2026年产前筛查竞赛试题及答案

2026年产前筛查竞赛试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1.关于早孕期血清学筛查（FTS）的时间窗，正确的是？A.孕7-9周B.孕10-13⁺⁶周C.孕14-16周D.孕17-20周答案：B2.孕妇年龄38岁，孕12周，NT值1.8mm，血清学指标PAPP-A0.8MoM，Free-βhCG1.2MoM。根据2024年《产前筛查与诊断技术规范》，其21-三体综合征（T21）风险评估应优先采用？A.联合筛查（NT+血清学）B.血清学二联筛查C.无创产前检测（NIPT）D.直接羊水穿刺答案：A（注：年龄≥35岁为血清学筛查高风险因素，但早孕期联合筛查（NT+血清学）可更精准评估风险，需先计算联合风险值，若仍为高风险再考虑介入性诊断）3.开放性神经管缺陷（ONTD）筛查的主要依据是？A.早孕期PAPP-A升高B.中孕期AFP≥2.5MoMC.中孕期hCG降低D.晚孕期游离雌三醇（uE3）升高答案：B4.某孕妇孕16周，血清学筛查结果：AFP0.6MoM，Free-βhCG2.8MoM，uE30.5MoM。最可能提示的染色体异常是？A.T21B.18-三体综合征（T18）C.13-三体综合征（T13）D.性染色体非整倍体（如45,X）答案：A（注：T21典型表现为AFP降低、hCG升高、uE3降低）5.关于NIPT的临床应用，错误的是？A.适用于血清学筛查高风险的孕妇B.对T21的检出率＞99%C.可替代羊水穿刺进行最终诊断D.双胎妊娠需注明为双胎NIPT答案：C（注：NIPT为筛查技术，不能替代介入性诊断）6.孕妇孕11周，NT值3.5mm（正常参考值＜2.5mm），最优先的处理建议是？A.中孕期再次行血清学筛查B.立即行NIPTC.预约绒毛穿刺术（CVS）D.观察至20周行系统超声答案：C（注：NT≥3.5mm为结构异常及染色体异常高风险，需优先介入性诊断）7.早孕期联合筛查（NT+血清学）的T21检出率约为？A.60%-70%B.70%-80%C.85%-90%D.95%-99%答案：C8.孕妇体重100kg（BMI32），孕15周，行中孕期血清学筛查。体重对筛查指标的影响是？A.AFP和hCG均需校正，体重增加会导致MoM值降低B.仅AFP需校正，体重增加导致AFPMoM升高C.无需校正，体重不影响血清学指标D.体重增加会导致hCGMoM升高，AFPMoM降低答案：A（注：体重是血清学筛查的校正因素，体重增加会稀释血清标志物浓度，导致MoM值降低）9.某孕妇孕20周，既往孕2产1，第一胎为T21患儿。本次妊娠最优先的筛查方案是？A.中孕期血清学筛查B.NIPTC.直接羊水穿刺D.系统超声+血清学筛查答案：C（注：既往生育过染色体病患儿，为高风险人群，需直接介入性诊断）10.关于游离DNA（cfDNA）的来源，正确的是？A.仅来源于胎儿胎盘B.主要来源于孕妇白细胞C.胎儿cfDNA占比约5%-20%D.孕周越小，胎儿cfDNA占比越高答案：C（注：胎儿cfDNA占母体外周血cfDNA的5%-20%，孕周增加，胎儿cfDNA比例升高）11.孕妇孕13周，NT值2.6mm，血清学指标正常。其T21风险计算时，是否需要考虑NT增厚？A.否，NT＜3.0mm无需纳入风险模型B.是，NT是早孕期联合筛查的核心指标之一C.仅需结合年龄计算风险D.需等待中孕期血清学结果后综合评估答案：B12.中孕期四联筛查（AFP+Free-βhCG+uE3+inhibinA）的T21检出率约为？A.60%B.75%C.85%D.95%答案：C13.孕妇年龄28岁，孕12周，NT值1.5mm，血清学筛查提示T21风险1:300（截断值1:270）。正确的处理是？A.告知低风险，无需进一步检查B.建议NIPTC.直接羊水穿刺D.中孕期重复血清学筛查答案：B（注：风险值1:300介于截断值1:270附近，属于灰区，建议NIPT进一步筛查）14.关于ONTD筛查的假阳性，最常见的原因是？A.孕周计算错误B.孕妇糖尿病C.多胎妊娠D.胎儿性别为男性答案：A（注：AFP水平随孕周显著升高，孕周计算错误易导致MoM值异常）15.孕妇孕14周，要求行NIPT。以下哪种情况不影响NIPT结果准确性？A.1个月前接受过异体输血B.双胎妊娠（单绒毛膜双胎）C.孕妇年龄45岁D.孕妇患系统性红斑狼疮答案：C（注：孕妇年龄不影响cfDNA检测，但输血、自身免疫病可能干扰cfDNA来源，双胎需特殊处理）16.早孕期血清学筛查中，PAPP-A降低（＜0.4MoM）提示？A.T21高风险B.胎盘功能不良风险增加C.ONTD高风险D.胎儿生长受限（FGR）风险降低答案：B（注：PAPP-A是胎盘分泌的蛋白，降低与胎盘功能异常、FGR、子痫前期相关）17.孕妇孕16周，血清学筛查提示T18风险1:100（截断值1:350）。最可能的血清学表现是？A.AFP升高、hCG升高、uE3升高B.AFP降低、hCG降低、uE3降低C.AFP正常、hCG升高、uE3降低D.AFP升高、hCG降低、uE3正常答案：B（注：T18典型表现为所有血清学指标降低）18.关于血清学筛查的MoM值，正确的是？A.MoM值=实际检测值/同孕周正常孕妇中位数B.MoM值=实际检测值/同年龄正常孕妇平均值C.MoM值仅用于T21风险计算D.MoM值无需校正孕妇体重答案：A19.孕妇孕12周，NT值4.0mm，合并鼻骨缺失。最可能的染色体异常是？A.T21B.T18C.45,X（特纳综合征）D.三倍体（69,XXX）答案：A（注：T21胎儿常合并NT增厚、鼻骨缺失）20.某医院因设备故障，无法完成早孕期血清学筛查。对于孕12周孕妇，替代方案是？A.仅测NTB.中孕期四联筛查C.直接NIPTD.晚孕期超声筛查答案：B（注：早孕期未完成筛查时，中孕期血清学筛查可作为替代，但检出率略低）二、多项选择题（每题3分，共30分，少选得1分，多选、错选不得分）1.属于早孕期联合筛查（FTS）组成部分的是？A.NT测量B.PAPP-A检测C.Free-βhCG检测D.uE3检测答案：ABC2.NIPT的适用人群包括？A.血清学筛查高风险孕妇B.年龄32岁的单胎孕妇（无其他高危因素）C.超声提示胎儿结构异常孕妇D.双胎妊娠（绒毛膜性明确）答案：AD（注：年龄＜35岁无高危因素非必须NIPT；结构异常需介入性诊断）3.血清学筛查高风险的处理原则包括？A.告知孕妇筛查性质，解释高风险不代表确诊B.推荐介入性诊断（羊水/绒毛穿刺）C.若孕妇拒绝介入性诊断，可推荐NIPT作为替代D.直接开具引产证明答案：ABC4.影响NT测量准确性的因素有？A.超声医师操作技术B.胎儿体位（需自然伸展）C.孕周计算（需精确到天）D.孕妇腹壁厚度答案：ABCD5.关于T21的血清学筛查指标，正确的是？A.AFP降低（＜0.7MoM）B.Free-βhCG升高（＞2.0MoM）C.uE3降低（＜0.7MoM）D.inhibinA升高（＞1.5MoM）答案：ABCD（注：四联筛查中inhibinA升高是T21的特征）6.介入性诊断的禁忌证包括？A.孕妇发热（体温＞38℃）B.先兆流产（阴道出血）C.凝血功能障碍（PLT＜50×10⁹/L）D.孕10周要求绒毛穿刺答案：ABC（注：孕10-13⁺⁶周是绒毛穿刺适宜时间）7.早孕期筛查与中孕期筛查相比，优势在于？A.检出率更高B.可早期发现高风险，提前决策C.减少孕妇焦虑时间D.无需校正孕妇体重答案：ABC8.关于双胎妊娠的产前筛查，正确的是？A.血清学筛查需使用双胎专用校正公式B.NIPT需注明为双胎检测，结果解读需谨慎C.单绒毛膜双胎NT差值＞2mm提示双胎输血综合征风险D.双胎筛查高风险时，需分别对两个胎儿进行介入性诊断答案：ABCD9.孕妇孕16周，血清学筛查提示AFP3.0MoM。可能的原因包括？A.孕周计算错误（实际孕周＞16周）B.ONTD（如无脑儿）C.胎儿腹壁缺损（如脐膨出）D.多胎妊娠答案：ABCD10.关于产前筛查的伦理原则，正确的是？A.需充分知情同意，尊重孕妇选择权B.避免因筛查结果导致歧视C.高风险结果需及时告知并提供后续咨询D.可强制要求高风险孕妇接受介入性诊断答案：ABC三、案例分析题（共30分）案例1（10分）：孕妇，29岁，G1P0，末次月经2025年11月1日（月经规律），2026年2月15日（孕14周+1天）就诊。既往体健，无遗传病家族史。超声检查提示胎儿头臀长（CRL）6.5cm（对应孕周13周+5天），NT值1.9mm（正常参考值＜2.5mm）。孕妇要求行产前筛查。问题1：根据孕周核对，是否需要调整筛查方案？说明理由。（3分）问题2：若选择早孕期联合筛查，需检测哪些血清学指标？（2分）问题3：若早孕期联合筛查提示T21风险1:500（截断值1:270），下一步建议是什么？为什么？（5分）答案：问题1：需要调整。孕妇末次月经推算孕周为14周+1天，但超声CRL6.5cm对应孕周13周+5天（CRL（cm）+6.5=孕周，6.5+6.5=13周），两者相差＞5天，应以超声孕周为准，调整为13周+5天。早孕期筛查时间窗为10-13⁺⁶周，当前孕周仍在适宜范围内，可进行早孕期联合筛查。问题2：需检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（Free-βhCG）。问题3：建议行无创产前检测（NIPT）。T21风险1:500低于截断值1:270，属于低风险，但接近灰区（通常灰区定义为1:1000-1:270）。早孕期联合筛查对T21的检出率约85%-90%，仍有漏诊可能。NIPT对T21的检出率＞99%，可作为进一步筛查手段，若NIPT低风险则继续产检，若高风险需行羊水穿刺确诊。案例2（10分）：孕妇，36岁，G2P1（第一胎为健康儿），孕16周（超声核对孕周无误）。血清学四联筛查结果：AFP0.6MoM，Free-βhCG2.2MoM，uE30.5MoM，inhibinA1.8MoM。计算软件提示T21风险1:150（截断值1:270），T18风险1:5000，ONTD风险1:10000。问题1：该孕妇T21高风险的原因可能有哪些？（3分）问题2：针对T21高风险，需向孕妇解释哪些内容？（4分）问题3：若孕妇拒绝介入性诊断，仅接受NIPT且结果为低风险，是否可排除T21？为什么？（3分）答案：问题1：①孕妇年龄≥35岁，本身为染色体异常高风险因素；②血清学指标中AFP降低、hCG升高、uE3降低、inhibinA升高，均符合T21的典型表现；③联合年龄、孕周等因素计算后风险值超过截断值。问题2：需解释：①血清学筛查为概率评估，高风险（1:150）意味着胎儿患T21的概率约0.67%（1/150），并非确诊；②T21是染色体数目异常，主要表现为智力障碍、特殊面容及多系统畸形；③确诊需通过羊水穿刺进行染色体核型分析或CNV检测；④若拒绝介入性诊断，仍有漏诊风险，需知情选择。问题3：不能完全排除。NIPT的假阴性率约0.1%-0.3%，虽检出率高但仍为筛查技术。孕妇年龄≥35岁为T21高风险人群，即使NIPT低风险，仍存在极小概率的漏诊可能。建议结合超声软指标（如鼻骨缺失、心内强回声等）综合评估，若超声无异常可继续产检，若有异常需再次建议介入性诊断。案例3（10分）：孕妇，25岁，G1P0，孕12周+3天（超声核对孕周无误）。NT值3.2mm（正常参考值＜2.5mm），血清学筛查PAPP-A0.3MoM（正常0.4-2.5MoM），Free-βhCG1.0MoM（正常0.5-2.0MoM）。夫妻双方无遗传病家族史，否认致畸物接触史。问题1：NT增厚的可能原因有哪些？（3分）问题2：结合血清学指标，该孕妇最需关注的染色体异常是？说明依据。（4分）问题3：下一步应建议的处理方案是什么？需向孕妇说明哪些风险？（3分）答案：问题1：①染色体异常（如T21、T18、45,X等）；②胎儿结构异常（如先天性心脏病、膈疝等）；③胎盘或羊膜病变；④遗传综合征（如Noonan综合