高考生物一轮复习-6-8染色体的变异和人类遗传病和优生课件

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四十七分。

考点一三种可遗传变异类型的比较1.基因突变、基因重组和染色体数目变异的比较第二页，编辑于星期四:二十一点

四十七分。

说明:基因重组的实质是基因的重新组合，自然情况下发生于有性生殖过程中。但在人工操作下也可实现，如重组DNA技术。2.染色体结构变异的类型第三页，编辑于星期四:二十一点

四十七分。

【例1】［2009年上海高考题］图6-8-1中①和②表示发生在常染色体上

的变异。①和②所表示的变异类型分别属于()A.重组和易位B.易位和易位C.易位和重组D.重组和重组

【解析】考查基因重组与染色体变异的区别及图像识别分析能力。由题图可看出，①表示同源染色体互换同源区段，是交叉互换，属于基因重组;②表示两条非同源染色体交换了片段，属于染色体结构变异中的易位。

A第四页，编辑于星期四:二十一点

四十七分。

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基因突变与染色体结构变异的比较

（1)变异范围不同

①基因突变是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基的改变，这种变异引起的疾病的检查只能通过基因检测，在光学显微镜下观察不到。

②染色体结构变异是染色体水平上的变异，涉及到染色体的某一片段的改变，这一片段中可能含若干基因，这种变异引起的疾病可通过光学显微镜观察比较染色体即可检出。

（2)变异方式不同基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失或改变三种类型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。

（3)变异的结果不同

①基因突变引起基因结构的改变，基因数目未变，生物的性状不一定改变。

②染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，基因的数目和生物的性状发生改变。

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四十七分。

＊随讲随练＊1.以下情况属于染色体变异的是()①21三体综合征②花药离体培养后长成的植株③猫叫综合征④镰刀型细胞贫血症⑤三倍体无子西瓜

A.①②③B.①②③⑤C.①②⑤D.②③④⑤B第六页，编辑于星期四:二十一点

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考点二单倍体、二倍体和多倍体1.单倍体、二倍体和多倍体的判断

根据二倍体和多倍体的概念，判别二倍体和多倍体时，以体细胞中具有的染色体组数为依据。体细胞中含两个染色体组的个体为二倍体，含三个染色体组的个体为三倍体。一般来说体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体，称为多倍体。单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数目的个体，判断的依据不是染色体组数，而是染色体数目，并且以本物种配子的染色体数目作为参照对象。

（1)如果生物体由受精卵（或合子)发育而成，其体细胞中有几个染色体组，该生物就是几倍体。

（2)如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，则无论体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。

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2.单倍体与多倍体的比较第八页，编辑于星期四:二十一点

四十七分。

【例2】［2009年广东高考题］有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”

的实验，正确的叙述是()A.可能出现三倍体细胞B.多倍体细胞形成的比例常达100%C.多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期D.多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会

【解析】本题考查了低温诱导多倍体的形成过程及特点。用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，进而影响染色体向两极移动，细胞不能正常分裂形成两个子细胞，导致植物细胞内染色体组数目加倍，形成多倍体植物。此过程中，加倍后的细胞内染色体组数目不可能为奇数，且只有处在分裂过程中的细胞才受低温影响。整个过程中不存在减数分裂，也不会出现非同源染色体的重组。

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四十七分。

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某生物体细胞中染色体组数目的判断

（1)根据染色体形态判断：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则该细胞中就含有几个染色体组。如图所示，每种形态的染色体有3条，则该细胞中含有3个染色体组。

（2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含有几个染色体组。例如基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体，含有4个染色体组。也可以记作：同一个字母不分大小写重复出现几次，就是几倍体生物。

（3)根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。

染色体组数＝染色体数目/染色体形态数

如图，共有8条染色体，染色体形态数（形态大小不相同)为2，所以染色体组数为8÷2＝4（个)。

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＊随讲随练＊2.某二倍体生物细胞有丝分裂后期时细胞中含有16条染色体,下图中

表示含有一个染色体组的细胞是()A第十一页，编辑于星期四:二十一点

四十七分。

考点三遗传病的类型及病例分析

人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。各种遗传病的症状、病因见下表:第十二页，编辑于星期四:二十一点

四十七分。

说明:①三类遗传病的共同本质均是遗传物质发生了改变。②遗传病并不一定都能在生殖过程中代代遗传，如性腺发育不良的患者无生殖能力。

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四十七分。

【例3】［2009年全国Ⅰ高考题］下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响

【解析】本题考查导致人类遗传病的原因。人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A.B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。

D第十四页，编辑于星期四:二十一点

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＊思路拓展＊

遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系1.遗传病与先天性疾病

遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病，先天性疾病是出现前已形成的畸形或疾病，它们的关系如下：

（1)遗传病一般都是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定阶段才表现出来，有些遗传病需要一定的诱发因素才会发生。

（2)先天性疾病不一定是遗传病，如孕妇在妊娠期感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病。2.遗传病与家族性疾病

家族性疾病是指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病，与遗传病的关系如下：

（1)某些遗传病表现为家族性疾病，如多基因遗传病和单基因显性遗传病。

（2)家庭性疾病不都是遗传病，同一家庭中的多个成员，可能因环境因素相同而患有相同的疾病，如饮食中缺乏维生素A，家庭中多个成员都会患夜盲症。

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四十七分。

＊随讲随练＊3.有关人类遗传病的叙述,正确的是()

①都是由于遗传物质改变引起的

②都是由一对等位基因控制的

③都是先天性疾病

④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加

⑤线粒体基因异常不会导致遗传病

⑥性染色体增加或缺失都不会导致遗传病A.①B.①③⑥C.①②③⑥D.①②③④⑤⑥A第十六页，编辑于星期四:二十一点

四十七分。

复习时应注意染色体组、二倍体、多倍体、单倍体等概念的理解及判定,常以选择题形式出现。单倍体、多倍体在育种中的应用是当前考试的重点,复习时要与减数分裂等知识有机结合,形成学科内综合能力。人类遗传病涉及遗传、优先、健康等与人们切身利益直接相关的热点问题,是历年高考的重点。

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四十七分。

某中学两个生物研究性学习小组分别作了如下调查:调查一:调查人群中有耳垂和无耳垂的遗传情况，统计结果如下表:调查二：调查人群中的拇指能否向背侧弯曲的遗传情况（该性状为常染色体遗传)，统计汇总和整理见下表：第十八页，编辑于星期四:二十一点

四十七分。

（1)调查一的相对性状中，属于显性性状的是

；调查二中的第

组

结果可判断该性状的显、隐性，简要说明理由。（2)父亲有耳垂、拇指不能向背侧弯曲，母亲无耳垂、拇指能向背侧弯曲、

生育了一个无耳垂、拇指不能向背侧弯曲的男孩，则再生一个无耳垂、

拇指不能向背侧弯曲女孩的概率是

。（3)调查结果往往与实际水平有一定的差距，要想缩小与实际水平的差距，

在调查时应采取哪些措施？

。（4)某人患w遗传病，想知道控制w遗传病的基因在哪种染色体上，请你设计

一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果（说明：w遗传病为单

基因控制的隐性遗传病)。

有耳垂双亲均为拇指能向背侧弯曲,而后代出现性状分离11/8随机性;调查的群体足够大①寻找若干个患w遗传病的家庭进行调查。②统计患者的性别比例：若患者男性多于女性，则w基因位于X染色体上;若患者男性与女性差不多，则w基因位于常染色体上;若患者全是男性，则w基因位于Y染色体上。

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四十七分。

调查类实验步骤的设计1.调查类实验概述

为了调查一定环境中某个事件的发生率或某种生物的分布或某个因素的影响而展开调查的一类活动。2.调查类实验的一般步骤

确定调查方法→选取对象→确定范围→制定记录表格→结果分析。3.归纳总结

（1)常用的调查方法：询问法、问卷调查法、取样调查法（样方法、标记重捕法、取样器取样法)、野外观察法、社会调查法、实验法等。如调查人类红绿色盲的发病率用询问法或问卷调查法；调查土壤中螨虫的种群密度用取样器取样法。

（2)选取的调查对象和范围一定要科学合理。如调查人类红绿色盲的发病率，应在人群中调查人类红绿色盲患者人数，而不是在患者家系中调查；调查人类红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查。

（3)根据调查目的科学制定记录表格。如调查人类红绿色盲的发病率的表格中，应该分别列出男性患者人数、女性患者人数、男性总数、女性总数、男性发病率、女性女病率。因为此病是伴性遗传病，男女发病率不同。

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四十七分。

1.由于某种原因，某生物体内某条染色体上多了几个基因，这种遗传物质的

改变属于()A.基因突变B.染色体数目的变异C.染色体结构的变异D.染色体的交叉互换2.如右图所示细胞为某植物体细胞的有丝分裂某时期的

图像，从图中分析该植物属于()A.二倍体植物B.单倍体植物

C.三倍体植物D.多倍体植物3.培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下：纯种的高秆(D)抗锈病(T)×纯种

的矮秆（d)易染锈病(t)→F1→雄配子→幼苗→选出符合要求的品

种。下列有关该育种方法的叙述中，正确的是()A.过程（1)（2)（3)是杂交B.过程（4)必须使用生长素处理C.过程（3)必须经过受精作用D.过程（2)有减数分裂(1)(2)(3)(4)CBD第二十一页，编辑于星期四:二十一点

四十七分。

4.原发性低血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确

的方法是

（)A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D.通过基因诊断研究遗传方式5.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病

的主要措施是()

①适龄生育

②基因诊断

③染色体分析

④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③AA第二十二页，编辑于星期四:二十一点

四十七分。

6.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，在新生儿中发病率较高，由于患

儿（hh）缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使来自食物中

的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过

多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采

用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。在一次调查时，发现一对表现正

常的夫妇，生了一个既患苯丙酮尿症又患进行性肌营养不良疾病(此病为

伴X染色体隐性遗传病,用B.b表示)的孩子。请据上述材料回答以下问题：(1)补充完成下表（含量用“正常”、“过多”、“缺乏”表示)：过多缺乏缺乏hh第二十三页，编辑于星期四:二十一点

四十七分。

(2)该患病孩子为男孩的几率是

。(3)如果在食疗的同时，运用基因治疗将正常基因导入到该患病小孩的肝细

胞内并使其正确表达，你预期这个治愈的小孩与表现型正常的异性婚后

所生小孩是否可能患病，请说明理由。(4)利用这种导入正常基因的方法可否治疗抗维生素D佝偻病？说明理由。（5)这对夫妇生育表现型正常女儿的几率为

，患一病和两病孩子的

概率分别是

和

。

100%可能;利用基因工程导入正常基因至肝细胞，只能达到治疗疾病的目的，而并未改变其性腺内性原细胞的基因型，其产生的生殖细胞将具有致病基因，如果异性为携带者，亦有可能产生具有致病基因的性细胞，因而其所生后代有可能患病不能;因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，即使导入正常基因，也会由于正常基因为隐性而无法得到表达3/83/81/16第二十四页，编辑于星期四:二十一点

四十七分。

本题的题干很长，在理解题意时应抓住关键词如食疗法、正常基因导入等这样就能顺利解答问题。如（3)将正常基因导入了肝细胞而非性原细胞，很可能不能传递给下一代。

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四十七分。

1.[2009年海南高考题]有关真核细胞DNA复制和转录这两种过程的叙述，错

误的是()A.两种过程都可在细胞核中发生B.两种过程都有酶参与反应

C.两种过程都以脱氧核糖核苷酸为原料D.两种过程都以DNA为模板

2.[2009年上海高考题]某条多肽的相对分子质量为2778,若氨基酸的平均相对

分子质量为110,如考虑终止密码子,则编码该多肽的基因长度至少是()A.75对碱基B.78对碱基C.90对碱基D.93对碱基3.[2009年天津高考题]下列是有关著名科学家通过研究取得重要理论成果的叙

述，正确的是()A.虎克（R.Hooke)在显微镜下观察木栓组织发现蜂窝状“细胞”，建立了

细胞学说B.坎农（W.B.Cannon)通过研究细胞内基因表达的过程，提出了内环境稳态

概念C.摩尔根（T.H.Morgan)