课件新生儿疾病筛查课件

新生儿疾病筛查规范化培训医学培训·

医护人员专用培训时间：2026年新生儿疾病筛查规范化培训课程导览01筛查总览建立新生儿疾病筛查的价值共识02核心项目系统梳理主要筛查病种与检测方法03规范流程详解从采血到随访的全流程操作04质量管理强化质控意识与持续改进筛查总览早筛查，早干预，改变一生从价值认知出发，理解新生儿疾病筛查的基石地位01筛查的核心是抢在症状前新生儿疾病筛查是对危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行群体性检查，核心在于早期发现、早期诊断、早期干预多数筛查病种在新生儿期无典型临床表现临床体征缺如依靠实验室筛查识别风险症状迟发早诊早治保预后属于三级预防体系中的二级预防环节二级预防阻断疾病向伤残发展关口前移避免不可逆损害筛查不是诊断，阳性结果须经进一步检查确诊筛查仅提示风险阳性结果不等于确诊确诊复核依赖进一步的诊断性检查法定服务与三级筛查网络我国新生儿疾病筛查已形成法制化、网络化运行格局政策依据母婴保健法《母婴保健法》及配套文件将新生儿疾病筛查列为母婴保健法定服务项目筛查工作具备明确的法律地位与制度保障管理制度要点省—市—县三级网络建立省—市—县三级筛查网络，省级中心承担检测与确诊职能知情告知规范采血及时递送阳性召回信息登记筛查工作的三大基本原则早期性采血时间严格遵循出生后满

72小时

并充分哺乳的规范要求普遍性覆盖辖区内所有活产新生儿，适龄应筛尽筛、不漏一人准确性规范标本采集与可靠检测方法相结合，最大限度降低假阴性核心项目知病种，明方法，精准筛查系统掌握主要筛查项目与检测技术02五大核心筛查病种总览病种筛查指标检测方法核心干预苯丙酮尿症血苯丙氨酸荧光法或串联质谱低苯丙氨酸饮食先天性甲减血TSH时间分辨荧光免疫甲状腺素替代G6PD缺乏症酶活性荧光斑点法规避诱因先天性肾上腺皮质增生症血17-OHP时间分辨荧光免疫激素替代听力障碍耳声发射筛查仪检测助听或植入以上病种为各地常规开展的核心筛查项目苯丙酮尿症与先天性甲减苯丙酮尿症（PKU）常染色体隐性遗传，苯丙氨酸羟化酶基因缺陷导致血苯丙氨酸蓄积早期坚持低苯丙氨酸饮食治疗，患儿可正常生长发育低苯丙氨酸饮食可完全改变预后先天性甲状腺功能减低症（CH）甲状腺发育异常或激素合成障碍，筛查首选

TSH

作为一线指标早期甲状腺素替代治疗可有效预防智力发育损害甲状腺素替代可完全改变预后G6PD缺乏症与CAHG6PD缺乏症X连锁不完全显性遗传，我国

南方地区高发俗称"蚕豆病"，患儿须终身规避蚕豆、氧化性药物等诱因管理关键规避诱因是管理关键先天性肾上腺皮质增生症（CAH）21-羟化酶缺乏为最常见类型，血

17-OHP

升高为筛查核心指标失盐型患儿在新生儿期可出现肾上腺危象，需紧急识别并激素替代管理关键危急值识别与激素替代是关键听力筛查与串联质谱扩展新生儿筛查项目正从单一病种向多元扩展，听力筛查与串联质谱共同拓宽守护边界听力筛查48小时三级流程1阶段01初筛出生后48小时至出院前完成2阶段02复筛耳声发射或听性脑干反应技术3阶段03诊断确诊后尽早干预01代谢病筛查串联质谱技术一次采血，筛查数十种病种核心优势：一次采血可同时筛查数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病扩展方向：显著提升筛查覆盖面，正逐步成为主流扩展方向数十种代谢病覆盖面提升规范流程流程规范，结果可信从采血到随访，每一步都关乎生命质量03采血规范的四个关键点采血时机出生满

72小时

并充分哺乳

6次

以上后再采血采血时机采血部位足跟内侧或外侧，避开水肿、破损及炎症区域采血部位血斑要求自然渗透、双面浸透，至少形成

3个

直径达标血斑血斑要求信息登记新生儿信息、母亲信息、采血时间务必完整准确信息登记标本递送与检测分级标本递送条件血片自然晾干后密封递送，避免阳光直射、受潮及污染实验室须同步落实

室内质控与室间质评

制度结果分级检测结果分为

阴性、可疑阳性、阳性

三类可疑阳性与阳性结果均须进入召回程序，不可直接告知家长排除诊断阳性召回与随访闭环阳性召回是筛查流程中最关键的衔接环节，须形成完整闭环1通知以最快方式联系家长，说明复采必要性›2召回指导家长携带新生儿至指定机构复采›3确诊开展确诊性检查，明确诊断›4干预确诊患儿立即启动对应治疗方案›5随访建立专案管理，定期评估生长发育与干预效果质量管理质量为本，持续精进以质控闭环守护每一份筛查结果04关键质控指标一览以下指标应纳入新筛质量管理常规监测筛查覆盖率血片合格率标本及时递送率初筛阳性召回率确诊患儿随访率筛查覆盖率反映应筛尽筛执行情况血片合格率反映采血环节规范程度标本及时递送率反映流转时效控制初筛阳性召回率反映召回环节有效性确诊患儿随访率反映干预闭环完整度以质控闭环驱动持续改进定期质控会议每季度分析筛查指标，对召回率偏低等情况专