女性生殖系统病理学课件

教学课件女性生殖系统病理学子宫·卵巢·肿瘤·分子分型PATHOLOGY·GYNECOLOGY课程导览01系统总览女性生殖系统病理学整体框架02子宫病变常见良性病变与癌前病变03卵巢病变常见疾病分类与病理特征04恶性肿瘤子宫内膜癌与宫颈癌病理分型05诊断展望分子分型与诊断路径整合系统总览先建框架，再入细节从器官结构到病变分类，建立病理学认知地图01学科定位与核心范畴女性生殖系统病理学以

子宫、卵巢、输卵管、宫颈及阴道

为主要研究对象，病理改变集中于

炎症、肿瘤、内分泌紊乱与结构异常

四大范畴。同一器官可同时呈现多种病理改变，需从

形态、病因、分子

多层次综合判断炎症性病变子宫内膜炎以病原体感染为主卵巢炎以病原体感染为主肿瘤性病变子宫肌瘤良性

代表子宫内膜癌、宫颈癌、卵巢癌恶性

代表内分泌紊乱多囊卵巢综合征激素相关疾病卵巢功能不全激素相关疾病结构异常子宫内膜异位异位生长性病变子宫腺肌病异位生长性病变子宫疾病分类总览子宫是女性生殖系统病变的高发部位，疾病类型覆盖炎症、良性肿瘤、异位病变与恶性肿瘤。疾病类型病理本质好发人群核心特征子宫肌瘤平滑肌细胞异常增生（良性）30-50岁经量增多、经期延长子宫内膜炎细菌感染所致内膜炎症育龄期下腹痛、异常分泌物子宫内膜异位症内膜组织异位生长25-45岁进行性痛经、不孕子宫腺肌病内膜侵入子宫肌层育龄期痛经、经量增多子宫内膜癌内膜上皮恶性增生绝经后为主绝经后出血雌激素水平异常是贯穿多种子宫疾病的核心危险因素子宫病变良性为主，警惕恶变从肌瘤到内膜病变，掌握子宫病理核心02子宫肌瘤：最常见的良性肿瘤子宫肌瘤是女性生殖系统最常见的良性肿瘤，多见于30-50岁女性位置分型3型肌壁间肌瘤位于子宫肌层内，最常见浆膜下肌瘤向子宫表面突出，可致压迫症状黏膜下肌瘤向宫腔内生长，易致经量明显增多病理特征切面呈旋涡样结构，外周有假包膜肌瘤组织中雌激素受体含量高于正常肌组织与雌激素水平过高密切相关临床警示经量增多及经期延长最常见症状，长期可继发贫血绝经后肌瘤通常萎缩；若反而增大，需警惕恶变可能子宫内膜异位症：会转移的良性病变子宫内膜异位症虽是良性，却具有种植、侵袭及远处转移的类恶性行为好发部位2项卵巢最常见可形成巧克力囊肿（直径6-7cm，内含棕黑色陈旧血液）其次多见于宫骶韧带、子宫直肠陷凹、子宫后壁下段发病机制主流学说种植学说经血逆流种植，70%-90%

妇女存在经血逆流其他学说体腔上皮化生学说、淋巴静脉播散学说、诱导学说核心临床表现3项痛经继发性、进行性加重，经期第1日最剧不孕不孕率40%，不明原因不孕中占20%-50%周期直肠刺激最具诊断价值的症候子宫内膜炎与内膜息肉炎子宫内膜炎病因由细菌感染引起，常见病原体包括葡萄球菌、大肠杆菌、链球菌、厌氧菌、淋球菌，近年支原体、衣原体等非典型病原体感染率上升急性期突发下腹痛、白带增多、发热，宫颈口可见脓血性分泌物慢性期下腹隐痛或坠胀感，白带稀水样或脓性，伴不规则阴道出血分型按病原分为

结核性

与

非结核性

两类息子宫内膜息肉本质子宫内膜

腺体和间质的局灶性增生，形成带蒂的凸起分型组织分型：功能性、萎缩性、内膜-颈管混合型、腺肌瘤型间质常伴纤维化，内含厚壁血管鉴别与内膜癌鉴别关键在于

基底边界是否清晰，恶性病变边界不清、可向肌层浸润卵巢病变囊肿常见，肿瘤隐匿从生理囊肿到卵巢肿瘤，把握卵巢病理要点03卵巢囊肿：生理性与病理性之分卵巢囊肿按性质分为生理性与病理性两大类，处理策略差异显著生理性囊肿3项卵泡与黄体囊肿与月经周期相关直径≤5cm多数可随月经周期自行消退定期复查即可无需特殊治疗，定期复查超声病理性囊肿3项子宫内膜异位囊肿经血逆流种植，进行性加重的痛经囊腺瘤浆液性与黏液性，大时可致腹部压迫感畸胎瘤多良性，存在蒂扭转风险妇科急症囊肿蒂扭转或破裂时突发剧烈腹痛，伴恶心呕吐，属妇科急症，需急诊手术。PCOS与卵巢功能不全多囊卵巢综合征（PCOS）常见内分泌代谢紊乱病理特征：卵巢增大、白膜增厚，多个不同发育阶段卵泡并存，伴颗粒细胞黄素化临床表现：月经稀发或闭经、多毛、痤疮、肥胖及不孕治疗方向：口服避孕药调节激素，二甲双胍改善胰岛素抵抗常见的内分泌代谢紊乱疾病，与遗传易感性、胰岛素抵抗、高雄激素血症密切相关卵巢功能减退与早衰卵巢功能减退卵巢早衰卵巢功能减退：多见于40岁后，表现为月经周期缩短、经量减少、潮热出汗卵巢早衰：指40岁前卵巢功能衰竭，发病率约

1%诊断标准：40岁前闭经4个月以上，且两次间隔4周以上FSH水平高于

40IU/L评估手段：抗苗勒氏管激素（AMH）检测与窦卵泡计数关注卵巢储备功能的早期评估与干预窗口恶性肿瘤分子分型，精准诊疗从形态分型到分子分型，理解恶性肿瘤病理演进04子宫内膜癌：发病机制双通路子宫内膜癌发病率已位居女性生殖系统恶性肿瘤首位，其发生与肥胖·糖尿病·高血压三联征密切相关肥胖糖尿病高血压依据发病机制，子宫内膜癌分为两型Ⅰ型

雌激素依赖Ⅱ型

非雌激素依赖特征Ⅰ型Ⅱ型激素依赖雌激素依赖非雌激素依赖好发人群绝经前或围绝经期绝经后妇女前驱病变子宫内膜增生/不典型增生无明显前驱病变代表类型子宫内膜样癌浆液性癌关键基因PTEN、PIK3CA突变TP53突变预后相对较好侵袭性强、预后差子宫内膜癌分子分型子宫内膜癌诊断从单纯形态学向整合分子特征转变2013年TCGA首次提出·2020年WHO第5版正式纳入分子亚型检测特征占比（约）预后特征POLE超突变型POLE核酸外切酶结构域致病突变7%预后极好，复发率极低dMMR型MLH1、PMS2、MSH2、MSH6蛋白缺失—免疫治疗敏感p53野生型（NSMP）p53表达正常，无特异分子改变—预后中等p53突变型p53蛋白异常表达—预后较差传统组织学分型在不同诊断者间不一致率可达10%-20%，高级别肿瘤鉴别时更高达37%，分子分型显著提升了诊断客观性宫颈癌：癌前病变与分期宫颈癌的发生是一个连续病理演进过程，从轻度异型增生逐步进展为浸润癌，分级体系是诊断与干预的核心依据。癌前病变分级（CIN）3级CINⅠ轻度异型增生，累及上皮下

1/3，对应LSILCINⅡ中度异型增生，累及

1/3-2/3，对应HSILCINⅢ重度异型增生/原位癌，累及超过

2/3

至全层但未突破基底膜浸润癌界定与分期6项早期浸润癌浸润深度≤5mm

且宽度≤7mm浸润癌浸润深度>5mm

或宽度>7mmⅠ期局限于宫颈Ⅱ期进入盆腔或累及阴道上2/3Ⅲ期累及盆壁或阴道下1/3Ⅳ期超越骨盆或累及膀胱直肠诊断展望整合诊断，精准医疗从形态到分子，构建现代病理诊断路径05整合诊断：从形态到分子“女性生殖系统病理诊断正经历从形态学导向向分子病理学整合的精准医疗范式跨越。”“形态为基，分子为翼，整合诊断方为现代病理学之道。”诊断路径整合1形态学基础HE染色下的组织学分型与分级仍是诊断起点2免疫组化检测MMR蛋白、p53、ER等关键标志物3分子检测POLE基因测序、MSI检测提供预后与治疗分层依据4