性腺功能减退分病类因诊断及治疗课件

内分泌科·教学专题性腺功能减退的分类、病因、诊断及治疗分类·病因·诊断·治疗汇报人内分泌科教学组·2026年10月课程导览01轴系与概述生理基础与疾病定义02分类与病因原发继发鉴别与病因谱03诊断与鉴别诊断标准与检查流程04治疗与管理替代治疗与长期监测章节轴系与概述轴系失衡，百症之源从GnRH脉冲到睾酮合成，理解疾病的第一步01下丘脑垂体性腺轴机制下丘脑脉冲启动，垂体双重调控，睾丸合成睾酮，负反馈闭环维持稳态下丘脑：脉冲启动2项脉冲式分泌

GnRH弓形核神经元分泌，约每90分钟一次经垂体门脉系统输送GnRH

由此到达垂体前叶垂体：双重调控3项促进

LH

与

FSH

释放合成与释放促性腺激素FSH→支持细胞与支持细胞膜受体结合，调控精子生成LH→间质细胞刺激间质细胞生成并分泌睾酮睾丸：合成睾酮2项线粒体：胆固醇→孕烯醇酮由裂链酶催化转变滑面内质网合成

睾酮孕烯醇酮在此进一步转化合成疾病定义与临床特征性腺功能异常降低，导致生长与性发育延迟的状态核心临床特征临床特征随性别与发病阶段呈现显著差异，是识别与诊断该状态的重要依据。男性临床特征体型·性征·生殖器体型与体征：类宦官体型、身材过高、四肢长躯干短第二性征：不发育、声音高尖、胡须与喉结减少或缺如、阴腋毛减少或缺如、肌肉不发达生殖器：阴茎短小、睾丸小或隐睾女性临床特征发育·生殖器身材高、四肢长躯干短、无乳房发育、阴毛稀少原发闭经、外生殖器幼稚、子宫和宫颈小、卵巢及附件发育欠佳发病阶段差异胎儿·青春期前·成年胎儿期：生殖器畸形青春期前：发育迟缓成年期：性功能障碍、代谢紊乱与骨质疏松流行病学特征2.1%至5.7%40岁以上男性患病率16.7%糖尿病人群患病率5.3%至7.8%中国40至70岁男性迟发性性腺功能减退患病率性别与病种分布原发性性腺功能减退：男性多于女性继发性性腺功能减退：男女相当，不同病种有差异克莱恩费特综合征发病率约

1/1000至2/1000特发性低促性腺激素性性腺功能减退男女比例约

6比1章节分类与病因定位病变，方能对症高促与低促，一字之差决定诊疗方向02原发与继发的核心分野促性腺激素水平是区分两型的核心指标病变部位是判断原发与继发的首个维度，激素水平是核心判别依据。病位在性腺→原发病位在下丘脑/垂体→继发类型病变部位促性腺激素水平又称原发性性腺本身升高高促性腺激素型继发性下丘脑或垂体降低低促性腺激素型混合型多因素共同作用可变如迟发性性腺功能减退原发与继发的鉴别1原发性性腺本身，激素水平升高，又称高促性腺激素型2继发性下丘脑或垂体，激素水平降低，又称低促性腺激素型3混合型多因素共同作用，激素水平可变，如迟发性性腺功能减退原发性先天性病因谱染染色体异常克莱恩费特综合征21-三体综合征腺性腺发育异常性腺发育不全综合征单纯性性腺发育不全假性特纳综合征胞细胞缺陷莱迪细胞发育不全唯塞托利细胞综合征先天性无睾症酶酶与受体缺陷雄激素合成障碍其其他隐睾症卵巢抵抗罕罕见综合征真两性畸形肌强直性营养不良威纳综合征罗斯曼得综合征温斯顿综合征原发性后天性病因与药物免疫相关2项多内分泌腺自身免疫综合征卵巢早衰感染与损伤4项病毒性睾丸炎放射损伤睾丸扭转创伤全身性疾病3项肾功能不全肝硬化镰状细胞贫血其他因素4项营养不良进行性何杰金氏病淀粉样变性肉芽肿疾病抑制性激素生成的药物4项酮康唑安体舒通环丙氯地孕酮甲孕酮性腺细胞毒性药物6项环磷酰胺卡氮芥长春新碱阿霉素氨甲蝶呤氯氨铂其他物质乙醇大麻海洛因铅镉继发性病因与垂体病变腺垂体坏死程度与症状对应关系：坏死50%以上

可有症状，75%明显，95%严重因垂体病变垂体瘤成人最常见原因，分功能性与无功能性缺血性坏死多见于产后大出血与休克垂体卒中急性出血性病变因下丘脑病变GnRH减少促性腺激素释放激素分泌减少卡尔曼综合征肥胖相关激素紊乱因医源性因素手术创伤蝶鞍区手术、放射治疗与创伤长期用药糖皮质激素长期治疗因系统性疾病感染炎症感染和炎症混合病因老年男性与糖尿病患者常呈混合性病因模式章节诊断与鉴别两次晨检，一锤定音规范采血与激素组合是诊断的基石03诊断路径与临床表现诊断须结合病史、症状、体征、实验室与影像学综合分析，排除其他影响因素后方可明确诊断路径·先辨原发与继发，再结合典型症状与量化评估综合判断三大视角切入：原发性表现、继发性表现与典型症状及辅助评估，逐层排查、交叉印证。原原发性表现发育第二性征不发育生殖生殖器幼稚性欲性欲减退继继发性表现萎缩睾丸或卵巢萎缩不孕性欲下降、不孕减退可伴肾上腺与甲状腺功能减退评典型症状与辅助评估典型症状性欲减退、疲劳、体能下降、情绪障碍量表评估老年男性症状量表评分达中度以上需警惕辅助检查必要时辅以骨龄测定与基因检测睾酮检测的规范要求采血时间与检测次数决定结果可靠性采血时间与检测次数共同决定睾酮结果的可靠性采采血规范采血时间上午

7至11点

空腹采集，清晨水平最高昼夜波动下午检测结果可能比早晨低

30%以上标准化要求上午

9时

采集空腹样本并重复检测测检测次数与干扰因素检测次数需非同日至少

两次

测定血清总睾酮，取均值作为依据复测恢复约

40%

的异常值在复测后恢复正常干扰因素肥胖、睡眠不足、急性疾病、阿片类与糖皮质激素可暂时压低睾酮促性腺激素鉴别要点睾酮均降低，鉴别靠促性腺激素的升降方向类型总睾酮LHFSH原发性降低升高升高继发性降低降低或正常降低或正常评估要点评估项目含总睾酮、游离睾酮、性激素结合球蛋白、LH与FSH继发性者需同步评估其他垂体激素，警惕多轴受累鉴别要点：睾酮均降低，取决于促性腺激素的升降方向辅助检查与诊断标准辅助检查手段与确诊标准对比诊断标准对比标准来源核心条件诊断阈值男性确诊标准持续存在至少三项典型症状，两次晨间空腹检测总睾酮低于

12nmol/L，或游离睾酮低于

65pg/mL国内多中心研究标准伴明显症状可确诊总睾酮低于

13.21nmol/L

且游离睾酮低于

268.89pmol/L诊断标准需结合临床表现综合判断。章节治疗与管理补其不足，守其安全替代治疗的目标是生理水平，而非越高越好04治疗原则与总体目标核心目标：将血清睾酮维持在中青年正常生理区间，强调个体化应用病因优先与治疗目标4项先明确病因区分原发与继发，垂体病变者同步评估其他垂体激素改善乏力、性欲减退与肌肉量下降延缓骨丢失，保护骨骼与肌肉避免骨骼等副作用靶腺替代顺序与禁忌3项靶腺替代顺序腺垂体功能减退的靶腺替代：先用糖皮质激素后用甲状腺激素从小剂量开始，宜口服给药一般不补充盐皮质激素睾酮替代的制剂选择短效睾酮酯短效制剂传统应用广泛短效酯类为临床经典肌注方案血药浓度波动大浓度峰谷明显，需频繁给药情绪波动与多血质发生率高浓度起伏诱发不良反应长效十一酸睾酮长效制剂血药浓度平稳给药间隔可延长至10至14周警惕肺油微栓塞首次给药后需密切观察该现象口服与凝胶给药要点凝胶为初始治疗推荐口服十一酸睾酮需随餐服用促进吸收，从小剂量起始，依据睾酮化验调整睾酮凝胶推荐为非高风险人群初始治疗，高心血管风险人群尤其适用可选给药途径口服、肌内注射、透皮贴剂与凝胶生育需求的治疗方案有生育需求者禁用单纯睾酮替代备孕人群须选择兼顾生精功能的方案，而非单纯睾酮替代继发性·促性腺激素保留生精可选用可选用促性腺激素保留生精功能单纯睾酮替代会抑制精子生成，备孕人群不宜单用人绒毛膜促性腺激素：刺激间质细胞分泌睾酮，同时保留生精功能重组人促卵泡激素：协同人绒毛膜促性腺激素，促进精子生成给药方式为皮下或肌肉注射适合垂体病变继发者备孕使用原发性·联合促性腺激素治疗需联合治疗无法通过睾酮替代恢复生育原发性患者生精功能难以由单一睾酮替代恢复需联合促性腺激素治疗通过联合用药协同促进生精功能禁忌症与治疗监测明确用药红线与监测指标，守住长期替代的安全边界用药红线2项禁忌前列腺癌、男性乳腺癌、未治疗的严重前列腺增生伴梗阻、严重红细胞增多症慎用严重睡眠呼吸暂停、严重心功能不全监监测指标红细胞压积多血质即超过50%需调整剂量或改非注射制剂，必要时放血治疗前列腺监测前列腺特异性抗原与前列腺情况肝功能异常发生率可达4.4%，与十七烷酸睾酮制剂使用相关复查频率治疗初期每3至6个月复查睾酮水平、血细胞比容、前列腺特异性抗原与肝功能生活方式干预与病因治疗以病因治疗与生活方式干预

补齐非药物路径病因治疗继发性者针对下丘脑垂体病变处理，如垂体瘤的手术或药物干预病因治疗垂体缺血性坏死关键在预防，加强围生期监护，及时纠正产科病理状态生活方式干预减重对轻中度患者效果确