不孕症的诊断流程与标准

不孕症的诊断流程与标准定义·病因·路径·循证2026年课程导览01诊断标准定义、分类与流行病学基准02病因框架三大病因类别与占比分布03女性路径排卵、输卵管、宫腔、内异症检查04男性路径精液分析与补充检查05特殊与循证不明原因诊断与指南更新诊断标准先定标准，再谈诊断未避孕规律性生活12个月未孕，是启动评估的起点01什么是不孕症的诊断起点不孕症指育龄夫妇未避孕、规律性生活（每周

2-3次）≥12个月未获临床妊娠临床妊娠范围：宫内妊娠异位妊娠胚胎停育早期流产（不含生化妊娠）85%

健康夫妇在一年内可自然受孕，超时未孕即应启动规范评估诊断三要素未避孕未采取避孕措施规律性生活每周2-3次时间达标年龄特殊规则女性年龄≥35岁未避孕规律性生活≥6个月即可启动系统评估高危因素加速启动存在明确器质性病变（输卵管梗阻、严重少弱精症）观察期可缩短至

6个月原发与继发的分类界分按妊娠史划分，临床分为两类，诊断时限一致，但病因分析需差异化处理。继发性不孕重点排查后天病因输卵管盆腔炎后遗症子宫内膜异位症继发性排卵障碍17.5%全球不孕症患病率相当于每6人中1人受影响12%-18.2%中国发病率3300万-5000万对夫妇受影响夫妇已与肿瘤、心脑血管疾病并列为危害健康的三大疾病01原发性不孕既往从未有过妊娠史40%-45%占不孕人群02继发性不孕既往有过妊娠史（足月产、流产、宫外孕、葡萄胎等），后续12个月未孕55%-60%占不孕人群病因框架夫妇同查，避免漏诊女性、男性、不明原因三大类别，占比悬殊02三类病因占比构成不孕症病因可分三大类，女性与男性因素合计占绝大多数，单纯归因于一方并不全面。三类病因占比因各类病因核心构成女性因素排卵障碍、输卵管梗阻或粘连、子宫腔异常、子宫内膜异位症男性因素少弱畸精子症、无精子症、精索静脉曲张为主不明原因三项核心评估（排卵、输卵管、精液）均正常WHO多国病因归因分布WHO涉及25国8500对夫妇的多中心研究显示，病因归因分布如下，提示男性因素常被低估。病因归因构成病因归因占比女性因素单独30.6%双方共同因素26.3%男性因素单独18.7%不明原因10.8%男性因素单独或共同导致了

45.1%

的不孕病例。女性最常见可识别病因：无排卵和稀发排卵障碍

26.1%、双侧输卵管阻塞

17.7%、盆腔或子宫粘连

14.8%、高催乳素血症

6.7%、子宫内膜异位症

4.8%。女性路径从无创到有创排卵、输卵管、宫腔、内异症，逐项排查03初诊评估：夫妇同查七类信息所有初诊患者须夫妇双方同时就诊，女方病史采集覆盖七类核心信息：①年龄、婚育史、避孕史生育基础评估记录年龄、婚育史与避孕史，评估生育基础②月经史周期与经量评估记录初潮年龄、周期、经期、经量、痛经程度③既往病史手术与感染史排查盆腔感染、宫腔操作、盆腹腔手术、免疫及内分泌疾病④家族遗传病史遗传风险评估询问近亲结婚、家族出生缺陷、反复流产史排卵障碍：孕酮初筛到确诊排卵障碍占女性不孕

20%-40%，黄体中期孕酮是排卵初筛的核心指标01初筛月经规律者优先检测黄体中期血清孕酮（下次月经前7天），≥3ng/mL提示排卵，≥10ng/mL更可靠；月经紊乱者直接进入激素评估。02确诊评估基础激素：周期第2-3天查FSH、LH、E2、T、PRL卵巢储备：AMH联合窦卵泡计数（AFC），AMH＜1.1ng/mL

或

AFC＜5个

提示储备低下排除疾病：PCOS（鹿特丹标准）、高泌乳素血症（PRL＞25ng/mL）、甲状腺功能异常超声联合尿LH监测准确率达

92%，较单独尿LH检测高

28%，可同时排查未破裂卵泡黄素化综合征（LUFS）。输卵管与宫腔的评估次序子宫输卵管通畅性与子宫腔评估金标准子宫输卵管造影（HSG）月经干净

3-7天

进行明确梗阻或积水位置首选替代方案经阴道三维子宫输卵管超声造影（HyCoSy）无电离辐射，当月可试孕诊断准确率与HSG相当（88%-92%）可疑近端梗阻者可行腹腔镜下美蓝通液确诊，可同期处理盆腔病变；禁忌证包括急性生殖道炎症、阴道出血、妊娠、碘过敏。首选生理盐水灌注子宫超声造影（SIS）无创评估宫腔形态、内膜息肉、黏膜下肌瘤、宫腔粘连确诊手段宫腔镜适用于超声异常或反复流产史者，可同步手术治疗重点排查子宫纵隔、宫腔粘连（Asherman综合征）、黏膜下肌瘤。内异症诊断的临床线索从无创超声到有创腔镜，逐级升级才能既不漏诊又不滥用子宫内膜异位症诊断临床线索进行性痛经、慢性盆腔痛、CA125升高确诊手段腹腔镜检查联合r-AFS分期（Ⅰ-Ⅳ期），超声、MRI可辅助诊断子宫内膜容受性评估排卵前1-2天经阴道超声检测内膜厚度，≥7mm

为适宜着床厚度，＜7mm

诊断为薄型子宫内膜（占不孕人群

10%-15%），同时排查内膜息肉、宫腔粘连、回声不均等病变，可疑异常者行宫腔镜确诊。男性路径精液分析是核心浓度、活力、形态三阈值定诊断04精液分析：三项诊断阈值精液分析是男性因素诊断的核心，须至少完成

2次

，间隔≥11周，参照

WHO第五版

标准，禁欲

2-7天

留取标本。三项诊断阈值WHO第五版少精子症精子浓度＜15×10⁶/mL弱精子症前向运动率（PR）＜32%畸精子症正常形态率＜4%若首次结果异常，建议于2-3周后复查确认，还需关注精浆生化、免疫学指标以排除感染或免疫性因素。无精子症分类与补充检查离心后精液无精子者诊断为无精子症，须区分两型睾丸体积与FSH是分型关键分水岭梗阻性睾丸体积正常FSH正常问题在输精管道非梗阻性睾丸体积小FSH升高问题在生精功能补充检查清单4项精索静脉超声排查精索静脉曲张性激素检测FSH、LH、睾酮Y染色体微缺失检测适用于严重少精子症或无精子症生殖系统超声排查睾丸微结石等器质性病变特殊与循证循证为尺，指南为纲不明原因诊断与2025年WHO首版指南05不明原因不孕的四项标准不明原因不孕占不孕人群

10%-20%

，属排除性诊断，须同时满足以下

4项：不明原因不孕属排除性诊断，须同时满足4项标准方可确立1标准01性生活与时限规律性生活≥12个月

未孕2标准02基础检查双方体格、病史、基础检查均正常3标准03女方排卵排卵正常（黄体中期孕酮达标）且输卵管通畅诊断价值有限的检查项目性交后试验、基础体温监测均不作为诊断依据三项核心评估（排卵、输卵管、精液）是排除其他病因的基础门槛WHO2025首版指南里程碑2025年11月28日，WHO发布首版《全球不孕不育症预防、诊断和治疗指南》，共

12章40项

建议，首次以

生育公平

为核心价值观。北京大学第三医院乔杰院士作为中国唯一专家代表参与审定。2025-11-28WHO首版指南发布12章40项建议生育公平核心价值观乔杰院士中国唯一审定代表“不孕症是这个时代最被忽视的公共卫生挑战之一”诊核心诊断原则4项同时检查夫妇双方从无创到有创，循序渐进初诊评估1年未果（＜35岁）或6个月未果（≥35岁）时启动立即评估存在高危因素（月经稀发、盆腔手术史、睾丸损伤史）者建议成本效益高将生育保健纳入国家卫生战略，源自《全球不孕不育症预防、诊断和治疗指南》生活方式干预与一级预防《育龄人群不孕不育防治临床实践指南（2024）》采用GRADE方法分级，提出

11个

临床问题、37条

推荐意见：肥胖增加女性不孕风险并降低男性精液质量，初步减重

5%–10%

可能改善生育力。35岁后女性自然受孕率较25–29岁下降

67%，年龄是卵巢储备最强的预测因素。戒烟及避免二手烟1A戒烟并远离二手烟环境