医学课件-肾上腺髓质增生疾病防治指南解读

医学专题肾上腺髓质增生疾病防治指南解读解剖·诊断·治疗·防治日期2026年课程导览01认识肾上腺髓质增生解剖病理与流行病学基础02临床表现与诊断症状谱与鉴别诊断要点03治疗原则与方案治疗决策与用药规范04防治管理与随访长期管理与预后评估认识肾上腺髓质增生从解剖到病理，认识疾病本质理解髓质增生，是精准诊疗的第一步01理解髓质增生，是精准诊疗的第一步肾上腺的解剖与髓质功能肾上腺位于肾脏上方，分为皮质与髓质两部分髓质组织属性髓质占肾上腺体积比例较小属交感神经节前纤维支配的嗜铬组织儿茶酚胺合成嗜铬细胞负责合成、储存并释放儿茶酚胺主要分泌肾上腺素，少量分泌去甲肾上腺素生理作用儿茶酚胺随血液循环作用于心血管系统参与应激与血压调节什么是肾上腺髓质增生肾上腺髓质体积增大、嗜铬细胞数目增多，但无包膜浸润与远处转移本质与分类本质为弥漫性或结节性增生，而非真性肿瘤分类：单纯性（孤立性）与遗传相关型既可为先天性遗传，也可为后天获得与嗜铬细胞瘤的关键区别区别在于生长方式与生物学行为增生无包膜浸润，肿瘤具有侵袭潜能病因与发病机制遗传因素病因线索与多发性内分泌腺瘤病相关的基因突变相关神经内分泌调节失调病因线索促进髓质细胞增殖，长期慢性应激状态可能参与发病核心机制发病机制核心是

儿茶酚胺合成与释放异常增多

，髓质功能亢进最终引起血压与代谢的系列改变。流行病学与临床意义少见但不可忽视，规范诊疗对改善预后意义重大相对少见认识不足时易漏诊误诊鉴别困难与嗜铬细胞瘤表现高度重叠少见病因可致继发性高血压检出率提升影像学检查普及后有所提高预后可改善规范诊断与治疗意义重大临床表现与诊断识别症状，锁定诊断症状是线索，诊断是答案02症状是线索，诊断是答案心血管系统表现血压波动幅度大，体位改变或情绪激动可诱发本病最突出的心血管表现是阵发性或持续性高血压，血压波动幅度大心悸・胸闷・头痛发作时伴发，为最常见急性症状诱发因素体位改变或情绪激动可诱发血压波动心律失常发生风险增加心功能损害长期血压失控可导致代谢与全身表现代谢异常基础代谢率增高可伴

消瘦

与乏力血糖升高糖耐量异常神经与自主神经表现多汗以

头面部与躯干

为主焦虑、震颤发作时可有

濒死感发作后状态疲乏无力发作后常出现实验室检查要点血、尿儿茶酚胺及其代谢产物测定是核心诊断依据三项关键检测指标血浆游离甲氧基肾上腺素与去甲氧基肾上腺素测定24小时尿香草扁桃酸测定发作期采血可显著提高阳性率检测注意事项采血时机建议在发作期或血压升高时采血干扰因素检测前需排除药物、饮食等干扰因素影像学检查影影像学检查方式超声初筛手段，敏感性有限CT常用定位检查，显示肾上腺形态与结节MRI软组织分辨率高，利于评估髓质增生间碘苄胍显像功能性定位，判断髓质起源PET-CT复杂或疑难病例的进一步评估鉴别诊断与诊断标准鉴别嗜铬细胞瘤、原发性高血压与甲状腺功能亢进，确诊依赖典型表现与病理金标准。病理检查是诊断的金标准鉴鉴别对象嗜铬细胞瘤有包膜的肿瘤原发高血压需排除甲亢需排除鉴别诊断诊断依据4项典型临床表现结合儿茶酚胺升高与影像学证据综合评估儿茶酚胺升高典型临床表现+生物标志物+影像学证据影像学证据定位病变，辅助确诊基因检测建议结合，评估遗传背景治疗原则与方案规范治疗，精准施策治疗有章法，决策有依据03治疗有章法，决策有依据治疗原则与目标治疗核心目标：控制血压、缓解症状、防治并发症主要治疗手段2项药物治疗药物基础症状控制与术前准备的基础手术治疗手术根治主要的根治性手段综合管理策略2项个体化治疗个体化结合分型与合并症多学科协作多学科全程管理α受体阻滞剂治疗治疗基石，术前准备必需药物选择2项酚苄明长效非选择性制剂哌唑嗪、多沙唑嗪

等选择性制剂用药顺序与安全2项充分阻滞后方可考虑手术或加用其他药物注意体位性低血压

等不良反应β受体阻滞剂与其他药物用药顺序：β受体阻滞剂须在α受体阻滞剂之后

使用钙通道阻滞剂辅助控制血压辅助控压儿茶酚胺合成抑制剂可作为补充治疗补充治疗用药监测密切监测血压与心率变化血压心率手术治疗手术切除是主要根治方式围绕术前、术中、术后三大环节，系统化管理保障手术安全与疗效术前准备Pre-op充分药物准备，避免术中血压骤升。术式选择Approach依据病变范围与部位确定。术中管理Intra-op麻醉管理至关重要。遗传相关类型管理多腺体筛查筛查甲状腺髓样癌与甲状旁腺功能异常致病基因检测建议进行相关致病基因检测遗传咨询与筛查家族成员应接受遗传咨询与筛查多学科联合随访需长期多学科联合随访早发现早干预早发现、早干预可改善整体预后防治管理与随访全程管理，长期获益防治并重，随访同行04防治并重，随访同行术前准备与围术期管理落实到术前扩容与围术期监测，保障手术安全术前准备2项充分扩容术前充分扩容，纠正血容量不足α受体阻滞剂使用α受体阻滞剂进行充分准备术后管理与并发症防治血流动力学监测密切监测血流动力学变化，及时掌握生命体征动态。低血压低血糖防治重点防治术后低血压与低血糖。出血感染观察观察有无出血、感染等并发症。病理结果指导根据病理结果决定是否需补充治疗。药物剂量调整逐步调整药物剂量，平稳过渡。长期随访方案随访核心目标：复发监测

与

对侧病变筛查01模块一复发监测定期监测

血压

与症状变化。复查

儿茶酚胺

及其代谢产物水平。血压儿茶酚胺02模块二对侧病变筛查定期进行

影像学

随访。影像学03模块三长期管理建立

随访档案，实施

长期管理。随访档案长期管理04模块四随访频次原则依据

复发风险分层

设定随访间隔。症状变化

时及时复查。患者教育与生活管理生活方式管理避免诱发因素情绪激动、剧烈运动、体位骤变规律作息与饮食合理饮食，限制刺激性饮品识别发作先兆及时应对宣教与支持用药依从性加强用药依从性教育心理支持提供心理支持家庭宣教开展家庭宣教后续观察定期监测监测血压与症状变化建立随访档案实施长期管理预后评估与总结全流程管理是改善预后的关键规范治疗与终身随访是预后管理的两大基石预后评估要点早期诊断、规范治疗者预后良好。手术切除