2023年欧洲心脏病学会心肌病指南要点解读

最新：2023年欧洲心脏病学会心肌病指南要点解读

摘要

随着近年来心肌病的相关循证医学证据及临床实践经验不断

积累，欧洲心脏病学会(ESC)于2023年公布了心肌病指南

的更新，该指南结合整理了近年来领域内的证据更新，对心肌

病的诊治及管理给出最新推荐。本文对该指南的重要推荐逐一

进行解读，以便为医务工作者更好地理解和遵循指南提供帮助。

正文

2023年欧洲心脏病学会(EuropeanSocietyofCardiology,

ESC)年会期间，ESC心肌与心包工作组就心肌病的诊治发布

了其心肌病指南的更新⑴，与前一版指南相比，新指南的推荐

更加个体化，更强调对心肌病病因的诊断及治疗，结合患者的

全程管理，临床实用性更强。不同国家和地区心肌病流行病学

特点有明显差异。在我国，20%〜30%的心力衰竭是由心肌病

所致[2-3],随着循证医学证据的不断增加，指南解读有助于临

床医生为患者个体化选择最佳管理策略。

更新要点一：非扩张型左心室心肌病表型的定义新版指南根据

形态学和功能学特征，将心肌病分为肥厚型心肌病

(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)、扩张型心肌病

(dilatedcardiomyopathy,DCM)、非扩张型左心室心肌

病(non-dilatedleftventricularcardiomyopathy,NDLVC)、

致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenicright

ventricularcardiomyopathy,ARVC)和限制型心肌病

(restrictivecardiomyopathy,RCM)5种主要类型。DCM

为一种异质性心肌病，临床表现以左心室收缩功能障碍和(或)

心室扩张为主要特征，可引起心力衰竭、心律失常和猝死。为

了弥补定义的局限性并进一步与DCM区分,指南在2016年

ESC心肌与心包工作组立场声明的基础上对疾病类型进行了更

新⑷。取代之前提出的低动力型非扩张型心肌病(hypokinetic

non-dilatedcardiomyopathy,HNDC),新指南具体定义了

NDLVC,即正常心肌出现非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替

代(伴或不伴有局部或广泛室壁运动异常)，或原发性孤立性

左心室运动减弱而不伴有瘢痕形成。NDLVC主要包括无左心

室扩张的DCM、致心律失常性左心室心肌病(arrhythmogenic

leftventricularcardiomyopathy,ALVC)、左心室受累为

主的ARVC及致心律失常性DCM(通常不符合ARVC的诊断

标准)[5-6]。尽管形态学和功能学上的差异，NDLVC的遗传背

景与DCM和ARVC的有很大的重叠,且目前指南居于循证的

NDLVC患者管理推荐与DCM患者并无太大的区别，但在既往

的分类往往无法涵盖这些部分的心肌病患者，因此这样的分型

补充了这些患者的管理问题。指南指出，新的分类基于超声心

动图、心脏核磁、心肌核素显像等多模态成像技术，对心肌形

态及功能进行了影像学分类评估，有助于指导精准诊断和治疗

（表1）;但细化分类后的患者管理和预后评估仍缺乏单独的

循证医学证据，期待未来更深入的研究，为临床实践提供参考。

类々流行强学定义影便学一现LGE

左心半限产俄增加整体也缩功能正常/轻小心肌纤维化,LGE的分布和产MF>出

成人患病率0.20MLi1任何心肌节段的左心空率叩用度

卜。.舒张功能通常卜3,在肥厚常伍的心可以提小八体的自断及收E.行助「

发病率0.002V-215■»；生甲H以2130.1J

HCX肌应受和应变率通常会降低左心房增大；二区分HO（和齿功相关的生理性肥厚；

0.005、儿童患病率东肢生、■困■传发现和（或）

尖曲反沌,可城SAM现望住龄口、"IXIYMHOI的外怖化常6K.f/\<Mi和41心%

0.029*心电修好常

动作和M。时进行左心堂ift出ifitt组评估的/后插入解，呈心肌中层料片伏LGE

〃4/r心+扩/和也给功能川叫

成人理病率nm«*一（IVFF<«A）.挂冷冠心痛及高

小心幺小冰和收埔功能修叫的出此影像7及

0.4、儿敬发病率MJk/IU原料方井常他竹：左心军

现心室整体和（或）局用的功帷M新不同LGE的分布和产审后或可以以示

0.003、~0.006、儿童根据心脏超声心切图涌扇时.m

DCM（BTF50S）空“交落”发件看联美团小金具体的诊断及收后（LM*突变।室时

患病率0.026、必幼儿人男性无心室舒张末期内校>58

笊统U件初和道.点JH踪等技术可怆#|亚性床隔中LCE

发病率0.038*-».女性>520.力性左心空器

心肌助他的犯

0.046^小木书枳指数》75■!/*女性

>62aljr

左心室大小止常.）在尊联H性

左心外福泉或麻舫打代心肌.ff

：城心机纤箧化,分布的程

或不停整体或局部室壁运勖异常.1liftLGE

g城机tinntt用投喊嘴即用饮首代心机左心吱和模式可为潜在新囚学提供纭索

或Jilt很的贝在性左心.室心动功

XDLVC未知室收缩功能正常或产降不同致病*因fo病因.（如心肌炎后影式的心外腆产分布、

能Mill.指除离・压、・IM或

形态7收支小郡分。DO（由介结D病中的皮片状分布、肌胃善小口

ki心状等异常位词条件：左心生

病中的广泛产外例分布等）

收用”.能卬砌定2为左心空财H

分数代S>

边上ri心肌去瑞,右心空心肌被

成人患病率0.07断A：而心空牧地功能FWft•心邕中存在的纤雄

ARVC歼谁左舫件代，伴或不伴左心室根据受累情况LGE表现不同

嬖儿期和幼儿期新防忏代进象

心肌戈咨

碉因七成更杂,由心室嘴健度增

雄不见我.儿琅发料瞅制看允依支取.左心¥斯米功他际W对应

ROI如用&第心型幽flWWMit生理改根榭病因及女*情双LGE&限不同

率0.000队性心柄壮大左心至心阍功胡止不或下降

变

住，HCX为肥原曼心H病.3为扩张型心肌病.2LVC为非犷张型左心宣心机爵,ARVC为政心化失常住右心宣心肌伉,R0（为限制曼心肌病.

LVEF为左心室射血分帙.SAJ（为二尖凿前叶收《8期前移.LCE为礼剂延迟盘化.W为特轩层正白AC.DSP为稀粒B!坐白,F1M：为细丝圣白C

更新要点二：强调心肌病的病因学诊断及全程管理心肌病可发

生于各个年龄阶段，随着流行病学研究及循证证据的更新，发

现心肌病实际上比既往认为的更为常见[7-8],患者管理通常需

要精准的诊断及治疗。指南中强调，病因治疗是心肌病的治疗

根本；对心脏形态和功能表型进行仔细、系统的评估是心肌病

诊断中的第一步，这对患者症状缓解和对因治疗至关重要。此

外，指南强调应重视各个心肌病不同的临床阶段，儿童、青少

年和成人心肌病存在不同的病因和病史，应考虑全生命周期的

心肌病管理。对病因学的评估，指南建议采用临床疾病主要表

型作为初始的形态学诊断，并结合相关指南及共识中的诊断路

径寻找心肌病的潜在病因。此外，部分临床症状（心力衰竭或

心律失常相关）、偶然发现异常情况可对病因诊断、预后评估

检测具有优势，并且在检测肌节蛋白基因变异患者的细微心肌

组织学特征疾病标志物（如心肌隐窝、乳头肌异常）方面较为

敏感。另外，CMR可发现非缺血性心室疤痕或心肌组织是否被

脂肪组织替代，结合评价是否伴有心室扩张和（或）收缩功能

障碍，可辅助诊断心肌病病因学及预测预后。对于超声心动图

成像不充分且有CMR禁忌证的疑诊心肌病患者，指南建议应

考虑进行心脏增强CT检查，以排除先天性或获得性冠状动脉

疾病而导致的心肌异常。核素扫描在多种心肌疾病的诊断中，

特别是在淀粉样变性及炎症性心肌病中，可提供特异性的诊断

及排除依据。单光子发射计算机断层扫描（singlephoton

emissioncomputedtomography,SPECT）检查中使用

DPD/PYP/HMDP骨示踪显像是鉴别转甲状腺素蛋白型心脏淀

粉样变性的金标准。对于疑诊心脏结节病的心肌病的患者，在

有条件的情况下可考虑使用氟-18脱氧葡萄糖正电子发射断层

扫描（18F-fluorodeoxyglucosepositronemission

tomographyr18F-FDG-PET）扫描进行诊断检杳评估。更新

要点四：基因检测及家系筛查对心肌病诊断的重要性

新指南同时强调了基因检测和家系筛查在心肌病诊治中的重

要性，详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。

指南建议对心肌病先证者进行基因检测，为心肌病患者本人的

病因诊断、预后及治疗提供依据，并为其亲属（不论有无症状）

的风险及疾病管理提供指导。此外，系统的遗传咨询，包括基

因检测前和检测后咨询以及心理支持，是心肌病患者及其亲属

多学科管理的要点。另外，指南也提及对于尸体解剖考虑心肌

病的患者，建议对幸存亲属进行基因检测有助于早期发现和长

期管理。基因检测和家系筛查结果的解读，则建议由专业的遗

传学或心肌病诊疗团队进行，这样才能确保基因检测在临床中

起到更好的辅助作用，避免由于经验不足导致结果解读错误，

从而影响临床判断【1273］。目前我国在基因检测及诊断方面的相

关临床资源分布不均，未来需要培养相关人才并促进医疗资源

下沉。

更新要点五：心肌活检在心肌病诊断中的应用指导

心内膜心肌活检(endomyocardialbiopsy,EMB)是心肌炎、

炎症性心肌病、浸润性心脏病等诊断的金标准，可以直观地对

心肌组织进行炎症细胞的免疫组化定量和病毒基因组鉴定。对

于不明原因的心力衰竭和疑似巨细胞心肌炎、嗜酸性粒细胞心

肌炎、血管炎和结节病的患者，可明确提供自身免疫性疾病诊

断的依据。并且在疑诊浸润性心肌病、储积性心肌病或线粒体

心肌病时，可以采用单子显微镜检测心肌组织亚细胞器以情助

诊断，EMB结果的解读应由具有心肌病专业知识的病理学家进

行〔肛

EMB存在有创介入操作相关并发症风险，文献报道EMB的并

发症发生率为＜1%,因此应在仔细评估风险获益比后，由经验

丰富的心肌活检团队进行［15）。另外，由于部分心肌病变受累的

节段可呈不均匀分布，采集的EMB标本可能未能反映心脏整

体病变，具有漏检的可能，因此EMB的结果解读需要结合患

者的临床表现、实验室检查、超声心动图及CMR等多模态影

像结果。

更新要点六：心肌病患者的风险评估

指南强调患者的症状管理、风险识别和疾病相关并发症［包括心

原性猝死（suddencardiacdeath,SCD）、心力衰竭和卒中］

的预防是所有心肌病综合管理的基石，建议将危险因素和伴随

疾病的识别和管理作为心肌病患者管理的一个组成部分。新指

南制定了各类型心肌病的埋藏式心脏转复除颤器

（implantablecardiacdefibrillator#ICD）置入指征（表2）

及评估流程,强调对DCM、NDLVC和ARVC的ICD置入指征

进行评估时，基因型在SCD的危险分层中具有重要意义06-17）。

表2不同类型心肌病患者ICD置入的SCI1级及二级预防推荐加

实更一集河防二援将防

名台病史、症状、超修心动图及动忑心电图,SCD风触曲用工HHCMJUik许因豆il或至射导后的心餐要”，自灾性挎缘性空速导妙1IIR或血澧动力学不功

HCM

分•讦依为;I风粉、，年SCD双静宾拉带》定及“期qS51年《1夷抽芾》

LVEFDS%的DCM患者（1笑指芾》携带离电圣因笑如（H推芾）«WK

DCM也富危事应够征；羽性、的史.P1LGE.非挎续住夏建（UM5M有心依要科或血澧动力学不Q这的夏逋6史《1

希〉

NDLVCrwDCMrytwrWDCMBBW

未有导致■底的空速史<n>«!tw）n有其他高处女庞特便।心源住■局，

ARVC刘拜旗仕莫述，KVEFJO%,LVEFJS%,电生，5查可谪发出持续性里型更开心IE・传史，贰有血*动力学不稳定及一短茎il黄史（1爱指希》

逋豉根据X19ARVC风射计・!!里>10%《口演tt带）

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RCM不同病因中管理可能不冏.目雨“少相关的据交押在一级0筋中使用

Deamdui（nbwt9）

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LVEF力左心或总血分N,LGE力扎剂此运装化，豆■为心京■动，分的许估包恬年舲、不明源

史.左心宣4出道压力厮菱、■大心更I?厚.左心用点饺、非持倏住篁过.女D黛感史.左心宴救络功死及心M•痕程度，DCYu危菱因突变包括：UKA（修好区王

BAO.ETO（核内81・日>,TMElH3（HaiS43>.D5P.D5C2<»I2?.«SZ>.D5C2<.PDC<«t«®»a）.RBCO<RXA

*aai?XQ2o>.pDi<ga«e>>FLXC（缰丝at日c

在评估HCM的SCD风险方面,新指南推荐使用SCD风险预

测工具(成人:HCMRisk-SCD，儿童及青少年:HCMRisk-Kids)

来定期评估HCM患者的SCD风险口叫该评分系统尚未在我

国人群中验证，在HCM置入ICD的临床实践中，可以结合指

南中所纳入评估的风险考量指标，包括重要临床特征、CMR、

基因检测等方式未评估未来SCD的风险，指导植入式ICD的

个体化管理。HCM的风险评估及治疗中，建议具有心律失常、

心力衰竭、严重左心室流出道梗阻(leftventricularoutflow

trackobstruction,LVOTO)、高危基因型或相关危险因素的

患者在接受选择性非心脏手术之前转诊进行专门检查。

更新要点七：心肌病的综合管理方案

管理方案包括综合治疗、药物治疗、风险管理、心脏移植等。

新指南专门为心肌病患者提供了生活建议，包括运动锻炼、饮

食指导、体重管理、生育、性生活、药物、疫苗接种、驾驶及

就业等内容。

心肌病是年轻人运动相关SCD的主要原因，结合近年对运动相

关的生理性心肌肥厚及HCM的循证医学证据"I,指南建议在

系统风险评估后有能力的心肌病患者可以配合运动处方进行

中等强度的运动对于基因型阳性/表型阴性或具有轻度心肌病

表型并且没有症状或任何危险因素的个体，可以考虑在系统评

估及监测下参加竞技运动，但高危HCM、ARVC和NDLVC患

者应避免参加高强度运动和竞技体育。

女性心肌病患者在妊娠、围产期和产后阶段发生心血管疾病的

风险增加，因此应针对孕期风险接受多学科团队的评估［2。-2］

用于治疗心律失常的B受体阻滞剂可以在妊娠期间继续安全使

用。有高危基因型、心律失常、心力衰竭相关因素的患者，或

合并严重LVOTO的患者在接受择期非心脏手术前应接受专科

系统评估。

更新要点八：心肌病治疗建议的更新

如前所述，病因诊断和治疗对缓解症状至关重要，如溶酶体贮

积病（法布里病）使用酶替代治疗及小分子药物伴侣可有效控

制疾病进展；转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变的患者应接受氯

苯嘤酸治疗；轻链型心脏淀粉样变的治疗基于潜在的血液系统

疾病，通过化疗或自体干细胞移植进行治疗。

在HCM合并LVOTO的患者中，当接受最佳药物治疗后仍然

存在症状时，可在B受体阻滞齐I」/非二氢毗陡类钙通道阻滞剂联

合使用的基础上，考虑应用心肌肌球蛋白ATP酶抑制剂玛伐凯

泰。本次ESC会议中发布的EXPLORER-CN研究结果表明，在

中国梗阻性HCM患者中，玛伐凯泰显著改善主要疗效终点，

也为我国患者使用玛伐凯泰的有效性和安全性提供了证据［22）。

另外，对于充分药物治疗后仍有症状的患者，临床中也可采用

侵入方式治疗,包括室间隔切除术（Morrow手术）、室间隔

酒精或射频消融术或其他改良方法的室间隔减容术等，但目前

国内外患者对于这些侵入方法的接受度较低，且有经验的中心

也较少。在HCM治疗术式方面，我国目前有一些原创的新技

术，如空军军医大学西京医院团队的Liwen术式（经皮心肌内

室间隔射频消融术）3】和华中科技大学同济医学院附属同济医

院的经心尖心脏不停跳室间隔心肌切除术[24）也显示出良好疗

效。

综上所述，尽管近些年对心肌病的定义、诊断、风险评估和治

疗管理均有了深入的了解，但在很多领域仍缺乏有力的循证医

学证据,2023年ESC心肌病指南亦就此对未解决的问题进行

了总结，期待这些问题在未来的临床研究中得到进一步的探索。

最后，我们也期待将来会有更多针对中国人群的相关临床研究

为心肌病患者的心血管评估和管理提供循证医学依据，指导及

优化我国心肌病患者的管理，改善症状和预后。

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