出生缺陷及预防PPT幻灯片.ppt

1、出生缺陷和预防，1、中国是人口大国，是出生缺陷和残疾多发国家。 严重的公共卫生问题影响经济发展和正常的生活社会问题。 2、出生缺陷的定义，出生缺陷是指胎儿出生前即已存在的结构和功能异常，不包括出生时损伤引起的异常。 有的异常可以在出生时表现，有的异常可以在出生后有会儿之间表现。 3，出生缺陷发生原因，遗传因素： 2.5 (遗传2.0，染色体3-5 )不明原因： 6.5 (遗传和环境要素)环境要素： 1.0 (放射1，感染2-3，代谢1-2，化学2-3 )，4，出生缺陷发生率约5，染色体病0.5，单基因病1.8，多基因病2.6。 我国每年有先天性心脏病2.2万、神经管缺陷1.0万、唇腭裂5万、唐

2、氏综合症3万。 5、遗传物质是通过生精细胞传达的，胚胎发育在基因调节中表达，细胞组织是由遗传信息诱导。 遗传突然变异、胚胎畸变和胎儿变形可引起出生缺陷。6、7、正常男性染色体组型、8、正常女性染色体组型、9、出生缺陷分类、各种先天性缺陷如脐膨出、食管闭锁； 丙酮尿症、血友病等单基因病先天性心脏病、神经管缺陷等多基因病唐症等染色体病； 其他先天性异常包括先天性肿瘤、各种先天性代谢异常、智力低下等。 1.0、出生缺陷包括形态结构异常，也包括功能、代谢、行为异常的染色体异常，也包括基因异常(单基因和多基因)的遗传缺陷，也包括环境因素引起的突然变异、畸形引起的缺陷。 1.1，出生缺陷检测：肉眼可见4.

3、0，内脏等肉眼可见4.0，检查2.0。 新生儿多发性致畸作用率为0.7。 1.2、1.2种类有代表性的出生缺陷，无脑、脊柱裂、脑积水、腭裂、唇裂、食管闭锁和狭窄、直肠和肛门闭锁、尿道下裂、短上肢畸形、短下肢畸形、先天性心脏病、先天性愚型。 根据1.3、中国出生缺陷发生情况及其危害、出生缺陷监测结果，全国发生率逐渐上升，每年8.0达万120万人，每年出生人口总数约占46人，平均每3.0秒生一个缺陷儿。 全世界每年有500万人以上的出生缺陷。1.4、相关资料显示，我国严重出生缺陷患儿中，2.03.0 %可早期诊断和治疗，获得较满意的生活质量，除此之外，约3.04.0人出生后死亡，约4.0人造成障碍

4、。 1.5、我国相关资料显示，在1.5岁以下死亡儿童中，4.0可归因于多种遗传病和先天性畸形。 我国人群中智力下降3000万人以上，各种遗传缺陷1000万人以上，先天愚型约100万人。1.6、出生缺陷的发生给家庭带来很大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿的终身生活质量和身心健康，也影响家庭和社会的和谐。 在1.7、出生缺陷中，先天性心脏病、唐氏综合症、神经管畸形等最为常见。 先天性患者的手术每年需要120亿美元，唐氏综合征患者的一生治疗费达到了6.6亿人，由神经管畸形引起的经济损失每年也有2亿元。 每年主要出生缺陷患儿的治疗费用达数百亿元，给予国家的间接费用达数千亿元，直接影响到人口和经

5、济、社会、资源、环境的协调发展和永续发展。1.9、出生缺陷的发生反应历程、细胞球的直接毒性作用突变型基因和染色体异常畸形原如干扰正常胚胎分化过程的母体和胎盘自稳定功能紊乱的非特异性胚胎和发育毒性以外，以及生物合成干扰那样，胚胎发育不良。2.0、唇腭裂、2.1、唐氏综合征、2.2、神经管缺陷、2.3、1.8三体综合征VSD PDA右肺二叶奇形、2.4，为预防出生缺陷、减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷的“三级预防”战略。、2.5、三级预防措施、一级预防：通过宫内孕前期综合干预，减少出生缺陷发生的二级预防：通过早期发现妊娠期、早期干预，减少缺陷儿出生的三级预防：对新生儿疾病进行早期筛选

6、、早期诊断、早期治疗，避免或减轻障碍，提高生活质量。2.6、出生缺陷的三级预防、一级预防措施主要是在宫内孕前进行宣传教育，采取相应措施避免出生缺陷的发生。2.7、一级预防措施健康教育和促进婚前保健和咨询宫内孕前保健和咨询最佳生育年龄和时间节点遗传咨询和指导宫内孕前实验室筛选合理营养、出生缺陷三级预防、2.8、一级预防措施补充一定量叶酸(宫内孕前3月宫内孕初期)。 有毒、有害接触和避免环境畸形感染预防慎重用药的禁止吸烟酒和坏嗜好、习惯高危人群的指导和监视。出生缺陷的三级预防、2.9、二级预防措施主要实施产前筛选和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿的出生。 宫内孕早期，中期唐氏综合征筛选，染色体筛

7、选。 宫内孕2.4周前后的医学超声大畸形筛选。出生缺陷三级预防、3.0、出生缺陷诊断(无侵袭性)、形态观察组织分析医学超声诊断唐氏综合征筛选无侵袭DNA，3.1、出生缺陷诊断(侵袭性)、形态观察组织分析胎儿镜检查羊膜腔穿刺胎儿造影羊水造影经皮脐血抽样、3.2、 产前诊断发展的重点和趋势早期：移植前遗传学分析(6周左右)的安全性(无损伤):无创伤DNA、唐筛四维、3.3、出生缺陷的诊断认识和把握、所有胎儿疾病的万能检查手段可望在一次诊断中成功，3.4、出生缺陷的三级预防、三级预防措施可作为新生儿疾病的早期筛选先天性甲状腺功能下降、PKU、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PD缺乏症、先天性听力障碍等。 对3.5、出生缺陷干扰作用的认识错误，出生缺陷干扰作用的工作主要是保安部门，与自各儿没有关系吗？ 出生缺陷的干预是提高出生人口素质的有效途径。3.6、出生缺陷预防、婚前保健服务(婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询)。 婚前、3.7、宫内孕前保健知识、宣传和服务、叶酸补充。出生缺陷预防、宫内孕前期、3.8、叶酸补充、地贫筛选和早期唐氏症筛选。出生缺陷预防、宫内孕早期、3.9、产前检查、四