儿童抽动障碍诊疗指南（2025版）

儿童抽动障碍诊疗指南（2025版）一、疾病定义与范围儿童抽动障碍是一类起病于儿童和青少年时期的神经发育障碍，以突然、快速、反复、非节律性运动抽动和（或）发声抽动为核心表现。抽动并非患儿故意行为，也非单纯的习惯问题，而是具有神经生物学基础的临床综合征。运动抽动可累及面部、头颈、躯干及四肢等部位，发声抽动则涉及咽喉、口腔、鼻腔等发声器官。根据抽动类型、持续时间和起病年龄，临床上通常将其划分为暂时性抽动障碍、持续性运动或发声抽动障碍、Tourette综合征等亚型。抽动障碍患儿常伴有注意缺陷多动障碍、强迫障碍、焦虑抑郁、学习困难等共病，共病对儿童学业、社交和生活质量的影响往往大于抽动本身。二、流行病学特征抽动障碍在学龄期儿童中较为常见。暂时性抽动障碍在普通儿童中的患病率为5%～20%，是抽动障碍中最常见的类型；Tourette综合征的患病率约为0.3%～0.9%，不同地区和调查方法所得数据存在一定差异。男性患病率明显高于女性，男女比例约为3:1～4:1。多数患儿起病年龄在4～6岁，首发症状以简单运动抽动居多，如眨眼、耸鼻、清嗓等。症状在10～12岁阶段往往达到高峰，部分患儿在青春期后期至成年早期症状可明显减轻甚至完全缓解，但仍有约三分之一的患儿症状持续到成年期。抽动障碍的自然病程具有波动性，症状可时轻时重，部分患儿可出现新的抽动形式替代旧症状。临床中需注意识别亚临床抽动及共病表现，避免漏诊和延误干预。三、病因与发病机制（一）遗传因素抽动障碍具有明显的家族聚集性，遗传度较高。家系研究和双生子研究均支持遗传因素在发病中的重要作用。目前认为抽动障碍的遗传模式以多基因遗传为主，涉及多个微效基因的累加效应，同时与环境因素相互作用。相关候选基因主要集中在多巴胺能系统、5-羟色胺能系统、去甲肾上腺素能系统以及神经发育和突触可塑性相关通路，但确切致病基因尚未完全明确。遗传易感个体在环境因素触发下，可能出现抽动相关神经环路功能异常。（二）神经递质失衡多巴胺系统功能异常被认为是抽动发生的重要机制之一。纹状体多巴胺受体敏感性增高、多巴胺转运体功能异常以及皮层-纹状体环路多巴胺释放失调，均可导致运动抑制功能削弱，促使不自主运动产生。5-羟色胺系统功能低下与强迫症状、焦虑和冲动控制障碍密切相关，去甲肾上腺素系统则参与应激反应和抽动调节。近年来研究提示谷氨酸能系统在皮层-纹状体环路的兴奋性和抑制性平衡中起重要作用，相关通路异常可能参与抽动形成。（三）皮层-纹状体-丘脑-皮层环路异常抽动障碍的核心神经基础是皮层-纹状体-丘脑-皮层环路功能失调。该环路负责运动程序的选择、启动、执行和抑制。影像学研究显示，抽动障碍患儿基底节尤其是尾状核体积存在异常，皮层抑制功能减弱，感觉运动门控功能下降。这些异常导致运动程序和发声程序失去有效的抑制控制，从而出现不自主运动抽动和发声抽动。先兆冲动感可能与感觉运动环路异常有关。（四）免疫与感染因素部分抽动障碍患儿在A组β溶血性链球菌感染后症状新发或加重，由此提出链球菌感染相关性儿童自身免疫性神经精神障碍和儿科急性起病神经精神综合征等概念。免疫炎症过程可能通过分子模拟机制影响基底节功能，诱发抽动和强迫症状。但感染与抽动障碍之间的因果关系仍存在争议，并非所有患儿均存在前驱感染史，抗感染和免疫治疗也不作为常规推荐，需严格把握指征。（五）心理社会与环境因素紧张、焦虑、疲劳、过度兴奋、长时间使用电子屏幕、睡眠不足、学业压力等均可诱发或加重抽动。心理应激可增加抽动的表达严重程度，提高患儿的失控感。良好的家庭支持、稳定的情绪环境和合理的生活节律有助于减轻抽动。环境因素并非抽动障碍的根本原因，但在症状波动和治疗中具有重要影响。四、临床表现与共病（一）抽动的一般特征抽动具有以下特点：不自主性；动作突然、快速、反复；形式多样且部位可以变换；可被患儿短暂抑制，但抑制后常出现抽动反弹或紧张感增加；抽动发作前常有局部不适感、痒感、压迫感或冲动感，称为先兆冲动；紧张、焦虑、疲劳、感染后症状加重，注意力集中、放松或睡眠中症状减轻或消失。抽动症状呈波动性，同一患儿在不同时间段的抽动部位、频率和强度可能明显不同。（二）常见运动抽动简单运动抽动表现为突然、短暂、无目的的动作，如眨眼、挤眼、瞪眼、耸鼻、咧嘴、皱眉、吐舌、点头、摇头、甩头、耸肩、甩手、握拳、手指弹动、挺胸、扭腰、收腹、踢腿、跺脚、跳跃等。复杂运动抽动表现为较协调但似乎有目的的动作，如触摸他人或物体、下蹲、转圈、模仿动作、自伤行为、嗅闻物体等。复杂运动抽动对日常生活的干扰较大，有时容易被误认为调皮或行为问题。（三）常见发声抽动简单发声抽动表现为突然发出无意义的声音，如清嗓、咳嗽、吸鼻、哼哼声、尖叫声、咕噜声等。复杂发声抽动表现为发出词语、短语或句子的片段，如重复自己的词语、重复他人话语、模仿言语、秽语等。秽语即不自主发出骂人词语，在抽动障碍患儿中并不常见，仅见于少数患者，不应将秽语作为诊断的必备条件。（四）共病表现抽动障碍患儿常伴有多种共病。注意缺陷多动障碍是最常见共病之一，表现为注意力不集中、多动冲动，可明显影响学习和课堂纪律。强迫障碍表现为反复出现的强迫观念和强迫行为，如反复检查、清洗、计数等，与抽动有时难以区分。焦虑障碍和抑郁障碍可表现为过度担心、紧张不安、情绪低落、兴趣减退等。此外，学习困难、睡眠障碍、冲动控制障碍、对立违抗行为也较常见。共病不仅加重功能损害，还可能影响抽动治疗效果，需在评估和治疗中同步关注。五、诊断标准与流程（一）诊断依据推荐采用DSM-5或ICD-11中关于抽动障碍的分类和诊断标准。DSM-5将抽动障碍分为Tourette障碍、持续性（慢性）运动或发声抽动障碍、暂时性抽动障碍、其他特定的抽动障碍和未特定的抽动障碍。诊断的核心依据包括：起病年龄在18岁以前；存在一种或多种运动抽动和（或）发声抽动；抽动持续时间和类型符合相应亚型要求；症状不能归因于其他躯体疾病或物质使用等。（二）DSM-5主要亚型诊断要点亚型抽动类型病程要求起病年龄其他说明Tourette综合征至少一种运动抽动和至少一种发声抽动抽动起病后持续超过1年，期间可有间歇18岁以前运动抽动和发声抽动无需同时出现持续性（慢性）运动或发声抽动障碍仅运动抽动或仅发声抽动，单一类型超过1年18岁以前无同时存在两种抽动类型的病史暂时性抽动障碍一种或多种运动和（或）发声抽动不足1年18岁以前最常见，症状可完全缓解其他特定抽动障碍符合抽动特征但不符合上述标准视情况而定18岁以前需注明具体原因未特定抽动障碍存在抽动但信息不足或标准不符视情况而定18岁以前用于诊断不明确时（三）诊断流程临床诊断应遵循系统化步骤。首先，详细询问病史，包括起病年龄、抽动形式、部位、频率、强度、复杂程度、波动过程、加重与缓解因素、有无先兆冲动、能否短暂抑制、对生活和学习的影响。其次，进行体格检查，重点检查神经系统软体征、发育指标及有无其他不自主运动。第三，评估共病，使用标准化量表筛查注意缺陷多动障碍、强迫障碍、焦虑抑郁情绪等问题。第四，根据临床需要选择性进行辅助检查，如血常规、抗链球菌溶血素O、红细胞沉降率、铜蓝蛋白、甲状腺功能、脑电图或头颅磁共振成像等，以排除其他疾病。第五，综合判断并明确亚型诊断，同时记录严重程度、功能损害及共病情况，形成完整的诊断报告。六、评估工具与严重程度分级（一）核心评估工具耶鲁综合抽动严重程度量表是抽动障碍评估的主要工具，涵盖运动抽动和发声抽动的数量、频率、强度、复杂性、干扰性以及总体损害程度。该量表可较全面反映抽动严重程度和变化趋势，适用于基线评估和随访监测。共病评估可使用注意缺陷多动障碍评定量表、儿童强迫量表、儿童焦虑性情绪障碍筛查量表、抑郁自评量表等。还应评估儿童生活质量、学业和社会功能，常用儿童生活质量量表及功能大体评定量表等。评估过程应结合家长报告、患儿自评和教师观察等多方信息。（二）严重程度分级根据耶鲁综合抽动严重程度量表总分及功能影响，可将抽动障碍分为轻度、中度和重度三级。轻度患儿抽动症状较少，总分通常低于25分，对日常生活、学习及社交无明显干扰；中度患儿抽动频率和强度增加，总分多在25～50分之间，对部分功能产生影响，但尚能基本保持正常生活和学习；重度患儿抽动频繁、强度大或复杂程度高，总分超过50分，常合并明显共病，学业、社交或家庭生活受到显著损害。分级结果用于指导治疗决策和随访计划。七、鉴别诊断（一）癫痫部分癫痫发作如肌阵挛发作、额叶癫痫伴运动症状可能类似抽动。癫痫发作多有脑电图异常、意识改变或发作后状态，动作多为短暂电击样抽动，不能通过主观努力抑制。抽动发作时意识清楚，脑电图无痫样放电，动作前常有先兆冲动，可短暂抑制。（二）舞蹈症舞蹈症动作幅度较大、不规则、流动性明显，无前兆冲动，不能被短暂抑制，常伴有肌张力降低、协调障碍和全身性疾病，如风湿热、亨廷顿病等。抽动动作相对突然、快速，部位变换，可被短暂抑制，且通常不伴全身性疾病特征。（三）肌张力障碍肌张力障碍为持续或间歇性肌肉收缩导致异常姿势或扭转动作，动作相对较慢、有固定模式，常因随意运动诱发。抽动为快速、突然、无节律动作，通常不导致持续姿势异常。（四）强迫症相关动作强迫行为通常由强迫观念驱动，动作具有仪式化、刻板重复特点，目的是减轻焦虑或避免不良后果。抽动通常由先兆不适感驱动，动作无明确目的。两者可同时存在，需仔细鉴别。（五）药物源性运动障碍长期使用抗精神病药、止吐药等可能引起迟发性运动障碍、急性肌张力障碍、静坐不能等，需详细询问药物史。药物源性运动障碍多与用药时间相关，停用或调整药物后症状可能改善。（六）刻板行为常见于孤独症谱系障碍、智力障碍，动作具有重复刻板、节律性特点，通常与兴趣狭窄和社交沟通障碍并存。抽动动作快速突然，常伴先兆冲动，不一定伴社交沟通障碍。（七）功能性抽动样行为近年来青少年中出现的功能性不自主运动多有突然起病、动作夸张、旁人关注时加重、分散注意力时减轻、对心理暗示有效等特点。功能性抽动样行为需要通过与患儿建立良好沟通、观察症状变化及必要时的心理评估来识别。疾病动作特点可抑制性先兆冲动辅助检查抽动障碍突然、快速、反复、部位可变可短暂抑制常有多无特异性异常癫痫肌阵挛短暂电击样抽动，发作时间集中不可抑制无脑电图可见痫样放电舞蹈症不规则、幅度较大、流动性不可抑制无风湿相关指标或遗传学异常肌张力障碍持续或间歇性扭转、姿势异常不易抑制无影像学或遗传学可异常强迫行为仪式化、有目的、刻板可抵抗但痛苦由强迫观念驱动多无特异性异常刻板行为重复节律性、兴趣驱动可被转移注意力无发育评估异常八、治疗原则与目标（一）总体原则抽动障碍的治疗应采取综合干预策略，遵循个体化、阶梯化、多学科协作原则。治疗目标并非追求抽动完全消失，而是减轻抽动及共病对儿童生活、学习和社交的影响，提高生活质量，促进正常发育和社会适应。治疗方案应优先处理对患儿影响最大的症状，抽动症状和共病同治。（二）治疗决策对于轻度抽动，以心理教育、环境调整、行为干预和支持性随访为主，不急于使用药物。对中重度抽动或抽动虽不严重但伴有明显共病或功能损害者，应在行为干预基础上考虑药物治疗或联合治疗。共病的处理与抽动治疗同等重要，部分患儿共病改善后抽动也会有所减轻。治疗决策应结合患儿年龄、发育水平、家庭偏好和医疗资源等因素综合制定。（三）家长和患儿教育向家长解释抽动障碍的性质、波动过程、预后因素及治疗利弊，消除家长焦虑和病耻感。避免过度关注、指责和反复提醒抽动行为，建立合理期望。对患儿进行适龄心理支持，帮助其认识抽动、增强自我管理信心。教育内容应包括疾病知识、行为策略、用药注意事项和康复期望等。九、心理行为治疗（一）习惯逆转训练习惯逆转训练是抽动障碍行为治疗的核心技术，包括觉察训练、放松训练和对抗反应训练。觉察训练让患儿学会识别抽动发生前的先兆冲动，提高对抽动的自我监控能力。放松训练在抽动先兆出现时进行呼吸放松或肌肉放松，降低紧张水平。对抗反应训练设计一种与抽动不易兼容的动作，在出现先兆冲动或抽动即将发生时主动实施，并保持一定时间，从而替代和抑制抽动。习惯逆转训练可有效降低抽动频率和严重程度，应在专业心理治疗师指导下进行，家长可协助练习。（二）综合行为干预综合行为干预将习惯逆转训练与功能分析和环境干预相结合。临床医生先评估抽动发生的前因和后果，识别诱因和维持因素，制定个体化行为方案，包括调整生活作息、减少屏幕刺激、合理安排学习任务、增强积极反馈等。综合行为干预对中重度抽动有肯定疗效，可作为一线非药物治疗手段。干预过程通常需要8～12次系统训练，并辅以家庭作业和随访巩固。（三）认知行为治疗及家庭支持对伴焦虑、强迫症状的患儿可采用认知行为治疗，改善负性认知和情绪调节。家庭支持治疗帮助家长减少过度保护、批评和过度关注，提高家庭功能和应对能力。治疗中还应帮助患儿建立社交技能，减少因抽动引发的自卑和退缩。十、药物治疗（一）用药原则药物治疗应从小剂量开始，缓慢滴定至最低有效剂量，定期评估疗效与不良反应，避免频繁换药。单药疗效不佳时可考虑换用或联合不同机制药物。治疗期间需监测体重、代谢指标、心电图、肝肾功能等。停药时应逐渐减量，避免骤停引起症状反弹或戒断反应。对于学龄期患儿，应特别注意评估药物对认知、注意力和学习的影响，与家长充分沟通利弊。（二）常用药物分类1.α2受体激动剂包括可乐定和胍法辛，对轻中度抽动尤其伴注意缺陷多动障碍者常用。可乐定可口服或使用透皮贴剂，胍法辛日一次给药依从性较好。主要不良反应为嗜睡、头晕、低血压、口干等，用药期间需监测血压和心率，尤其是初期加量阶段。2.抗精神病药阿立哌唑、利培酮、氟哌啶醇、泰必利等是治疗中重度抽动的有效药物。阿立哌唑和利培酮目前使用较广泛，疗效确切，锥体外系反应相对较少，但需注意体重增加、代谢异常、催乳素升高等。氟哌啶醇疗效明确，但锥体外系反应和镇静作用较明显，通常用于其他药物疗效不佳时。泰必利不良反应较少，但疗效可能较弱，适合轻中度抽动。3.其他药物对伴明显强迫症状者可联合选择性5-羟色胺再摄取抑制剂，如舍曲林、氟伏沙明等；对伴注意缺陷多动障碍者可联用哌甲酯或托莫西汀，但需观察是否加重抽动，多数患儿耐受良好。肉毒毒素注射可用于局部难治性简单运动抽动，通过局部肌肉注射减少抽动发作。（三）主要口服药物剂量参考药物起始剂量目标剂量范围主要不良反应注意事项可乐定0.025～0.05mg/日0.1～0.3mg/日，分次服用嗜睡、头晕、低血压定期监测血压、心率，缓慢停药胍法辛0.5mg/日1～4mg/日，单次或分次嗜睡、头痛、疲劳缓慢加量，避免突然停药阿立哌唑1.25～2.5mg/日5～15mg/日体重增加、锥体外系症状、冲动监测体重、血糖、血脂利培酮0.25mg/日0.5～3mg/日体重增加、催乳素升高、锥体外系症状小剂量起始，监测代谢氟哌啶醇0.5mg/日1～6mg/日锥体外系反应、嗜睡注意急性肌张力障碍，必要时联用抗胆碱药泰必利50mg/日100～300mg/日较少，可见头晕、乏力适合轻中度抽动（四）难治性抽动的处理对规范药物治疗和综合行为干预效果不佳的重度抽动患儿，应转诊至专科中心评估。神经调控治疗如深部脑刺激在部分难治性病例中显示一定疗效，但其适应证、伦理、长期效果和并发症仍需严格评估和多学科讨论。重复经颅磁刺激、脑电生物反馈等神经调控手段也可作为辅助探索性干预，需在专业机构中进行，并充分知情同意。十一、中医药及康复治疗（一）中医辨证论治中医学认为儿童抽动障碍多与肝风内动、痰火扰神、心脾两虚、阴虚风动等有关。治疗以平肝熄风、清热化痰、养心安神、滋阴潜阳为法。常用方剂如天麻钩藤饮、温胆汤、甘麦大枣汤等随证加减，但需在中医师指导下使用，注意药物安全性与配伍，避免使用含重金属或毒性成分的药物。中医药治疗可作为综合干预的组成部分，但不能替代必要的行为治疗和规范西医治疗。（二）针灸与推拿针灸治疗可选百会、四神聪、风池、合谷、太冲、三阴交等穴位，以调节经络和脏腑功能，改善抽动症状。部分患儿对针刺耐受有限，可采用耳穴压豆、推拿等非侵入性疗法作为辅助。针灸操作应由专业人员实施，注意消毒和患儿心理安抚。康复训练如感觉统合训练、运动疗法、注意力训练等，有助于提高患儿自我调节能力，尤其对伴感觉处理失调和注意缺陷者有益。十二、共患病处理（一）注意缺陷多动障碍抽动障碍共病注意缺陷多动障碍时，学习和社交损害往往更突出。可选用α2受体激动剂如可乐定、胍法辛，因其对抽动和注意缺陷均有改善作用。也可慎用哌甲酯或托莫西汀，多数研究未证实哌甲酯会显著加重抽动，但用药初期仍应观察抽动变化。行为干预、学习支持和家校配合同等重要，应制定结构化学习计划，减少环境干扰。（二）强迫障碍伴发强迫障碍时，认知行为治疗中的暴露与反应预防是重要心理干预手段。药物治疗可选用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂，如舍曲林、氟伏沙明等，必要时与抗抽动药物联用。需注意逐渐滴定剂量，观察激活副反应和转躁风险。强迫症状的改善往往有助于减轻抽动相关的焦虑和功能损害。（三）焦虑抑郁障碍焦虑、抑郁可加剧抽动并损害社会功能。心理治疗如认知行为治疗、家庭治疗应作为基础，中重度者考虑使用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂等药物。学校和家庭环境应减少压力源，增加积极支持。对有明显自杀观念或自伤行为的患儿，应紧急转诊精神专科。（四）睡眠和行为问题保证规律睡眠、减少夜间兴奋性活动，对抽动和情绪稳定有利。对于入睡困难、夜醒频繁的患儿，可通过建立固定睡前流程、限制电子屏幕、放松训练等改善。对冲动、攻击等行为问题，应进行行为治疗和家庭治疗，必要时适当使用药物，并排查有无共病或环境诱因。十三、随访与长