罕见病基因治疗政策支持

罕见病基因治疗政策支持研究从政策演进到产业突破，构建罕见病基因治疗全链条支持体系2026年9月内容导览01政策背景罕见病基因治疗的政策演进与核心矛盾02研发激励审评审批与财税激励政策工具03支付保障医保商保多层次支付衔接04产业突破基因治疗临床与产业进展05行动建议面向决策层的政策优化方向CHAPTER政策背景从用药保障到综合防治罕见病基因治疗正迎来政策窗口期01罕见病政策驶入快车道罕见病议题已连续四年写入政府工作报告，2026年首次聚焦“综合防治”“综合防治”构建全生命周期体系防筛诊治康研2023用药保障首年写入聚焦罕见病用药可及性2024研究诊疗研究提速强化诊疗能力建设2025全流程统筹统筹推进全链条协同发力2026综合防治首次聚焦标志防筛诊治康研体系构建4000种中国已知罕见病2000万患者规模2025年第78届世界卫生大会通过罕见病决议，中国为共同发起国之一，全球共识加速落地，治理议题具有重大民生意义。定义缺失制约政策落地罕见病定义缺失，成为政策链条的第一道屏障破解之道先明确“患病率低于

1/10000”的定义，扫清政策实施的“定义屏障”。目录覆盖数据207种收录疾病73%儿童期发病419家协作网医院4周内确诊时间治疗缺口数据94种针对性药品43种境外已上市未引进《罕见病目录》内仅约94种疾病有针对性治疗药品科研企业难点难明研发方向监管部门难点难定审批标准慈善组织难点难定救助对象CHAPTER研发激励从审评提速到市场独占政策工具正在重塑研发回报预期02市场独占期开创新局我国立法突破2024年底国办发文提出孤儿药市场独占期2026年1月《药品管理法实施条例》第21条正式确立最长7年市场独占期药品上市许可持有人须承诺保障供应，独占期内不批准同品种相同适应症药物上市国际参照系1000+美国1983年《孤儿药法案》推动孤儿药获批市场独占期7年10年欧盟孤儿药独占期并引入儿科研究奖励机制7年我国市场独占期上限1000+美国孤儿药获批数10年欧盟孤儿药独占期最高此前的激励以财政补贴和加快审评为主，市场独占权立法标志从碎片化转向系统性制度供给。快审通道叠加财税扶持多部门政策工具已形成组合拳，但激励仍偏向前端审评审评加速国家药监局设立四条快速通道，"十四五"期间累计助推147个罕见病药物上市。2025年CDE数据显示罕见病领域获批药物48个，覆盖20多种罕见病，其中17款由中国企业自主生产。上海市对本地上市基因治疗产品给予最高3000万元资金支持，每单位年累计不超过1亿元。财税优惠财政部发布3批《适用增值税政策的罕见病药品清单》，累计收录54个药品，企业可按3%征收率缴纳增值税。2019至2026年发布4批《鼓励仿制药品目录》共110个品种，罕见病用药占比超20%。CHAPTER支付保障从医保谈判到商保补充多层次支付正在破解可及性难题03医保谈判重塑支付逻辑医保谈判扩容成效140余种治疗罕见病的药品已纳入国家医保目录超50种覆盖罕见病病种71种纳入医保目录的罕见病病种覆盖核心案例诺西那生钠SMA特效药经医保谈判实现价格重塑谈判前约70万元/针谈判后3.3万元报销后个人自付1650元2026年目录动态新版国家医保目录已于1月1日施行，罕见病用药保障持续扩容。医保目录初审：557个药品通过基本目录审查，54个药品通过商保创新药目录审查。商保与地方实践补缺口基本医保之外，多层次支付体系正在形成有效补充商保创新目录首版《商业健康保险创新药品目录》纳入

19种

新药罕见病用药覆盖含短肠综合征、戈谢病等罕见病用药地方探索3地深圳惠民保2026年度罕见病自费药品扩容至

12种病种14个药品，保额最高

60万元、报销最高

70%江门市69种罕见病、153种药品纳入用药保障，2026年7月起门诊罕见病用药不设起付线上海探索探索分期付费、按疗效付费等创新支付模式，推动基因治疗产品进入"沪惠保"方向共识：在基本医保基础上，以商保、惠民保、慈善救助形成罕见病高值疗法的立体支付网络CHAPTER产业突破从首款获批到管线爆发中国基因治疗正加速进入收获期04首款获批改写治疗史上海儿童医学中心AADCD基因治疗GCPI/III期研究已为12例受试者实施颅内手术给药国内首个AAV基因治疗药物获批，中国基因治疗实现从跟跑到并跑的关键跨越获批与申报上市2025年4月BBM-H901（信玖凝）获批信念医药研发，成为国内首个AAV基因治疗药物、首个罕见病基因治疗药物2025年8月诺华Itvisma（SMA）申报上市已纳入优先审评，一次性基因修复模式加速落地关键疗效与受试数据58周血友病B随访时长96%10例患者年化出血率降低90%患者彻底摆脱凝血因子输注12例AADCD受试者颅内给药6岁AADCD患儿治疗后18个月，从无法抬头到可短暂扶站、清晰喊出"爸爸妈妈"管线爆发催生产业动能产业拐点已现：本土企业自主生产的罕见病药物占比快速提升，基因治疗成为核心增长引擎管线全景已上市1款

获批上市IND获批45款

进入临床III期临床至少

7款

推进中代表药物锦篮基因GC310、嘉因生物EXG110

获批临床适应症:肝豆状核变性适应症:法布雷病全球市场2023年规模109.9亿元2030年预计556.4亿元年复合增长率24.7%中国市场2025年规模180亿元2030年预计600亿元突破核心增长引擎:基因治疗CHAPTER行动建议从碎片激励到系统立法以制度创新释放基因治疗长期价值05补短板需要系统立法规划短板纳入国家"十五五"规划建议将罕见病综合保障纳入国家"十五五"规划。量化考核与多部门协作设置考核体系和量化指标，强化多部门协作。定义短板明确罕见病定义明确患病率低于1/10000的罕见病定义。落实条例支持范围落实新版《药品管理法实施条例》支持范围。商保短板创新药品目录与价格协商各省建立商业健康保险创新药品目录及价格协商机制。提升惠民保覆盖提升惠民保对罕见病创新药的覆盖。慈善短板慈善救助衔接机制引导慈善救助与基本医保、商保形成衔接机制。缓解因病致贫返贫缓解因病致贫、因病返贫现象。制度创新释放长期价值前端防筛诊治提速依托诊疗协作网与AI大模型将平均确诊时间压缩在

4周

以内中端研发临床评价完善技术指导原则推动真实世界数据应用于罕见病基因治疗药物临床评价后端