高考生物一轮复习 课后习题 课时规范练25　人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱（H版）

课时规范练25人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱(选择题每小题3分)必备知识基础练1.(2025·湖南长沙二模)下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A.用于基因检测的材料包括人的毛发、血液、精液等,但不包括唾液B.某遗传病的表现与性别相关联,该遗传病的相关基因不一定位于性染色体上C.携带致病基因的个体不一定患遗传病,不携带致病基因的个体不患遗传病D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,XDXd与XDY患病程度一致2.(不定项)(2025·湖南卷)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致;丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是()A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在B.遗传病是由于获得了双亲的致病遗传物质所致C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病3.(2026·湖南模拟)科研人员对某种单基因遗传病女患者的家庭成员进行了调查,结果记录如下:女患者姑姑舅舅父亲母亲弟弟+++--+注:“+”代表患者,“-”代表正常。下列有关分析错误的是()A.该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传B.若在该女患者家族中调查该病的发病率,则理论值会偏高C.该女患者的父母生一个正常男孩的概率为3/4D.表中与女患者是直系血亲的只有她的父亲和母亲4.(2026·湖南长沙模拟)下列遗传系谱图中,甲种遗传病的致病基因用E或e表示,乙种遗传病的致病基因用F或f表示。个体Ⅱ-3不携带致病基因,则()A.个体Ⅰ-2的基因型为eeXFXfB.个体Ⅱ-6的基因型为FFXEYC.个体Ⅲ-9的基因型为FFXeY的可能性是1/2D.个体Ⅳ-n为患两种遗传病女孩的概率是1/325.(2025·湖南郴州期末)如图为甲病和乙病两种遗传病的系谱图,已知其中一种为伴性遗传病,甲病在人群中的患病概率为1/100。下列叙述错误的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ-6产生不携带致病基因的配子概率是1/4C.若Ⅲ-11与人群中一正常女性结婚,所生孩子患甲病的概率为1/33D.若Ⅲ-12与一个不携带致病基因的男性结婚,建议他们生育男孩6.(2025·湖南湘西专题练习)图1是某单基因遗传病的系谱图,科研人员提取了该家庭四位成员的DNA,用PCR扩增了与该遗传病相关的基因片段,并将产物用某种限制酶进行酶切后电泳,结果如图2所示。不考虑其他变异,下列叙述错误的是()图1图2A.该病为隐性遗传病,人群中男性患者远多于女性患者B.该病致病基因比正常基因多了一个限制酶的酶切位点C.Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个男孩,表现正常的概率为1/2D.扩增Ⅲ-1中与该病相关的基因片段,酶切后电泳将产生3种条带关键能力提升练7.(不定项)(2025·湖南三模)下图所示的系谱图为基因A/a控制的某种疾病,该家族不存在近亲结婚的情况。已知基因A/a不在X、Y染色体的同源区段上。下列说法正确的是()A.该疾病的遗传方式不可能是伴X染色体隐性遗传B.若Ⅱ-2为纯合子,则该疾病为常染色体隐性遗传病C.若Ⅱ-2为杂合子,她将致病基因遗传给儿子和女儿的概率均为50%D.若该疾病是罕见病,则该病最可能是隐性基因控制的遗传病8.(12分)(2026·安徽模拟)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1所示,甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,且两对基因独立遗传。科研人员对该家族中部分成员的相关基因进行扩增后,凝胶电泳的结果如图2所示。回答下列问题。图1图2(1)据图可知,甲病的遗传方式为,乙病的致病基因是图2中的(填图2中序号)。

(2)推测Ⅲ-2的基因型为。Ⅲ-4与一正常女性婚配,生出患病孩子的概率为1/4800,则正常人群中携带甲病致病基因的概率为。

(3)将A基因和a基因扩增测序,证实a基因是由A基因突变而来的,两种基因的编码链部分测序如下。据图可知A基因发生了碱基的。

(4)系谱图分析和基因检测是遗传疾病诊断和优生的重要依据,还有哪些措施也能作为诊断胎儿是否患有遗传病的依据?(答出两点)。

参考答案必备知识基础练1.B解析人的血液、唾液、精液、毛发中都有DNA,都可用于基因检测,A项错误。遗传病的表现与性别相关联的现象不一定是伴性遗传,也可能是从性遗传,B项正确。不携带致病基因的个体可能患染色体异常遗传病,C项错误。抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。这种病受显性基因(D)控制,当女性的基因型为XDXD、XDXd时,都是患者,但后者比前者发病轻。男性患者的基因型只有一种情况,即XDY,发病程度与XDXD相似,即XDY与XDXD的患病程度比XDXd重,D项错误。2.BD解析基因通常是有遗传效应的DNA片段,听觉相关基因在人的DNA上本来就存在,A项正确。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,获得亲代的致病遗传物质或自身遗传物质发生改变均可导致遗传病,B项错误。细胞中线粒体数量很多,由“部分个体携带线粒体突变基因g未发病”可知,线粒体突变需积累到一定程度才会导致耳聋,C项正确。甲、乙家系中耳聋都由一对等位基因控制,为单基因遗传病,不符合多基因遗传病的定义,D项错误。3.C解析女患者的父母均正常,说明该病为隐性遗传病。若为伴X染色体隐性遗传病,女患者需从父亲处获得致病X染色体,但父亲正常,无法传递,因此该病为常染色体隐性遗传,父母均为携带者,A项正确。调查遗传病发病率应在人群中随机抽样,若仅在患者家族中调查,会因患者集中导致结果偏高,B项正确。假设控制该病的基因为A、a,父母的基因型均为Aa,子代正常(AA或Aa)的概率为3/4,其中男孩占1/2,故该女患者的父母生一个正常男孩的概率为3/4×1/2=3/8,C项错误。直系血亲指父母、子女等,表中仅有父母符合,弟弟为旁系血亲,D项正确。4.D解析由图中的5、6、8、9号的表型可知,甲、乙两病均为隐性遗传病,且个体Ⅱ-3不携带致病基因,可推知甲病为伴X染色体隐性遗传病,由Ⅲ-8号个体为女性患者但Ⅱ-6号表现正常,可知乙病为常染色体隐性遗传病,因此个体Ⅱ-6的基因型为FfXEY,个体Ⅰ-2的基因型为ffXEXE或ffXEXe,而个体Ⅲ-9的基因型为1/3FFXeY或2/3FfXeY,A、B、C三项错误。分析甲病,Ⅲ-7的基因型是XeY,Ⅲ-8的基因型是1/2XEXe、1/2XEXE,个体Ⅳ-n为患甲病女孩的概率是1/4×1/2=1/8,再分析乙病,Ⅲ-7的基因型是Ff或FF,各占1/2,Ⅲ-8的基因型是ff,个体Ⅳ-n患乙病的概率是1/2×1/2=1/4,故个体Ⅳ-n为患两种遗传病女孩的概率是1/4×1/8=1/32,D项正确。5.D解析分析甲病可知,Ⅱ-5、Ⅱ-6符合无中生有(Ⅲ-10),确定为隐性遗传病,但是其父亲Ⅱ-5不患病,因此甲病为常染色体隐性遗传病;题干指出其中一种病为伴性遗传病,则可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病,A项正确。甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病,假设分别用A/a与B/b表示与甲、乙病相关的基因,则Ⅱ-6的基因型为AaXBXb,产生不携带致病基因的配子(AXB)概率是1/4,B项正确。甲病在人群中的患病概率为1/100,所以a基因频率为1/10,所以正常女性中基因型为Aa的概率为(2×1/10×9/10)÷[(9/10)2+(2×1/10×9/10)]=18/99,根据图谱分析可知,Ⅲ-11的基因型为1/3AA或2/3Aa,若Ⅲ-11与人群中一正常女性结婚,所生孩子患甲病的概率为2/3×18/99×1/4=1/33,C项正确。由于乙病为伴性遗传病,所以在生育男孩还是女孩时仅分析乙病。根据图谱可知,Ⅱ-7患乙病,基因型为XbY,则Ⅲ-12的基因型为XBXb,若Ⅲ-12与一个不携带致病基因的男性(XBY)结婚,可知女孩会全部正常,男孩则存在50%的患病风险,不建议他们生育男孩,D项错误。6.D解析由系谱图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2表型正常,Ⅱ-3患病,说明该病为隐性遗传病,设其相关等位基因为A/a,若为常染色体遗传,则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa,再结合电泳结果可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型不同,所以该遗传病的致病基因不是位于常染色体上的隐性基因,而是位于X染色体上的隐性基因,所以该遗传病的患者中男性远多于女性,A项正确。正常基因酶切后产生11.5kb的条带,致病基因酶切后产生6.5kb和5.0kb的条带,说明致病基因与正常基因相比,多了一个该限制酶的酶切位点,B项正确。Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型分别为XAY和XAXa,他们再生一个男孩,表现正常的概率为1/2,C项正确。Ⅲ-1的基因型可能为XAXA或XAXa,扩增其与该遗传病相关的基因片段,酶切后电泳将产生1种条带或3种条带(若基因型为XAXA,则只有11.5kb条带,若基因型为XAXa,则有11.5kb、6.5kb、5.0kb条带),D项错误。关键能力提升练7.ABC解析若该疾病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传,则Ⅲ-2的基因型为XaXa,Ⅱ-1的基因型应为XaY,表现为患病,而其在家族系谱图中表现正常,A项正确。若该疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传,则Ⅱ-2的基因型为aa;若为常染色体显性遗传,则Ⅱ-2的基因型为Aa;若为伴X染色体显性遗传,则Ⅱ-2的基因型为XAXa。因此若Ⅱ-2为纯合子,则该疾病为常染色体隐性遗传病,B项正确。若Ⅱ-2为杂合子,其基因型应为Aa或XAXa,她将致病基因遗传给儿子和女儿的概率相等且均为50%,C项正确。若该疾病是罕见病,且该家族不存在近亲结婚的情况,则Ⅰ-1和Ⅱ-1同为致病基因携带者的概率非常低,因此该病最可能是显性基因控制的遗传病,D项错误。8.答案(1)常染色体隐性遗传④(2)AAXbXb或AaXbXb1/800(3)缺失和替换(4)羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查解析(1)Ⅱ-4和Ⅱ-5患乙病,其后代Ⅲ-4不患乙病,说明乙病为显性遗传病,且Ⅱ-4的母亲和女儿均是患者,说明乙病为伴X染色体显性遗传病。Ⅱ-1(不患乙病)、Ⅱ-4(患乙病),结合电泳图谱可知,条带③为b,条带④为B,Ⅱ-1和Ⅱ-2不患甲病,后代Ⅲ-1患甲病,说明甲病为隐性遗传病,且Ⅱ-1、Ⅱ-4不患甲病但有2条带,故甲病为常染色体隐性遗传,且结合Ⅲ-5(患甲病)可知②为a,①为A。(2)根据题意可知,Ⅲ-1基因型为aaXbY,说明Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型为Aa,故Ⅲ-2(不患甲病和乙病)的