2027届高考生物人教版一轮复习 课时跟踪练23 人类遗传病

课时跟踪练23人类遗传病

基础落实练（1-7题，每题6分）

1.（2026・湖南长沙二模）下列关于人类遗传病的说法正确的是（）

A.用于基因检测的材料包括人的毛发、血液、精液等，但不包括唾液

B.某遗传病的表现与性别相关联，该遗传病的相关基因不一定位于性染色体上

C.携柠致病基因的个体不一定患遗传病,不携带致病基因的个体不患遗传病

D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,XDxd与XDY患病程度一致

解析:人的血液、唾液、精液、毛发中都有DNA.都可用于基因检测.A错误:遗传病的表现与性别相关联的现

象不一定是伴性遗传，也可能是从性遗传,B正确:不携带致病基因的个体可能患染色体异常遗传病,C错误;抗

维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病.这种病受显性基因（D）控制，当女性的基因型为XDXD.XDXd

时.都是患者.但后者比前者发病轻.男性患者的基因型只有一种情况，即X°Y,发病程度与XDXD相似，即XDY

与XDxD患病程度比xDxd重,D错误。

答案:B

2.（2026.陕西汉中模拟）苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，在某地的发病率约为1/10000。一对表

型正常的夫妇生育了一个PKU患儿，他们咨询医生后得到相关建议。下列叙述正确的是（）

A.该病在男性和女性中的发病率不同

B.父母双方均为杂合子的概率为2Z3

C.该地区人群中致病基因的携带者频率约为2%

D.他们再生一个孩子患PKU的概率为1/2

解析:苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，男女患病比例相等,A错误;一对表型正常的夫妇生育了

一个PKU患儿，故父母双方均为杂合子的概率100%,B错误油于该病发病率约为1/10000,根据遗传平衡定

律可知该地区人群中致病基因的携带者频率约为2%,C正确;父母是杂合子，他们再生一个孩子患PKU的概

率为1/4,D错误。

答案C

3.（2026•河南模拟）人类白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，精神分

裂症为多基因遗传病，猫叫综合征为染色体异常遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述，正确的是

（）

A.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性

C.精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关

D.猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上

解析:白化病是常染色体隐性遗传病.其特点是隔代遗传,A错误:抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,

对于伴X染色体显性遗传病.女性有两条X染色体、只要有一条X染色体携带致病基因就会患病，而男性只有

一条X染色体,只有这条染色体上携带致病基因才患病.所以在女性中的发病率高于男性,B正确:多基因遗传

病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响.精神分裂症为多基因遗传病，其发病情况与患者的生活环境有

关.C错误:猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病.不是致病基因位于5号染色

体上,D错误。

答案:B

4.（2026・江西新余模拟）克氏综合征是一种男性遗传性疾病，性染色体组成为XXY。患者的主要症状是睾丸萎

缩、睾酮低下、无精子等。下列叙述正确的是（）

A.患者出现异常情况的原因是父母发生基因突变

R.该病•定是患者的母亲形成卵细胞时减数分裂I后期异常

C.克氏综合征通过减数分裂产生的精子有正常的也有异常的

D.禁止近亲婚配无法降低克氏综合征的发病率

解析:患者出现异常情况是性染色体数目异常引起的,不是父母基因突变导致的,A错误:患者的出现可能是父

亲形成精子时，减数分裂I后期异常,XY染色体没有正常分离导致产生的精子染色体组成为XY,也可能是母

亲形成卵细胞时减数分裂I后期XX染色体没有正常分寓或减数分裂H后期姐妹染色单体分离后移到同一

极导致产生的卵细胞染色体组成为XX,B错误油题意可知.克氏综合征患者不能产生精子,C错误;禁止近亲

结婚可降低隐性遗传病的发病率.无法降低染色体异常导致的遗传病发病率,D正确。

答案:D

5.（2026•广东开学考试）无丙种球蛋白血症（XLA）是单基因遗传病。如图为XLA的一个家系图.已知H-6不携

带致病基因，下列叙述正确的是（

□正常男性

o正常女性

□患病男性

。未出生胎儿

A.XLA是伴X染色体显性遗传病

B.II-4和11・2均不携带致病基因

C.人群中XLA女患者多于男患者

D.III-5是XLA患者的概率为1/2

解析:II-5和II-6均正常，但他们有个患病的儿子，说明该病为隐性遗传病,II-6不携带致病基因，则该病为伴X

染色体隐性遗传病,A错误;该病为伴X染色体隐性遗传病,H-4和H・2均为正常男性,因此均不携带致病基

因,B正确:该病为伴X染色体隐性遗传病、其特点之一是人群中男患者多于女患者,C错误;II-5为女性携带

者.H-6为正常男性，则HL5是XLA患者的概率为1/4,D错误。

答案:B

6.（2026・湖南阶段练习）如图为某家族的遗传系谱图，眼球震颤由基因A、a控制，杜氏肌营养不良由基因B、b

控制。若基因位于X染色体匕雄性个体可视作纯合子，已知II」不携带杜氏肌营养不良的致病基因。下列叙

述正确的是（）

□O正常男女

物怒眼球震颤男女

□O杜氏肌营养不良男女

□O患两种病男女

A.眼球震颤为伴X染色体隐性遗传病,人群中男患者多于女患者

B.IL的致病基因只来自I2,HL是杂合子的概率为2/3

C.通过基因检测、羊水检测、遗传咨询等可对遗传病进行检测和预防

D.若I3与HL婚配,生育一个同时患两种遗传病男孩的概率为5/48

解析:心和心生出山6为正常女性.所以眼球震颤为常染色体显性遗传病，人群中男性患者等于女性患者A错

误:1卜和不是杜氏肌营养不良患者，生出HL为杜氏肌营养不良患者（X、Y）,已知I*不携带杜氏肌营养不良

的致病基因,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,Il2患两种病.II为正常人，［2为眼球震颤患者,可推出1屋基

因型为AaXbY,I।基因型为aaXBX\I?基因型为AaX1^,IIz的眼球震颤基因来自I、杜氏肌营养不良基因

来自I2,又因为Hk为正常人厕IL的基因型为AaXBxTL的基因型为AaXBY,所以HL的基因型为

l/3AAXbY或2/3AaXbY.是杂合子的概率为2/3,B错误;通过基因检测、羊水检测、遗传咨询等手段,对遗传

病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展C正确:根据B选项分析,II?基因型

为AaXbYJIi为正常人，则HL的基因型为AaXBxHlL的基因型为l/3AAXbY,2/3AaXby,生一个同时患两种

遗传病男孩A_XbY的概率=（I-1x2/3x|/4）xl/4=5/24,D错误。

答案C

7.（2026•福建泉州二模）肾上腺脑白质营养不良是患者某染色体DNA上A8C。/基因突变引起，会造成过氧化

物酸体功能缺失，于儿童或青少年期发病，最后神经系统出现异常并且肾上腺皮质功能减退。下图表示某家

族该病的系谱图及部分成员该对等位基因电泳的结果。下列叙述错误的是（）

1匚1oO女性正常

—山T__□男性正常

uOTQO-TC.男性患者

1234△自然流产

I)In,n,mnr4

■■■■条带①

■■■■条带②

A.该病为伴x染色体隐性遗传,条带②代表致病基因

B.一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置

C.若III和1I2再生一个儿子，儿子患该病的概率是1/2

D.因该病而自然流产的川4的性别是男还是女无法确定

解析:根据系谱图中“无中生有”可知.该病为隐性遗传病，结合电泳图中112为纯合子可知，该病为伴X染色

体隐性遗传病，且条带②代表致病基因,A正确:一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置.B正确;

若Hi和IL再生一个儿子，儿子患该病的概率是12c正确:由于正常即不含致病基因,HL只含有条带②,

且为患者.说明其性别一定是男性,D错误。

答案:D

能力提升练

8.（6分）（2026・湖南模拟）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种单基因遗传病，含有致病基因的个体16

岁后开始出现症状,4（）岁时完全发病。下图是HHT的家系图，I2的家族中不含HHT的致病基因,H代个体

的年龄都已经超过40岁,HI代中仅有一对双胞胎目.只有双胞胎已满16岁。卜列说法错误的是（）

A.HHT在男性中的发病率等于在女性中的发病率

B.若携带致病基因而川5不携带.则二者不可能是双胞胎

C.若口代中的双胞胎是异卵双胞胎，则山3与1山基因型相同的概率为1/2

D.若Ik与HL的基因型不同，则1山与HL均满16岁

解析:由于12的家族中不含HHT的致病基因，因此上为纯合子，由于L的女儿中有正常个体，因此该病为常

染色体显性遗传病,男性和女性的发病率相同,A正确;若HL携带致病基因而HL不携带，可以判断两人不是双

胞胎否则UL为患者.B正确:假设A/a表示有关基因，则心、IL、114、Ik的基因型分别为aa、Aa、Aa、aa;

若HI代中的双胞胎是异卵双胞胎.则IIIK或川0为双胞胎之一时基因型为aa（已满16岁且不患病）,Hl，或1出）的

基因型为aa的概率为1/2,也可能二者都不是双胞胎之一,则二者基因型都为Aa或aa的概率均为1/4.即基因

型相同的概率为1/2,C正确:若HL与Hk的基因型不同.则基因型分别为Aa或aa,且基因型为Aa的不是双胞

胎之一.即未满16岁，根据题干信息不能判断IIL与UL为双胞胎，即不能判断IIL与HL均满16岁,D错误。

答案:D

9.（12分）（2026•湖南永州三模）在某医院发现一例罕见的软骨发育不良（HCH）和马方综合征（MFS）共病患者，下

图为该罕见共病家系的遗传系谱图。已知HCH是一种常染色体显性遗传病,HCH和MFS分别由基因

FGFR3和FBN/突变所致。问答下列有关问题。

1一^7口0正常男女

■・MFS男女患者

n二⑦n—□0HCH男患者

患两病女性

inn5■

1234567

⑴根据遗传系谱图分析，MFS的遗传方式最可能是.判断依据

是

⑵假设人群中HCH和MFS的致病基因频率分别为m和〃，根据最可能的遗传方式，推测川-6生育一个正常

子代的概率为(列出算式即可)。

(3)研究发现，与基因相比，突变基因的DNA序列有一个碱基对改变,导致突变基因上出现了一个限制陋

X的酶切位点(如下图)。在利用PCR及电泳技术确定MFS的遗传方式时，进行了如下操作:采集IH-1的外周

血为样本一提取基因组DNATPCR扩增该对性状的完整基因序列一回收扩增产物-―

电泳。通过电泳结果(填"能"或"不能”)确定MFS的遗传方式，理由

是__________________________________

酹X的酹切位点

引物一I

%物

(4)针对HCH、MFS这类罕见遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过

对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？请作出判断并说明理

由____________________________

解析:⑴根据遗传图谱可知、该家系中II5患者的父亲1-1、H-3患者的女儿HI-3均表现正常,可排除伴性遗

传;同时家系中MFS患者数量较多,且代代相传.故最可能是常染色体显性遗传。(2)根据(1)分析可知，当MFS

和HCH为常染色体显性遗传病.116不患病，其基因型假设为aa5b,IH-6个体的基因型为AaBb.若IH-6生育

一个后代,其配子a