第30讲　基因突变和基因重组 高中生物第一轮总复习

第30讲基因突变和基因重组(1)概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。(2)阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。(3)描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。(4)阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。课标内容1目

录基因突变23基因重组关键·真题必刷基础·精细梳理典例·精心深研考点一基因突变1.基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血①患者贫血的直接原因是__________异常，根本原因是发生了__________，碱基对由

替换成

。②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？____

(填“能”或“不能”)。理由是________________________________________________。血红蛋白基因突变能可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状(2)概念____________中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的______________的改变。DNA分子基因碱基序列①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。③若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。

(3)细胞的癌变①细胞癌变的原因生长和增殖活性过强细胞凋亡相应蛋白质活性减弱①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。④细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。

②癌细胞的特征无限增殖糖蛋白降低2.诱发基因突变的因素(连线)提醒①有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。②基因突变的结果是产生了新基因，基因的数目和位置不变。3.基因突变普遍性任何时期低频性不定向性新基因生物变异生物的进化①只有基因突变产生新基因，产生新性状。②等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因(如病毒和原核生物)。③基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。

(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)(

)提示细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)(

)提示原癌基因和抑癌基因突变不一定会造成细胞癌变。(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)(

)提示基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。(4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)(

)提示

CTCTT重复次数不同，基因碱基序列不同，会引起基因突变。××××(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)(

)提示可发生在体细胞或生殖细胞中。(6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)(

)提示由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。(7)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。(2019·天津卷，4A)(

)提示光学显微镜下看不到分子水平的变化。(8)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加。(2018·全国卷Ⅱ，6A)(

)提示癌细胞的产生是多个基因累积突变的结果，且细胞间黏着性降低。××××1.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。 ①置换单个碱基对

②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对

④增加4个碱基对

提示

③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。2.在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗，判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是___________________________________________________ _____________________。

待该矮茎幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现矮茎性状考向1

结合基因突变的特点及原因，考查科学思维1.(2021·浙江6月选考，6)α­-珠蛋白与α-­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(

) A.该变异属于基因突变

B.基因能指导蛋白质的合成 C.DNA片段的缺失导致变异

D.该变异导致终止密码子后移C解析α­-珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，A不符合题意；该实例能说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；基因突变是DNA上点突变，并非DNA片段缺失，C符合题意；发生该基因突变后，蛋白质的氨基酸数目增加，说明该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。A2.(2024·江西九校联考)下列关于基因突变的叙述，正确的是(

)A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B.染色体上部分基因缺失引起性状的改变，属于基因突变C.有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的D.基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代解析

由于密码子的简并，基因中个别碱基对的替换，若翻译形成相同的氨基酸，则可能不影响蛋白质的结构和功能，A正确；染色体上部分基因的缺失引起生物性状的改变，属于染色体结构变异中的缺失，B错误；有性生殖产生的后代出现的差异主要是由基因重组引起的，C错误；基因突变若发生在生殖细胞中有可能遗传给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，D错误。1.基因突变对氨基酸序列的影响2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因C考向2结合细胞癌变，考查社会责任3.(2023·广东卷，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(

)A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究解析p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。B4.(2024·辽宁丹东期末)下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法正确的是(

)A.结肠癌是原癌基因突变后的结果B.正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因C.结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并不发生明显的变化D.KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡解析根据题意可知，APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因，据图分析可知，结肠癌是原癌基因和抑癌基因多个基因共同突变后的结果，A错误；结肠癌细胞与正常细胞相比，能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等，C错误；KRAS基因是原癌基因，其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，D错误。B5.(2024·江苏南京调研)乳腺癌病人通常要检查雌激素受体(ER)含量。雌激素与ER结合后被转移到细胞核内，刺激DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是(

)A.乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞B.乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分C.乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量较高D.通过促进细胞膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生解析细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变形成的，A错误；细胞癌变后，形态会发生改变，故乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分，B正确；乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量降低，黏着性降低所致，C错误；雌激素为脂类物质，可通过自由扩散进入细胞，因此细胞膜上没有雌激素受体，其受体在细胞内，D错误。常和基因突变联系的“热点”基础·精细梳理典例·精心深研考点二基因重组1.概念真核控制不同性状2.类型四分体互换非等位基因3.结果产生新的________，导致__________出现。4.意义及应用基因型重组性状生物变异生物进化生物多样性①基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。

(1)某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布着A和a基因，其成因可能是基因突变或者交换。(2021·浙江1月选考，25A)(

)(2)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(2019·江苏卷，4A)(

)提示基因重组会导致出现新表型，导致生物性状变异。(3)杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，这种变异属于基因重组。(2018·海南卷，14A)(

)(4)同源染色体中非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异。(2017·天津卷，4D改编)(

)提示属于基因重组。√×√×1.[2020·全国卷Ⅰ，32(1)]生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组2.下图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。提示在减数第一次分裂前期A与a发生了染色体互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离考向1

围绕基因重组的实质、特点和意义，考查生命观念、科学思维1.(2024·广东省七校联考)基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是(

)A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果C解析基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数第一次分裂前期(染色体互换)和减数第一次分裂后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。A2.(2024·广东部分学校联考)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换，三种交换模式如图所示。下列说法错误的是(

)A.图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子B.图中的互换不能产生新基因，但能让性状重新组合C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象解析图乙中同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B、a和b之间，没有涉及A与a基因、B与b基因，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，A错误；图中的互换本质是基因重组，基因重组不能产生新基因，但能让性状重新组合，B正确；由于发生了互换，含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离，C正确；题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象，D正确。D考向2围绕辨析基因突变与基因重组，考查科学思维3.(2024·广东汕头模拟)如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图，A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段，白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是(

)A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变C.若B、D对应的基因发生了位置互换，则一定发生了基因重组D.若B基因中某碱基被替换，则D基因片段的表达可能受到影响解析控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置，属于同源染色体上的非等位基因，A错误；A、B之间白色部分序列为非基因序列，碱基发生替换不会导致基因突变，B错误；若B、D对应的基因发生了位置互换，则发生了染色体结构变异，C错误；基因之间的作用可能会相互影响，因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达，D正确。D4.(2024·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(

)A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组B.图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组解析图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因重组可发生于减数第一次分裂的前期和后期，间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。关键·真题必刷1.(2023·天津卷，6)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是(

)A.该酶基因突变B.该酶基因启动子甲基化C.该酶中一个氨基酸发生变化D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化B解析基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基的增添、替换或缺失而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A正确；启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质，若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成该酶，B错误；蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化(氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致其功能改变，活性降低，C、D正确。D2.(2022·广东卷，11)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(

)A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应解析原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。3.(2021·重庆卷，7)有研究表明，人体细胞中DNA发生损伤时，P53蛋白能使细胞停止在细胞周期的间期并激活DNA的修复，修复后的细胞能够继续完成细胞周期的其余过程。据此分析，下列叙述错误的是(

)A.P53基因失活，细胞癌变的风险提高B.P53蛋白参与修复的细胞，与同种正常细胞相比，细胞周期时间变长C.DNA损伤修复后的细胞，与正常细胞相比，染色体数目发生改变D.若组织内处于修复中的细胞增多，则分裂期的细胞比例降低C解析P53基因失活，损伤的DNA无法进行修复，可能会引起基因突变，细胞癌变的风险提高，A正确；进行DNA损伤修复时，细胞分裂会暂时停止在细胞周期的间期，故细胞周期延长，B正确；DNA损伤修复后的细胞为正常细胞，染色体数目不变，C错误；根据题干信息，DNA的损伤修复使细胞分裂停止在分裂间期，若组织内处于修复的细胞增多，则处于分裂间期的细胞比例增加，分裂期的细胞比例会减少，D正确。4.(2021·重庆卷，9)基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列，实现对基因的定点编辑。对月季色素合成酶基因进行编辑后，其表达的酶氨基酸数量减少，月季细胞内可发生改变的是(

) A.基因的结构与功能

B.遗传物质的类型 C.DNA复制的方式

D.遗传信息的流动方向

解析

根据题干信息分析，基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列，实现对基因的定点编辑，说明该技术可改变月季细胞内基因的结构，对月季色素合成酶基因进行编辑后，该酶氨基酸的数量减少，说明该技术可改变月季细胞内基因的功能，A正确；月季细胞内的遗传物质的类型不变，仍然是DNA，B错误；月季细胞内的DNA复制的方式不变，C错误；月季细胞内遗传信息的流动方向不变，D错误。A5.(2023·重庆卷，20)mm普通玉米(2n＝20)中发现杂合雄性不育突变体，并从中克隆了控制不育性状的显性基因M(编码蛋白质M)。研究发现，突变体玉米雄性不育与花粉母细胞减数分裂异常密切相关(图1)，进一步研究发现，减数分裂细胞中影响染色体联会的R蛋白量与M蛋白质有关(图2)图1图2注：M－Del：敲除M基因的突变体；①～⑤为依次发生的减数分裂Ⅰ或Ⅱ某时期；⑥为减数分裂结束后形成的子细胞；⑦为花粉可育率。(1)图1③所示时期为________________________________，⑥中单个正常细胞内染色体数目为________，玉米减数分裂细胞R蛋白量减少，植株的花粉可育率将________，推测玉米突变体中M蛋白影响减数分裂的机制是____________________________________________________________________。(2)利用现有植株通过杂交方式获得种子用于M基因的后续研究，杂交亲本的基因型分别应为_______________________________________________________。图1图2减数分裂Ⅰ中期(MⅠ中，减Ⅰ中)10条降低M蛋白使减数分裂细胞中R蛋白减少，影响染色体联会，造成同源染色体分离异常母本(♀)：Mm；父本(♂)mm(3)M基因与m基因DNA序列相比，非模板链上第1072和1094位的两个碱基突变为A，致使M蛋白质的第358位和365位