脊髓性肌萎缩（SMA）护理业务学习考核试卷

脊髓性肌萎缩（SMA）护理业务学习考核试卷您的姓名：[填空题]*_________________________________一、单项选择题（共10题，每题3分，总计30分）1.SMA的核心致病基因为（）[单选题]*A.SMN2B.SMN1(正确答案)C.MyostatinD.AAV92.中国汉族人群SMA致病基因平均携带率约为（）[单选题]*A.1/20B.1/42(正确答案)C.1/8300D.1/1003.I型（婴儿型）SMA患儿典型发病年龄为（）[单选题]*A.宫内发病B.＜6个月(正确答案)C.6-18个月D.>18个月4.SMA确诊的金标准检查是（）[单选题]*A.肌电图B.肌肉活检C.基因检测(正确答案)D.肌力查体5.诺西那生钠的给药方式为（）[单选题]*A.每日口服B.一次性静脉输注C.腰椎穿刺鞘内注射(正确答案)D.皮下注射6.利司扑兰药物最突出的优势是（）[单选题]*A.一次给药终身有效B.居家口服，依从性高(正确答案)C.仅作用于中枢神经D.无需医保报销7.基因替代疗法Zolgensma的载体是（）[单选题]*A.ASO寡核苷酸B.AAV9病毒(正确答案)C.单克隆抗体D.小分子化合物8.SMA常染色体隐性遗传中，父母均为携带者时，子代生育健康无携带儿童概率为（）[单选题]*A.25%(正确答案)B.50%C.75%D.100%9.新生儿SMA筛查采血标准操作是出生后多久采集足跟血（）[单选题]*A.24小时内B.72小时后(正确答案)C.1周后D.满月10.国内专注SMA帮扶的非营利核心机构是（）[单选题]*A.中华医学会儿科分会B.美儿SMA关爱中心(正确答案)C.罕见病诊疗协作网D.中国康复医学会二、多项选择题（共10题，每题4分，总计40分，多选、少选、错选均不得分）1.SMA核心病理与临床表现包含（）*A.脊髓前角α运动神经元退化(正确答案)B.对称性近端肌无力、肌萎缩(正确答案)C.智力、认知功能完全不受影响(正确答案)D.可继发脊柱侧弯、关节挛缩(正确答案)2.下列属于SMA三级预防体系的是（）*A.一级预防:备孕夫妻携带者筛查、遗传咨询(正确答案)B.二级预防:羊水/绒毛穿刺产前基因诊断(正确答案)C.三级预防:新生儿足跟血基因筛查、症状前治疗(正确答案)D.四级预防:成人患者定期体检3.当前国内已获批并纳入医保的SMA疾病修正治疗药物有（）*A.诺西那生钠(正确答案)B.利司扑兰(正确答案)C.ZolgensmaD.Apitegromab4.SMA多学科MDT管理团队包含以下哪些专业人员（）*A.神经科、康复科(正确答案)B.呼吸科、营养科、骨科(正确答案)C.遗传咨询师、专科护士(正确答案)D.心理师、社工(正确答案)5.SMA患儿呼吸功能护理干预措施有（）*A.定期监测肺活量、夜间血氧饱和度(正确答案)B.无创BiPAP呼吸机辅助通气(正确答案)C.咳痰机辅助排痰、胸部物理治疗(正确答案)D.长期高流量吸氧持续24小时6.SMA临床分型与SMN2拷贝数对应正确的有（）*A.0型产前型:SMN2拷贝数1(正确答案)B.II型中间型:SMN2拷贝数2-3(正确答案)C.III型青少年型:SMN2拷贝数3-4(正确答案)D.IV型成人型:SMN2拷贝数≥4(正确答案)7.SMA患儿骨科并发症干预内容包含（）*A.佩戴矫形支具延缓脊柱侧弯(正确答案)B.关节活动度训练预防挛缩(正确答案)C.侧弯>50°评估脊柱融合手术(正确答案)D.长期石膏固定四肢关节8.Apitegromab单抗药物的作用特点为（）*A.靶向抑制肌肉生长抑制素(正确答案)B.直接促进肌肉增殖、提升肌力(正确答案)C.不依赖上调SMN蛋白发挥作用(正确答案)D.可与SMN靶向药物联合增效(正确答案)9.SMA吞咽困难、营养不良的护理对策有（）*A.高热量高蛋白易消化饮食(正确答案)B.吞咽功能定期评估，预防误吸(正确答案)C.严重吞咽障碍行胃造瘘置管(正确答案)D.限制液体摄入减少呛咳10.基因检测诊断SMA常用技术包括（）*A.MLPA/定量PCR（首选）(正确答案)B.Sanger测序(正确答案)C.全外显子测序WES(正确答案)D.血常规生化检测三、判断题（共5题，每题6分，总计30分，正确打√，错误打×）1.SMN2拷贝数越多，SMA患者临床症状通常越轻、预后更好。（）[单选题]*正确(正确答案)错误2.诺西那生钠、利司扑兰均已在中国大陆获批并纳入国家医保。（）[单选题]*正确(正确答案)错误3.SMA患儿肌无力累及全身，同时会伴随智力低下、语言发育迟缓。（）[单选题]*正确错误(正确