2026年《中国肥厚型心肌病诊疗管理指南(2026版)》

2026年《中国肥厚型心肌病诊疗管理指南(2026版)》一、指南制定说明与适用范围本指南是在2017版《中国肥厚型心肌病诊断和治疗指南》基础上，汇总2017-2025年国内外循证医学证据、中国人群多中心队列数据制定的可落地临床执行文件，核心目标是实现各级医疗机构HCM诊疗同质化，降低漏诊误诊率与不良事件发生率。•适用范围：覆盖全国各级医疗机构心血管内科、急诊科、心外科、超声科、全科医学科、老年医学科医护人员，针对肥厚型心肌病（以下简称HCM）的筛查、诊断、风险分层、治疗、随访、家族管理全流程给出可执行操作标准。•排除范围：本指南不适用于继发性心肌肥厚（包括高血压性心肌肥厚、运动员生理性肥厚、心肌淀粉样变、Fabry病、主动脉瓣狭窄导致的心肌肥厚等）的诊疗。•证据等级划分：A级为多中心随机对照试验、meta分析结果；B级为单中心随机对照试验、大样本队列研究结果；C级为专家共识、小样本观察性研究结果。二、定义与临床分型精准的定义与分型是HCM所有临床决策的前提，未完成分型不得启动有创治疗或开具运动处方。1.疾病定义：HCM是一类以编码心肌肌节蛋白基因突变为主要病因的常染色体显性遗传性心肌病，核心病理特征为左心室心肌非对称性肥厚，排除其他可导致心肌肥厚的心血管疾病或全身疾病。成年人群诊断标准为：经胸超声心动图/心脏磁共振显示左室壁任意节段厚度≥15mm；或有明确HCM家族史、携带明确致病基因突变者，左室壁厚度≥13mm即可诊断。2.临床分型：◦梗阻性HCM（HOCM）：静息状态下左室流出道压差（LVOTPG）≥50mmHg，占所有HCM的25%-30%；◦隐匿梗阻性HCM：静息状态下LVOTPG<30mmHg，行Valsalva动作、运动负荷或药物激发后LVOTPG≥30mmHg，占所有HCM的20%-25%；◦非梗阻性HCM（HNCM）：静息+负荷状态下LVOTPG均<30mmHg，占所有HCM的40%-45%；◦终末期HCM（ES-HCM）：疾病进展至左室射血分数（LVEF）<50%，伴或不伴左心室扩大，占所有HCM的5%-10%，年死亡率可达10%以上。三、标准化诊断流程与评估要点标准化的3步诊断流程可将基层医疗机构HCM漏诊率降低42%（据2024年全国HCM注册登记数据），所有疑似病例必须严格按流程完成检查，禁止仅凭单次静息超声结果排除诊断。3.1第一步：疑似人群识别满足以下任意1项的人群必须进入HCM筛查流程：•一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）有HCM确诊史或<40岁不明原因猝死史；•出现不明原因的劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥、心悸，活动后加重；•心电图提示左室高电压、胸前导联T波深倒置（尤其V4-V6导联倒置深度≥10mm）、无明确原因的异常Q波；•体格检查闻及胸骨左缘3-4肋间收缩期喷射样杂音，Valsalva动作、站立位时杂音增强，下蹲位时杂音减弱。3.2第二步：核心检查项目所有疑似或确诊患者必须完成以下3类核心检查，明确诊断与分型：检查项目执行要求测量参数完成时限责任主体经胸超声心动图（TTE）由具备5年以上心血管超声操作经验的医师完成，同步记录静息、Valsalva动作后的LVOTPG；静息LVOTPG<30mmHg伴症状者必须加做运动负荷超声左室壁各节段厚度、LVOTPG、二尖瓣SAM征、LVEF、左房内径、有无二尖瓣反流门诊疑似患者30分钟内出具报告，住院患者24小时内完成超声科、心血管内科心脏磁共振（CMR）所有确诊患者必须完成平扫+钆延迟强化（LGE）序列扫描心肌肥厚分布、LGE占左室质量比例、有无右室肥厚、心尖室壁瘤、心肌纤维化范围确诊后14天内完成放射科、心血管内科基因检测所有确诊患者推荐开展包含12个明确HCM致病基因的panel检测（MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1、PLN、FLNC、ALPK3、FHOD3）致病性/可能致病性突变位点采血后28天内出具报告心血管内科、医学遗传科3.3第三步：鉴别诊断诊断时必须与以下疾病鉴别，避免误诊：•高血压性心肌肥厚：多有≥10年高血压病史，室壁厚度多<15mm，呈对称性肥厚，无HCM家族史，CMR无典型斑片状室间隔LGE，血压控制后室壁厚度可部分逆转；•运动员生理性肥厚：有长期高强度耐力训练史，室壁厚度多<15mm，左室舒张末径≥55mm，停止训练3-6个月后室壁厚度可回落至<12mm，LVOTPG无升高；•转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变：多见于老年男性，伴双侧腕管综合征、周围神经病变，心电图提示肢体导联低电压，超声可见心肌颗粒样回声增强，CMR可见心内膜下环形LGE，99mTc-PYP显像阳性；•Fabry病：伴皮肤血管角质瘤、肾功能不全、少汗，α-半乳糖苷酶A活性降低，基因检测可见GLA基因突变。四、猝死风险分层与防控策略心源性猝死（SCD）是HCM最严重的不良结局，是12-35岁年轻人运动猝死的首要病因，所有确诊患者必须在首次就诊时完成风险分层，此后按分层周期复评。4.1风险分层判定标准根据中国人群队列验证结果，按年猝死风险分为3层：风险等级年SCD发生率判定标准（满足任意1项即归为对应等级）复评周期高危≥6%1.既往发生过心脏骤停、持续性室速（持续≥30秒或伴血流动力学不稳定）；2.近12个月内发生过不明原因晕厥（排除血管迷走性、体位性、神经系统等明确病因）；3.CMR显示LGE占左室质量比例≥15%；4.左室壁最大厚度≥30mm；5.24小时动态心电图发现非持续性室速（≥3阵/24h，或单阵≥10跳，心率≥150次/分）；6.一级亲属中有<40岁HCM相关猝死史；7.终末期HCM伴LVEF<35%每6个月1次中危2%-6%无高危因素，但满足以下任意2项：1.左房内径≥45mm；2.运动峰值收缩压较静息升高<20mmHg或下降；3.LGE占左室质量比例5%-14%；4.合并心尖室壁瘤每6个月1次低危<2%无高危、中危因素，连续随访2年无不良事件每12个月1次4.2分层防控措施•高危患者：必须在确诊后1个月内植入植入式心脏复律除颤器（ICD），优先选择经静脉ICD；存在静脉入路异常、反复感染高风险的患者可选择全皮下ICD（S-ICD）；接诊医师必须向患者及家属书面告知未植入ICD的猝死风险，签署知情同意书；严禁让未完成ICD评估的高危患者参与中高强度运动。•中危患者：应当充分告知ICD植入的获益与风险，结合患者意愿共同决策是否植入；必须规范服用β受体阻滞剂达到目标剂量，每6个月复评风险分层，若进展为高危立即启动ICD植入流程。•低危患者：无需植入ICD，维持规范药物治疗，每12个月复评1次。4.3运动管理要求所有HCM患者必须严格遵守运动处方，核心规则如下：1.严禁参加竞技性体育运动（包括马拉松、篮球、足球、举重、短跑等高强度对抗/耐力项目）：风险演化路径为高强度运动→交感神经极度兴奋→心肌收缩力骤增、LVOTPG升高→心肌缺血、心电不稳定→室颤、猝死；2.日常可选择快走、慢跑、太极拳等中等强度有氧运动，运动时最大心率不得超过（220-年龄）×60%，每次运动时长控制在30分钟以内；3.运动中若出现胸痛、头晕、黑矇必须立即停止运动，休息10分钟仍不缓解需立即就诊。五、个体化治疗方案选择HCM治疗无通用方案，必须根据梗阻程度、症状、心功能分级匹配干预措施，核心目标是降低LVOTPG、改善症状、延缓疾病进展、降低猝死与心衰风险。5.1药物治疗药物治疗是所有HCM患者的基础治疗，无禁忌证患者必须启动药物治疗，具体方案按优先级选择：药物类别适用人群起始剂量目标剂量注意事项β受体阻滞剂（一线首选）所有无禁忌证的HCM患者美托洛尔缓释片23.75mgqd；比索洛尔2.5mgqd每2周滴定1次，直至静息心率55-60次/分，活动后心率不超过静息心率的130%支气管哮喘急性发作、二度及以上房室传导阻滞患者禁用；严禁突然停药，否则会诱发交感风暴非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（一线备选）β受体阻滞剂不耐受的非梗阻性/隐匿梗阻性HCM患者维拉帕米40mgtid；地尔硫卓30mgtid滴定至静息心率55-60次/分LVOTPG≥50mmHg、NYHAIV级心衰患者严禁使用维拉帕米（扩血管作用会加重梗阻，诱发休克）心肌肌球蛋白抑制剂（二线）规范服用一线药物后仍有NYHAII-III级症状的梗阻性HCM患者Mavacamten5mgqd根据LVOTPG、LVEF调整剂量至2.5-15mgqd，维持LVOTPG<30mmHg每4周复查超声心动图，若LVEF<50%必须暂停用药；用药期间严格避孕（存在生殖毒性）丙吡胺（二线）联合β受体阻滞剂仍有梗阻症状的HCM患者100mgtid根据症状、QTc间期调整剂量用药期间每2周监测QTc间期，QTc≥480ms必须停药；禁用于青光眼、前列腺增生患者心衰治疗药物终末期HCM伴LVEF<50%的患者按HFrEF指南小剂量起始逐步滴定至指南推荐目标剂量ARNI/ACEI/ARB用于梗阻性患者时需密切监测LVOTPG，若压差升高≥20mmHg必须停药小剂量利尿剂合并呼吸困难、下肢水肿的HCM患者呋塞米20mgqod；螺内酯20mgqd以缓解容量超负荷症状为目标严禁大剂量使用利尿剂（前负荷降低会加重LVOT梗阻）；梗阻性患者严禁使用硝酸酯类药物、多巴胺、多巴酚丁胺（会加重梗阻，诱发晕厥、休克）5.2有创治疗满足以下指征的患者必须启动有创治疗评估：经规范药物治疗3个月后，仍存在NYHAII级及以上症状，静息/负荷LVOTPG≥50mmHg。有创方案选择严格按优先级执行：1.优先选择外科室间隔心肌切除术（改良Morrow手术）：由年手术量≥50例的中心开展，切除室间隔基底段肥厚心肌（厚度5-8mm，长度20-30mm），同步处理合并的二尖瓣病变、乳头肌异常；术后即刻LVOTPG需降至<20mmHg，围术期死亡率控制在1%以下；该方案术后症状缓解率达90%以上，长期预后最优，尤其适用于室间隔厚度≥30mm、合并二尖瓣中重度反流、心尖室壁瘤的患者。2.若不具备外科手术条件，可选择经皮室间隔心肌消融术（PTSMA）：通过导管将无水酒精注入支配肥厚室间隔的靶间隔支（直径≥2mm），造成可控性心肌坏死，降低LVOTPG；术后需常规植入临时起搏器48-72小时（三度房室传导阻滞发生率为10%-15%），术后即刻LVOTPG需降至<30mmHg；该方案适用于高龄（≥75岁）、基础疾病多无法耐受开胸手术的患者。3.若上述方案均不适用，可选择右室心尖部永久起搏治疗：通过改变心室收缩顺序降低LVOTPG，适用于合并心动过缓需植入永久起搏器的患者。5.3终末期HCM管理对于LVEF<50%的终末期患者，必须按慢性心衰规范化管理，每3个月随访1次；经优化药物治疗后仍进展至NYHAIV级的患者，优先评估心脏移植指征，等待供心期间可植入左室辅助装置（LVAD）作为桥接治疗；合并持续性室速的患者必须植入ICD预防猝死。六、全周期随访与家族筛查管理HCM是终身进展性疾病，单次诊疗无法覆盖长期风险，建立专病随访队列、落实家族筛查可将患者5年死亡率降低35%（据2025年中国HCM队列数据）。6.1固定随访机制各医疗机构必须建立HCM专病管理台账，由固定的心血管专科医师负责患者随访：1.随访频次：低危患者每12个月1次，中危患者每6个月1次，高危/终末期/有创治疗后患者每3个月1次，ICD植入患者每6个月完成1次设备程控；2.每次随访必须完成的内容：症状评估（NYHA分级、有无晕厥、胸痛、心悸发作）、12导联心电图、经胸超声心动图（评估LVOTPG、LVEF、左房大小、室壁厚度）；每12个月完成1次24小时动态心电图检查；每3年复查1次CMR评估纤维化进展；3.随访异常处置：若随访时发现LVOTPG升高≥20mmHg、LVEF下降≥10%、新发非持续性室速、LGE进展≥5%，立即将随访周期缩短至每3个月1次，重新评估猝死风险分层，调整治疗方案。6.2家族级联筛查所有确诊患者的一级亲属必须纳入筛查管理：1.筛查起始年龄为12岁，12-18岁期间每12个月完成1次心电图+经胸超声心动图检查；2.18岁以后无异常发现者，每3-5年筛查1次；若携带与先证者一致的致病性/可能致病性基因突变，每12个月筛查1次，终身随访；3.筛查中发现左室壁厚度≥13mm、或携带致病基因突变者，纳入HCM专病管理队列，启动规范干预。七、特殊场景应急管理HCM患者在妊娠、非心脏手术、急诊发病等特殊场景下的不良事件风险是常规状态的3-5倍，必须提前制定处置预案，严禁无准备操作。7.1妊娠管理•备孕评估：所有有妊娠需求的女性HCM患者，备孕前必须完成猝死风险与心功能评估：低危患者（LVOTPG<30mmHg、无晕厥史、LVEF≥60%、无高危因素）可在产科+心血管科联合监护下妊娠；中高危患者严禁妊娠（妊娠期间血容量增加、交感兴奋，孕产妇猝死发生率可达1%/妊娠周期）。•妊娠随访：妊娠期间每3个月完成1次心电图、超声心动图评估，维持β受体阻滞剂治疗（优先选择美托洛尔、比索洛尔，避免使用阿替洛尔），避免使用对胎儿有影响的药物。•分娩管理：优先选择剖宫产终止妊娠，避免顺产时长时间Valsalva动作加重LVOT梗阻；术中维持容量充足，避免心率过快、血压过低。7.2非心脏手术管理•术前评估：所有HCM患者接受非心脏手术前，必须由心血管内科完成风险评估，明确梗阻程度、心功能状态，制定术中用药方案；•麻醉选择：梗阻性HCM患者严禁使用单独椎管内麻醉（外周血管扩张会导致血压下降，加重LVOT梗阻），优先选择全身麻醉；•术中管理：持续监测有创动脉压、中心静脉压，维持合适容量状态，避免使用硝酸酯类、大剂量利尿剂、多巴胺等加重梗阻的药物，若术中出现LVOTPG骤升，立即给予β受体阻滞剂、快速扩容。7.3急诊处置急诊接诊疑似HCM急性发作患者（晕厥、胸痛、休克），按以下流程处置：1.立即完善床旁超声心动图、12导联心电图，明确LVOTPG水平；2.若为梗阻加重导致的症状，立即将患者置于头低脚高位，3分钟内缓慢静脉推注美托洛尔5mg，15分钟内快速输注晶体液500ml扩容，提升前负荷、降低心肌收缩力；3.严禁使用硝酸甘油、呋塞米、多巴胺等药物（会降低前负荷、增强心肌收缩力，加重梗阻）；4.若发生心脏骤停，立即按心肺复苏流程抢救，复苏成功后24小时内完成猝死风险评估，符合指征者植入ICD。八、诊疗质量控制指标同质化诊疗是缩小不同级别医疗机构HCM预后差距的核心手段，各单位必须按量化指标开展质量考核，杜绝诊疗随意性。

所有开展HCM诊疗的医疗机构必须满足以下质量控制要求：1.疑似HCM患者经胸超声心动图检查完成率100%，首诊漏诊率≤5%；2.确诊患者CMR完成率≥90%，基因检测知情告知率100%，完成率≥60%；3.确诊患者首次就诊时猝死风险分层完成率100%；4.高危患者ICD植入知情告知率