“健康宝贝工程”孕中期两项重要筛查总结2026

“健康宝贝工程”孕中期两项重要筛查总结2026为降低出生缺陷发生率，减轻群众经济负担，市委市政府实施“健康宝贝工程”，市妇儿工委、财政局、医保局、卫健委、残联等多部门共同支持，通过提供免费或部分补助的母婴保健技术服务，进一步强化出生缺陷防控措施。今天，我们就来详细聊聊孕期至关重要的两道“安检门”——孕中期血清学产前筛查与诊断、孕中期产前超声系统筛查（大排畸）。孕中期血清学产前筛查（唐氏筛查）01

什么是唐氏综合征？唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致，属于严重的出生缺陷。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。02

免费服务对象及内容孕妈在怀孕15-20+6周期间，可享受免费的血清学检测（孕中期唐氏筛查）。该检查主要对胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行评估。03

如何享受免费服务？孕妇凭在建卡机构领取的健康宝贝工程手册（内含免费券），到产前筛查机构、产筛采血机构接受相应的免费服务。需空腹采血。孕妈采血前要避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒。（孕妇血清学产前筛查部分样券）04

唐氏筛查结果的认识低风险不代表完全没有风险，只是概率较低，后续仍需规范产检。临界风险建议进一步做无创DNA产前检测（NIPT），在孕12-22+6周进行，对21三体的检出率可达98%以上。高风险需到产前诊断机构接受介入性产前诊断（羊水穿刺），这是判断胎儿染色体是否异常的“金标准”。05哪些人群应该接受产前诊断？有以下情况的孕妈，应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务：血清学筛查高风险的孕妇；外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险/附加报告结果异常的孕妇；预产期年龄≥35岁的高龄孕妇；超声检查提示胎儿结构/软指标异常的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇;曾妊娠或生育过染色体病/单基因病患儿的孕妇;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;产前检查怀疑胎儿患单基因病的孕妇;特殊致畸因子接触史者;医师认为存在有必要进行产前诊断的其他情况。孕妈在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。孕中期产前超声系统筛查（大排畸）胎儿系统超声筛查，是对胎儿进行的一次全面、细致的“全身体检，目的是检出严重的胎儿结构畸形。领取城区《健康宝贝工程手册》的孕妈，可凭免费服务凭证至具有资质的产前筛查机构接受相应免费检查。01

“大排畸”检查内容有哪些？大排畸检查的核心目标是系统筛查九大严重结构畸形，同时完成胎儿生物学测量、附属物评估，具体包括：①胎儿数目；②胎方位；③观察并测量胎心率；④胎儿生物学测量，包括双顶径、头围、股骨长度、腹围等；⑤胎儿解剖结构检查，包括颅脑与颜面部，包括胎儿头颅观察颅骨强回声环；胎儿颜面部，观察上唇的连续性。胸部与心脏。胎儿胸部，观察胎儿双肺、心脏位置；胎儿心脏，观察胎儿心脏四腔心、左室流出道、右室流出道等切面。腹部。观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口。脊柱与肢体，通过脊柱矢状切面观察脊柱；四肢，观察股骨/肱骨，胫腓骨/尺桡骨等。⑥胎儿附属物检查（胎盘、脐带及羊水量）；⑦孕妇子宫情况。02

筛查的九大严重结构畸形有哪些？无脑畸形、

无叶型前脑无裂畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、单心室、单一大动脉、双肾缺如、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、四肢严重短小的致死性骨发育不良。03

孕妈接受检查要注意哪些？孕妈可孕20-26周筛查，最佳筛查时间是孕22-24周。检查当天，建议孕妈穿宽松、方便暴露腹部的衣物。孕妈无需空腹，无需憋尿。可以正常进食，让宝宝更活跃，便于医生检查。如超声筛查提示有胎儿结构异常，孕妈应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。04

何如客观认识超声筛查？系统产前超声检查是对胎儿结构进行系统筛查，但受一些潜在因素影响，如孕妇腹壁脂肪厚度，胎儿体位、羊水过多/过少等会影响图像质量、或不能获取标准切面等，某些畸形可能无法检出。胎儿功能性异常无法检出，如