先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2026版）

先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2026版）CONTENTS目录01

指南概述02

疾病基础介绍03

流行病学特征04

临床筛查方案05

临床诊断标准CONTENTS目录06

病情评估方案07

常规治疗方案08

特殊人群诊疗管理09

长期随访管理10

2026版指南更新要点指南概述01患病率数据更新驱动近年国内多地调研显示，先天性甲减患病率呈小幅上升趋势，旧指南数据已无法适配现状。诊疗技术迭代需求基因检测、精准甲功筛查等新技术普及，对旧指南的诊疗流程提出了更新要求。国际指南标准接轨2024年美国甲状腺协会更新诊疗标准，国内需同步优化以接轨国际前沿规范。指南制定背景指南制定目的规范临床诊疗行为明确先天性甲减的诊疗流程与标准，避免误诊漏诊，像规范新生儿筛查后的确诊步骤。提升疾病诊疗效果优化治疗方案与随访机制，保障患儿生长发育，比如制定个性化的甲状腺素用药方案。助力基层医疗能力提升为基层医疗机构提供清晰诊疗指引，缩小城乡诊疗差距，方便偏远地区患儿获得规范救治。指南适用范围儿科医疗机构接诊群体

适用于各级儿科医疗机构接诊的0-18岁先天性甲状腺功能减退症患儿的临床诊疗。基层卫生服务机构筛查对象

覆盖基层卫生服务机构开展的新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查及后续随访管理。成人迟发性患者诊疗场景

包含成人迟发性先天性甲状腺功能减退症患者的诊断、治疗及病情监测环节。疾病基础介绍02疾病定义临床确诊型先天性甲减指出生后因甲状腺激素分泌不足，经血清甲功检测确诊的病例，如新生儿筛查出的促甲状腺素升高患儿。暂时性先天性甲减多因母体因素或甲状腺发育延迟导致，随生长发育可自行恢复，无需终身服药。中枢性先天性甲减由下丘脑或垂体病变引发，甲状腺本身无器质性损伤，需针对性调节垂体-下丘脑功能。疾病分类

原发性先天性甲状腺功能减退症此类型占比超90%，多因甲状腺发育异常、激素合成障碍导致，如甲状腺缺如或异位。

继发性先天性甲状腺功能减退症由下丘脑或垂体病变引发，常见于垂体发育不全、促甲状腺激素释放激素分泌不足情况。

周围性先天性甲状腺功能减退症因甲状腺激素受体缺陷造成，属于罕见类型，患者甲状腺激素水平正常但无法发挥作用。发病机制甲状腺发育异常致病约80%的先天性甲减由甲状腺发育不全、异位等导致，如甲状腺未降至颈部正常位置。甲状腺激素合成障碍致病因相关酶缺陷引发激素合成受阻，比如过氧化酶缺乏会影响甲状腺素的正常生成。下丘脑-垂体病变致病下丘脑或垂体功能异常，促甲状腺激素释放激素分泌不足，导致甲状腺功能低下。甲状腺激素合成障碍引发代谢紊乱先天性酶缺陷致甲状腺激素合成不足，使机体代谢速率骤降，出现畏寒、乏力等低代谢症状。下丘脑-垂体轴反馈调节异常甲状腺激素缺乏会触发下丘脑分泌更多TRH、垂体分泌TSH，形成促甲状腺激素水平升高的反馈机制。脑组织发育受抑引发神经损伤胎儿期甲状腺激素不足，会阻碍大脑神经元分化与髓鞘形成，导致智力发育迟缓、反应迟钝等问题。病理生理改变流行病学特征03全球发病情况

不同地区发病率差异亚洲部分地区发病率约1/2000，欧美发达国家约1/3000，非洲部分地区因筛查不足数据缺失。

发病率随时间变化趋势近十年全球发病率呈缓慢上升态势，主要与新生儿筛查普及、诊断标准细化有关。

特殊群体发病特点早产儿、低体重儿发病风险更高，全球范围内该群体发病率可达普通新生儿的3-5倍。新生儿筛查确诊率我国新生儿甲减筛查覆盖率超98%，2023年确诊病例约1.2万例，早诊早治率逐年提升。地域发病差异沿海地区碘摄入充足，甲减发病率约1/3000，内陆缺碘地区发病率可达1/1500，差异显著。不同年龄段患病率0-14岁儿童患病率约0.05%，成年女性患病率达1.5%，女性发病风险远高于男性。中国发病情况发病高危因素

遗传因素家族中有先天性甲状腺功能减退症病史者，发病风险显著升高，如甲状腺激素合成酶缺陷遗传案例。

母体孕期因素母体孕期缺碘、服用抗甲状腺药物或患自身免疫性甲状腺疾病，易导致胎儿发病。

胎儿发育异常胎儿甲状腺发育不全、异位或甲状腺激素转运障碍等先天发育问题，是发病核心高危因素。临床筛查方案04所有足月健康新生儿所有出生满72小时且充分哺乳的足月健康新生儿，需纳入常规筛查范围，这是最基础的筛查指征。早产儿与低体重儿胎龄＜37周或出生体重＜2500g的早产儿、低体重儿，属于高风险群体，需在出生后及时启动筛查。有家族遗传史的新生儿一级亲属中有先天性甲状腺功能减退症病史的新生儿，存在遗传易感风险，必须列为重点筛查对象。母孕期有甲状腺疾病史的新生儿母亲孕期患有甲状腺功能异常或接受过甲状腺相关治疗的新生儿，需针对性开展筛查排查风险。新生儿筛查指征新生儿筛查方法足跟血干血斑检测法这是目前主流筛查方式，采集新生儿足跟血制成干血斑，检测促甲状腺激素水平，我国多数地区均采用该法。脐血检测法部分医疗机构会采集新生儿脐血，检测甲状腺功能相关指标，能更早发现先天性甲状腺功能减退症迹象。串联质谱筛查法通过串联质谱技术分析新生儿血样，可同时检测甲状腺激素及相关代谢物，提升筛查精准度，部分发达地区已应用。儿童人群筛查

新生儿足跟血TSH筛查出生72小时后采集足跟血检测TSH，我国覆盖率超98%，可早期发现先天性甲减患儿。

婴幼儿临床症状筛查针对出现嗜睡、喂养困难、黄疸不退等症状的婴幼儿，及时开展甲状腺功能检测排查。

学龄前儿童甲功抽样筛查对入园学龄前儿童进行抽样甲功检测，北京部分幼儿园已将其纳入健康体检项目。高危新生儿筛查

产前高危因素定向筛查针对有甲状腺疾病家族史、母亲孕期服用抗甲状腺药物的新生儿，需在出生后立即采血检测。

重症高危新生儿床边筛查对早产、低体重或出现嗜睡、喂养困难的新生儿，采用床边快速检测设备开展即时筛查。

筛查结果异常复核筛查初筛结果异常的高危新生儿，需在72小时内进行甲状腺功能全套指标的复核检测。筛查质量控制

实验室检测精度管控定期校准检测设备，采用罗氏化学发光分析系统等精准仪器，确保TSH、T4检测结果准确可靠。

筛查样本管理规范严格把控样本采集、运输与存储环节，统一使用专用采血管，避免溶血、污染影响检测结果。

筛查流程合规监督建立全程追溯机制，对新生儿筛查的信息录入、检测、复核全流程进行定期抽查与评估。临床诊断标准05临床表现特点

生长发育迟缓表现患儿常出现身材矮小、骨骼发育滞后，如4月龄仍无法抬头，1岁不会独站等典型症状。

神经系统发育异常表现多有智力低下、反应迟钝情况，像对逗弄无回应、语言学习进度远落后于同龄儿童。

代谢功能低下表现患儿常呈现体温偏低、怕冷、腹胀便秘，还伴随食欲差、活动量少的状态。实验室检查指标

血清促甲状腺激素（TSH）测定TSH升高是先天性甲减核心筛查指标，新生儿筛查中TSH＞9mU/L需进一步确诊。

血清游离甲状腺素（FT4）测定FT4降低是确诊先天性甲减的关键，结合TSH升高可明确原发性甲减诊断。

甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）检测TPOAb阳性提示自身免疫性甲状腺炎，是先天性甲减常见病因之一。影像学检查选择

甲状腺超声检查作为首选影像学手段，可清晰显示甲状腺大小、形态及结构，如桥本甲减常伴弥漫性回声减低。

核素甲状腺显像适用于鉴别甲减病因，如甲状腺发育不全者显像可见甲状腺位置异常或不显影。

头颅磁共振成像（MRI）针对中枢性甲减患者，可排查下丘脑-垂体病变，如垂体腺瘤引发的继发性甲减。罕见致病基因位点筛查针对疑似先天性甲减的患儿，可筛查如TSHR、PDS等罕见致病基因，辅助明确病因诊断。家族遗传风险评估通过检测家族成员的甲减相关基因，评估后代患病概率，为有家族史家庭提供生育指导。个体化治疗方案制定结合基因检测结果，可为患儿匹配更精准的甲状腺激素替代方案，提升治疗效果。基因检测应用鉴别诊断要点

01与暂时性甲状腺功能减退症鉴别需结合患儿病史、甲状腺自身抗体检测等，比如早产儿的暂时性甲减多可随发育自行恢复。

02与下丘脑-垂体性甲减鉴别需检测促甲状腺激素释放激素、垂体磁共振等，如垂体肿瘤引发的甲减会伴随其他垂体激素异常。

03与甲状腺激素抵抗综合征鉴别需结合基因检测、甲状腺激素水平表现，此类患者血清T3、T4升高但促甲状腺激素不降低。诊断流程规范

疑似病例初筛判定结合新生儿足跟血筛查、生长发育迟缓等异常表现，初步判定疑似先天性甲减病例。

实验室指标复核确认对疑似病例进行血清TSH、FT4等指标复测，结合检测结果明确甲减分型与程度。

鉴别诊断排除干扰排查下丘脑-垂体疾病、一过性甲减等情况，排除非先天性甲减的致病因素。病情评估方案06病情严重程度分级临床症状主导的轻度分级仅表现为乏力、食欲减退等轻微非特异性症状，血清TSH轻度升高，游离T4处于正常下限。生化指标主导的中度分级出现明显畏寒、嗜睡等症状，血清TSH显著升高，游离T4低于正常范围但未达重度标准。多系统受累的重度分级出现黏液性水肿、心包积液等多系统损伤，血清TSH大幅升高，游离T4严重低于正常水平。甲状腺相关器官功能评估需重点评估甲状腺大小、质地及分泌功能，可结合彩超、甲功五项等检查精准判断受损程度。心血管系统功能评估需监测心率、血压及心功能指标，先天性甲减患者常伴随心动过缓、心肌收缩力减弱等问题。神经系统功能评估需通过脑电图、智力测评等方式，评估患者认知、运动及神经反射功能，排查发育迟缓风险。器官功能评估发育水平评估

体格发育指标测量需定期测量身高、体重、头围等指标，参照WHO儿童生长标准，判断患儿生长速率是否达标。

神经心理发育测评通过Gesell发育量表、韦氏智力量表等工具，评估患儿认知、语言及运动能力的发展情况。

骨龄检测评估借助左手腕部X线摄片检测骨龄，对比实际年龄判断骨骼发育程度，辅助了解病情进展。病因学分型评估甲状腺发育异常评估通过超声、核素扫描等检查判断甲状腺位置、大小，如先天性甲状腺缺如这类发育问题需重点确认。甲状腺激素合成障碍评估检测相关酶活性与基因位点，像Pendred综合征这类因碘转运障碍引发的病症需精准鉴别。下丘脑-垂体病变评估检测促甲状腺激素释放激素、促甲状腺激素水平，排查垂体瘤等中枢性致病因素。常规治疗方案07治疗目标

纠正甲状腺激素缺乏状态通过规范的甲状腺激素替代治疗，让患者血清甲状腺激素水平维持在正常参考范围。

改善临床症状与体征消除乏力、畏寒、嗜睡等甲减症状，纠正黏液性水肿、心率过缓等异常体征。

保障生长发育与生理功能针对儿童患者，确保其智力、身高正常发育；成人患者维持机体各器官正常运作。激素替代治疗原则

起始剂量个体化原则需依据患儿年龄、体重及甲状腺功能指标调整，如新生儿起始剂量通常为10-15μg/(kg·d)。

剂量逐步递增原则根据复查的甲状腺功能结果逐步加量，避免一次性大剂量引发甲亢等不良反应。

终身维持治疗原则先天性甲减患儿需终身服药，不可擅自停药，成人维持剂量多为1.6-1.8μg/(kg·d)。新生儿起始剂量设定足月新生儿通常起始剂量为10-15μg/(kg·d)，如确诊TSH显著升高，可适当上调剂量。婴幼儿起始剂量调整1岁内婴幼儿需按体重计算，一般维持在5-10μg/(kg·d)，定期检测甲功调整用量。儿童及青少年起始剂量确定儿童及青少年起始剂量为1-3μg/(kg·d)，结合生长发育情况逐步调整至合适水平。起始剂量选择剂量调整方法

依据血清促甲状腺素水平调整剂量定期检测血清促甲状腺素，若指标偏高则增加左甲状腺素剂量，偏低则适当减少剂量。

根据患者年龄阶段调整剂量婴幼儿需按体重计算初始剂量，随月龄增长逐步调整，青少年则需结合生长发育情况微调。

结合合并症调整剂量当患者合并冠心病时，需小剂量起始、缓慢加量，避免加重心脏负担引发不良反应。给药方式规范口服左甲状腺素钠初始给药确诊后需空腹口服左甲状腺素钠，新生儿首次剂量按10-15μg/kg/天计算，以快速纠正激素缺乏。剂量调整阶段给药治疗过程中需定期监测甲功，根据TSH、T4指标逐步调整剂量，每次调整间隔至少4周。特殊人群给药调整对于合并心脏病的甲减患者，需从小剂量起始，如25μg/天，缓慢递增剂量避免心脏负荷过重。治疗监测要点

01血清甲状腺激素水平监测确诊后每月需监测血清TSH、FT4水平，待稳定后可延长至每3-6个月复查一次。

02生长发育指标监测每3个月测量患儿身高、体重，绘制生长曲线，对照儿童生长标准评估发育情况，如发现异常及时调整药量。

03骨龄发育监测每年通过X线拍摄手腕骨片监测骨龄，若骨龄落后超过2年，需重新评估治疗方案的合理性。患者认知强化教育通过动画、手册讲解甲减终身服药必要性，像北京协和医院就会为初诊患者定制科普包服药便捷性优化指导指导患者设置手机服药提醒，搭配分药盒，如上海瑞金医院推广的智能服药辅助工具随访依从性追踪管理建立微信随访群定期答疑，对逾期未复诊患者主动回访，类似华西医院的慢病随访机制依从性管理特殊人群诊疗管理08早产儿诊疗管理01早产儿甲状腺功能筛查时机调整早产儿需在出生后72小时至7天内首次筛查，出生4周后复筛，避免漏诊暂时性甲减。02早产儿替代治疗剂量精准把控需根据胎龄、体重调整L-T4起始剂量，如出生体重<1500g者起始剂量为10μg/(kg·d)。03早产儿生长发育动态监测每月监测甲状腺功能，每3个月评估生长发育指标，及时调整治疗方案保障追赶生长。低出生体重儿管理出生后甲状腺功能筛查低出生体重儿需在出生后72小时内采足跟血筛查，若结果异常需及时复查甲功五项。个体化替代治疗方案根据患儿体重、甲功指标调整左旋甲状腺素剂量，如1kg以下患儿起始剂量可设为5μg/天。生长发育监测随访每月监测身长、体重及头围，每3个月复查甲功，评估神经智力发育情况，及时调整治疗方案。成年持续性甲减患者的剂量调整需依据TSH、游离T4水平动态调整左甲状腺素剂量，如术后甲减患者每3~6个月复查调药。老年持续性甲减患者的分层管理75岁以上患者优先维持TSH在正常上限，避免过度治疗诱发房颤、骨质疏松等问题。合并心血管疾病的持续性甲减管理需小剂量起始左甲状腺素，缓慢加量，比如冠心病患者每月仅增加12.5μg，降低心脏负担。持续性甲减管理暂时性甲减管理

新生儿暂时性甲减的监测随访需定期检测血清TSH及FT4水平，如出生后2周复查，多数可在数月内恢复正常。

妊娠期暂时性甲减的用药调整孕期确诊后需遵医嘱调整左甲状腺素剂量，产后逐步减量并复查甲功以评估停药可能。

亚急性甲状腺炎致暂时性甲减的干预轻症无需特殊用药，甲功异常明显者可短期小剂量使用左甲状腺素，定期复查监测恢复情况。合并其他疾病管理

合并糖尿病的诊疗管理需平衡甲状腺激素替代与血糖控制，可参考北京协和医院制定的共病诊疗流程调整用药剂量。合并心血管疾病的诊疗管理需缓慢增加左甲状腺素剂量，避免加重心脏负担，遵循阜外医院提出的心血管共病诊疗规范。合并自身免疫性疾病的诊疗管理需同时监测甲状腺功能与自身抗体水平，可借鉴华西医院的自身免疫病共病诊疗方案。长期随访管理09随访时间安排确诊后初始随访确诊后1个月需首次随访，复查甲状腺功能，以此调整左甲状腺素钠的用药剂量。病情稳定后定期随访病情稳定后每3-6个月随访一次，监测甲状腺功能及生长发育指标，确保治疗效果。青春期特殊阶段随访青春期患儿需每2-3个月随访，此阶段激素波动大，需及时调整用药以适配生长需求。随访监测内容

甲状腺功能指标监测定期检测血清促甲状腺激素、游离甲状腺素水平，如每3-6个月复查，评估激素替代治疗效果。生长发育情况监测通过测量身高、体重、骨龄等，对比儿童生长发育曲线，及时发现生长迟缓等异常问题。智力与神经系统发育评估借助智力测试、行为评估量表等工具，监测患儿智力、认知及运动能力的发展状况。合并症相关指标监测定期复查血脂、肝肾功能等指标，排查甲减可能引发的代谢异常、脏器损伤等合并症。生长发育监测

身高体重定期追踪每3个月测量一次身高体重，绘制生长曲线，参照WHO儿童生长标准评估发育速率，及时发现异常。

骨龄检测评估每年进行一次骨龄拍摄，对比实际年龄判断骨骼发育程度，如骨龄滞后需调整治疗方案。

神经心理发育筛查采用DDST、Gesell量表等工具每年筛查，监测智力、语言等能力，确保患儿认知发育正常。韦氏智力量表测评定期采用韦氏智力量表对患儿进行测评，精准评估言语、操作等智力维度的发育水平。适应行为量表评估使用适应行为量表，评估患儿生活自理、社交互动等能力，判断智力发育的实际应用表现。神经心理发育随访每半年开展一次神经心理发育随访，结合脑电图等检查，动态监测智力发育的潜在变化。智力发育评估预后判断标准生长发育达标情况需定期监测身高、体重等指标，若患儿生长曲线始终处于同年龄正常范围，提示预后良好。甲状腺功能稳定程度长期随访中TSH、FT4等指标持续维持在正常区间，无频繁波动，说明预后佳。智力发育评估结果通过韦氏智力量表等工具测评，患儿智力水平达同年龄段正常标准，提示预后理想。2026版指南更新要点10筛查标准更新新生儿初筛阈值调整

指南将新生儿TSH初筛阈值从5mIU/L下调至4mIU/L，提升甲减早期识别