检测和超声。7.患者男性，75岁，前列腺特异性抗原（PSA）6.8ng/mL（参考值＜4ng/mL），游离PSA（fPSA）0.8ng/mL。fPSA/PSA比值为0.12。最可能的诊断是：A.前列腺增生B.前列腺炎C.前列腺癌D.正常前列腺答案：C解析：fPSA/PSA＜0.16提示前列腺癌可能性大（正常或良性病变多＞0.25），需结合前列腺穿刺活检确诊。8.下列哪项是胃间质瘤（GIST）的特征性免疫组化标记？A.CD34B.DOG-1C.S-100D.SMA答案：B解析：GIST典型表达CD117（c-KIT）和DOG-1（95%以上阳性），CD34阳性率约70%，S-100（神经源性）和SMA（平滑肌）阴性可排除其他间叶源性肿瘤。9.患者女性，30岁，右乳肿块1周，超声提示BI-RADS4C类。粗针穿刺病理回报：“浸润性癌，非特殊类型”。为明确分子分型，需补充的免疫组化指标不包括：A.ERB.PRC.HER2D.Ki-67答案：无（均需检测）解析：乳腺癌分子分型依据ER、PR、HER2状态及Ki-67增殖指数（Luminal型需Ki-67，HER2过表达型需HER2，三阴性则ER/PR/HER2均阴性）。10.关于液体活检在肿瘤早期筛查中的应用，目前临床证据最充分的是：A.肝癌（基于ctDNA和蛋白标志物组合）B.肺癌（基于循环肿瘤细胞计数）C.结直肠癌（基于粪便DNA检测）D.胃癌（基于外泌体miRNA检测）答案：C解析：粪便DNA检测（如Cologuard）已获FDA批准用于结直肠癌筛查，可检测肿瘤相关基因突变（如KRAS）和甲基化标记，敏感性约92%；肝癌、肺癌的液体活检仍处于临床试验阶段。11.患者男性，50岁，干咳2个月，胸部CT示右肺上叶2.5cm结节，边缘毛刺，可见空泡征。经支气管镜活检未获阳性结果。下一步最合理的检查是：A.定期复查CT（3个月）B.胸腔镜手术切除C.超声支气管镜（EBUS）引导下淋巴结活检D.经皮肺穿刺活检答案：D解析：肺结节恶性征象明显（毛刺、空泡），经支气管镜未确诊，需进一步获取病理。经皮肺穿刺活检对周围型结节的诊断率可达80%-90%，优于定期复查；手术切除为确诊后治疗手段。12.下列哪种病理类型的甲状腺癌最易发生淋巴结转移？A.乳头状癌B.滤泡状癌C.髓样癌D.未分化癌答案：A解析：甲状腺乳头状癌早期即可发生颈部淋巴结转移（约50%），滤泡状癌以血行转移为主，髓样癌淋巴结转移率约30%-40%，未分化癌进展快但转移方式无特异性。13.患者女性，60岁，绝经后阴道不规则出血，妇科超声示子宫内膜增厚1.5cm，血流丰富。最直接的确诊方法是：A.血清CA125检测B.宫腔镜检查+分段诊刮C.盆腔MRI增强D.经阴道超声弹性成像答案：B解析：分段诊刮（先刮宫颈管，再刮宫腔）可明确子宫内膜病变性质及是否累及宫颈，是子宫内膜癌诊断的金标准；CA125升高可见于多种妇科肿瘤，无特异性。14.关于肿瘤异质性对诊断的影响，错误的是：A.同一肿瘤不同区域的基因表达可能存在差异B.液体活检可反映肿瘤整体异质性C.组织活检可能因取样误差导致漏诊D.异质性是靶向治疗耐药的重要原因答案：B解析：液体活检仅能检测循环中的肿瘤成分，可能无法覆盖所有异质性亚克隆，组织多区域活检结合液体活检更能全面评估。15.患者男性，40岁，左睾丸无痛性肿大1个月，血清AFP800ng/mL（正常＜20ng/mL），HCG正常。最可能的病理类型是：A.精原细胞瘤B.胚胎性癌C.畸胎瘤D.绒毛膜癌答案：B解析：胚胎性癌常伴AFP升高（部分病例HCG也升高），精原细胞瘤多AFP正常、HCG轻度升高，绒毛膜癌以HCG显著升高为特征，畸胎瘤标志物多正常。二、简答题（每题8分，共40分）1.简述分子分型在非小细胞肺癌（NSCLC）诊断中的意义及常用检测指标。答：分子分型是NSCLC精准治疗的基础，通过检测驱动基因指导靶向治疗：①EGFR突变（19外显子缺失、21外显子L858R）：对应EGFR-TKI（如奥希替尼）；②ALK融合（EML4-ALK）：对应ALK抑制剂（如阿来替尼）；③ROS1融合、MET扩增/14外显子跳跃突变、RET融合、KRASG12C突变等：分别对应靶向药物；④PD-L1表达（TPS或CPS评分）：指导免疫治疗（如帕博利珠单抗）。常用检测方法包括组织/ctDNANGS（二代测序）、FISH（ALK/ROS1）、IHC（PD-L1）。2.列举3种可用于鉴别良恶性胸腔积液的实验室检查，并说明其诊断价值。答：①胸腔积液细胞学检查：找到恶性细胞可确诊（敏感性约60%）；②胸腔积液肿瘤标志物：CEA＞5ng/mL（恶性特异性＞90%）、CA125/CA15-3升高支持恶性；③胸腔积液ADA（腺苷脱氨酶）：＜45U/L提示恶性（结核性多＞45U/L）；④流式细胞术：检测克隆性B/T细胞（淋巴瘤相关积液）。3.试述PET-CT在淋巴瘤初始分期中的优势。答：①评估全身病灶：可发现CT难以识别的小淋巴结（＞5mm且FDG高摄取）及结外受累（如骨髓、肝脾）；②判断病灶活性：区分治疗后纤维化（无摄取）与残留肿瘤（高摄取）；③指导活检部位：选择FDG摄取最高的病灶提高阳性率；④预后评估：治疗前SUVmax（最大标准摄取值）与预后相关（SUVmax＞10提示高危）。4.简述甲状腺细针穿刺（FNA）Bethesda分类的主要内容及临床处理建议。答：Bethesda分为6类：①I类（无法诊断/不满意）：重复穿刺；②II类（良性）：6-12个月超声随访；③III类（意义不明确的细胞非典型性/滤泡性病变）：重复穿刺或分子检测（如BRAFV600E）；④IV类（滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤）：手术或分子检测排除恶性；⑤V类（可疑恶性）：手术；⑥VI类（恶性）：手术。5.比较血清降钙素（CT）与癌胚抗原（CEA）在甲状腺髓样癌（MTC）诊断及随访中的作用。答：①诊断：CT是MTC特异性标志物（正常＜10pg/mL，＞100pg/mL高度提示MTC），CEA升高可见于晚期或转移性MTC（敏感性高但特异性低）；②随访：CT水平与肿瘤负荷正相关（术后持续升高提示残留/复发），CEA联合CT可提高监测敏感性（尤其CT轻度升高时）；③预后：治疗后CT/CEA未降至正常提示不良预后。三、病例分析题（每题15分，共30分）病例1患者女性，48岁，主诉“发现右乳肿块2周”。既往体健，月经规律，未育，母亲因乳腺癌去世。查体：右乳外上象限可触及2.5cm×2.0cm肿块，质硬，边界不清，活动度差，无压痛；右腋窝可触及1枚1.5cm淋巴结，质硬，固定。辅助检查：乳腺超声：右乳低回声结节（BI-RADS5类），内部血流丰富，腋窝淋巴结结构破坏（门部消失）。乳腺钼靶：右乳结节伴成簇细沙粒样钙化（BI-RADS5类）。超声引导下肿块穿刺活检：浸润性导管癌，非特殊类型（IDC-NST）。免疫组化：ER（80%+）、PR（60%+）、HER2（3+）、Ki-67（40%）。胸部CT：双肺未见转移灶；腋窝淋巴结短径1.8cm，强化明显。问题：（1）该患者的临床分期（AJCC第9版）。（2）需补充哪些检查以完善分期？（3）分子分型及治疗原则。答案：（1）临床分期：T2（肿瘤最大径2-5cm）N1（同侧腋窝1-3枚淋巴结转移）M0（无远处转移），故为IIB期（T2N1M0）。（2）需补充：①全身骨扫描（乳腺癌易骨转移）；②腹部超声/CT（肝转移）；③双侧乳腺MRI（对侧乳腺评估）；④21基因检测（OncotypeDX）评估复发风险（Luminal型需考虑）。（3）分子分型：LuminalB型（HER2过表达型），因ER/PR阳性且HER2阳性，Ki-67≥20%。治疗原则：新辅助治疗（曲妥珠单抗+帕妥珠单抗双靶联合化疗，如THP方案）→术后辅助放疗（腋窝淋巴结转移≥4枚需胸壁+锁骨上放疗）→内分泌治疗（芳香化酶抑制剂，如阿那曲唑，持续5-10年）→长期HER2靶向治疗（曲妥珠单抗1年）。病例2患者男性，65岁，主诉“腹痛、排便习惯改变3个月，黑便1周”。既往有结肠息肉病史（3年前切除，病理为管状腺瘤）。查体：腹软，左下腹压痛，未及明显包块，贫血貌（面色苍白）。辅助检查：血常规：Hb85g/L（正常120-160g/L），MCV78fL（小细胞低色素）。粪便隐血试验（+）。肠镜：乙状结肠距肛缘20cm处见环周型肿物，表面溃疡，占肠腔3/4周径，活检病理：中分化腺癌。全腹增强CT：乙状结肠壁增厚（最厚处1.8cm），周围脂肪间隙模糊，系膜见2枚短径0.8cm淋巴结（边界清）；肝脏S4段见1枚1.2cm低密度灶，动脉期边缘强化，门脉期填充。血清CEA：25ng/mL（正常＜5ng/mL）。基因检测（肿瘤组织）：KRAS野生型，NRAS野生型，BRAFV600E（-），MSI-H（微卫星高度不稳定）。问题：（1）该患者的T、N、M分期（AJCC第9版结直肠癌分期）。（2）肝脏占位的性质及鉴别依据。（3）基于分子检测结果的治疗建议。答案：（1）T分期：肿瘤侵犯肠壁全层（周围脂肪间隙模糊）→T3；N分期：系膜淋巴结短径＜1cm但CT无法明确转移，需结合病理（若病理证实转移为N1，否则N0）；M分期：肝脏S4段病灶符合转移瘤特征（动脉期边缘强化，门脉期填充）→M1a（单个肝转移灶）。故临床分期为cT3NxM1a（最终需术后病理确认N分期）。（2）肝脏占位最可能为结直肠癌肝转移。依据：①原发灶为结直肠癌（高转移倾向）；②CEA升高（与转移相关）；③CT表现符合转移