人类遗传病 课后练习（含答案）-2025-2026学年高中生物人教版必修2

第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病

一、单选题

1.4。岁以上妇女所生的子女，21—三体综合征的发生率比25—34岁生育者大约高10倍。下列措

施中，可筛查4（）岁以上孕妇所怀孩子是否患21—三体综合征的是（）

A.对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查

B.对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调杳

C.对羊膜腔穿刺获取的羊水细胞进行染色体组型分析

D.对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析

2.下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是

A.在青春期的患病率很低

B.由多个基因的异常所致

C.可通过遗传咨询进行治疗

D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施

3.下图为某单基因遗传病的遗传系谱图，人群中该病发生的概率为1/10000。不考虑突变和X、Y

染色体的同源区段，下列分析错误的是（）

I□O正常男女

随陇患病男女

II

III

A.该病属于隐性遗传病，但无法确定致病基因是不是位于X染色体上

B.无论该病属于何种类型的遗传病，H-3和II-5均含有该病致病基因

C.若II』也含有该病致病基因，则HI-8与一个正常男子所生后代的发病率为1/300

D.III-9中的一个该病致病基因来源于1-2

4.某家族有一位成员患了一种罕见的遗传病（受等位基因R/r控制），医学工作中对该家族的成员

进行了基因检测，并绘制正常如图所示的遗传系谱图。不考虑突变，下列叙述正确的是（）

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I□正常男性

o正常女性

•患病女性

II

[□]收养男孩

III□男性携带者

123@女性携带者

A.等位基因R/r可能位于X和Y染色体的同源区段上

B.若III-1与川-3结婚。则他们的儿子患该遗传病的概率为1

C.II-6和n-7再生育一个患该遗传病男孩的概率为1/8

D.【【-6的R基因来自【-3和r基因来自【-4的概率不等

5.图1、2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病，甲病相关基因用A(a)表示、乙病相关

基因用B(b)表示；图3表示A(a)、B(b)四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列叙述

正确的是()

1密勿甲病男女

条

带1

99992

条

■乙病男带

3

娄

61Ai6□O正常男女需4

5678910

图1图2

A.口5的甲病基因和1b的乙病的致病基因均来自h和12

B.图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、B、b

C.%、小、Iho鼠的基因型分别是AAXbY.aaXBY.AAXBXB

D.可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防

6.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的•段特定序

列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使

Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数FI是否存在异

常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()

细胞膜

细胞核

注：。绿色荧光亮点•红色荧光亮点

A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列

B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病

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C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病

D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生

7.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：预防该遗传病的主要措施是（）

发

病

率

/

I

X%)

①婚前检查②适龄生育③产前诊断④禁止近亲结婚

A.①@B.②③C.①③D.③④

8.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的

其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？

A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”

B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”

C.“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”

D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”

9.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调杳方法或结论不合理的是

（）

A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压

B.调杳时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样

D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病

10.下列关于人类遗传病的叙述，正确的有几项（）

①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生

②多基因遗传病在群体中的发病率比较高

③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测

④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全

⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患遗传病

⑥镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出

A.三项B.四项C.五项D.六项

H.人类21号染色体上的短串联重复序列（STR,一段核甘酸序列）可作为遗传标记，常见标记有

“+，，型”.，，型，在传递给后代的过程中遗传标记不会改变，可用于对21三体综合征做出快速的基因

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诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++一，其父亲该遗传标记的基因型

为++，母亲该遗传标记的基因型为——。据此所作判断正确的是（）

A.21三体综合征是单基因遗传病

B.卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿

C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿

D.该患儿的母亲再生一个孩子，一定患有21三体综合征

12.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A.遗传病患者的遗传物质发生了变化

B.遗传病患者不一定携有致病基因

C.人类基因组测序需要测定X、Y染色体上DNA的碱基序列

D.遗传病一定都会遗传给下一代

二、多选题

13.大量临床研究表明，0淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起P淀粉样蛋白过度产生，导致家族性

阿尔茨海默症的发生；。淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔

茨海默症症状。下列有关分析正确的是（）

A.21三体综合征患者可能因多出一个P淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默症

B.调查阿尔茨海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查

C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离

D.阿尔茨海默症产生的根本原因是发生了基因突变

14.某医院有个罕见的病例：有一对表现正常的夫妇育有一个正常孩子和一个畸形孩子，丈夫和妻

子均有2条异常染色体，正常孩子的染色体均正常，而畸形孩子有一条染色体异常。该医院分析这

对夫妇的配子情况及不同的配子组合导致子女的畸形情况，结果如下表所示。不考虑这对夫妇的染

色体再变异的情况，下列说法正确的是（）

妻子（9）含1条异常染色体的含2条异常染色体的不含异常染色体的

丈夫

配子配子配子

含1条异常染色体的配子畸形畸形畸形

含2条异常染色体的配子畸形正常正常

不含异常染色体的配子畸形正常正常

A.“丈夫”的2条异常染色体可能是1对同源染色体

B.“妻子”的一个初级卵母细胞产生不含异常染色体的配子的概率为1/4

C.理论上该夫妇再生育一个染色体均正常的孩子的概率为1/9

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D.理论上“畸形孩子''中只含有1条异常染色体的比例为1/3

15.家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/10（X）000。如

图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（）

1♦2

I23I4

n。石

1|2345,678

1（546（Scfiid

12345678

□正奇男o正拿女■患病男•息病女

A.FH为常染色体显性遗传病

B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者

C.杂合子患者在人群中出现的频率为99/5000

D.111（,的患病基因由父母双方共同捉供

16.2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段

时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。

研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白（PANX1）基因发生突变导

致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法错误的是（）

A.“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方

B.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等

C.产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因

D.PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性

三、填空题

17.下图为镰状细胞贫血图解，据图作答：

DNAGAGG：TG

CTC

泉底酸谷氨酸漏象酸

妥白质正常异常

（1）图示中a、b、c过程分别代表。基因突变发生在（填字母）过程中。

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（2）人们患镰状细胞贫血的直接原因是_____,根本原因是_____o

（3）用光学显微镜观察某同学的红细胞，能不能判断其是否患镰状细胞贫血？

18.图1表示人体内7号染色体与9号染色体的相互易位，图2是该类型易位（已知基因数目正常,

表现型就正常）的家系图谱。问答下列问题：

0liLPr-O

Ir234

・■n（胱）。口正麻人（星）

OB携带右（欷）。湎产嗣）

（I）易位是一种染色体的变异类型。除易位外，该变异类型还包括、和。

（2）已知该类型易俗携带者的表现型是iF常的,从遗传物质的角度出发,分析其原因：0

（3）若II-2与H-6为夫妻关系，且两人均表现正常，两人各自有一个患白化病（白化病的致病基

因不位于7、9号染色体上）的妹妹，则两人生一个表现型正常的孩子的概率为。

19.视网膜色素变性（RP）是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的

家族系谱图如图甲所示，相关基因用B、b表示，图甲中Hi为该患病男子，基因检测发现其父不携

带致病基因，的母亲是该病患者。请回答下列问题：

m口口13

甲乙

（1）据图甲判断，该病的遗传方式是遗传，判断的依据是O

（2）该痛属于人类常见遗传病类型中的_____遗传病。IL、IL的基因型分别为、,

IL与生一个儿子正常的概率为，其生育前应通过_____和产前诊断（基因诊断）等手段

对该遗传病进行监控和预防。

（3）Ils个体一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因如图乙所示，则两条姐妹柒色单体

上的基因不同的原因是__________________。

20.为学会调查和统计人类遗传病的方法，培养接触社会、并从社会中直接获取资料的能力，某校

高二年级学生利用假期开展了人群中遗传病的调查。

（1）人类遗传病通常是指由而引起的人类疾病。

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（2）遗传病的检测和预防手段有和等。

（3）某小组在对某遗传病患者家族进行调查时，绘出如下家族系谱图，请你据图分析该小组调查

的遗传病可能是哪种类型?（填“白化病”，“原发性高血压”，“唐氏综合征小组同

学在整理资料时不慎将其撕破，后经同学们回忆，大致绘出以下甲、乙两张图，其中正确的是

（4）同学们根据全年级汇总的数据，可按公式计算遗传病的发病率。

（5）2021年5月31日，中共中央政治局会议指出，“将进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以

生育三个子女政策及配套支持措施如果9号个体和10号个体再生一个孩