胎儿染色体异常超声筛查湘西ppt课件

1、。1。胎儿超声软指标：临床意义和正确解释。王华西。2。遗传超声和超声技术的进步显著提高了胎儿畸形的产前诊断水平。产前超声诊断没有明显形态异常的畸形仍然非常困难。超声软指标：异常超声参数产前诊断系统：发现超声软指标并建立其与染色体异常的关系，然后进行介入性产前诊断。3，超声软指数，中期妊娠：枕后皮质增厚；肠回声增强鼻骨；长骨和双壁径比的心内局灶性回声；骨盆扩张。4、孕中期超声软指数(1)、枕后皮质增厚(80%)唐氏综合征新生儿表明，枕后皮质增厚可作为孕中期有效的筛查指标，Crane JP，et al. Obstet妇科病1991；77；553推荐检查时间：15-21周测量平面：小截面异常标准：N

2、F6mm，5、胎儿颈部皮肤和皮下组织的厚度(1) (NF)，NF增厚的临床意义：NF6 mm染色体异常的风险是正常的29倍。在染色体正常的胎儿中，NT增厚、胎儿心脏畸形和其他结构畸形(如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺损、胎儿运动障碍综合征等)。)和胎儿丢失的发生率显著增加。在NT5mm，大约是13%。6，胎儿颈部皮肤和皮下组织的厚度(2)(NT，NF)，神经营养因子增厚的临床治疗：对所有在早期妊娠或中期妊娠中发现的NT或神经营养因子增厚、囊肿和水肿的胎儿进行胎儿染色体分析。如果胎儿染色体正常，应密切观察，其他畸形(尤其是心脏)、死亡、流产或其他不良妊娠结局的风险将增加。NT或NF增厚不是引产的指

3、征。只有13%的病例增加了上述畸形的风险。妊娠中期超声软指数(2)胎儿鼻骨长度(NB)可在妊娠16-24周的胎儿头矢状切面上测量鼻骨。鼻骨随胎龄增长，足月时可长达12毫米。21三体的鼻骨很短，小于第5百分位，甚至缺失(表2)。表2胎儿鼻骨长度正常范围(mm)、中期鼻骨指数临床应用评价、超声标记筛查唐氏综合征的良好临床前瞻性应用研究：筛查效率检查方法已被确定为简单、有限；检查技巧和方法体系有待完善。10、孕中期超声软指数(3)、胎儿长骨短双顶径与股骨的比值(BPD/胎龄)应根据不同孕周的相应值进行参考。下表显示了Lock wood等人的研究结果，不同孕周的参考值，筛查胎儿染色体疾病的灵敏度约为5

4、1%，假阳性率约为7%。根据洛克伍德等人的研究结果，在正常情况下，BPD/液体流动比率应低于上述值。如果它超过这个值，它应该被认为是异常的，但是它需要被精确地测量。妊娠中期软指数和骨生长速率的动态观察保持在一定水平：FGR或正常减速：体质性骨病、短肢、体质性骨病、-4SD、-2SD-4SD、宫内生长受限、正常胎儿、染色体异常、血流动力学改变、全身性骨病、染色体核型分析、骨外软指数疾病、超声软指数在妊娠中期(4)，肠回声增强的定义：肠回声强度与周围骨组织相似或高于周围骨组织。可能的机制是肠系膜缺血、肠粘膜出血、消化酶缺乏，这使得肠内粪便变粘、积聚甚至钙化。14，肠回声增强，分类：0:正常回声水平

5、：低于髂嵴回声水平：等于髂嵴回声水平：高于髂嵴回声水平随水平增加。三体的发生率增加了21.8%。非整倍体胎儿肠道回声的增加也与囊性纤维化、巨细胞病毒感染和FGR病有关。15岁。肠回声增强，高回声肠的临床治疗：(1)高回声肠检出率低判断轻度肾盂肾炎的标准是22周前4毫米，32周前7毫米，妊娠晚期10毫米。部分胎儿肾盂积水可能与以下原因有关：胎儿期的尿流量是新生儿期的46倍，这种高流量可导致输尿管和肾盂积水而无明显梗阻；胎儿输尿管顺应性强，当输尿管末端阻塞时，也可能扭曲和扩张；胎儿肾盂肾炎(2)孕妇在超声检查前喝大量的水：母体水化影响羊水量，进而间接影响胎儿尿量；部分或暂时的解剖和功能性梗阻可能导

6、致一些胎儿近端输尿管扩张。妊娠期间胎儿泌尿道对激素的反应将导致暂时性子宫内肾盂肾炎。肾迷走神经血管受压可导致间歇性肾盂扩张。由上述原因引起的肾盂扩张在胎儿出生前后达到。由于肾血管阻力、肾小球滤过率和浓缩能力的逐渐提高，新生儿和婴儿的尿流相对减少，弹性较好的尿路逐渐成熟，然后逐渐自发缓解，属于可逆性生理性扩张。胎儿肾盂肾炎的临床治疗(3)在低危人群中仅有轻度肾盂肾炎。不建议对羊水或脐带血的轻度肾盂肾炎进行产前诊断。如果有其他异常表现，应考虑羊水或脐带血的产前诊断。胎儿轻度肾盂肾炎应定期随访，并动态观察其发展趋势。如果反复观察到肾盂扩张，或肾盂扩张无明显变化，则提示为病理性扩张，出生后不太可能自发

7、缓解，有些甚至有逐渐加重的趋势。据推测有泌尿生殖系统异常(以下三种常见异常):胎儿肾盂积水(4)，胎儿肾盂积水最常见的原因是泌尿生殖系统异常和肾盂输尿管连接部梗阻。例胎儿超声表现为肾盂扩张，扩张程度可改变，无同侧输尿管扩张，膀胱正常，羊水量正常，肾实质回声无明显异常。输尿管下段梗阻。超声显示双侧肾盂与肾盏和输尿管同时扩张。下尿路梗阻。超声显示双侧肾盂、肾盏和输尿管同时扩张，膀胱扩张，无明显周期性变化。常见疾病包括膀胱输尿管反流、巨输尿管、后尿道瓣膜、重复畸形和异位输尿管。20，孕中期软超声指标(6)，胎儿心室扩张(MVM)(1)据报道，随着胎龄和脑组织发育的增加，心室扩张可能自然减少，但其风险

8、仍然很高，这与胎儿染色体异常密切相关。侧脑室三角的宽度作为标准，因为侧脑室三角的宽度不随胎龄而变化。判断标准：10毫米正常；1015毫米略有扩大；15毫米被认为是严重扩大。嘿。21岁，MVM发生率为1/1000。它没有明显的病理意义，可以是正常的生理变异，也可以是许多疾病的早期体征之一，如染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血、局部占位性病变等。一些胎儿侧脑室的宽度可以在分娩前恢复正常，一些胎儿将继续发展为脑积水。轻度侧脑室扩大和其他结构异常导致预后不良。孤立性轻度侧脑室扩大，侧脑室宽度12毫米，单一预后良好；自然宫内消失的患者预后较好。仍有7%的儿童有发育或智力残疾。轻度胎儿心室扩张

9、(2)，22)，以及胎儿心室扩张(MVM)(3)。在产前超声检查中，有必要对胎儿侧脑室扩大给予足够的重视。进一步详细的超声检查、核型分析、病毒学检查、核磁共振胎儿脑检查等。应进行正确的诊断提示和适当的遗传咨询。23，超声软指数第二在低风险人群中，只有单脐动脉不伴有其他异常胎儿，因此不应进行羊水产前诊断，但应将其视为“高风险”随访，并应进行严格的产科评估，因为早产和低出生体重的风险增加。24，孕中期超声软指数(8)，脐带囊性肿块：孕早期超声可检出，但持续至中晚期与先天性畸形和染色体异常有关。低危人群在妊娠早期发现脐带囊性肿块，因此应仔细检查、随访和观察其他胎儿结构，必要时应进行羊水染色体检查。2

10、5，胎儿强心内回声(EIF)，四腔切面心室腔内点状病灶的回声强度与肋骨相似，发生率为0.5-20%。通常位于乳头肌或腱索上，大小约14毫米，可出现在心房和心室，但88例出现在左心室，可以是单个或多个。EIF可以在妊娠的最后三个月开始消退，大多数在出生后的六个月内完全消失。病因是索乳头肌微钙化。EIF氏症胎儿的染色体异常风险明显增加。EIF的临床治疗(来自目前的研究):在低风险人群中只有单一的EIF表现，并且不提倡羊水的产前诊断。EIF检测与胎儿心脏畸形无明显关系。26，脉络膜囊肿，定义：囊肿直径为5毫米的正常脉络丛中的小囊状结构是没有意义的。正常人在妊娠16-24周的慢性前列腺炎的发生率为1-

11、3%，超过95岁(慢性前列腺炎如布罗姆利在与21三体无关的一周前自动消失)。18个三系胎儿中有30-50%患有先天性巨结肠，但18个三系胎儿中有80%在妊娠中期有其他可见的结构异常。有数据显示：54个三体病例。在18例慢性前列腺癌中，12例(22.2%)和54例均有其他结构畸形。27，脉络膜囊肿，与21的三个体征无相关性，但与18的三个体征有一定相关性。大多数18三体合并各种其他畸形囊肿独立出现，18三体的风险略有增加。单侧和双侧具有相同的临床意义。28，关于心内局灶性回声(EIF)，颅内脉络膜囊肿软指标(CPC)的阳性率高达10%，导致羊膜穿刺率高达15%。最有争议的问题是，中国和EIF的最新报告质疑其作为低风险人群筛查软指标的应用价值。孕中期的软指标。29岁，EIF和CPC都是正常变异。美国杂志建议不要以专家评论的形式进行提示。澳大利亚妇产科超