整合点1　“千变万化”的生物变异

整合点1“千变万化”的生物变异01.知识整合02.教考衔接03.专题强化练23内容索引01.知识整合一、“三看法”判断可遗传变异的类型1．染色体内的变异2.染色体间的变异二、可遗传的变异的“四大”易混点四分体（②③④⑤空中填“质”或“量”）质量质量分子细胞特别提醒(1)变异≠遗传物质改变变异包括可遗传的变异（遗传物质改变）和不遗传的变异（遗传物质未改变）。(2)基因突变的“一定”和“不一定”①基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。②基因突变不一定会引起生物性状的改变。③基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒发生基因突变产生的是一个新基因。(3)有性生殖产生的后代，其变异类型主要来自基因重组。三、几类可遗传的变异个体的判别1.“二看法”界定二倍体、多倍体、单倍体2.界定“三倍体”与“三体”四、图示法分析几种常考产生配子的类型注：分析三体产生的配子类型时，为了避免混淆，可以进行标号，如AAa，可标记为A1A2a，则染色体的三种分离方式为1A1A2、1a，1A1、1A2a，1A2、1A1a，最后把A合并即可得到各种配子的比例。02.教考衔接一、判断题（高考重组）判断下列有关可遗传的变异叙述的正误(1)（2024·黑吉辽卷）相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大。(

)(2)（2023·江苏卷）DNA甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变。(

)(3)（2023·河北卷）已知DNA中的胞嘧啶甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶，那么胞嘧啶的甲基化能够提高该位点的突变频率。(

)√√√(4)（2023·天津卷）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是酶的某个氨基酸发生了改变。(

)(5)（2023·广东卷）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢。(

)(6)（2023·河北卷）一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同。(

)×××(7)（2023·辽宁卷）将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，可获得无子葡萄，无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组。(

)(8)（2022·天津卷）不同性状自由组合是同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。(

)××二、选择题1.（2024·浙江6月卷）野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。棒眼果蝇X染色体的这种变化属于(

)A．基因突变B．基因重组C．染色体结构变异D．染色体数目变异答案：C解析：染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复。C正确，A、B、D错误。2.（2024·广东卷）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfh1的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于(

)A．基因突变

B．染色体变异C．基因重组

D．表观遗传答案：D解析：由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfh1的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，A、B、C错误，D正确。

答案：A

4.（2025·安徽卷）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(

)答案：B解析：已知突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。这说明转录是以Z基因起始，然后连接到Y基因进行的，所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z基因在前，Y基因在后，且共用一个启动子P，转录时，模板链的方向是3′→5′，因此图示的方向应为3′-P-Z-Y-5′，符合该特征的是B、C选项的图示，由于该蛋白质氨基端有Z蛋白的部分序列，羧基端有Y蛋白的部分序列，说明缺失突变后，转录形成的mRNA依然可以编码氨基酸，没有造成移码突变(移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变)。因为一个氨基酸由mRNA上的一个密码子(3个相邻碱基)决定，所以缺失的碱基数目应该是3的整倍数，这样才不会改变后续的阅读框，保证氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y蛋白部分序列一致，综上，B正确，A、C、D错误。5.（2024·浙江1月卷）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失或染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是(

)A．图甲发生了①至③区段的倒位B．图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交叉互换C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失D．该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子答案：C解析：由图甲可知，bcd发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；由图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换，B错误；由题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子：ABCDE(正常)、adcbe(倒位但能存活)、ABcda(缺失了e，不能存活)、ebCDE(缺失了A，不能存活)，因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子，C正确，D错误。03.专题强化练231.(2025·河北邯郸一模)下列关于变异的叙述，正确的是(

)A．细胞质基因突变不影响细胞核基因的表达B．减数分裂Ⅱ过程中可发生染色体变异C．9号染色体和22号染色体互换引发白血病，这属于基因重组D．表观遗传改变了DNA的碱基排列顺序，属于可遗传变异答案：B解析：细胞质中的线粒体和叶绿体含有少量DNA，其基因突变可能会影响细胞的能量供应等，进而影响细胞核基因的表达，A错误；减数分裂Ⅱ过程中，姐妹染色单体分离后移向细胞两极时可能出现异常，从而发生染色体变异，比如染色体数目变异，B正确；9号染色体和22号染色体互换属于非同源染色体之间的易位，这属于染色体结构变异，而不是基因重组，C错误；表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，并没有改变DNA的碱基排列顺序，D错误。2.(2025·福建泉州模拟)某种秀丽隐杆线虫一般生活在水中或土壤中，以细菌为食(细菌数目多的区域氧气水平较低)，其

npr-1基因在某些特定的神经元中表达蛋白质受体NPR-1。NPR-1第215位氨基酸为缬氨酸的线虫表现为独自觅食，运动速度慢；若

npr-1基因突变，该氨基酸替换为苯丙氨酸，

则线虫表现为聚集采食，运动速度快。在食物匮乏或高氧培养条件下，原来独自觅食的线虫也会表现为聚集采食。下列相关叙述错误的是(

)A．该氨基酸替换可能是由于

npr-1基因的碱基发生替换B．高氧导致

npr-1基因突变，有利于线虫改变觅食方式获取食物C．线虫在食物匮乏时表现为聚集采食有助于探索新的食物区域D．基因突变可能通过影响神经系统的功能而影响生物体的行为答案：B解析：该基因突变后(突变基因npr-1)，其编码的蛋白质第215位氨基酸由缬氨酸变为苯丙氨酸，可见npr-1基因发生了碱基的替换，A正确；高氧培养条件下，原来独自觅食的线虫也会表现为聚集采食，高氧只是起到定向选择作用，不会导致npr-1基因突变，B错误；线虫在食物匮乏时表现为聚集采食有助于探索新的食物区域，C正确；由题意可知，基因突变可能通过影响神经系统的功能而影响生物体的行为，D正确。3.(2025·河南驻马店一模)下列关于生物可遗传变异的说法，正确的是(

)A．线粒体基因发生突变可为进化提供原材料B．基因突变和染色体变异在光学显微镜下都可以被观察到C．猫叫综合征患者的生长发育迟缓是因为细胞内染色体片段发生了重复D．花药离体培养得到的植物细胞中都含有一个染色体组答案：A解析：生物进化的原材料是可遗传变异，包括基因突变、染色体变异和基因重组，因此线粒体基因发生突变可为进化提供原材料，A正确；基因突变在光学显微镜下不能被观察到，B错误；猫叫综合征患者的生长发育迟缓是因为细胞内染色体片段发生了缺失，C错误；二倍体植株的花药经过花药离体培养得到的植物细胞中含有一个染色体组，四倍体植株花药离体培养得到的植物细胞中含有两个染色体组，D错误。4.(2025·黑龙江哈尔滨一模)将某品种油菜的大量种子置于太空环境中，返回地面后筛选出突变体Ch1，突变体Ch1油菜籽产量提高了约3.6%。检测发现，该突变体体内与油菜籽有关的酶基因Ch1发生了基因突变，导致蛋白Ch1第34位氨基酸发生变化，其他氨基酸序列未发生改变，Ch1蛋白酶的活性因此增强，从而促进了油菜籽产量的提高。下列分析合理的是(

)A．上述育种过程利用了物理因素来处理油菜种子，使油菜种子发生基因突变B．基因Ch1发生了碱基的增添、缺失或替换，该类变异类型是生物进化的根本来源C．需要处理大量种子才可能得到产量提高的突变体，仅体现基因突变有不定向性D．经太空环境处理的种子发育成突变体Ch1植株体现了植物体细胞的全能性答案：A解析：将某品种油菜的大量种子置于太空环境中，利用太空中的射线、失重等物理因素来处理油菜种子，使油菜种子发生基因突变，A正确；该突变体体内与油菜籽有关的酶基因Ch1发生了基因突变，导致蛋白Ch1第34位氨基酸发生变化，其他氨基酸序列未发生改变，说明基因Ch1发生了碱基的替换，B错误；需要处理大量种子才可能得到产量提高的突变体，体现了基因突变有不定向性和低频性，C错误；植物体细胞的全能性是指已经分裂分化的细胞，仍具有产生完整有机体或分化成其他各种细胞的潜能和特性，经太空环境处理的种子(植物的幼体)发育成突变体Ch1植株只是正常的生长发育过程，未体现植物体细胞的全能性，D错误。5.(2025·天津武清一模)我国科学家利用基因编辑技术敲除杂交水稻中的4个基因，获得了可以发生无融合生殖(不发生雌雄配子的细胞核融合，其中一方染色体退化消失)的水稻。该无融合生殖的原理过程如图所示下列相关分析正确的是(

)A．通过无融合生殖得到的子代水稻为单倍体，后续还需进行染色体组加倍B．无融合生殖应用于水稻育种中可增加水稻种群的遗传多样性C．利用基因编辑技术敲除水稻的4个基因，属于基因突变中的缺失D．敲除的4个基因在正常减数分裂过程中的作用可能是使同源染色体分离答案：D解析：通过无融合生殖得到的子代水稻不是单倍体，后续不需进行染色体组加倍，A错误；无融合生殖得到的子代的遗传物质与亲本一致，未增加水稻的遗传多样性，B错误；敲除4个基因属于染色体结构变异中的缺失，并非基因突变(基因突变是基因内部碱基的改变)，C错误；在正常减数分裂中，同源染色体分离，分别进入到不同的配子中，而敲除4个相关基因后得到的配子中仍存在同源染色体，由此可知这4个基因的功能可能是使同源染色体分离，D正确。6.(2025·江苏南通模拟)(不定项)单个基因的前体mRNA既可能有外显子被跳过的可变剪切，也可能有内含子被保留的可变剪切，从而产生多种成熟的mRNA。马铃薯的St-RS31前体mRNA可剪切出如图3种mRNA，在黑暗条件下mRNA1的含量显著下降、mRNA3的含量显著上升。注：“*”表示提前终止密码子。相关叙述正确的是(

)A．mRNA上的起始密码子是由DNA上的启动子转录而来B．mRNA3编码的多肽链的长度长于mRNA1和mRNA2C．外界环境因素会影响mRNA的可变剪切从而影响生物的性状D．内含子、外显子的突变都可能改变基因的表达，改变生物的性状答案：CD解析：启动子是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA序列，启动子只起到调控转录的作用，本身是不被转录的，A错误；根据题图可知，mRNA3上存在提前终止密码子，因此mRNA3编码的多肽链的长度短于mRNA1，B错误；根据题干信息“在黑暗条件下mRNA1的含量显著下降、mRNA3的含量显著上升”可知，外界环境因素会影响mRNA的可变剪切从而影响生物的性状，C正确；内含子、外显子的突变都可能改变基因的表达，改变生物的性状，D正确。7.(2025·江苏南通一模)(不定项)无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子(PTC)序列的突变，导致产生截短的无功能蛋白。研究人员设计GuidesnoRNA利用单碱基编辑技术，招募假尿苷合成酶，准确高效地实现PTC中尿苷(U)到假尿苷(Ψ)编辑，实现全长蛋白质的表达。相关叙述正确的是(

)A．无义突变是指基因中的碱基替换导致相应密码子的第1位碱基发生替换B．设计

GuidesnoRNA主要依据的是mRNA中的过早终止密码子两侧的部分碱基序列C．ΨAA、ΨAG、ΨGA与反密码子之间的碱基互补确保翻译的正常进行D．经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质具有正常功能答案：BC解析：无义突变是基因中编码氨基酸的密码子序列突变成过早终止密码子(PTC)序列的突变，所以基因中的碱基替换不一定只发生第1位碱基的替换，A错误；据题图可知，设计GuidesnoRNA主要依据的是mRNA中的过早终止密码子两侧的部分碱基序列，B正确；ΨAA、ΨAG、ΨGA与反密码子之间的碱基互补确保翻译的正常进行，C正确；依据题干信息，经过无义突变产生的是截短的无功能蛋白，设计GuidesnoRNA利用单碱基编辑技术，招募假尿苷合成酶，准确高效地实现PTC中尿苷(U)到假尿苷(Ψ)编辑，实现全长蛋白质的表达，所以可推知，经该技术编辑后的mRNA翻译出的全长蛋白质不一定具有正常功能，D错误。8.(16分)(2025·江西上饶一模)黄瓜是人们喜爱的一种蔬菜，但瓜把口感差，其长度影响品质。科研人员对瓜把长度进行相关的研究。科研人员将长瓜把品系(6.5cm)与短瓜把品系(2.0cm)杂交，F1瓜把长度约4.6cm，F1自交，得到158株F2，瓜把长度分布如图甲。请回答问题：(1)据图分析黄瓜瓜把长度受________(填“一对”或“多对”)等位基因控制。多对解析：两个亲本杂交，子二代出现多种表型，则黄瓜瓜把长度受多对等位基因控制。

①若该瓜把长度基因与该SSR标记位于非同源染色体，F2植株中，SSR组成有三种，其比例为SSR1/SSR1∶SSR1/SSR2∶SSR2/SSR2＝________。②若该瓜把长度基因与该SSR标记位于一对同源染色体，F2中5cm瓜把植株中具有SSR2标记的占________(填比例)。1∶2∶1

解析：①瓜把长度为5cm(含SSR1标记)和4cm(含SSR2标记)的两个亲本杂交，子二代和亲本类型一样，比例为3∶1，初步判断长度性状受一对等位基因控制，若该瓜把长度基因与该SSR标记位于非同源染色体上，SSR序列基因可能和长度性状基因独立遗传，也可能位于一对同源染色体上。若两性状独立遗传，则可以用乘法原理分开分析，子二代长度比为3∶1，SSR序列的分离比为SSR1/SSR1∶SSR1/SSR2∶SSR2/SSR2＝1∶2∶1；

(3)通过上述定位方法，科研人员获得了与瓜把长度相关的A基因、B基因，并进一步研究。敲除A基因后，果实瓜把长度缩短，但瓜把细胞长度与野生型无显著差异，推测A基因的表达产物能________(填“促进”或“抑制”)瓜把细胞增殖。有科学家认为A基因通过增强B基因的表达进而影响瓜把长度。请利用转基因的方法为上述观点提供一个新的证据。完成实验设计方案并预期实验结果(具体转基因方法和检测方法不作要求)。促进方案：①先比较A基因突变体、B基因突变体和野生型植株所结黄瓜的瓜把长度，并检测A基因突变体和野生型植株体内B基因的转录水平。②随后________________________，然后检测转基因植株中B基因的转录水平和植株所结黄瓜的瓜把长度。预期实验结果：________________________________________。把A基因导入A基因突变体导入A基因前，A基因突变体、B基因突变体瓜把长